Download - Anemiile-pediatrie curs
![Page 1: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/1.jpg)
BOLILE HEMATOLOGICE SI ONCOLOGICE
![Page 2: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/2.jpg)
SINDROAMELE ANEMICE
• Definitie: Scaderea valorilor Hgb si a nr.de hematii sub limitele specifice pt.varsta si sex.
• Durata medie de viata a hematiei = 120 zile. Zilnic 1% din hematii sunt distruse si inlocuite cu altele noi.
![Page 3: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/3.jpg)
Anemia survine cand este alterat echi-librul dintre productia si distrugerea de eritrocite prin:
- Productie insuficienta de eritrocite si/sau Hgb;
- Distructie crescuta sau pierdere de hematii;
- Asocierea celor 2 factori.
![Page 4: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/4.jpg)
CLASIFICARE ANEMII
I. ANEMII PRIN PRODUCTIE REDUSA DE ERITROCITE SAU HEMOGLOBINA
ANEMII HIPOPLAZICE (prin insuficienta de productie medulara):
a) acute: - ERITROBLASTOPENIA ACUTA IDIOPATICA;
- ERITROBLASTOPENIA ACUTA SECUNDARA.
b) cronice: - ANEMIA BLACFAN-DIAMOND
![Page 5: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/5.jpg)
ANEMII APLAZICE:
a) congenitale:
- ANEMIA APLAZICA FANCONI;
- PANCITOPENIA FAMILIALA;
- APLAZII MEDULARE DE MALFORMATII.
b) castigate: medicamente,agenti fizici, infectii,preleucemii,hemoglobinuria paroxistica nocturna.
c) Anemii prin inlocuirea sau sufocarea maduvei (cu celule neoplazice)
- Proliferari blastice: leucemii acute sau cronice
- Metastaze medulare: neuroblastom.
![Page 6: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/6.jpg)
II. ANEMII PRIN PIERDERE EXCESIVA DE ERITROCITE SI HEMOGLOBINA
ANEMII HIPOCROME:a) ANEMII PRIN CARENTA DE
“MATERIAL DE PRODUCTIE”:- ANEMIE FERIPRIVA PRIN CARENTA
DE APORT DE FIER;- CARENTA DE VITAMINA B12 SI ACID
FOLIC (ANEMII MEGALOBLASTICE): primitive: ANEMIE PERNICIOASA BIERMER; BOALA IMERSLUND.
secundare.
![Page 7: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/7.jpg)
- ANEMII HIPOCROME PRIN PIERDERE DE FIER (posthemoragice acute);
- ANEMII PRIN DETURNAREA FIERULUI (boli febrile,stari toxico-septice)
b) PRIN TULBURAREA HEMOGLOBINOSINTEZEI
– forme idiopatice/secundare.
![Page 8: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/8.jpg)
ANEMII HEMOLITICE (prin distrugeri excesive ale hematiilor) :
a) Anemii hemolitice ereditare (corpusculare):
- Prin anomalii de membrana- Prin deficit enzimatic- Prin anomalii ale Hgb.b) Anemii hemolitice dobandite
(extracorpusculare):- imunologice: izoimune; autoimune.- Neimunologice: idiopatice;secundare:
prin factori chimici,fizici,infectiosi.
![Page 9: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/9.jpg)
DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL AL CELOR MAI FRECVENTE ANEMII MICROCITARE
PARAMETRI ANEMIA PRIN DEFICIT DE FIER
α sau β TALASEMIA
ANEMII DIN INFECTII CRONICE
HEMOGLOBINA ↓ ↓ ↓
VEM ↓ ↓ N / ↓
NR. ERITROCITE ↓ N / ↑ ↑
FERITINA SERICA ↓ N ↑
CAPACITATEA TOTALA DE LEGARE A FIERULUI
(CTLF)
↑ N ↓
SATURATIA TRASFERINEI ↓ N ↓
PROTROMBINA ERITROCITARA LIBERA
↑ N ↓
RECEPTORI TRANSFERINA ↑ N ↑
CONCENTRATIA DE HEMOGLOBINA A
RETICULOCITELOR
↓ N N / ↓
![Page 10: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/10.jpg)
ANEMII HIPOCROMEANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA
(anemia carentiala) DEFINITIE: este o stare patologica in care
scaderea concentratiei de Hb sub 11 g% se datoreaza deficitului de fier. Se va sintetiza insuficient Hb.si va incetini matu-ratia eritroblastica.Este o anemie hipocro-ma,microcitara.
