![Page 1: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/1.jpg)
1
Egészségügyi informatika és biostatisztikaHealth informatics and biostatistics
Antal Péter
Computational Biomedicine (Combine) workgroupDepartment of Measurement and Information Systems,
Budapest University of Technology and Economics
![Page 2: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/2.jpg)
Áttekintés
Kurzus
Biostatisztika
Bioinformatika
Kemoinformatika
Egészségügyi-klinikai
informatika
![Page 3: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/3.jpg)
Témák és beosztás
3
1. szeptember 8. Eü adatok, adatelemzési folyamat. AP
2. szeptember 15. Az R adatelemzési nyelv alapjai I. GA
3. szeptember 22. Az R adatelemzési nyelv alapjai II. GA
4. szeptember 29. Schönherz Kupa
5. október 6. Orvosi döntéstámogatás. AP
6. október 13.
Biostatisztikai alapok I. Statisztikai minta, mintavételezés, statisztikai
erő számítása, populációk összehasonlítása. HG
7. október 20.
Biostatisztikai alapok II: hipotézistesztelés és konfidencia-
intervallumok, gyakori statisztikai tesztek. HG
8. október 27. Biostatisztikai alapok III: Túlélési elemzés. GA
9. november 3. Biostatisztikai alapok IV: a bayesi megközelítés. GA
10. november 10. Hálózati medicina és rendszerbiológia. HG
11. november 17. Egészségügyi informatikai rendszerek. AP
12. november 24.
13. december 1.
Biomarker kutatás: biomarker típusok, a jegykiválasztási probléma. A
többszörös hipotézistesztelési probléma és megoldásai. AP
14. december 8. HF Bemutatás AP
![Page 4: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/4.jpg)
Jegyzetek/tananyagok
• Dinya-Solymosi: Biometria a klinikumban, feladatok megoldása R-
környezetben, 2016
• Decsi: A bizonyítékokon alapuló orvoslás
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0054_bizonyitekokon_alapulo/bizonyitekokon_alapulo_
104_104.html
• Fidy-Makara: Biostatisztika
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tkt/biostatisztika-2/adatok.html
• Sándor-Ádány: Biostatisztika
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0054_biostatisztika/adatok.html
• Dinya: Biostatisztika az egészségügyben
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2011_0015_biostatisztika_az_egeszsegugyben/adato
k.html
• Sándor: A biostatisztika matematikai alapjai
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0019_1A_Biostatisztika_es_epidemiologia/adatok.html
• Izsák-Pfeil: Biostatistics
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2011-
0064_70_biostatistics_probability_theory_statistics/adatok.html
• Antal et al.:Bioinformatika
– http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412A/2011_0079_antal_bioinformatika/adatok.html
![Page 5: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/5.jpg)
KOBAK: Bioinformatics
1. DNA genotyping and
sequencing
2. Post-processing of genetic data
3. Protein modeling
4. Homology modeling
5. Functional effect of genetic
variants
6. Gene regulatory networks
7. Genetic association studies
8. Gene expression studies
9. Biomarker analysis
10.Network science
11.Systems modeling
12.Causal inference in biomedicine
13.Text-mining in biomedicine
14.Study design
15.The biomedical big data
16.Data and knowledge fusion
17.Bayesian encyclopedia
18.Bioinformatic workflow systems
19.Drug discovery for personalized
medicine
20.Metagenomics
![Page 6: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/6.jpg)
6
Computational Biomedicine
COMBINE munkacsoport
http://bioinformatics.mit.bme.hu/
Team
Ádám AranyBence BolgárAndrás GézsiGábor HullámBalázs HuszárPéter MarxAndrás MillinghofferPéter SárközyGergely TemesiPéter Antal
![Page 7: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/7.jpg)
Bevezető áttekintés
• Modern nagy és átfogó egészségügyi adathalmazok
• Példa.uk: A UK Biobank adatbázis
• Példa.hu: Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér
• Modern nagy és átfogó egészségügyi tudásbázisok
7
![Page 8: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/8.jpg)
An era of a new health care?
