SONNTAG, 08.04.20188.00 – 9.00 Uhr
Frühstück
9.30 – 12.00 Uhr
Glykogenose Typ I (von Gierke) Das Powerpulver: Maisstärke rund um die Uhr
und rund um die WeltKatalin Ross, GSD Program, Connecticut Children’s
Medical Center, Hartford, Connecticut, USA
Round Table-Diskussion: Fragen an die SpezialistinnenFrauke Lang, Villa Metabolica, Universitätsmedizin
Mainz
Katalin Ross, Connecticut Children’s Medical Center,
Hartford, Connecticut, USA; N.N.
Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Selbsthilfe und Leben mit Morbus Pompe –
eine internationale PerspektiveMaryze Schoneveld van der Linde, International
Pompe Association (IPA), Niederlande
Die Behandlung von Morbus Pompe – aktuelle Studien in DeutschlandDr. Eugen Mengel, Villa Metabolica, Universitäts-
medizin Mainz
Glykogenose Typ V (McArdle) Vorstellung der Ergebnisse: Klinische Studie
zur Ketogenen Diät (KD)Enrico Kühnle, Universitätsklinik Bochum
Präsentation eines persönlichen Erfahrungs-berichtes zur ketogenen ErnährungEric Müller, SHG Glykogenose Deutschland e.V.
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
GeschäftsführungTeresa Heiser
An der Klingelpforte 2 · 55270 Essenheim
Telefon 06136/914 9911 · Telefax 06136/914 9910
FACHTAGUNGder SHG Glykogenose Deutschland e.V.
vom 06. - 08. April 2018in der Kolping Familienferienstätte Pferdeberg
in Duderstadt
SelbsthilfegruppeGlykogenose Deutschland e.V.
– Genforschung – neue Perspektiven für Glykogenose
Betroffene
Ketotische Glykogenosen (Typ 0, III, VI, IX) Round Table-Diskussion:
Fragen an die Spezialisten Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen
Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,
Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,
Connecticut
Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe
Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands
Prof. Dr. Rene Santer, Universitätsklinikum
Hamburg- Eppendorf
Kontrollen und Laborwerte Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe
Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands
12.00 Uhr
Mittagessen
ca. 15.00 Uhr
Abreise
WWW.GLYKOGENOSE.DE
Die Fachtagung »Genforschung – neue Perspektiven für Glyko-genose Betroffene« wird im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20 h Sozialgesetzbuch V finanziert durch die BARMER. Gewähr-leistungs- oder Leistungsansprüche gegenüber der Krankenkasse können daraus nicht erwachsen. Für die Inhalte und Gestaltung ist die SHG Glykogenose Deutschland e.V. verantwortlich.
FREITAG, 06.04.2018
bis 17.00 Uhr
Anreise / Registrierung
18.00 Uhr
Abendessen
19.00 Uhr
Gefäßschäden und Atheroskleroserisiko bei Patienten mit Leberglykogenosen – Vorstellung einer klinischen Studie des Universitätsklinikums Freiburg
PD Dr. Sarah Grünert, Prof. Dr. Karl-Otfried Schwab, Dr. Michael Wurm, Johannes Schmitt, Universitätsklinikum Freiburg
SAMSTAG, 07.04.20188.00 – 9.00 Uhr
Frühstück
9.30 – 12.00 Uhr
Alle Glykogenose-Typen Genforschung – Neue Perspektiven für
Glykogenose- Betroffene
Gentherapeutische Ansätze und Methoden im
Überblick – Crispr/cas und Möglichkeiten der
medizinischen Anwendung
Prof. Dr. Knut Stieger, Justus-Liebig-Universität, Gießen
Genforschung bei Leberglykogenosen
Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,
Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,
Connecticut
Update zur Genforschung bei Morbus Pompe
Prof. Dr. Barry Byrne, Director Powell Gene Therapy
Center, University of Florida – via Skype
12.00 – 14.00 Uhr
Mittagspause
14.00 – 16.00 Uhr
Glykogenose Typ I (von Gierke) Rückblick auf die internationale Glykogenose
Konferenz (IGSD2017): Update aus Groningen
Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen
Round-Table Diskussion: Fragen an die Spezialisten Dr. Terry Derks, University Medical Center, Groningen
Prof. Dr. David A. Weinstein, Director GSD Program,
Connecticut Children’s Medical Center, Hartford,
Connecticut Connecticut; Prof. Dr. Rene Santer, Universitätsklinikum
Hamburg- Eppendorf
Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Physiotherapie – Was kann ich selbst tun? Dr. Carsten Schröter, Chefarzt Abteilung Neurologie,
Klinik Hoher Meißner
Julia Roth, Physiotherapeutin, Klinik Hoher Meißner
Glykogenose Typ V (McArdle) Wandern mit McArdle:
Regeln und Verhaltensweisen Praktische Umsetzung rund um den Pferdeberg
Andrew Wakelin, McArdle-Koordinator AGSD-UK,
Vorstandsmitglied IamGSD
Yoga mit McArdle Einführung und Anwendung
Silke Pitterling, McArdle-Koordinatorin in der
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
Bitte denkt an: Feste Schuhe, Regenjacke, bequeme
Kleidung, Fitnessmatte (wenn möglich)
Ketotische Glykogenosen (0, III, VI, IX) Therapie für Erwachsene und Kinder Dr. Ulrike Steuerwald, National Hospital of the Faroe
Islands, Medical Center, Tórshavn, Faroe Islands
Ab 15.30 Uhr
Kaffeepause
(Kaffee/Tee/Gebäck steht bis 16.30 Uhr bereit)
16.00 – 18.00 Uhr
Glykogenose Typ I (von Gierke) Wenn Patienten und Experten Forschung
beeinflussen: internationale Umfrage der James Lind Alliance zu Leberglykogenosen
Fabian Peeks, IGSDPSP, University Medical
Center, Groningen
Wir konnten unser Glück kaum fassen: Lena Persönliche Erfahrungen über Schwangerschaft
und Geburt mit Glykogenose Typ I a
Heike Peipp, SHG Glykogenose Deutschland e.V.
Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) Morbus Pompe: Erfahrungen aus den USA –
Studien in Florida – Möglichkeit zur Diskussion
Prof. Dr. Barry Byrne, Director Powell Gene Therapy
Center, University of Florida – via Skype
Glykogenose Typ V (McArdle) Einführung in das Thema »Morbus McArdle«
Physiotherapeutische Übungen für jeden Tag
Dr. Carsten Schröter, Chefarzt Abteilung Neurologie,
Klinik Hoher Meißner
Julia Roth, Physiotherapeutin, Klinik Hoher Meißner
Ketotische Glykogenosen (0, III, VI, IX) Optimale Ernährung bei ketotischen Glyko-
genosen – Fragen an die Expertinnen
Katalin Ross, GSD Program, Connecticut Children’s
Medical Center, Hartford, Connecticut, USA
Frauke Lang, Villa Metabolica, Universitätsmedizin
Mainz
18.00 – 19.00 Uhr
Abendessen
19.00 Uhr
Glykogenose Typ I (von Gierke) Notfallausweis/ Handlungsanweisungen für
Glykogenosen Typ I Dr. Ute Stachelhaus-Theimer, Koordinatorin Glyko-
genose Typ I in der SHG Glykogenose Deutschland e.V.
20.00 Uhr
»Traditioneller Großer Glyko Abend«