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Caso Clinico: Distrofia muscular progressiva
Daniel F. MoreiraCoordenação: Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br
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Caso-Clínico SAS, 10 anos,sexo feminino, residente no Gama-DF,
procedente da neurologia (COMPP),
Queixa Principal (08/12/06) Fraqueza muscular em membros inferiores (MMIIs) há
2 anos.
História da doença atual Paciente iniciou quadro de dificuldade em deambular,
acompanhado de falta de coordenação motora e tiques de difícil controle há 2 anos. Quadro evoluiu com piora leve e progressiva, afetando membros superiores (MMSSs) há 3 meses.
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Caso-Clínico Antecedentes pessoais
RNT, parto normal, 6 consultas de pré-natal 2 ecografias gestacionais normais VDRL 3º e 6º mês (negativo) VDRL 8º mês (positivo), não sendo realizado tratamento até o
nascimento Mãe não tabagista
Internada até o 5º dia de vida (sífilis), não realizando nenhum tratamento
25º dia de vida internada devido a lesões sifilíticas na pele 2 internações anteriores por pneumonia Nega cirurgias prévias Acompanhamento com fonoaudióloga e neurologia
DNPM Sustentação cefálica (9 meses), andou (1a + 4m), primeiras
palavras (5 anos)
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Caso-Clínico
Antecedentes familiares 3 irmãos (2º e 3º DNPM atrasado) Tios maternos (4), normais Tios paternos (5), normais Avós maternos e paternos, normais Pai com anemia profunda
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Caso-Clínico
Exame-físico PC: 48 cm (<P3), P: 21 kg, E: 126cm (p50) Crânio: microcefalia, implantação baixa dos
cabelos em fronte e pescoço, Face: prognatismo (=mãe), Olhos: fendas oblíquas (=mãe) Nariz: base larga, raiz larga (=mãe) Boca: não possui palato alto, lábios finos, filtro
curto,
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Caso-Clínico
Tórax: hipoplasia de músculo peitoral bilateral, ACV: sem alteração ABD: ok Genitália: sexo feminino, hipoplásica, Coluna: escoliose, escapulas aladas Mãos: encurtamento de 4º e 5º metacarpianos Pés: sobredobramento de 5º para 4º
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Caso-Clínico TC de crânio (25/08/03), normal EEG (28/08/06), normal
Hipótese diagnóstico: Microcefalia, RDNPM, ataxia, malformações menores
Conduta Rx coluna total Rx mãos Avaliação oftalmológica RM crânio para afastar malformações
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Caso-Clínico
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Caso-Clínico
2º consulta (27/06/2007) Criança evoluiu com piora da fala (não forma
pares), não reconhecendo cores, letras e números,
Há 45 dias, iniciou marcha dura, sem conseguir dobrar os joelhos, se cansando muito facilmente,
Ao exame: Fraqueza muscular de MMIIs, com dificuldade
para se agachar. Faz uso de manobras especiais para passar da posição sentada para levantada.
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Caso-Clínico Exames:
Rx coluna: escoliose torácica destroconvexa, sem disfunção das apófises espinhosas das vértebras torácicas baixas.
Espinha bífida ? Rx mãos: normal Avaliação oftalmológica: escavação em nervo óptico
Conduta: cariótipo
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Caso-Clínico 3º consulta (08/10/07)
Criança evoluindo com piora progressiva da marcha, muito cansada após marcha pequena, sem disfagia e constipação,
Ao exame: Olhos: pitose bilateral, prognatismo, língua para fora, MMIIs: hipertrofia de panturrilha ***: levantar igual Duchenne
Conduta: Cariótipo Avaliação cardiológica Curva glicêmica, CPK, CKMB, aldolase
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Caso-Clínico 4º consulta (16/04/08)
Criança caindo muito, com dificuldades para deglutir alimentos pastosos e líquidos (água) e piora da disartria.
Paciente evolui com quadro de constipação, defecando de 4/4 dias, com fezes em síbalos.
Exames: Glicemia: 90 CKMB: 362 (0-25) CPK:15913 (24-195)
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Caso-Clínico
Cariótipo:
46,XX + (5;X) (q13.3,p21.1)
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Distrofias Musculares Progressivas
Distrofia Muscular do tipo Duchenne
Distrofia Muscular do tipo Becker
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Distrofia Miotônica de Steinert
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral
Edward Meryon,1852, Sociedade Real de Medicina e Cirurgia,
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Distrofia muscular progressiva
Miopatias primárias,
Mais de 30 tipos,
Doenças caráter genético e degenerativo do músculo esquelético,
Comprometimento grave, progressivo e irreversível do músculo esquelético,
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Distrofia muscular progressiva
Atingem crianças e adultos de ambos os sexos (*)
Divididas de acordo com: distribuição da fraqueza, padrão de herança.
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Morfologia do tecido muscular
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Fibra muscular esquelética
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Fibra muscular esquelética
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Fibra muscular esquelética
Faixas (estrias)actina / miosina
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Fibra muscular esquelética
Distrofina
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Fibra muscular esquelética patológica
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Fibra muscular esquelética patológica
Diminuição ou ausência de distrofina
Sarcolema enfraquecido
Pressão leva a necrose e laceração
Substituição por tecido cicatricial
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Fibra muscular esquelética patológica
membrana dos miócitos
mecanismo normal de cálcio
ativação inadequada de proteases
destruição das fibras musculares
Liberação de creatinaquinase
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Distrofia muscular tipo Becker
1955, por Peter Emil Becker
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Distrofia muscular tipo Becker
Defeito genético é recessivo e ligado ao cromossomo X,
3 em cada 100.000,
Distrofina presente, porém anômala,
Início após 5-10 anos,
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Distrofia muscular tipo Becker
Envolvimento da musculatura é seletiva, levando a marcha anserina e lordose lombar,
A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas,
90% permanecem vivos após os 20 anos,
Comprometimento cardíaco pouco freqüente.
