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AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE
Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento
cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacità di
comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi
adeguatamente all’ambiente
Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini
autistici non ve ne sono due identici fra loro
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AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE DSM IV TR
•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ INTERAZIONE
SOCIALE RECIPROCA
•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’
COMUNICAZIONE
•INTERESSI E ATTIVITA’ RIPETITIVE E STEREOTIPATE
ESORDIO ENTRO I TRE ANNI
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DISTURBI PERVASIVI
EPIDEMIOLOGIA
•DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000
•DISTURBO DI RETT 1/10000
•DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA 1/50000
•DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000
•DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200 ?
•SPETTRO AUTISTICO 1/160
E’ IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELL’AUTISMO?
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AUTISMO INFANTILE
EZIOPATOGENESI
•ORIGINE BIOLOGICA
•INTERAZIONE AMBIENTALE
eziologia genetica con un tipo di ereditarietà poligenica; fattori
epigenetici e l’esposizione a fattori ambientali contribuirebbero
alla variabile espressività del fenotipo clinico nell’ambito dello
spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)
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AUTISMO INFANTILE
MODELLI INTERPRETATIVI
DELLA CLINICA
• Deficit di Teoria della mente
incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della
Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale
(Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe
incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali
propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e
prevedere il comportamento degli altri.
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LE BASI
NEUROBIOLOGICHE:
I NEURONI SPECCHIO
nell'uomo i neuroni specchio sono
stati localizzati vicino all’area di
Broca.
Ciò ha comportato la convinzione
che il linguaggio umano si sia
evoluto tramite l'informazione
trasmessa con le prestazioni
gestuali e che infine il sistema
specchio sia stato capace di
comprendere e
codificare/decodificare.
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DA: CRITERI DSM IV TR
A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3),
con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):
1) compromissione qualitativa dell'interazione
sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell'uso di svariati
comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto,
l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti,
che regolano l'interazione sociale
b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei
adeguate al livello di sviluppo
c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione
di gioie, interessi o obiettivi con altre persone
(per es., non mostrare, portare, né richiamare
l'attenzione su oggetti di proprio interesse)
d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
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DA: CRITERI DSM IV TR
2) compromissione qualitativa della comunicazione
come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del
linguaggio parlato (non accompagnato da un
tentativo di compenso attraverso modalità
alternative di comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o
linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e
spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo
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DA: CRITERI DSM IV TR
3) modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati,
come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di
interessi ristretti e stereotipati anomali o per
intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili
abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi
(battere o torcere le mani o il capo, o complessi
movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti
di oggetti; -
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DA: CRITERI DSM IV TR
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno
una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni di età:
(1) interazione sociale,
(2) linguaggio usato nella comunicazione
sociale,
(3) gioco simbolico o di immaginazione.
C. L'anomalia non è meglio attribuibile al
Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo
della Fanciullezza.
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• Valutazione NPI
• Valutazione pediatrica e dismorfologica
• Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR)
• Valutazione oculistica
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
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• Esami laboratorio: routine ematochimica
• Esami dismetabolici
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
![Page 13: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/13.jpg)
Cariotipo ad alta risoluzione
Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
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DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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• Osservazione comportamentale “non strutturata”
• Strumenti di osservazione diagnostica del bambino
• Interviste per i genitori
• Valutazione cognitiva/neuropsicologica
• Valutazione delle competenze adattive
• Valutazione psicologica
• Valutazione psicolinguistica
• Valutazione psicopedagogica
• Osservazioni finalizzate al trattamento
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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Strumenti di osservazione diagnostica del
bambino
• CARS (Child Autism Rating Scale)
• ADOS-G (Autism Diagnostic
Observation Schedule)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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Questionari diagnostici per i genitori
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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Valutazione cognitiva
• Griffith, Stanford-Binet.