Este cea mai frecventa anemie a copilului. Are frecventa maxima intre 6 luni si 2 ani
si la pubertate.
![Page 11: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/11.jpg)
ETIOPATOGENIE:• Aport insuficient de fier apare in
urmatoarele conditii clinice: - alim.artificiala prelungita cu l.v. sau
preparate de l.p.care nu sunt imbogatite cu fier;
- Alim.excesiva cu fainoase (contin fitati care formaeza cu fierul saruri insolubile);
- Absenta carnii din alim.;- Regim vegetarian exclusiv;
![Page 12: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/12.jpg)
- prematuritate,gemelaritate;
- diversificare incorecta si tardiva;
- deficite severe de absorbtie a fierului,in: celiachie,diarei cronice, malnutritie,parazitoze intestinale.
- Carenta de fier a mamei trebuie cautata sistematic,pe tot parcursul sarcinii.
![Page 13: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/13.jpg)
• Pierderi de fier prin sangerari mici si repetate ( depletie ferica hemoragica):
- n.n.: sangerari din cordonul ombilical (50 ml echivaleaza cu 500 ml la adult) boala hemoragica a n.n., ligatura precoce a c.o.;
- Sugar si copil: hernie diafragmati-ca,hernie hiatala,parazitoze intestina-le,alergie la proteinele l.v.,polipi rectali sau polipoze intestinale,b.ulceroasa, menstruatii prelungite,neregulate.
![Page 14: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/14.jpg)
• Anemii prin consum crescut de fier si deturnarea fierului:
- In infectii cronice si prelungite: osteomieli-ta,TBC,infectii urinare.
DIAGNOSTIC: Rezervele martiale ale fatului se constituie
in ultimele 2-3 luni de sarcina,prin transfer transplacentar de la mama. La nastere un n.n. eutrofic are in depozite 250 mg Fe,iar la 1 an – 450 mg Fe. Un prematur de 1500 g greutate la nastere are 120 mg Fe in depozite.
![Page 15: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/15.jpg)
• Nevoia zilnica de Fe pt. n.n. la termen: 1mg/kg/zi.
• La prematur: 2-5 mg/kg/zi.
SEMNE CLINICE: sunt nespecifice: oboseala la supt,apatie,adinamie, somnolenta sau iritabilitate,anorexie, apetit capricios,febra “sideropenica”, infectii trenante,transpiratii abundente, curba ponderala stationara,turgor flasc,retard psiho-motor,unghii plate,
![Page 16: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/16.jpg)
tegumente palid-albe,par uscat si friabil,tahicardie,sufluri sistolice apicale,limba lucioasa,stomatita angulara.
EXAMENELE DE LABORATOR:
• Hb este ↓,de obicei sub 10 mg/dl; hematocrit sub 35%;
• Parametrii eritrocitari: CHEM sub 26%
VEM sub 80 mm³ = hipocromie si microcitoza.
![Page 17: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/17.jpg)
• Reticulocite N/usor ↑;• Frotiu de sange periferic:f.important in
anemia feripriva: hipocromie,micro-citoza,poikilocitoza,anizocitoza.In formele severe: anulocite si hematii “in semn de tras la tinta”.
• Fe seric este ↓;• Medulograma: rar necesar.Daca s-a
efectuat va arata celularitate bogata cu eritroblasti mici,crenelati. Coloratia PEARLS :absenta Fe din depozite.
![Page 18: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/18.jpg)
TRATAMENTUL:TRATAMENT PROFILACTIC:- Se va incepe din perioada prenatala:
toate gravidele care dupa luna a 5-6-a de sarcina au Hb sub 12 g% si hematocritul sub 40% vor urma un regim alimentar bogat in fier si o suplimentare terapeutica cu fier,in doza de 50-100 mg/zi.
