GENÉTICA
Evolução das Idéias sobre Hereditariedade
•DNA
•RNA
•SÍNTESE DO PRODUTO (PROTEÍNA)
DNA
GREGOR MENDEL
1822-1884 Mosteiro Agostiniano em Brno
Contextualização Histórica
O Material de Pesquisa
FLORFOLHA
FRUTO (LEGUME)
SEMENTES
Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum)
Anteras
Óvulos
Estigma Autopolinização
Linhagens Puras
Características contrastantes facilmente
observáveis
1- Forma da semente LISA / RUGOSA2 - Cor da semente AMARELA / VERDE
4 - Cor da flor PÚRPURA / BRANCA3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA
5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA6- Posição das flores AXILARES / TERMINAIS7-Altura das plantas ALTAS / BAIXAS
1
2
4
5
3
6
7
Termos usados atualmenteCROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:
GENES ALELOS:
GENÓTIPO:
FENÓTIPO:
DOMINANTE e RECESSIVO:
GAMETAS:
GERAÇÃO PARENTAL, GERAÇÃO F1 e GERAÇÃO F2
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• Geração parental, P
• Primeira geração filial, F1• Segunda geração filial, F2
Os cruzamentos realizados por Mendel
Cruzamento artificial entre
duas variedades escolhidas de
ervilhas
F1
Estudo da forma das sementePROBLEMINHAResolva o cruzamento abaixo e determine o genótipo e o fenótipo da descendência (F1)
Lisa x Rugosa
Sementes Lisas e Rugosas
Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo)
Cada caráter é determinado por um par de fatoresque se segregam na gametogênese, onde ocorrem em dose simples, e se unem pela fecundação.
3 sementes amarelas : 1 semente verdeVV Vv vv
Semente amarela Semente amarela Semente verdePura Híbrida Pura
3 sementes amarelas : 1 semente verde
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Geração F1
Geração F2
Gametas
Fecundação
MEIOSE
caráter LISA caráter LISA
RR RR
RR RR
R R
R
R
r
r
r r
rr rr
rr rr
Autopolinização de
linhagens purasRecessivo Dominante
Rr Rr
Rr Rr
R R
r
r
RR
rr
Polinização Cruzada de
linhagens puras
RR Rr
Rr rr
R r
R
r
Rr
Rr
Autopolinização de
Híbridos de F1
Análise dos Resultados
Interpretação atual dos resultados do experimento sobre forma das sementes
GENÓTIPOS RR Rr rrFENÓTIPOS
(semente seca)LISA LISA RUGOSA
Conteúdo de Amido Elevado Médio Baixo
Grãos de Amido Numerosos Nº. Médio Poucos
Concentração de Glicose Baixa Intermediária Elevada
[UDP-glicose fosforilase] Alta Média Baixa
Características Humanas que Obedecem a Primeira Lei de Mendel
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Genealogias
BARRA DE IRMANDADE
Gêmeos dizigóticos
Gêmeos monozigóticos
CRUZAMENTO
Fêmea normal
Macho normal
Fêmea falecida
Fêmea portadora
Macho afetado
Fêmea afetada
Macho falecido
SÍMBOLOS
CARÁTER RECESSIVO OU DOMINANTE ?
CARÁTER AUTOSSÔMICO OU LIGADO AO SEXO ?
Ufmg - Analise o heredograma.
Sobre as informações contidas nesse heredograma todas as afirmativas estão corretas EXCETO: a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.b) O número de mulheres heterozigotas é o dobro do número de homozigotas.c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.d) Os homens normais representados são heterozigotos.e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.