• WIPPSI-R, WISC-R
• Leiter-R
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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Valutazione competenze adattive
• PEP-3 (Psico-Educational Profile)
• Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
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Osservazioni finalizzate al trattamento:
• Osservazione LT, PL, PM, OT
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
![Page 21: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/21.jpg)
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
![Page 22: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/22.jpg)
Strumenti di screening:
• CHAT (Checklist for Autism in Toddler)
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
![Page 23: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/23.jpg)
DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
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DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
Possibili indici di evoluzione favorevole:
•Minore intensità dei sintomi
•QI alto
•Presenza di linguaggio a 5 anni
•Trattamenti intensivi precoci
ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA
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Psicofarmacoterapia
Interventi psicosociali:
comportamentale
psicopedagogico
psicoterapico
parent training
Nessun trattamento è più efficace di altri.
L’approccio terapeutico-riabilitativo è più efficace
quando è precoce, intensivo ed altamente strutturato.
Howlin,1998
DISTURBO AUTISTICO
MENAGEMENT
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
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PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
premesse neurobiologiche
L’esperienza determina attivazioni neuronali in grado
di indurre processi di transcrizione genica e
quindi modificazione delle connessioni sinaptiche
Gli interventi precoci potrebbero modificare
l’organizzazione dell’espressività del patrimonio biologico,
prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti
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PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
evidenze cliniche
• Si oppone al “declino cognitivo” (soggetti
non trattati tendono a presentare un
peggioramento delle prestazioni cognitive
nel tempo)
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
![Page 30: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/30.jpg)
GOAL DELLA TERAPIA
intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari del disturbo autistico
(incompetenza sociale)
PROBLEMI
• deficit ricezione degli “input” riabilitativi
per la natura stessa del difetto originario
• insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della processazione delle informazioni sociali
Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente
tesi a migliorare gli “effetti secondari” del disturbo
ma poco focalizzati sul difetto originario
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GOAL DELLA TERAPIA
Sintomi core
• Deficit interazione sociale
• Deficit comunicativo linguistico
• Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti
Comportamenti disadattivi
• Aggressività
• Autolesionismo
• Scoppi d’ira
• Iperattività
• Impulsività
• Difficoltà nelle attività di vita quotidiana
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
![Page 33: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/33.jpg)
L’intervento multimodaleL’intervento multimodale
Patient-focusedPatientPatient--focusedfocused
Parent-focusedParent-focused
community-focusedcommunity-focused
Terapia comportamentaleTerapia comportamentale
PsicofarmacoterapiaPsicofarmacoterapia
Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi
Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi
Interventi comportamentaliInterventi comportamentali
Parent trainingParent training
Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi
33
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TRATTAMENTO POLIARTICOLATO
• Farmaci
• Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti
comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia)
• Parent Training
• Coinvolgimento scuola
• Coinvolgimento operatori sociali
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Potenziali Target della
Psicofarmacoterapia
• Iperattività motoria, inattenzione
• Comportamenti ripetitivi
• Auto-eteroaggressività, distruttività
• Assenza relazione sociale
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Interventi psicosociali:
PsicoterapiaUtilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico,
cognitivo-comportamentale, familiare)
“I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia”
Indicazione in caso di:
• autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger
(problem-solving strategies)
• comorbidità con DOC, disturbi dell’umore
AACAP, 1999
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![Page 38: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/38.jpg)
Interventi psicosociali:
trattamenti comportamentali
TEACCH SchoplerABCA
“Traditional behavior learning”
Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( “Discrete trials”)
Obiettivi:
modificare le condotte deficitarie
ridurre comportamenti devianti
favorire le abilità adattive
ABA (Applied
behav- an.)