8
![Page 9: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/9.jpg)
Watson?
The Science Behind an Answer
• http://www-03.ibm.com/innovation/us/watson/what-is-watson/science-behind-an-answer.html
![Page 10: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/10.jpg)
Orvosi döntéstámogató és
szakértői rendszerek
Watson for Oncology – assessment and advice cycle
www.avanteoconsulting.com/machine-learning-accelerates-cancer-research-discovery-innovation/
![Page 11: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/11.jpg)
Factors behind the new health care
• New measurements?
– Ultimate diagnostics?
• New theories?
– Unified theory of medicine?
– Unified theory of artificial intelligence?
• New therapies?
– Preventions?
– Drugs?
– Anti-aging, rejuvenation?
![Page 12: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/12.jpg)
1965, Gordon Moore, founder of Intel:
„The number of transistors that can be
placed inexpensively on an integrated
circuit doubles approximately every two
years ”... "for at least ten years"
11/17/2017 A.I. 12
Computing power: Moore’s Law
Integration and
parallelization wont
bring us further. End
of Moore’s law?
![Page 13: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/13.jpg)
• Financial transaction data, mobile phone data, user
(click) data, e-mail data, internet search data, social
network data, sensor networks, ambient assisted living,
intelligent home, wearable electronics,...
13
The „big” data
Gadgets
InternetMoore’s
law
“The line between the virtual
world of computing and our
physical, organic world is
blurring.” E.Dumbill: Making
sense of big data, Big Data,
vol.1, no.1, 2013
Factors:
![Page 14: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/14.jpg)
14
Definitions of „big data”
M. Cox and D. Ellsworth, “Managing Big Data for Scientific
Visualization,” Proc. ACM Siggraph, ACM, 1997
The 3xV: volume, variety, and velocity (2001).
The 8xV: Vast, Volumes of Vigorously, Verified, Vexingly
Variable Verbose yet Valuable Visualized high Velocity Data
(2013)
Not „conventional” data: „Big data is data that exceeds the
processing capacity of conventional database systems. The
data is too big, moves too fast, or doesn’t fit the strictures of
your database architectures. To gain value from this data,
you must choose an alternative way to process it (E.Dumbill:
Making sense of big data, Big Data, vol.1, no.1, 2013)
![Page 15: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/15.jpg)
11/17/2017 A.I. 15
Carlson’s Law for Biological Data
Sequencing
costs per mill.
base
Publicly
available
genetic data
NATURE, Vol 464, April 2010
• x10 every 2-3 years
• Data volumes and
complexity that IT has
never faced before…
![Page 16: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/16.jpg)
The new health care:
personalized medicine
16
Lander, E.S., Linton, L.M., Birren, B., Nusbaum, C., Zody, M.C., Baldwin, J., Devon, K.,
Dewar, K., Doyle, M., Fitzhugh, W. and Funke, R., 2001. Initial sequencing and analysis of
the human genome. Nature, 409(6822), pp.860-921.
Venter, J.C., Adams, M.D., Myers, E.W., Li, P.W., Mural, R.J., Sutton, G.G.,
Smith, H.O., Yandell, M., Evans, C.A., Holt, R.A. and Gocayne, J.D., 2001.
The sequence of the human genome. Science, 291(5507), pp.1304-1351.
![Page 17: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/17.jpg)
Szekvenálási módszerek:
generációk• First Generation sequencing technology:
– automated capillary sequencing machines
• Second Generation sequencing:
– short reads: from something we sequence
once, to something we sequence again and
again.
• Third Generation sequencers:
– sequence single molecules of DNA in real-
time, directly individual DNA molecules
![Page 18: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/18.jpg)
Első generációs
• Láncterminálós kapilláris kép
• Csarnokban robotizált kép
• Esetleg BAC szétosztási séma HGP-ben
![Page 19: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/19.jpg)
2. generációs
• Széttöréses technika
• Szekrény
• 1000$
![Page 20: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/20.jpg)
Nanopore MinION MkI
![Page 21: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/21.jpg)
Dávid és Góliát
Illumina Miseq
Iontorrent PGM
Nanopore MinION
![Page 22: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/22.jpg)
Oxford Nanopore MinIon
• Hossz: 1000-2000, fedés: ∞
• Reagens: 0
• Mintaelőkészítés: ?