- Ligatura c.o. la n.n. se va face dupa incetarea pulsatiilor;
![Page 19: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/19.jpg)
- La sugarii alimentati artificial, diversifi-carea se va initia precoce ,la 3-3,5 luni.Se va adauga la supa de zarzavat carne mixata,galbenus de ou,ficat;
- Prematurii,dismaturii si cei nascuti din mame cu carenta martiala demonstra-ta + copiii cu hemoragii la nastere vor primi o profilaxie sistematica cu Fe oral incepand de la varsta de 2 luni →1 an: 0,5-1 mg/kg/zi de Fe elemental.
![Page 20: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/20.jpg)
TRATAMENT CURATIV:1. Tratament cu preparate de Fe cu
administrare ORALA:- 5-6 mg/kg/zi,timp de 6-8 saptamani;- Preparate: Ferronat - suspensie de 100 ml; - contine fumarat feros
3g/100ml; - 5 ml contin 150 mg fumarat
feros,respectiv 50 mg Fe elemental.
![Page 21: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/21.jpg)
Ferrum Haussman - contine polimalto-zat de hidroxid de fier trivalent;
- 1 ml solutie =50 mg Fe;
Fer-sol – sol.de citrat de fier colina;
- 1 ml sol.= 200 mg citrat de fier colina = 24 mg. fier elemental.
Eficienta terapiei cu preparate cu fier se controleaza prin aparitia “crizei reticulocitare” = cresterea nr.reticulo-citelor intre a 5-a si a 10-a zi de trat.
![Page 22: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/22.jpg)
Dozele mari de Vitamina C favorizeaza absorbtia Fe.
Efecte secundare ale terapiei orale cu Fe: varsaturi,scaune diareice,colici abdominale (se intrerupe terapia).
In caz de eficienta terapeutica dovedi-ta,dupa revenirea la normal a Hb si Ht, se continua trat.inca 4-6 sapt. pt.a reface depozitele de Fe.
![Page 23: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/23.jpg)
RASPUNSUL LA TRATAMENTUL CU FIER
TIMPUL DE LA ADMINISTRAREA FIERULUI
RASPUNS
12 – 24 ORE INLOCUIREA DEFICIENTEI DE FIER LA NIVELUL ENZIMELOR INTRACELULARE; SCADEREA IRITABILITATII; CRESTEREA
APETITULUI
36 – 48 ORE RASPUNS DIN PARTEA MADUVEI; HIPERPLAZIE ERITROIDA
48 – 72 ORE RETICULOCITOZA (MAXIM ZIUA 5 – 7)
4 – 30 ZILE CRESTEREA NIVELULUI HEMOGLOBINEI
1 – 3 LUNI INLOCUIREA DEPOZITELOR DE FIER
![Page 24: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/24.jpg)
2. Terapia parenterala cu Fe:- Rar se aplica in pediatrie;- Indicatii majore: tulburari severe de
absorbtie,malnutritie severa cu tole-ranta digestiva scazuta,neglijarea administrarii orale,sangerari cronice, intoleranta digestiva a medicamente-lor cu adm.orala.
- Se foloseste preparat de fier polimal-tozat: f.de 2 ml cu 100 mg Fe, 0,5-1ml/priza, la interval de 2 zile, i.m.
![Page 25: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/25.jpg)
3. Transfuzia de sange sau masa eritrocitara – in anemiile f.grave, cu Hb sub 7g%,sau in cazul anemiilor din infectiile severe ale copilului in care exista pericol de IC.
Se foloseste masa eritrocitara izogrup,izo-Rh, in doza de 10 ml/kg/ transfuzie.
![Page 26: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/26.jpg)
ANEMII PRIN INSUFICIENTA MEDULARA
DEFINITIE: reprez.incapacitatea maduvei de a produce un nr.suficient de hematii pt.a compensa pierderile fiziologice.
