维生素 D 缺乏性佝偻病Rickets of vitamin D deficiency 牡丹江医学院红旗医院儿科
Rickets of vitamin D deficiency
Rickets of vitamin D deficiency
本病是由于儿童体内维生素 D 不足使钙 ,磷代谢失常的一种慢性营养性疾病 , 以正在生长的骨骼端软骨板不能正常钙化 , 造成骨骼病变为其特征 . 维生素 D 不足使成熟骨矿化不全则表现为骨质软化症 (osteomalacia)
Rickets of vitamin D deficiency
婴幼儿 , 特别是小婴儿生长快 , 户外活动少 ,容易发生维生素 D 缺乏 , 故本病主要见 <2岁婴幼儿 . 近年来 , 随着我国卫生保健水平的提高 , 维生素 D 缺乏性佝偻病的发病率逐年降低 , 多为轻症 . 但我国北方 ( 如我们所处地点 ) 冬季较长 , 日照短 , 本病患病率高于南方 .
一 维生素 D 的生理功能 .
1. 维生素 D 在体内的转化 : 2. 1.25(OH)2 D 的调节 : 3. 1.25(OH)2 D 促进代谢机制 : 4. 1.25( OH)2 D 的作用 :
1. 维生素 D 在体内的转化 :
维生素 D 是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物 (secosteroids), 包括维生素 D2( 麦角骨化醇 ) 和维生素 D3 。 ( 胆骨化醇 )
VD2 25- 羟化酶 1-a 羟化酶 血循环 }+DBP --25-(OH)D --1.25(OH)2D
VD3 肝 肾.近端肾小管 . (DBP-维生素 D 结合蛋白)
维生素 D 在体内的转
化:
2,1,25(OH)2 D 的调节 :(1) 自身反馈作用 :1.25(OH)2D3↑- 负反馈-> 1-a 羟化↓ . 甲状旁腺素
(PTH):PTH 促进 1-a 羟化过程 , 增加 1,25(OH)2 D 的合成。 1-a 羟化酶(2) 钙 . 磷 : Ca↓--->PTH ↑---> 1.25(OH)2D↑ Ca↑--->PTH ↓--->1.25(OH)2D ↓
(3) 甲状旁腺素 (PTH):PTH 促进 1-a 羟化过程 , 增加 1,25(OH)2 D 的合成。
(4) 降钙素( CT )调节:钙↑—— CT↑—— 抑制肾小观管 1,25(OH)2 D ( 5 ) 其他 : 生长激素,胰岛素 , 雌激素 - 促进-> 1,25(OH)2 D 的合成 .
维生素 D 的代谢和调节
4.1,25(OH)2 D 的作用 :
促进小肠粘膜细胞合成 Ca 结合蛋白,以增加肠道对钙的吸收。 促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成,促进骨钙成熟,破骨 C 分化。 增加肾小管对钙,磷的重细收,减少尿磷排出,提高血磷浓度,有利于骨的钙化作用。
4.1,25(OH)2 D 的作用 :
二病因 :
1 、围生期维生素 D 不足 2、日光照射不足 3、生长速度快 4、食物中维生素 D 不足 5 、疾病影响
二病因 :
二病因 :
维生素 D 的含量
三发病机制 .
四病理。ξ Ca ↓,P ↓Ca*P ↓ 软骨细胞增殖↓ 骨骺端骨样组织堆积 .
1.临时钙化线失去正常的形态。2.扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全。3.颅骨骨化障碍。
正常骨化和佝偻病骨化
五 .临床表现 本病多见于 3 月 ~2 岁小儿,主要表现为正处于生长中的骨骺病变,肌肉松弛,神经兴奋性的改变本病临床分期如下。 本病临床分期如下 : ( 一 )初期。 ( 二 ) 激期。 (三 )恢复期。 (四 )后遗症期。
( 一 )初期 1. 发病年龄 : <6 个月 , 特别是 <3 个月的婴儿 2. 主要临床表现 :神经兴奋性增高,易激 惹,烦燥,夜间蹄哭,睡眠不安汗多 ,刺激头皮而摇头枕秃 .这些非特异症状可作为临床早期诊断的依据。 3. X 线骨片无骨骼改变 X 线骨片 OB 。 4.实验检查 : 血清 25-(OH)D3 ↓ PTH ↑ Ca ↓ P ↓硷性磷酸酶 OB 或稍高。
( 一 )初期
( 一 )初期
( 二 ) 激期 (1.临床表现 ) (1) 骨骼改变 : 颅骨 :颅骨软化症 . 方颅 .前囟关闭及出 牙延迟 . 胸骨 : 佝偻病串珠肋 .鸡胸 .漏斗胸 .郝氏 沟 .(Harrison 凹槽 ) 下肢 :膝内翻 (O 型 ).膝外翻 (X 型 ). (2)肌肉改变 :松驰 . 乏力 .肌张力↓ .蛙形腹 . (3)脑发育受累 ( 重症 ): 表情语言 .条件反射 . (4)免疫力低下 :感染,贫血。 (就诊 )
( 二 ) 激期颅骨改变
( 二 ) 激期牙齿表现
( 二 ) 激期手镯症
( 二 ) 激期下肢表现
( 二 ) 激期下肢表现
( 二 ) 激期下肢表现
( 二 ) 激期表现
( 二 ) 激期胸部表现
( 二 ) 激期鸡胸表现
( 二)激期胸部表现
( 二 )肌肉改变 :肌张力↓ .蛙形腹
(二)脑发育受累
( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )
骨骺端钙化带消失,呈杯口状,毛刷样改变骨骺软骨带增宽 .(>2 mm) 骨质稀疏,骨皮质变薄,骨干弯曲畸形或青枝骨折 .(无症状 )
(二)激期佝偻病 X线骨片
( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )
( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )
( 二 ) 激期 (2. X 线骨片 )
( 二 ) 激期 (3.实验室检查 )
血钙稍低。 血清 1.25-(OH)2 D3
↓ 。 PTH ↑ 碱性磷酸酶↑。
( 三 ).恢复期 :治疗和日光照射后 1.临床症状和体征逐渐减轻。 2.实验检查 : 血清钙,磷浓度逐渐恢复正 常 . 碱性磷酸酶 1-2 月降至正常 . 3. X 线骨片 :治疗 2-3 周后有所改善。 4. 钙化线重新出现 , 以后致密增厚 , 骨质密度逐渐恢复正常 .
(四 )后遗症期 :
1. 多见于 >2 岁的儿童。 2.无任何临床症状。 3. X 线骨片 : 骨骺干骺端活动性病变消失 . 4. 血生化正常 .
(四) :后遗症期
六 .诊断 :
病史资料 :临床表现 : 骨骼 X 线片 : 血生化检测 : 血清 25-(OH)D:25~125nmol/ L (10~50 ug/毫升 ) 早期即明显降低 :<8 ug/毫升
六 .诊断 :
七 .鉴别诊断与佝偻病的体征鉴别: ( 一 ) 粘多糖病 ( 二 ) 软骨营养不良 : (三 ) 脑积水
软骨营养不良
1. 出生时即有症状,四肢粗短,头大,前额突出,腰椎前突,臂部后突 . 2.诊断 : 特殊体态 ( 短肢型矮小 ), 骨骼 X 线 片 .
( 二 ). 软骨营养不良
鉴别诊断与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别: 1 . 低磷性抗 D 性佝偻病( VDRR ) . 2.远端肾小管酸中毒 : 3. 维生素 D依赖性佝偻病 : 4. 肾性佝偻病 : 5. 肝性佝偻病 :
1.家族性低磷学症X连锁遗传病 ,基因 XP22.1-P22.2 常染体隐性遗传 .肾小管重吸收磷和 25-(OH)D 羟化障碍 .佝偻病症状 >1 岁出现 .2~3 岁后仍有活动性佝偻病表现 .血 Ca-OB. 血 P↓. 尿 P ↑.常规维生素治疗无效 .治疗 :口服磷酸盐 .
2.远端肾小管酸中毒 :
远曲肾小管泌氢不足 ,大量钠 ,钾 , 钙从尿中丢失 ,继发性甲状旁腺功能亢进 , 骨质脱钙出现佝偻病 .患儿骨骼畸形 , 身材矮小 , 代酸 , 多尿 ,碱性尿 , 低血钙 , 低血磷 ,与佝偻病相似 .血钾低 , 血氯高 , 有低血钾症状 .
3. 维生素 D依赖性佝偻病 :
常染色体隐性遗传 , 分两型 :型 : 肾脏 1- 羟化酶缺陷 :型 :靶器官 1,25-(OH)2D受体缺陷 :临床表现 : 重症佝偻病 , 血清 Ca.P 降低碱性磷酸酶升高 ,继发甲状旁腺功能亢进 .
4. 肾性佝偻病 :
ᄬ慢性肾功能衰竭钙磷代谢紊乱 :Ca↓P↑ 继发甲旁亢骨质脱钙 佝偻病表现 .
5. 肝性佝偻病 :
肝功能不良 ,25- 羟化酶减少 , 佝偻病表现 .治疗 :目的是控制病情活动 ,防止骨骼畸形药物 :口服维生素 D.
八 .治疗 :
目的 :控制病情活动 ,防止骨骼畸形 .药物 :口服维生素 D 为主 ,也可以肌肉注射 .
八 .治疗:口服
八 .治疗 :肌注肌注 VD适应症 : 有并发症 ,无法口服 .VD3:20~30万 IU/次 .2~3月后口服预防量 .治疗一个月后应复查 ( 如临床表现 , 血生化 , X线片等 ), 如无恢复 ,考虑 VD依赖性佝偻病并发症的治疗 :严重骨骼畸形外科手术 .
八 .治疗
九 .预防孕妇多做户外活动 ,饮食富含 VD.Ca.P.Pr.新生儿生后 2周 : 生理量 VD(10~20ug/d). 生长高峰期的婴幼儿 :户外活动 1~2h/d.预防量 VD:10ug(400 I
U).Ca. P. Pr.