• Amortizáció: ???
Újgenerációs szekvenálás
• Piroszekvenálás
• Félvezető alapú szekvenálás
• Nanotechnológia alapú szekvenálás
• Biotechnológiai alapú szekvenálás
• …
Illumina HiSeq X Ten Sequencer: az 1. 1000$ genom
• Hossz: 100-200, fedés: x10
• Reagens: 797$
• Mintaelőkészítés: 55$-65$
• Amortizáció: 137$ mintánként
![Page 23: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/23.jpg)
Nanopore MinION MkI
Protein Nanopórus Tethering
A DNS szál leolvasása
Szekvenálásra Előkészített
DNS szál
Szekvencia
![Page 24: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/24.jpg)
Bioinformatikai területek
Strukturális modellezés
Biológiai szekvencia elemzés
Orvosbiológiai adatelemzés
Genetikai adottságok (genome)
Gén/génszabályozók (transcriptome)
Fehérjék (proteome)
Kismolekulák (metabolome)
Klinikai tulajdonságok
Tulajdonságok (phenome)
?
![Page 25: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/25.jpg)
Data: „Big” data in life sciences
![Page 26: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/26.jpg)
Nagy orvosbiológiai adattömegek
26
![Page 27: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/27.jpg)
M.Swan: THE QUANTIFIED SELF: Fundamental Disruption in
Big Data Science and Biological Discovery, Big data, Vol 1.,
No. 2., 2013 27
Big health data streams
![Page 28: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/28.jpg)
28
The „omic” definition of „big
data”.. [data] is often big in relation to the
phenomenon that we are trying to
record and understand. So, if we are
only looking at 64,000 data points,
but that represents the totality
or the universe of
observations. That is what
qualifies as big data. You do
not have to have a hypothesis
in advance before you collect
your data. You have collected all
there is—all the data
there is about a
phenomenon.
![Page 29: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/29.jpg)
Biomedical omic data/big data
Genome(s), epigenome, microbiome
Phenome (disease, side effect)
Transcriptome
Proteome
Metabolome
Environment&life style
Drugs
2010<: “Clinical phenotypic assay”/drugome: open clinical trials, adverse drug
reaction DBs, adaptive licensing, Large/scale cohort studies (~100,000 samples)
Moore’s law Carlson’s law
![Page 30: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/30.jpg)
30
„Big data, big hype”
Lack of results,
problems,
„Boom”
„Hype”
Criticism, re-evaluation
Application
Technology
trigger
Present?
![Page 31: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/31.jpg)
Nyílt adat
• FAIR data
– Findability
– Accessibility
– Interoperability
– Reusability
31
Jelen
https://www.elsevier.com/connect/10-aspects-of-highly-effective-
research-data
![Page 32: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/32.jpg)
Publikációk száma
32
Little Science, Big Science, by
Derek J. de Solla Price, 1963
0
200000
400000
600000
800000
1000000
1200000
1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010
Number of annual papers
0
5000
10000
15000
20000
25000
1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010
Number of "pediatrics" papers
![Page 33: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/33.jpg)
Knowledge: Linked open data
33Linking Open Data cloud diagram 2017, by Andrejs Abele, John P. McCrae, Paul
Buitelaar, Anja Jentzsch and Richard Cyganiak. http://lod-cloud.net/
![Page 34: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/34.jpg)
34
E-science, data-intensive science,
the fourth paradigm
![Page 35: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/35.jpg)
Nyílt tudás
M. Gerstein, "E-publishing on the Web: Promises,
pitfalls, and payoffs for bioinformatics,"
Bioinformatics, 1999
M. Gerstein: Blurring the boundaries between
scientific 'papers' and biological databases,
Nature, 2001
P. Bourne, "Will a biological database be different from a
biological journal?," Plos Computational Biology,
2005
M. Gerstein et al: "Structured digital abstract makes
text mining easy," Nature, 2007.