NORMAIS
AFETADOS
Co-dominância
1. Ausência de Dominância
Herança Intermediária
2. Genes LetaisCor da Pelagem de Camundongos
P: Amarelada X Amarelada
F1: 2/3 Amarelada 1/3 Cinza
Acondroplasia
Os indivíduos afetados são heterozigotos para o caráter
3. Alelos Múltiplos
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AgutiChinchila
Himalaia
Albina
Ordem de dominância entre os alelos que determinam a cor da pelagem em coelhos
C > cch > ch > ca
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Cor da pelagem em coelhos:4 fenótipos e 10 genótipos
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch, Cch, Cca aguti (selvagem)
cchcch, cchch, cchca chinchila
chch, chca himalaia
caca albino
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Grupo sangüíneo ABO:um caso de alelos múltiplos
HEMÁCIA
membrana
aglutinogênio A
SANGUE TIPO A
HEMÁCIA
SANGUE TIPO O
ausência de aglutinogênio
membrana
HEMÁCIA
SANGUE TIPO AB
aglutinogênio A
membrana
aglutinogênio B
HEMÁCIA
aglutinogênio B
SANGUE TIPO Bmembrana
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Tipos sangüíneos do sistema ABO
TipoSanguíneo(fenótipos)
Aglutinogênios presentes
nas hemácias
Aglutininas presentes no plasma
A A anti-B
B B anti-A
AB A e B nenhuma
O nenhum anti-A e anti-B
Genótipos
IAIA, IAi
IBIB, IBi
IAIB
ii
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CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Cuidados nas transfusões de sangue
• Doadores universais: ausência de aglutinogênios
• Receptores universais: ausência de aglutininas
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
O sistema Rh de grupos sangüíneos
soro anti-Rh
aglutinação
soro anti-Rh
não houve aglutinação
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Sistema Rh: 2 fenótipos e 3 genótipos
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Doença hemolítica do recém-nascido(eritroblastose fetal)
vaso sangüíneo placentário materno
mãe Rh-
feto Rh+
hemácias maternas Rh-
hemácias fetais Rh+anticorpos anti-Rh (produzidos contra antígenos Rh+)
hemólise
• A partir da segunda gestação de mães Rh–
• A criança é sempre heterozigota
Fator Rh
Eritroblastose Fetal
CAP. 39 “ALELOS MÚLTIPLOS E A HERANÇADE GRUPOS SANGÜÍNEOS”
Sistema MN: 3 fenótipos e 3 genótipos
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
• Autossomos
Fórmula cromossômica das células humanas
• Heterossomos (cromossomos sexuais)
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Cromossomos sexuais
• X e Y
• Região homóloga e não-homóloga
genes exclusivos do sexo masculino
YX
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Determinação genética do sexo
• Sistema XY
Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?
• Sistema X0• Sistema ZW• Sistema Z0
HERMAFRODITISMO (Abelhas e Formigas)
INFLUÊNCIA DO MEIO NA DETERMINAÇÃO DO SEXO (Tartarugas)
DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Sistema XY – mecanismo de compensação de dose
• Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr
• Mulheres são “mosaicos”
• Determinação do sexo celular
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Abelhas e partenogênese
• Daltonismo
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada ao sexo
mulher daltônicaXdXd
homem normal
mulher normal portadora
mulher normalXDXD
XdY
XDY
XDXd
homem daltônico
Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd
Herança Ligada ao Sexo
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança ligada por sexo (cont.)
• Hemofilia
Existem mulheres hemofílicas?
• Herança parcialmente ligada ao sexo
• Herança restrita ao sexo
ü Genes holândricosü Gene TDF (SRY)
herança restrita ao sexo
herança parcialmente ligada ao sexo
herança ligada
ao sexo
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Herança Ligada ao Sexo
Distrofia Muscular Duchenne
Herança Ligada ao Sexo sistema ZW
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Hipertricose Auricular
CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”
Herança influenciada pelo sexo
FENÓTIPOS
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
cc Cc CCnão-calva
Na mulher
não-calva
calvacalvoCcnão-calvo
calvo
No homemGenótipo
CC
cc
Pucmg 2001. O esquema a seguir representa a ontogênese de João, que nasceu com SÍNDROME DE KLINEFELTER e DALTONISMO, embora seus pais não apresentem alterações cromossômicas numéricas em suas células somáticas.
Sabendo que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, é correto afirmar, EXCETO:
a) Se o pai de João é daltônico, ele obrigatoriamente contribuiu com o gameta responsável pelasíndrome do filho.
b) Se foi o pai de João quem contribuiu com o gameta contendo um cromossomo a mais, esse pai éobrigatoriamente daltônico.
c) A mãe de João pode ser daltônica, mas pode não ser ela quem contribuiu com o gametaresponsável pela síndrome do filho.
d) Se a mãe de João é daltônica, pelo menos um dos avós de João também é daltônico.
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
2.a Lei de Mendel
“Em um híbrido, durante a formação de gametas,a segregação dos alelos de um gene para determinada característica é independente da segregação dos alelos de um gene para outra característica.”
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Qual a diferença?
• Monoibridismo
• Diibridismo
• Poliibridismo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Proporção 9 : 3 : 3 : 1
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Proporção 9 : 3 : 3 : 1
Meiose e Segregação Independente
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Segregação independente e poliibridismo
Indivíduos Constituição genética Gametas N.° de tipos
1 aabbcc abc apenas um2 AABBCC ABC apenas um3 Aabbcc Abc abc 24 AaBbcc ABc
aBcAbcabc
4
5 AaBbCc ABCaBCAbCabC
ABcaBCAbcabc
8
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
• Utilização da fórmula 2n
Segregação independente e poliibridismo
Indivíduos Constituição genética 2n N.° de tipos
1 aabbcc 20 12 AABBCC 20 13 Aabbcc 21 24 AaBbcc 22 45 AaBbCc 23 8
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Linkage:Genes unidos em um mesmo cromossomo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Linkage:Genes unidos em um mesmo cromossomo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Cruzamento entre um duplo-heterozigotoe um duplo recessivo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Cruzamento entre um duplo-heterozigotoe um duplo recessivo
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Disposição CIS e TRANS
A a
B b
A a
b B
CAP. 41 “2.ª LEI DE MENDEL E LINKAGE”
Mapas genéticos
• Unidade de recombinação (u.r.)
baixa freqüência de crossing
alta freqüência de crossing
1 . INTERAÇÃO GÊNICA SIMPLES
R_ E_ 9/16 Noz
R_ ee 3/16 Rosa
rr E_ 3/16 Ervilha
rr ee 1/16 Simples
RrEe RrEex
iSimples Ervilha
Noz Rosa
INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS
Cor da plumagem de periquitos
2a . EPISTASIA RECESSIVA
B à Aguti
b à Marrom
C à produz pigmento
c à INIBE produção de pigmento
B _ C_ 9/16
bb C_ 3/16
B_ ccbb cc 4/16
ØAguti
ØMarrom
ØBranco
2b . EPISTASIA DOMINANTE
Exemplo: Cor da pelagem de cavalos
W_ B_
W_ bb
ww B_ 3/16 Preta
ww bb 1/16 Marrom
12/16 Branca
Ww Bb Ww Bbx
2c . EPISTASIA RECESSIVA-DUPLICADA
Surdez Congênita
D_ E_ Normais 9/16
D_ ee
dd E_ Surdos 7/16
dd ee
DdEe DdEex
3. HERANÇA QUANTITATIVA
Cada alelo dominante da interação adiciona um “grau de intensidade”
ao fenótipo.
Ufmg 2002 - Os indivíduos albinos não possuem melanina - pigmento responsável pela cor e proteção da pele - e, por isso, são muito sensíveis à luz solar.Neste esquema, está representada parte da via biossintética para a produção desse pigmento:
Com base nesse esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que
a) a ausência da Enzima 1 resulta em um aumento da concentração de tirosina.b) casamentos entre indivíduos albinos podem gerar descendentes com melanina.c) diferentes genótipos podem dar origem ao albinismo.d) indivíduos AABB formam gametas do tipo AA e BB.
Todas as alternativas contêm genótipos possíveis para os porquinhos vermelhos de F2, EXCETO:a) AABBb) AaBBc) Aabbd) AaBbe) AABb
Ufmg - Observe a figura.
Fuvest 2004 - As três cores de pelagem de cães labradores (preta, marrom e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes autossômicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb". Os cães homozigóticos recessivos "ee" não depositam pigmentos nos pêlos e apresentam, por isso, pelagem dourada. Já os cães com genótipos "EE" ou "Ee" apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser preto ou marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos recessi-vos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os com genótipos "BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado com uma fêmea preta e com uma fêmea marrom. Em ambos os cruzamentos, foram produzidos descendentes dourados, pretos e marrons.
a) Qual é o genótipo do macho dourado, quanto aos dois genes mencionados?
b) Que tipos de gameta e em que proporção esse macho forma?c) Qual é o genótipo da fêmea preta?d) Qual é o genótipo da fêmea marrom?
Puccampinas - Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta ou albina. A figura a seguir mostra as reações bioquímicas envolvidas na síntese de pigmentos.
Com base na figura foram feitas as seguintes afirmações:
I - A formação de qualquer pigmento no pêlo depende da presença do alelo P.II - Quando animais pretos homozigóticos são cruzados com certos albinos também homozigóticos, os descendentes são todos aguti.
III - Trata-se de um caso de interação gênica do tipo epistasia recessiva.
Pode-se considerar correto o que é afirmado ema) I, somente.b) III, somente.c) I e II, somente.d) II e III, somente.e) I, II e III.
Unb -As diversas substâncias ingeridas pelo homem são transformadas em outras, durante os processos metabólicos. Essas transformações são catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns passos da síntese de melanina.
Com base no esquema e sabendo que indivíduos incapazes de sintetizar a melanina são albinos, julgue os itens seguintes.
(1) Na produção de melanina a partir de fenilalanina, atuam três mRNAs.(2) Indivíduos albinos podem apresentar homozigose recessiva bb e cc.(3) Um casal de indivíduos albinos pode ter filhos com pigmentação normal.(4) O gene B é epistático sobre o gene C.
Genética de PopulaçõesTeorema de Hardy-Weimberg
Freqüência Gênica _ A + a = 1
Freqüência Genotípica _ (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1