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GENÉTICA MOLECULAR
Mª PILAR GARCÍA MADRUGA
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GENÉTICA MOLECULAR
ESTRUCTURA MOLECULAR
FUNCIONESINGENIERÍA GENÉTICA
GENES
REPLICACIÓNTRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
CAMBIOS
MUTACIONES
ADN
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ADN
Ácido desoxirribonucleico
Es la molécula que almacena la informacióngenética, está situada en el núcleo de lascélulas eucariotas y dispersa por elcitoplasma en las células procariotas
Pertenece a un grupo de compuestosquímicos: ÁCIDOS NUCLEICOS
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Los ácidos nucleicos son polímeros(cadenas muy largas) formados a partir de untipo de monómeros (unidades) llamadosnucleótidos
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Cada nucleótido está formado por:� Una base nitrogenada� Un azúcar de cinco átomos de
carbono� Un grupo fosfato
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� La base nitrogenada puede ser:
� A: Adenina
� G: Guanina
� C: Citosina
� T: Timina
� U: Uracilo
A
G
T
U
C
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� El azúcar de 5 átomos de C puede ser:
� Ribosa
� Desoxirribosa
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A
G U
C
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� Hay dos tipos de ácidos nucleicos:ADN y ARN
ARN� Situado en el citoplasma y el
núcleo� Las bases nitrogenadas son:
A,C, G y U� El azúcar es la ribosa� Forma polímeros de una sola
cadena
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Interviene, a partir de la información proporcionada porel ADN, en la síntesis de proteínas
Hay tres tipos de ARN:� ARNm (mensajero)� ARNt (transferente)� ARNr (ribosómico)
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ADN� Situado en el núcleo� Las bases nitrogenadas son:
A,C, G y T� El azúcar es la desoxirribosa� Forma polímeros de doble
cadena que se pliegan enforma de doble hélice ya quelas bases nitrogenadas seaparean de forma específicaA con T y C con G
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Su función es almacenar y transmitir lainformación genética y dirigir toda laactividad celular mediante la expresión delos genes
ESTRUCTURA MOLECULAR ADN
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Funciones de los ácidos nucleicos
El ADN contiene la información genética y latransmite, además de dirigir toda la actividadcelular mediante la expresión génica
¿Cómo se transmite? ¿Cómo se produce laexpresión génica?
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ADN PROTEÍNASARN
Replicación(en el núcleo de c-eucariotas)
Transcripción(en el núcleo de c-eucariotas)
Traducción(en el citoplasma)
Actividad celular
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
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REPLICACIÓN
� Es el proceso de copia exacta del ADN antesde la división celular. Tiene lugar durante laInterfase en el núcleo de las célulaseucariotas
� La doble hélice de ADN se abre y se vanañadiendo nucleótidos complementarios alos de cada una de las dos hebras
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TRANSCRIPCIÓN� Es el proceso de transmisión de la información
contenida en el ADN a una molécula de ARN mensajero:ARNm, de transferencia ARNt o ribosómico ARNr,según los genes que se transcriban. Se produce en elnúcleo de la célula eucariota durante la interfase
� En la transcripción sólo se copia una de las dos hebrasde ADN y se colocan nucleótidos de ARN de formacomplementaria C con G y A con U (en lugar de A con Tcomo ocurre en replicación). El ARN que se produce setraslada del núcleo al citoplasma para la siguiente fasede la expresión génica que es la traducción
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TRADUCCIÓN
� La expresión de la información genética seproduce a través de la síntesis de proteínas.