M. Seringhaus et al: "Publishing perishing? Towards
tomorrow's information architecture," Bmc
Bioinformatics, 2007.
M. Seringhaus: "Manually structured digital abstracts: A
scaffold for automatic text mining," Febs Letters,
2008.
D. Shotton: "Semantic publishing: the coming revolution
in scientific journal publishing," Learned Publishing,
2009
35
Szemantikus adattárak - Szemantikus publikálás
Williams, Antony J., et al. "Open PHACTS: semantic interoperability
for drug discovery." Drug discovery today, 2012
Dumontier, Michel, et al. "Bio2RDF release 3: a larger connected
network of linked data for the life sciences, EUR-WS, 2014.
[OPENBEL:]Hofmann-Apitius, Martin, et al. "Towards the taxonomy of
human disease." Nature reviews. Drug discovery, 2015
![Page 36: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/36.jpg)
E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764
Accomplishments of genomics research
![Page 37: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/37.jpg)
Vocabularies, taxonomies,
ontologies• Medical Subject Headings (MeSH)
• Unified Medical Language System (UMLS)
• The Open Biological and Biomedical
Ontologies
• ... translation:
37http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP/
![Page 38: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/38.jpg)
Egészségügyi informatikai 1x1
• Egészségügyi makromodellek és szereplők– Népesség, szolgáltató, finanszírozó, állam
• Biztosítás és finanszírozás
• Egészségügyi intézmények
• Teljesítménymérés és minőségbiztosítás (hasznosság)
• Egészségügyi adatgazdák
• Egészségügyi adatkezelés szabályozása
• Az elektronikus kórlap és betegrekord
• Kódrendszerek
• Orvosi tudásreprezentáció
• Epidemiológiai vizsgálatok
![Page 39: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/39.jpg)
Egészségügyi intézmények
Ágazati felügyelet
Minisztérium,
KSH
Tulajdonos,
fenntartó
Önkormányzat,
kormányzati,
egyházi szerv,
magántulajdonos
Finanszírozó
beteg
háziorvos
szakrendelő
kórház
Klinika,
országos
intézet
![Page 40: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/40.jpg)
Egészségügyi adatgazdák• Nyilvántartott (regisztrált) morbiditás (KSH)
– Kötelezően előírt betegségbejelentések• Tuberkolózis, nemi betegségek
• Ételmérgezések,
• Foglalkozási betegségek és mérgezések
• üzemi balesetek
• Halálos vagy személyi sérüléssel járó balesetek
• Veleszületett fejlődési rendellenességek
• Daganatos betegségek
– Betegségregiszterek• Országos vagy helyi
• rák, infarktus,stroke,..
– Egészségügyi intézmények adatszolgáltatásai, statisztikai jelentései• Háziorvosok
• üzemorvosok, iskolaorvosok
• Tüdőgondozók
• Bőr- és nemibeteg-gondozók
• Pszichiátriai gondozók
• Alkoholgondozók
– Egészségbiztosítási Pénztár adatai• Táppénzes morbiditás
• Rokkantsági esetek
• Egészségügyi intézmények teljesítményfinanszírozásához adatok
• Rejtett morbiditás (jéghegy csúcsa jelenség)
• Szempontok– A bejelentések teljessége
– Egységes általános kódrendszer (pl. Betegségek Nemzetközi Osztályozása)
– Egységes szakmai betegségspecifikus kódrendszer
![Page 41: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/41.jpg)
Adattárolás
• Adattulajdonos: – betegadatok tulajdonosa a beteg
– És egyes célzott vizsgálatoknál?
– adathordozó?
• Személyközpontú tárolás– Tulajdonosnál minden.
– Hozzáférésvédett (?)
– Lokális hozzáférhetőség (mentőben is)
– Integrálhatóság (egészségügyi+szociális adatok: gyógyszertámogatás...)
