![Page 1: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/1.jpg)
Síndromes genéticas
(Alterações cromossômicas)
![Page 2: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/2.jpg)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).
![Page 3: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/3.jpg)
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
![Page 4: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/4.jpg)
Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
![Page 5: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/5.jpg)
Cariótipo normal Causa externa/interna
Cromossomo 21 a mais
Síndrome de Down
47 cromossomos
Aumenta um cromossomo
EXEMPLO:
![Page 6: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/6.jpg)
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
![Page 7: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/7.jpg)
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down
![Page 8: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/8.jpg)
Down
![Page 9: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/9.jpg)
CARACTERÍSTICAS:
![Page 10: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/10.jpg)
Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)
![Page 11: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/12.jpg)
Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +
13) ou (47, XX+ 13)
![Page 13: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/14.jpg)
Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
![Page 15: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/16.jpg)
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
![Page 17: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/17.jpg)
Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,
XXX)
![Page 18: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/18.jpg)
Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:
(45,X)
![Page 19: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/20.jpg)
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS: Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ...
(são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
![Page 21: A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062512/552fc15f497959413d8e6933/html5/thumbnails/21.jpg)
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA