Download - 10.Aneuploidija 2007
![Page 1: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/1.jpg)
ANEUPLOIDIJE
• Mutacije koje dovode do promene pojedinačnih hromozoma.
• Broj se može smanjiti ili povećati.
• Dva homologa hromozoma nazivaju se dizomici.
![Page 2: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/2.jpg)
Tipovi aneuploidije
• Nulizomik – 2n-2- gubitak oba homologa hromozoma
• Monozomik – 2n-1 - gubitak jednog hromozoma (Turner 45, X0)
• Trizomik – 2n+1- višak jednog hromozoma (Down, 47,XX ili 47,XY)
• Tetrazomik – 2n+2 – višak dva hromozoma.
![Page 3: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/3.jpg)
Aneuploidija
![Page 4: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/4.jpg)
Aneuploidja može biti rezultat
• 1. gubitka hromozoma usled gubitka centromera, a acentrik nestaje u mitozi ili mejozi.
• 2. Robertsonovih translokacija na velikim hromozomima, dok se mali hromozomi gube u mejozi i mitozi.
• 3. nerazdvajanja homologih hromozoma u mejozi i mitozi.
![Page 5: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/5.jpg)
Aneuploidija može biti rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II i mitozi
![Page 6: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/6.jpg)
EFEKTI ANEUPLOIDIJE
• Aneuploidne mutacije menjaju fenotip drastično.
• Kod mnogih životinja i biljaka su to letalne mutacije.
• Kod drugih aneuploda se dešavaju promena u genskoj dozi određenih gena što vodi promenema genskih produkata koji obično ne utiče na normalno razviće jedinki sa izmenjenim fenotipom.
![Page 7: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/7.jpg)
Efekat nulizomije na fenotip klasa za svaki od 21 hromozoma sorte Chinese Spring. Hromozomi su
grupisani u 7 homeologih grupa.
![Page 8: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/8.jpg)
Mutacije čaure tatule (Datura stramonium) usled trizomija za 12 različitih hromozoma
![Page 9: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/9.jpg)
Aneuploidije kod čoveka
• Ove mutacije izazivaju ozbiljne promene u razviću fetusa što dovodi do spontanih abortusa.
• 50% abortusa kod žena je uzrokovan aneuploidijom različitih hromozoma.
• Samo 2% beba sa aneuploidijom specifičnih hromozoma prežive posle rođenja.
![Page 10: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/10.jpg)
Aneuploidije vezane za polne hromozome sisara
• Pošto kod sisara ženske jedinke imaju samo jedan aktivan X hromozom, dok je drugi inaktivan, aneuploidije vezane za X hromozom su bolje tolerantne za preživljavanje nego aneuploidije vezane za autozomne hromozome
![Page 11: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/11.jpg)
Aneuploidije vezane za polne hromozome čoveka
• Turner sindrom 45, XO; žena
• Klineferterov sindrom, 47, XXY; muškarac
![Page 12: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/12.jpg)
Turnerov sindrom 45,X0
![Page 13: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/13.jpg)
Turnerov sindrom sa kariotipom 45,XO
![Page 14: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/14.jpg)
Klinefelterov sindrom, 47,XXY
![Page 15: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/15.jpg)
Klinefelterov sindrom sa kariotipom 47,XXY
![Page 16: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/16.jpg)
Aneuploidije vezane za autozomne hromozome čoveka
• Down-ov sindrom, trizomija 21 para, • 47,XX ili 47,XY, 1:700• Patau-ov sindrom 13 para hromozoma,
1:15000, umiru posle rođenja ili do 3-će godine.
• Edwards-ov sindrom trizomija 18 para hromozoma, 1:8000, umiru ili do 1 godine.
• Retka pojava trizomije 8 hromozoma • 1: 25000 do 50000, duže preživljavaju.
![Page 17: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/17.jpg)
Down sindrom ili mongoloizam ili trizomija 21 para hromozoma, 47,XY
![Page 18: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/18.jpg)
Down sindrom ili mongoloizam, 47,XY
![Page 19: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/19.jpg)
Pojava Down-ovog sindroma je učestalija kod starijih majki
![Page 20: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/20.jpg)
Translokacija 21 na 15 hromozom dovodi do familijarnog Down-ovog sindroma koji ima 45,XX
![Page 21: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/21.jpg)
Nosioci translokacije između 14 i 21 para imaju povećan rizik za dobijanje potomstva sa Down-ovim sindromom
![Page 22: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/22.jpg)
Trizomije kod čoveka gde se rađaju živi potomci
• Down-ov sindrom, trizomija 21 para, • 47,XX ili 47,XY• Patau-ov sindrom 13 para hromozoma• Edwards-ov sindrom trizomija 18 para
hromozoma• Retka pojava trizomije 8 hromozoma• 47,XO Tarnerov sindrom• 47,XXY, Klinefelter sindrom
![Page 23: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/23.jpg)
Mozaicizam nastaje
• usled nerazdvajanja hromozoma u tokom mitoze. Tada se formiraju grupe ćelija koje imaju normalan broj hromozoma i grupe ćelija sa nenormalim brojem hromozoma.
• Tako se formira tkivo sa različitim hromozomskim brojem.
• Primer je Turner sa 45X/46XX i vinska mušica sa XX/X0.
a
![Page 24: 10.Aneuploidija 2007](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062303/5571f91049795991698eb628/html5/thumbnails/24.jpg)
Mozaicizam X hromozoma kod vinske mušice dovodi do pojave ginandromorfozma