Anemiile aplazice pot fi acute sau cronice. Cele acute sunt rare. In cadrul celor cronice se descriu 2 tipuri de anemii cu transmitere genetica, specifice copilului:
![Page 27: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/27.jpg)
• Anemia BLACKFAN-DIAMOND• Anemia aplazica FANCONI (este o
anemie asociata cu sdr.plurimalfor-mativ).
ANEMIA HIPOPLASTICA CONGENITALA
BLACKFAN-DIAMOND- Afecteaza electiv linia eritrocitara;- Este specifica sugarului;- Transmitere autozomal-recesiva sau
dominanta.
![Page 28: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/28.jpg)
PATOGENIE:se presupune a fi o anomalie a celulelor suse ale liniei eritroblastice sau/si incapacitatea maturarii eritroblastilor din maduva.
CLINIC:- debut: in primul semestru de viata.- Sdr.anemic: paloare cutaneo-mucoasa
progresiva,lipotimii,tahicardie,dispnee,s.s, - Sdr.infectios: febra,paloare,infectii
repetate, trenante.- Caracteristic: absenta hepatomegaliei,
adenopatiei,icterului si manifestarilor hemoragice.
![Page 29: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/29.jpg)
PARACLINIC:- Anemie severa normocroma,normo-
citara,aregenerativa.- Reticulocite 0- Hb fetala prezenta- Nr.hematii sub 2.000.000/mm³- Leucocite si trombocite in nr.normal- Medulograma: absenta precursorilor
eritroblastici.- Hemosiderina medulara si eritropoietina
serica sunt in exces.
![Page 30: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/30.jpg)
EVOLUTIA: cronica cu agravare progresiva si deces in 1-4 ani prin infectii si hemoragii.
TRATAMENT: paleativ:
- DE ELECTIE: corticoterapie (prednison) de lunga durata (luni,ani) cu care se obtin remisiuni stabile in aprox.50% din cazuri.
- masa eritrocitara – in cazurile de anemie severa;
![Page 31: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/31.jpg)
- Trat.chelator cu Desferioxamina (desferal) – la bolnavii transfuzati cornic si dupa varsta de 4-5 ani.
- Splenectomia –NU
- doar in hipersplenism;
- Dupa mai multi ani de remisiune spontana sau indusa medicamentos unele cazuri dezvolta leucemie.
- trat.infectiilor cu antibiotice.
- Singurul trat.eficient: transplant de maduva osoasa.
![Page 32: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/32.jpg)
ANEMIA CONSTITOTIONALA FANCONI
- Transmitere autozomal recesiva;
- Debut tardiv;
- Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomiala) si are caracterele starilor preleucemice.
CLINIC : - debut tardiv -5-12 ani
- Paloare progresiva;
- Manifestari hemoragice (purpura);
- Manifestari infectioase.
- Constant : retard staturo-ponderal.
![Page 33: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/33.jpg)
• CARACTERISTIC: prezenta sdr.pluri-malformativ: semne cutanate,pete hiper-pigmentate (café-au-lait), anomalii schele-tice (hipoplazia sau aplazia radiusului, absenta sau implantarea vicioasa a policelui),malformatii viscerale (cardiace, oculare,renale).
• PARACLINIC: - hemograma:pancitopenie progresiva;- Anemie – normocroma,macrocitara;- Reticulocite ↓/0.- Hemoglobina fetala prezenta.
![Page 34: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/34.jpg)
• Mielograma – rare elemente eritroblastice, cu anomalii ale mitozelor;
- Oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor.
TRATAMENT
DE ELECTIE: androgenoterapie (danazol, oxymetolon) .Se adm.timp indelungat (luni,ani).Se amelioreaza eritropoieza,dar NU si trombocitopoieza sau granulocitopo-ieza.
![Page 35: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/35.jpg)
- Alte tratamente folosite: puls-terapie cu METIL-PREDNISOLON; transplant medular alogenic,trat.cu Ig pt.neutropenie.
EVOLUTIA:
- Deces in 50%din cazuri in 2-4 ani de la debutul clinic al bolii,prin transformarea neoplazica.
COMPLICATII: infectioase,hemoragice.