• Központi adatbázison alapuló tárolás– Globális hozzáférhetőség (archiválás)
– Statisztikai elemezhetőség
– Nagy kapacitásigény
![Page 42: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/42.jpg)
Egészségügyi adatkezelés
szabályozása• Szempontok
– Személyiségi jogok (adatvédelem)• Információs önrendelkezési jog
• Egészségügyi azonosító (nem összekapcsolható)
– Közérdekű adatok
– Adatbiztonság
• Dilemmák– Személyiségi jogok vs. közegészségügyi érdek
– Felvilágosítás joga vs. állapotromlás kockázata
– Kié az adat (információ) és a lelet (információ hordozó, származtatott tudás,..)?
• Alapelvek– Médiafüggetlen, egységes szabályozás
– Személyis adatok védelme, információs önrendelkezési jog
– Gyógyítás segítése
– közegészségügyi érdek
– Adatszeparáció és integrálás csak törvény alapján
– A betegnek tudnia kell a kötelező adatfelvételekről, azok • Céljáról
• Jogalapjáról
• Elérhetőségéről
– A betegnek joga van minden egészségügyi adatáról másolatot kapni (lehet tartalmi kivonat)
– Az anonimizált/deperszonalizált adatok közcélúak és nyilvánosak
![Page 43: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/43.jpg)
Egészségügyi adatkezelés jogi környezet
• Nemzeti– Törvények
• 1992. évi LXIII. törvény a személyes adatok védelméről és közérdekű adatok nyilvánosságáról
• 1997. évi XLVII. törvény az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről
• 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről (betegek jogai)
• 1997. évi XLVI. törvény a statisztikáról
– Rendeletek• Országos Statisztikai Adatgyűjtő Program (OSAP), évente
• Nemzetközi– 1947. évi Nürnbergi Kód
– 1964. évi Helsinki Deklaráció, több módosítás/kiegészítés
– 1993./2002. WHO: International Ethical Guidelines for Biomedical Research Involving Human Subjects
– 1996 Health Insurance Portability and Accountability Act (US)
![Page 44: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/44.jpg)
A Nürnbergi Kód alapelvei
(A Nürnbergi Kódban 10 pontjában részletezve)
• A vizsgálati személyeket csak kielégítő felvilágosítás után tett beleegyező nyilatkozat alapján lehet a kísérletekbe bevonni.
• A vizsgálatoknak megbízható állatkísérletes alapokon kell nyugodniuk.
• A kísérleteket szakképzett személyeknek kell végezniük, és a veszélyeztetést, illetve a testi és lelki szenvedést a lehető legalacsonyabb szinten kell tartani. Olyan vizsgálatokba nem lehet embereket bevonni, melyeknek előre meghatározhatóan maradandó károsodás vagy halál a kimenetele.
• A vizsgált személynek lehetőséget kell biztosítani a vizsgálat során arra, hogy a vizsgálatot leállíttathassa, amennyiben úgy érzi, hogy elérte a pszichés és fizikális megterhelés olyan fokát, mely számára a vizsgálat folytatását lehetetlenné teszi.
![Page 45: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/45.jpg)
Adatvédelem
• Személyhez köthető egészségügyi információk védelme
• Hatókör: egészségügyi intézmény, alkalmazott kutató
• „Azonosító”: 18 db, név,..IP cím, biometrikus azonosítók + statisztikai beazonosíthatóság
• Azonosíthatlan adatoknál– Nincs korlátozás a használaton és terjesztésen
• Limitált beazonosíthatóságnál (pl. recept azonosító)– A személytől írásos beleegyezés nem szükséges
– De az intézmény és a vizsgálat/kutató között kell
• Beazonosítható adatgyűjtésnél írásos beleegyezés szükséges– Cél, eljárás, gyűjtött adat, tárolás, összekapcsolás (jövőbeli
felhasználást 2% ellenzi)
– Értelmezhetőség
![Page 46: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/46.jpg)
Az elektronikus betegrekord
• Elektronikus betegrekord– alapellátásban: elektronikus karton
– fekvőbetegellátásban: elektronikus kórlap
• Hippokratész: betegség lefolyásának feljegyzése az okok kiderítése miatt
• <1900: időorientált betegrekord
• 1920: „minimális adatok”– Panaszok,
– vizsgálati eredmények,
– vizsgálati és terápiás tervek keveréke
• 1960: problémaorientált megközelítés a SOAP-ban– S: szubjektív betegérzet/vélemény
– O: objektív, orvosi fizikális vizsgálati eredmény
– A (assesment): vizsgálatok eredményei elemzésekkel, konklúziókkal
– P (plan): diagnosztikai és terápiás terv
![Page 47: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/47.jpg)
Az elektronikus betegrekord
• Cél
– Közvetlen betegellátás
– Egészségügyi menedzsment
– Kutatás, oktatás
• Célok dimenziói
– Populáció: Egyén, helyi, országos, emberi
– Idő: vészhelyzet, emberi léptékű, „történelmi”
– Helyszín: orvos, osztály, intézmény,...
