Download - Чем обусловлены наследственные заболевания ?
![Page 1: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/2.jpg)
Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека
Задачи:
1. Определить последствия влияния мутагенов на организм;
2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека;
3. Проследить динамику рождаемости детей с наследственными заболеваниями.
![Page 3: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/3.jpg)
Гипотеза:Мутагены, алкоголь, никотин,
наркотические вещества увеличивают количество
новорожденных с наследственными заболеваниями.
![Page 4: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/4.jpg)
Откуда берется мутаген? излучениеизлучение
радиоактивноерентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клеткаклетка
ДНКДНКПоврежденная Поврежденная
ДНКДНК
мутациямутация
![Page 5: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/5.jpg)
Химические веществаХимические вещества
1. Соли ртути; 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 3.Формалин; 4. хлороформ; 4. хлороформ; 5. 5. Акридиновые Акридиновые красители.красители.
клеткаклетка
ДНКДНК
ДНКДНК
делецияделеция
транслокациятранслокациярепликациярепликация
вирусвирус генген
мутациямутация
![Page 6: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/6.jpg)
алкогольалкоголь
никотинникотин
Наркотические Наркотические веществавещества
ДействиеДействие
нана
гаметыгаметы
Замедление Замедление роста роста
зародышазародыша
Тормозят Тормозят развитие развитие нервных нервных клетокклеток
ФункциональФункциональные ные
расстройстварасстройства
мутациимутации
![Page 7: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/7.jpg)
Наследственные заболеванияНаследственные заболевания
генныегенные хромосомныехромосомныеАутосомно-доминантное Аутосомно-доминантное
наследование: наследование:
1.1. Синдром Марфана;Синдром Марфана;
2.2. Полидактилия.Полидактилия.
Аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивное наследование:наследование:
1.1. Альбинизм;Альбинизм;
2.2. Фенилкетонурия.Фенилкетонурия.
альбиносальбинос
1.1. Синдром Дауна;Синдром Дауна;
2.2. Синдром Синдром Шершевского-Шершевского-
Тернера;Тернера;
3.3. Синдром Синдром Клайнфельтера;Клайнфельтера;
4.4. Синдром Синдром «мяукания»;«мяукания»;
5.5. Белокровие.Белокровие.
Синдром ДаунаСиндром Дауна
Наследование, сцепленное Наследование, сцепленное с полом: с полом:
1.Гемофилия; 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.2.Дальтонизм; 3.Рахит.
![Page 8: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/8.jpg)
Динамика рождаемости детей в Амурской области
Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г. и более)
годы 1995 2000 2002 2003 2004 2005
всего, человек 4323 5789 6592 6877 5959 5983
в % от числа родившихся 44,8 67 66,8 65,5 56,7 58,8
С врожденными аномалиями 1,3 2,5 2,9 2,2 2,4 2,5
0
10
20
30
40
50
60
70
1 2 3 4 5 6
в % от числародившихся
врожденныеаномалии
Диаграмма, Диаграмма, показывающая показывающая
количество больных количество больных новорожденных, новорожденных,
имеющих аномалии в имеющих аномалии в развитии развитии
![Page 9: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/9.jpg)
Чистота врожденных Чистота врожденных пороков НС на 1000 пороков НС на 1000
родившихся живыми и родившихся живыми и мертвыми мертвыми
1,19
1,35
0,47
ВПР
МВПР
синдром Дауна
Клиническая и цитогенетическая Клиническая и цитогенетическая характеристика врожденных характеристика врожденных пороков развития в Амурской пороков развития в Амурской
области.области. В Амурской В Амурской области 14 детей области 14 детей
больных больных фенилкетонурией, фенилкетонурией, 2 в Серышевском 2 в Серышевском
районерайоне
Каждую неделю в Каждую неделю в медико-генетическую медико-генетическую
консультацию консультацию обращается – около 70 обращается – около 70 человек. человек.
Работает Работает программа – программа – «Здоровый «Здоровый ребенок».ребенок».
![Page 10: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/10.jpg)
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
1
синдром Дауна
синдром Даунатранслокация
синдром Эдварса
полисамия по Х-хром.
0
0,20,40,60,8
11,21,41,61,8
2
1
частичныемоносомии
частичная трисомия
транслокация
кольцеваяхромосома
инверсия
маркернаяхромосома
За 10 лет при цитологическом За 10 лет при цитологическом обследовании 154 детей с ВПР обследовании 154 детей с ВПР НС, патология выявлена в 70 НС, патология выявлена в 70
случаях (45%).случаях (45%).
Числовые аномалии Числовые аномалии диагностированы в 63 диагностированы в 63
случаях (90%)случаях (90%)
Структурные Структурные изменения хромосом изменения хромосом
выявлены в 7 выявлены в 7 случаях (10%)случаях (10%)
![Page 11: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/11.jpg)
Вывод:
Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.
![Page 12: Чем обусловлены наследственные заболевания ?](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062301/568137ce550346895d9f6d55/html5/thumbnails/12.jpg)
Литература и источники
информации:1. Большая детская энциклопедия;2. Общая биология 10-11 кл. для
углубленного изучения под редакцией Рувимского;
3. Статья выступления к.м.н. врача-генетика Самохвалова В. А.
4. Статистические данные по здравоохранению Амурской области.
5. Амурское село: проблемы социального становления и трансформации.