![Page 36: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/36.jpg)
ANEMII APLASTICE SAU HIPOPLASTICE PRIN INVADARE
SAU SUFOCARE MEDULARA
- INVADARE MEDULARA:
• Hemopatii maligne: leucemii, limfoa-me, neuroblastom;
• Tezaurismoze: glicogenoze, mucopolizaharidoze;
• Histiocitoza cu celule Langerhans.
![Page 37: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/37.jpg)
- SUFOCARE MEDULARA:
• Osteopetroza;
• Mielofibroza (f.rara la copil).
Tratament:
transfuzii repetate, corticoterapie, splenectomie si trat.bolii de baza.
![Page 38: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/38.jpg)
ANEMII HEMOLITICEANEMII HEMOLITICE CONGENITALE
A. ANEMII PRIN DEFECTE ALE MEMBRANEI ERITROCITARE – MICROSFEROCITOZA EREDITARA MINKOWSKI-CHAUFFARD
- Cea mai frecventa anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a Hb;
- Debut la varste diferite,de la varsta de nn pana la varsta de scolar;
- caracteristic: deformarea sferica a hematilor ce vor fi recunoscute de catre splina ca anormale si distruse pasiv → rezistenta foarte scazuta si autohemoliza foarte crescuta.
- Transmitere autozomal-dominanta.
![Page 39: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/39.jpg)
• Manifestari clinice:
- Debut : - frecvent in per.neonatala prin icter hemolitic,anemie si splenomegalie = criza acuta de deglobulizare.
- la copilul mare – debut ori insidios,ori criza hemolitica acuta (deglobulizare): febra,icter cu BI crescuta,splenomegalie,dureri abdominale.
Intre crizele hemolitice nu exista anemie si icter.
Splenomegalia poate fi singurul semn prezent in copilarie.
![Page 40: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/40.jpg)
- Evolutie: - asimptomatic;
- cu crize hemolitice acute (deglobuli-zare) declansate de infectii (angine,rinofaringi-te);
- cu crize hipoplastice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica sau crize aplastice Owren), semnalate de leucope-nie,trombocitopenie, reticulocitopenie aparute dupa o criza hemolitica severa.Se remit spontan in 7-10 zile.
- Tablou clinic de colecistita acuta la copil prin litiaza biliara (calculi de bilirubinat de calciu)
![Page 41: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/41.jpg)
Diagnostic de laborator:
- Anemie microcitara normocroma;
- Hb,nr.de hematii normale sau usor scazute.
- CHEM ↑
- VEM ↓
- Reticulocite crescute peste 0,8%
- Nr.de leucocite si trombocite – N , cu exceptia crizelor aplastice.
- Frotiu de sange periferic: = dg.pozitiv : microsferocite (hematii hipercrome,omogen colorate,forma sferica) in proportie de 20-50%;
- Rezistenta globulara osmotica ↓
![Page 42: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/42.jpg)
- Testul de autohemoliza –testul Dacie – este foarte ↑
- Electroforeza Hb si testul Coombs sunt N.
- Scintigrama splenica arata ca splina este locul de electie al distrugerii hematiilor.
- Medulograma : hiperplazie eritroida tipica
- BI - ↑
- Sideremia - ↑ (in cursul crizelor hemolitice).
![Page 43: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/43.jpg)
Diagnostic diferential: - La nn. – icter prin incompatibilitate de grup
sangvin sau Rh - anemia hemolitica prin deficit de G6PD
eritrocitara.- La copilul mare: hepatita acuta virala (icter,
febra, dureri abdominale).Tratament :- La nn.: exsanguinotransfuzia (la Bb peste 20
mg/dl)- In crizele acute de deglobulizare sau in crizele
aplastice – MER izogrup,izo-Rh → obiectivul este obtinerea unei Hb peste 8 g/dl.
![Page 44: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/44.jpg)
• Tratament de electie: SPLENECTOMIA . Se va practica dupa varsta de 3-4 ani sau cat mai tarziu posibil.