– Feladat: prevenció, diagnosztika, terápia, szervezés
![Page 48: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/48.jpg)
Betegrekord típusok és feladatok
• Típus– Időorientált
– Forrásorientált
– Problémaorientált
• Feladatok– Dokumentáció
• Biobankbeli mintaazonosító
• Nyers mérési adat
• Utófeldolgozott adat
• (közel) természetes nyelvi leírás
• specifikus kódok
• Általános kódok– Betegellátáshoz
– Statisztikához
– Szervezéshez
– Finanszírozáshoz
– Személyes prevenció
• Feladatok’– Betegellátás
• Diagnosztika (tünetek)
• Betegség
• Beavatkozások
– Kórházi menedzsment• Tevékenységek követése
• Költségelemzések
• Belső finanszírozás
• Tervezés
– Kutatási feladatok• Biológiai
• Klinikai
• Gyógyszerkutatások
![Page 49: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/49.jpg)
Kódrendszerek
• Kódrendszerek, taxonómiák, ontológiák
• Cél– Konzisztens leírás vs. információ döntéshez
• Cél’– Betegellátás
• Diagnosztika (tünetek)
• Betegség
• Beavatkozások
– Kórházi menedzsment• Tevékenységek követése
• Költségelemzések
• Belső finanszírozás
• Tervezés
– Finanszírozás
– Kutatási feladatok• Induktív
– Statisztikai
– Oksági
• Deduktív
BAJ: absztrakciós szintek, szempontok + méret, konzisztencia
![Page 50: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/50.jpg)
Adatok személyre szabott gyógyászathoz
és gyógyszerfejlesztéshez <1980
• Örökölt genetikai háttér– Családi kórtörténet
– Fenotipikus jegyek
– Citogenetikai vizsgálatok
• Szerzett genetikai háttér– Fenotipikus jegyek
• Egészségügyi adatok– Papíralapú, nem standard
• Életviteli leírók– szakértő-vezérelt, papíralapú, nem standard
• Környezeti leírók– szakértő-vezérelt, papíralapú, nem standard
![Page 51: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/51.jpg)
Adatok személyre szabott gyógyászathoz
és gyógyszerfejlesztéshez ~2010
• Örökölt genetikai háttér– +korábbiak
– Elszigetelt családfák
– SNP és CNV profilok
• Szerzett genetikai háttér– +korábbiak
– CGH profilok
• Egészségügyi adatok– Elektronikus, nem standard, intézményvezérelt
• Életviteli leírók– szakértő-vezérelt, elektronikus, nem standard
• Környezeti leírók– szakértő-vezérelt, elektronikus, nem standard
![Page 52: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/52.jpg)
Adatok személyre szabott gyógyászathoz
és gyógyszerfejlesztéshez ~2020<
• Örökölt háttér (The Personal Genomes/Gaia Genome project)– Populációs családfák
– Teljes szekvencia
– Epigenetikai profilok
• Szerzett genetikai háttér– Teljes szekvencia
• Egészségügyi adatok– Elektronikus, standard szemantikai, személyes
• Életviteli leírók– Hosszan tartó, (otthoni) fiziológiás mérések
– Metabolikus profilok
– Elektronikus, standard szemantikai, személyes
• Környezeti leírók– Elektronikus, standard szemantikai, személyes
![Page 53: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/53.jpg)
UK Biobank
53
UK Biobank is a national and international health resource with unparalleled
research opportunities, open to all bona fide health researchers. UK Biobank
aims to improve the prevention, diagnosis and treatment of a wide range of
serious and life-threatening illnesses – including cancer, heart diseases,
stroke, diabetes, arthritis, osteoporosis, eye disorders, depression and forms
of dementia. It is following the health and well-being of 500,000 volunteer
participants and provides health information, which does not identify
them, to approved researchers in the UK and overseas, from academia and
industry. Scientists, please ensure you read the background materials before
registering. To our participants, we say thank you for supporting this
important resource to improve health. Without you, none of the research
featured on this website would be possible.
