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Evoluzione del genoma
Lezione 13
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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
Alcune regioni genomiche sono particolarmente ricche in low copy repeats: LCR/duplicazioni segmentali/dupliconi
All’interno della regione sono stati identificati almeno 6-7 geni: solo uno e’ dosage sensitive.
24 Kb98,7% di identita’1,4 Mb
tel Cen
tel
Cen
Cen
tel Cen
PMP22
PMP22
PMP22PMP22CMT1A
HNPP
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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
PMP22
distalCMT1A-REP
proximalCMT1A-REP
24Kb
LCR17pA383Kb
LCR17pE~31Kb
distalSMS-REP
LCR17pF~33Kb
middleSMS-REP
proximalSMS-REP
LCR17pB191Kb
~200Kb
LCR17pC91Kb
LCR17pD191Kb
LCR17pG~31Kb
CEN
7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%)
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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
C A B C B A B A C
cen telELN
A BC A B C B A C
cen telcromosoma invertito
cromosoma deletoC A B C B A B A C
cen tel
Inversione benigna nel 28% dei genitori
crom.7
7q11.23
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DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR
Cen
F8B
1 22 23 26
F8C
F8A
CpGtelF8A F8A
F8A
F8AF8A
F8BF8Ctel
F8A
122
23 26
CpGCenF8A
F8A
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Evoluzione del genoma umano
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Evoluzione cosa significa?
Evoluzione questa sconosciuta
in italiano: processo graduale attraverso il quale qualcosa si trasforma in altra piu’ complessa e/o migliore . E’ spesso considerato sinonimo di sviluppo.
in biologia: cambiamenti nel pool genomico di una popolazione che nel corso delle generazioni, attraverso l’azione del caso e della selezione naturale portano alla nascita di nuove specie
quindi non c’e’ un tendere verso qualcosa di migliore. Questo e’ quello che ha disturbato e continua a disturbare molti.
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Quanti geni nell’uomo?
Il genoma umano
Nature Genetics 7:345-346, 1994
Geni: 60.000-70.000
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cosa ci dice?
2001Completamento dellasequenza del genoma
umano
Il numero di geni stimato nel genoma umano ~30.000 intesi come sequenze codificanti per proteine
SNP’s:Eterozigosi media per il DNA genomico umano: ~0,0037 (0,37%). Cio’ significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse
microsatelliti: variazioni di lunghezza del DNA identificabili via PCR....
tutto finito?
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Nat. Genet. 31(1):100-105 (2002)
Duplicazioni di interi genomi
Nat. Genet. 31(2):200-204 (2002)
Nat. Genet. 31(2):205-209 (2002)
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Nature, June 19, 2008
]VERTEBRATES
amphioxus
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“natural selection merely modifies,while redundancy creates”
Evolution by gene duplicationSpringer-Verlag. Berlin. 1970
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I geni Hox
GeneGeneDuplicationsDuplications(four clusters)(four clusters)
AmphioxusAmphioxus
HypotheticalHypotheticalCommonCommonAncestorAncestor
lablab pbpb DfdDfd ScrScr AntpAntp UbxUbx AbdAAbdA AbdBAbdB
DrosophilaDrosophila
(chr. 2, 7, 12, 17)
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circa 1000
Geni per i recettori olfattivi
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Duplication 1 loss
nonfunctional D
up
lica
tio
n 2
neofunction
sub
fun
ctio
na
liza
tio
n
1 2 3
3
1 2
more enzyme activity(amylase)
Destino dei geni duplicati
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PNAS 105:1590-5, 2008I geni delle globine
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“natural selection merely modifies,while redundancy creates”
Evolution by gene duplicationSpringer-Verlag. Berlin. 1970
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Nat Genet 39:1256-1260 (2007)
Consumatori di amido
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plasticity=
variability=
evolution
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perfezione=
nessuna prospettivaevolutiva
~ il 98% delle specie che sono
esistite sulla terrasi sono estinte
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Science 297:1003-1007, 2002
5% del genoma:duplicazioni segmentali
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