Este obligatorie cand:- Crizele de hemoliza sunt foarte frecvente(lunar);- Refacerea hematologica dupa transfuzie este
nesatisfacatoare;- Copilul are modificari scheleticeIntraoperator vor fi cautate spline accesorii sau
daca exista litiaza biliara.Postsplenectomie: risc de hiperplachetoza si de
infectii tip septicemic,cu evolutie posibil mortala, rapida.
![Page 45: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/45.jpg)
• Obligatoriu la copiii splenectomizati:- Vaccinari din programul national de vaccinari +
vaccin antipneumococic,antimeningococicsau anti-Haemophilus.
B. DEFICITUL DE GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD) ERITROCITARA
- Este o enzimopatie eritrocitara ereditara;- Transmitere X –linkata;- Are expresie clinica completa la baieti
(homozigoti) si la fetele homozigote. Fetele heterozigote sunt asimptomatice,dar purtatoare ale tarei.
![Page 46: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/46.jpg)
- Este raspandita in tarile din jurul Marii Meditera-ne si in Orientul Mijlociu,Asia de Sud-Est (se suprapune peste aria de raspandire a malariei).
Mecanismul hemolizei: criza hemolitica este declansata de contactul cu substante sau medicamente cu actiune oxidanta. In conditiile unei activitati enzimatice scazute (determinata genetic),intraeritrocitar,apar produsi de degradare oxidativa a hemoglobinei,care precipita intracelular,favorizand distructia prematura a eritrocitelor (hemoliza).
![Page 47: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/47.jpg)
Manifestari clinice:
Intre crizele hemolitice,bolnavul nu are semne de boala si este normal d.p.d.v.hematologic.
In perioadele hemolitice (induse de substante cu actiune oxidanta) nr.de hematii si cant.de Hb scad brutal (Hb < 5 g/dl). Apare paloare subicterica – specifica crizelor hemolitice.
Daca hemoliza a fost foarte brutala ,cu hemoliza intravasculara,se instaleaza hemoglobinuria.
Puseul hemolitic este cel mai frecvent autolimitat
In formele cu deficit enzimatic foarte sever autolimitarea hemolizei nu este sigura.
![Page 48: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/48.jpg)
Severitatea puseului hemolitic depinde de - gradul de deprimare a activitatii enzimatice- Doza de medicament sau substanta oxidanta
inductoare: - antipiretice: aspirina,fenacetina;
- sulfamide:sulfizoxazol,sulfanilamida
- acid nalidixic,nitrofurantoina;
- naftalina;
+ - vitamina C,vitamina K sintetica; anilina,clorochina,chinina,quinacrina (antimala-rice).
Ca urmare,aceste medicamente si substante vor fi evitate la copiii cu deficit de G6PD eritrocitara.
![Page 49: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/49.jpg)
- Exista infectii virale ce pot declansa hemoliza (gripa,hepatita,mononucleoza infectioasa);
- Inhalarea de polen si ingestia boabelor de fasole specie vicia fava pot declansa o criza hemolitica prin deficit enzimatic genetic existent
Paraclinic: In timpul crizei hemolitice:
- Hb ↓ brutal;
- Nr.de reticulocite creste;
- Nr.de leucocite si tromb. raman nemodificate;
- Frotiu de sange periferic: anemie nromocroma, normocitara,prezenta de corpusculi Heinz.
- BI poate creste;
![Page 50: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/50.jpg)
• Diagnosticul pozitiv: determinarea cantitativa a enzimei G6PD (N = 6,63+/-1,10 UI /g Hb).
Tratamentul crizei hemolitice – este substitutiv: transfuzie de sange izogrup,izoRh,asigurarea diurezei.
Profilactic: se evita contactul cu medicamente sau droguri cu actiune oxidanta.
C. HEMOGLOBINOZE.
SINDROAME TALASEMICE
![Page 51: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/51.jpg)
SINDROAME TALASEMICE
Reprezinta un grup de anemii hemolitice corpusculare , in care exista un defect de sinteza a unuia dintre cele doua lanturi globinice .
Molecula de Hb. este alcatuita din hem si 4 lanturi polipeptidice care constituie globina ( 2 lanturi α si 2 lanturi non – α : ε , δ , γ , β) .