![Page 54: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/54.jpg)
Large-scale cohorts in UK
54
UK Biobank:
• 1million< adults
• aged 40-69,
• 2006-2036<
• genes x lifestyle x environment
diseases
• open 2012-
![Page 55: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/55.jpg)
UKBiobank: incidences
55
PLOS Medicine | DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015
![Page 56: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/56.jpg)
UKB: baseline assessment
56
PLOS Medicine | DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015
![Page 57: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/57.jpg)
UKB:
57
PLOS Medicine | DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015
![Page 58: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/58.jpg)
UKB: publications
58
0
20
40
60
80
100
120
2002 2004 2006 2008 2010 2012 2014 2016 2018
Number of annual papers
2017
Yang, Jian; Zeng, Jian; Goddard, Michael E; Wray, Naomi R; Visscher, Peter M
Concepts, estimation and interpretation of SNP-based heritability Journal Article
In: Nature Genetics, 2017.
Abstract | Links | BibTeX | Tags: 12514, genetics, heritability
Suinesiaputra, A; Sanghvi, MM; ans Paiva, Aung JM N; Zemrak, F; Fung, K; Lukaschuk, E; Lee, AM; Carapella, V; Kim, YJ; Francis, J; Piechnik, SK; Neubauer, S;
Greiser, A; Jolly, MP; Hayes, C; Young, A; Petersen, SE
Fully-automated left ventricular mass and volume MRI analysis in the UK Biobank population cohort: evaluation of initial results. Journal Article
In: International Journal of cardiovascular imaging, 2017.
Abstract | Links | BibTeX | Tags: cardiovascular, featured, imaging
Gupta, Ramyani P; Strachan, David P
Ventilatory function as a predictor of mortality in lifelong non-smokers: evidence from large British cohort studies Journal Article
In: 2017.
Abstract | Links | BibTeX | Tags: 214, featured, smoking
Yates, Thomas; Zaccardi, Francesco; Dhalwani, Nafeesa N; Davies, Melanie J; Bakrania, Kishan; Celis-Morales, Carlos A; Gill, Jason M R; Franks, Paul W; Khunti,
Kamlesh
Association of walking pace and handgrip strength with all-cause, cardiovascular, and cancer mortality: a UK Biobank observational study Journal Article
In: European Heart Journal, 2017.
Abstract | Links | BibTeX | Tags: handgrip strength, Walking pace
Wigmore, EM; Clarke, TK; Howard, DM; Gibson, MJ Adams LS Hall Zeng Y J; Davies, G; Fernandez-Pujals, AM; Thomson, PA; Hayward, C; Smith, BH; Hocking, LJ;
Padmanabhan, S; Deary, IJ; Porteous, DJ; Nicodemus, KK; McIntosh, AM
Do regional brain volumes and major depressive disorder share genetic architecture? A study of Generation Scotland (n=19 762), UK Biobank (n=24 048) and the
English Longitudinal Study of Ageing (n=5766). Journal Article
In: Translational Psychiatry, 2017.
Abstract | Links | BibTeX | Tags: 4844, brain, depression, genetics
http://www.ukbiobank.ac.uk/published-papers/
![Page 59: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/59.jpg)
Disease-gene network
L.A.Barabási:PNAS, 2007, The human disease network
![Page 60: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/60.jpg)
Genetic overlap - comorbidity
www.pnas.orgcgidoi10.1073pnas.0704820104
A.Rzhetsky et al.: genetic overlap among
complex human phenotypes
![Page 61: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/61.jpg)
The diseasome using real
epidemiological data
Corrected for
multiple hypothesis
testing
![Page 62: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/62.jpg)
Effect of systems-based approach
A pairwise association network
vs.