Lovaas
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Interventi psicosociali:
trattamenti psicopedagogici
“If a child cannot learn in the way we teach… …we mustteach in a way the child can learn”
Dr. O. Ivar Lovaas
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Interventi psicosociali:
trattamenti psicopedagogici
“Social-pragmatic teaching” o “incidental treaning”Obiettivi:
potenziare l’espressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali,
le abilità cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attività espressive di vario genere
(pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati
maggiore generalizzazione comportamenti appresi
• Rogers, 1989
• TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy)
• Muratori, 2002
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TEACCH
PECS
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Parent training
Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza
terapeutica è presupposto indispensabile
di qualsiasi trattamento
Obiettivi:
• favorire l’elaborazione delle problematiche
connesse alla diagnosi
• rafforzare le funzioni genitoriali
• sostenere interazioni positive
• genitori come soggetti attivi del trattamento
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Operatori scolastici e sociali
Obiettivi:
• Armonizzare l’intervento educativo
• Consentire continuità terapeutica
• Ridurre reazioni di angoscia nel b.no
• sostenere interazioni positive
• Sostegno agli operatori stessi
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
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Frequenza Trattamento
In epoca prescolare fino a 30-40 ore settimanali nei
discrete trials (comprensive delle attività fatte al
centro, a casa e a scuola)
Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
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Durata Trattamento
• Almeno 2 anni negli interventi precoci
• Tutta la vita? (intervento individualizzato e personalizzato, definizione chiara dei comportamenti di volta in volta target)
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TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
• Come valutare l’efficacia del trattamento?
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Come monitorare l’efficacia
dei trattamenti
• Scarsa validità di scale utilizzate a fini diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R)
• Maggiore utilità di scale non specifiche per l’autismo che valutano il funzionamento adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)
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DISTURBO AUTISTICO
FOLLOW-UP
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Visita NPI
Monitoraggio farmacologico
Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI
- situazione clinica in relazione al livello di sviluppo
- verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche
Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi
DISTURBO AUTISTICO
FOLLOW-UP
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P.E.C.S.
Picture Exchange Communication System
Sistema di comunicazione per scambio di immagini
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P.E.C.S.
� sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell’ambito del Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, all’interno di scuole pubbliche
� riconosciuto nel 2002 come “Programma dell’anno” dall’AutismSociety of America.
� basato sui principi dell’analisi del comportamento applicata (AppliedBheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975) e su tecniche cognitivo-comportamentali
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P.E.C.S.
Protocollo PECS 6 fasi:
1) Scambio
2) Distanza e persistenza
3) Discriminazione
4) Struttura della frase
5) Rispondere
6) Commentare
(Bondy & Frost, 1994; 2002)
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• Comprensione relazione causa - effetto
lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione che le sue azioni possono produrre l’effetto di ottenere qualcosa
• Intenzionalità comunicativa – desiderio di comunicare
lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa l’iniziativa comunicativa
• Partner comunicativo
• Argomento/oggetto della comunicazione
• Mezzi e strumenti per comunicare
(Layton & Watson, 2007 in KA Quill “Comunicazione e reciprocità sociale nell’autismo”. Erikson)
(Bondy & Frost, 2001. “The Picture Exchange Communication System”. Behavior Modification)
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![Page 59: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/59.jpg)
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![Page 61: AUTISMO INFANTILE DEFINIZIONE - dmf.unisalento.itmaglio/docssis/Massagli/autismo.pdf · TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021701/5c68489f09d3f226188d198c/html5/thumbnails/61.jpg)
P.E.C.S. & RICERCA
L’uso del Picture Exchange Communication System
(PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative in
bambini non verbali con autismo
Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli
IRCCS “E. Medea”- Polo di Ostuni (BR) Associazione de “La NostraFamiglia”
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Risultati
ATTENZIONE
CONDIVISA
Incremento non significativo
T0-T1 (p=0,2)
Incremento significativo
T1-T2 (p=0,042)
* p = < 0,05
0
2
4
6
8
baseline pre training IV post training IV
Av
era
ge
join
t a
tte
ntio
n
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Risultati
VOCALIZZAZIONE
Incremento non significativo
nella produzione di vocalizzazioni
T0 - T1 (p=0,06)
Incremento significativo nella
produzione di vocalizzazioni
T1 - T2 (p=0,04)
* p = < 0,05
0
2
4
6
8
baseline pre training IV post training IV
Av
era
ge
vo
ca
liza
tion
T1T0 T2
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Effetti CAA su comportamenti problema nel
Disturbo Autistico