Astfel , in talasemie avem un defect cantitativ de sinteza a lanturilor α ( α – talasemie ) sau a lanturilor β ( β – talasemie ) .
![Page 52: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/52.jpg)
Continuindu-se sinteza normala a lanturilor neafectate , acestea se acumuleaza si precipita sub membrana eritrocitara , conducind la distrugerea hematiei .
Severitatea bolii este direct proportionala cu cantitatea catenelor α ramase libere .
Sindroamele talasemice se transmit autozomal recesiv :
• Homozigotii prezinta forme manifeste de boala (talasemia majora )
• Heterozigotii prezinta o forma mai blinda de boala in 30% din cazuri sau sunt asimtomatici ( talasemia minora )
![Page 53: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/53.jpg)
Manifestari clinice in β talasemia majora ( b. Cooley ) . Apar inca din primele 6 luni de boala.
a)Paloare cutaneo - mucoasa progresiva si lenta b) Anorexie c)Subicter conjunctivald)Hepatosplenomegalie e)Manifestari osoase : craniu inalt , gingii si oase
malare proeminente , dentitie malimplantata , baza nasului largita .
f) Hipoxia cronica determina : suferinta nervoasa periferica cu hipotrofie musculara , afectarea cresterii , dezvoltare mentala influentata .
g)Anemia determina tahicardie si insuficienta cardiaca .
h)Hemocromatoza si I.C. determina cardiomegalie
![Page 54: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/54.jpg)
Examene Paraclinice
1.Anemie severa ( 5 – 8 g/dl → 2 g/dl).2.Frotiul de singe periferic evidentiaza hematii ,,in semn de tras la tinta “, hipocrome.3.Nr. leucocite :30 – 35000/mm³.4.↑Eritroblasti datorita eritropoezei extramedulare5.Reticulocite = 2 – 8 %.
Talasemia este o anemie hipocroma hipersideremica hiporegenerativa.6.Electroforeza hemoglobinei :↑Hb.F sau ↑Hb.A₂.7.Rg.craniu : ingrosarea diploiei, spiculi radiali
![Page 55: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/55.jpg)
TratamentTransfuzii repetate de masa eritrocitara care sa mentina Hb.>9g/dl(la maxim 4 sapt.).
2.Chelatoare de fier (Desferal)
3.Splenectomia dupa virsta de 5 ani reduce necesitatea transfuziilor .
4.Transfuzia de hamatii tinere .
5.Transplantul de maduva osoasa (celula stem).
6.Terapia genica .
Prognosticul e grav ; rar exista supravietuiri pina la virsta adolescentei.
![Page 56: Anemiile-pediatrie curs](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061410/55cf9210550346f57b932c3d/html5/thumbnails/56.jpg)
CLASIFICAREA ANEMIILOR DUPA VEM SI NR.RETICULOCITE
NR. RETICULOCITE
MICROCITARA
SCAZUT CRESCUT
AN.FERIPRIVAINFECTII CRONICEINTOXICATIIDEFICIT CUPRUTALASEMIA
PYROPOIKILOCITOZAEFECTAREA Hb .C SI E
NR. RETICULOCITE
NORMOCITARA
SCAZUT CRESCUT
INFECTII CRONICEMALIGNITATIENDOCRINOPATIIINSUF. RENALAHEMORAGIIHIPERSPLENISMDISERITROPOEZASDR.HOMOFAGOCITIC
HEMOLIZA IMUNAHIPERSPLENISMMICROANGIOPATIIMEMBRANOPATII(sferocitoza, eliptocitoza,Ovolocitoza)ENZIMOPATII (G 6 PD, PK deficit)HEMOGLOBINOPATII
NR. RETICULOCITE
MACROCITARA
SCAZUT CRESCUT
DEF. Ac.FOLICDEF. VITAMINA B12ANEMIA APLASTICA CG.(Fanconi, Diamond – Blackfan)ANEMIA APLASTICA DOBANDITACONSUM DROGURITRISOMIA 21HIPOTIROIDISM
ANEMIA DISERITROPOETICAHEMOLIZA ACTIVA (R ↑↑↑)