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Distrofia muscular tipo Becker
Quadro clinico + diagnóstico + tratamento
distrofia muscular de Duchenne
LEVE
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Distrofia muscular de Duchenne
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Introdução
A DMD é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino, caracterizado pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular.
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Histórico 1852, Dr. Edward Meryon, relacionou
a DMD com o caráter familiar e com o sexo.
1868, Dr. Guillaine Benjamin Duchenne, relatou 16 casos completos e iniciou estudos in vivo.
1879, Willian R. Gowers, definiu o quadro clínico, patologia e prognóstico. “Manobra ou sinal de Gower”,
1893, Wilhelm Heinrich Erb, admitiu a idéia de tratar-se de um grupo de doenças, as chamadas distrofias musculares progressivas.
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Definição de Duchenne
“ perda progressiva dos movimentos, afetando inicialmente os MMIIs e posteriormente os MMSSs, com hipertrofia progressiva, aumento de tecido necrosado, aumento significativo de tecido adiposo nos músculos afetados, sendo mais prevalente em meninos do que em meninas, podendo afetar várias crianças da mesma família. “
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Epidemiologia 99,9%, sexo masculino,
13 a 33:100.000 nascidos vivos
1/3 dos novos casos de DMD são decorrentes de mutações novas
2/3 herdados de mãe portadora
1997, apenas 21 casos femininos
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Genética Caráter recessivo, cromossomo X,
Mutação genética que codifica a enzima distrofina,
braço curto do cromossomo X, (Xp21)46,XX + (5;X) (q13.3,p21.1)
mulheres são portadoras
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Genética
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O X da questão !
Como ocorre nas mulheres ?
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Possível explicação
Nova mutação no cromossomo 21,
Sintomas em portadoras,
Tratamento atual: sobrevida
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Fisiopatologia ausência de distrofina, Lesão muscular local, Substituição tecido adiposo, Liberação de enzimas
musculares séricas, CK (creatinoquinase) piruvato-quinase (PK), aspartato aminotransferase
(AST), alanina aminotransferase
(ALT), desidrogenase-lática (LDH), enolase, anidrase carbônica
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Quadro-clínico iniciam na infância (3° ano),
Curva do crescimento abaixo do normal déficit de equilíbrio, demora para deambular, dificuldades em subir escadas, fraqueza progressiva em membros inferiores, quedas freqüentes, RDNPM, Lordose lombar, Cansaço fácil.
“habilidade de andar é perdida entre 12 e 17 anos de idade”
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Quadro-clínico
Um dos achados iniciais →
+Pelve “pseudo-hipertrofia muscular”
déficit motor da cintura pélvica
inclinação da pelve
lordose lombar
alargamento da base de sustentação
=
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Lordose lombar
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Quadro-clínico marcha do tipo anserina
levantar do chão peculiar, manobra de Gower,
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Manobra de Gower
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deformidades ortopédicas
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alterações ósseas (rarefação óssea = desuso)
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Escoliose
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Comprometimento
Cardíaco (50-85%) Contractilidade ventricular, Fibrose miocárdica focal - VE Eventualmente, taquicardia associada
Musculatura lisa ** vômitos, diarréia, dilatação gástrica e distensão
de cólon, (hipomobilidade gastro-intestinal = levar ao óbito)
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Comprometimento
Sistema Nervoso Central, atrofia cerebral em 65%, 75% QI < 75, retardo mental moderado ou grave 30 a 50%, ↓ locomotor e cognitivo, déficit de linguagem, déficit de memória.
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Insuficiência respiratória
retenção de CO2 e hipoxemia,
infecções respiratórias,
Insuficiência respiratória pura, sem a concomitância de infecções, parece sinalizar um evento terminal irreversível.
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Diagnóstico Após nascimento (sangue do cordão)
CK sérico Quadro clínico CPK e CK ENMG – padrão miopático Biopsia muscular com estudo da distrofina Demonstração da deleção do gene da distrofina –
70% nos casos de DMD outros,
tomografia, eletrocardiografia, estudos de inervação muscular
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Eletroneuromielograma
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DM DE DUCHENNE/BECKER
CPK – elevada em 80%
Demonstração da deleção
DETECÇÃO DA PORTADORA
É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção
DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
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Genético
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Tratamento
NÃO HÁ TRATAMENTO CURATIVO !!
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Tratamento
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Tratamento
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito
Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos
Terapia medicamentosa, Diminui ou bloquear a degeneração muscular.
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Corticóides
Deflazacort, prednisona, benefícios em longo prazo,
manutenção da força muscular, prolongamento da deambulação.
efeitos colaterais ganho de peso, hipertensão, obesidade, osteoporose.
falta de consenso (?) qual droga, quando começar, posologia,
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Creatina e utrofina retardar a degeneração
muscular, fornecer energia, remove o cálcio
supérfluo.
proteína embrionária, distrofina.
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Terapia de reabilitação
Prevenção e melhora das deformidades Posicionamento / indicação de órteses Fortalecimento muscular Ventilação Estímulo funcional (fisioterapia) Indicação de adaptações Cirurgias?
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Prognóstico 55 a 90% morrem entre10 e 19 anos,
A infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais freqüentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos.
óbito não está relacionada com a idade de início da manifestação da doença, mais sim com a idade que a criança fica confinada a cadeira de rodas
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Esperança
Potencialidade humana em lidar com as adversidades !!
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OBRIGADO !
Ddos André, Murilo e Daniel; Dr. Paulo R. Margotto