A Bayesian network based map
(edge posterior map)
![Page 63: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/63.jpg)
Elektronikus Egészségügyi
Szolgáltatási Tér (EESZT)
63
https://e-egeszsegugy.gov.hu/fooldal
![Page 64: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/64.jpg)
EESZT szabályozás
• Az EESZT-re vonatkozóan 2018 augusztus 6-án az alábbi jogi szabályozás található
meg:
• Törvényi szint:
• EESZT általános szabályok:
• az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és
védelméről szóló 1997. évi XLVII. törvény (Eüak.) III/A. fejezet,
• Eüak. 36. §-a a működés megindulásáról,
• Eüak. 38. § egyes bekezdései a felhatalmazásokról,
• a személyazonosító jel helyébe lépő azonosítási módokról és az azonosító kódok
használatáról szóló 1996. évi XX. törvény 23. § k), l), m) pont a TAJ szám
működtető általi több célból történő kezeléséről,
• elektronikus vény:
• Eüak. 14/A. § (1a)-(1d) bekezdés, (2a) bekezdés az elektronikus vény törvényi
szabályairól,
• kötelező egészségbiztosításról szóló 1997. évi LXXXIII. törvény 18/A. §
• Rendeleti szint:
• az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térrel kapcsolatos részletes szabályokról
szóló 39/2016. (XII. 21.) EMMI rendelet (EESZT rendelet)
• …..
64
![Page 65: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/65.jpg)
EESZT
65
![Page 66: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/66.jpg)
EESZT: célok
66
![Page 67: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/67.jpg)
EESZT a „gyakorlatban”
67
![Page 68: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/68.jpg)
EESZT: „kódtörzsek”
68
Itt a jelenleg használatban levő nyilvános kódtörzseket érheti el. Az
egészségügyben számos kódolt adatot használnak. Az adatok felhasználását
és értelmezését eddig megnehezítette, hogy az egyes kódtörzsek jelentősen
eltérő formátumban, különböző ágazati szervezetek honlapján kerültek
publikálásra. Ezért az EESZT-ben egységesen tesszük elérhetővé a több
egészségügyi szereplő által is használt kódtörzseket, azok érvényességi
idejével együtt.
A nyilvános kódtörzsek publikálása időrendi sorrendben történik, így Önnek a
legfrissebb verzió jelenik meg. Az adatok frissítése a rendszerbe érkező
információk szerint, törzsenként változó időszakonként történik.
Kulcsszóra szűrve kereshet a listák között. A MEGNYITÁS gombra kattintva
érheti el a kívánt törzsadatok listáját, az adatokat pedig a LETÖLTÉS
gombra kattintva töltheti le Excel-táblaként. A VISSZA gomb használatával
visszatérhet a kezdőoldalra, és újabb szűrést indíthat.
![Page 69: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/69.jpg)
EESZT:
MENTA
69
![Page 70: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/70.jpg)
Személyre szabott medicina?
70
![Page 71: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/71.jpg)
Direct2customer genetics
71
![Page 72: Bioinformatika, mint a mesterséges intelligencia és a ...€¦ · Témák és beosztás 3 1. szeptember 8. º }lU o uÌ ](}oÇu X AP 2. szeptember 15. ÌZ o uÌ ]vÇ oÀo i]/X GA](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022053015/5f15fc87311716233e2b6dfe/html5/thumbnails/72.jpg)
Összefoglalás
• Adat- és tudáshalmozódás az orvosbiológában
• Nagyléptékű molekuláris biológiai adatgyűjtés
– Magyarországon nincs még publikálva teljes genomi szélességű vizsgálat
• Nagyléptékű klinikai (kutatási szintű) adatgyűjtés
• Magyarországon nincs nagyléptékű kohorsz
72