� El ARNm se traslada del núcleo al citoplasmay mediante los ribosomas se traduce lainformación genética contenida en el ADN,fabricando proteínas según la secuencia denucleótidos que va a ser leída según elcódigo genético
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Las proteínas son polímeros de aminoácidos,cada aminoácido está codificado por tresnucleótidos (triplete o codón). En eldescubrimiento del código genético participóSevero Ochoa
La traducción se produce en el citoplasma yen el proceso intervienen los tres tipos deARN
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EL CÓDIGO GENÉTICO
1ª
Base
2ª base 3ª
BaseU C A G
U
UUUPhe
UCUSer
UAUTyr
UGUCys
U
UUC UCC UAC UGC C
UUALeu
UCASer
UAAStop
UGA Stop A
UUG UCG UAG UGG Trp G
C
CUULeu
CCUPro
CAUHis
CGUArg
U
CUC CCC CAC CGC C
CUALeu
CCAPro
CAAGln
CGAArg
A
CUG CCG CAG CGG G
A
AUUIle
ACUThr
AAUAsn
AGUSer
U
AUC ACC AAC AGC C
AUA Ile ACA
Thr
AAA
Lys
AGA
ArgA
AUGMet
inicioACG AAG AGG G
G
GUUVal
GCUAla
GAUAsp
GGUGly
U
GUC GCC GAC GGC C
GUAVal
GCAAla
GAAGlu
GGAGly
A
GUG GCG GAG GGG G
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� El ARNm contiene la información necesariapara colocar de forma ordenada losaminoácidos
� El ARNt es la molécula adaptadora, capazde colocar cada aminoácido según el codóno triplete que le corresponda
� El ARNr formando parte del ribosoma que esel orgánulo donde se lleva a cabo latraducción
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� Todo el ADN de una célula se replica perono todo se transcribe y se traduce
� No todos los genes se transcriben y setraducen en una célula; sólo aquellos quenecesita para llevar a cabo sus funciones: asíse produce la diferenciación y laespecialización celular
� Cada célula fabrica sus propias proteínas, lasque necesita para desarrollar sus funciones
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MUTACIONES
Las mutaciones se definen comoalteraciones del material genético de unindividuoHay distintos tipos en función del criterio declasificación:
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� Según la causa:� Espontáneas, si no tienen causa conocida y se
producen por azar� Inducidas, si son causadas por agentes
ambientales denominados mutagénicos
� Los agentes mutagénicos pueden ser:� Físicos como las radiaciones UV o los rayos X� Químicos como algunos pesticidas, la nicotina, el
alcohol…� Biológicos como algunos virus, por ejemplo el del
papiloma humano
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Según los alelos resultantes:� DOMINANTES � RECESIVAS
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En humanos algunas enfermedades sonconsecuencia de las mutaciones: albinismo,fenilcetonuria o el cáncerLas mutaciones no siempre tienen efectosnegativos, aunque sobre el individuo puedenser causa de muchas enfermedades; lasmutaciones permiten que se produzca lavariabilidad sobre la que opera la selecciónnatural, que ha permitido que se produzca laevolución de los seres vivos
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Ingeniería genética
La ingeniería genética son el conjunto detécnicas que permiten el estudio, análisis,manipulación y modificación de los genes
� Tiene numerosas aplicaciones: médicas,farmacéuticas, agrícolas, ganaderas y nospermitirán llegar a conocer por completo elgenoma humano
� Este tipo de tecnología tiene una granimportancia económica, social y política
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Actualmente también se emplea para investigar: el funcionamiento de los seresvivos, en investigaciones policiales y forenses, pruebas de paternidad oinvestigación paleontológica y arqueológica
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26 de Junio del 2000Presentación oficial de la secuencia completa del
genoma humanoREMARKS BY THE PRESIDENT,
PRIME MINISTER TONY BLAIR OF ENGLAND (VIA SATELLITE), DR. FRANCIS COLLINS, DIRECTOR OF
THE NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, AND DR. CRAIG VENTER, PRESIDENT
AND CHIEF SCIENTIFIC OFFICER, CELERA GENOMICS CORPORATION, ON THE COMPLETION OF THE FIRST SURVEY OF THE ENTIRE HUMAN GENOME PROJECT
PROYECTO GENOMA HUMANO
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Algunos resultados obtenidos:� Nuestro genoma tiene unos
25000 genes� Su tamaño es de 2900
millones de pares de bases� El 99,99% de los datos
genéticos son comunes atodas las personas
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