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Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une
origine génétique ?
THEME 3BVARIATION GENETIQUE ET SANTE
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Comment le patrimoine génétique est impliqué dans l’apparition de
certaines maladies ?
CHAPITRE 12PATRIMOINE GENETIQUE ET
MALADIE
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I / UNE MALADIE GENETIQUE : LA MUCOVISCIDOSE
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La mucoviscidose se traduit par une insuffisance respiratoire et l’obstruction des canaux de certains organes (foie,
intestin, pancréas, canal déférent, etc.) par un mucus épais.
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Bronche obstruée par un
mucus épais
Bronche saine
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Les muqueuses respiratoires sont tapissées par de petits cils.
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La présence de mucus normal permet de piéger les petites particules entrant dans les voies respiratoires.
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Les mouvements coordonnés des
cils permet l’évacuation de ce mucus contenant
les petites particules.
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Muqueuse respiratoire d’un individu atteint de mucoviscidose.
Quelle est la différence avec un individu normal ?
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Les cils sont recouverts par un mucus épais.
Quelle va-être une des conséquences sur les voies respiratoires ?
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Le mucus épais est très difficilement évacué par les cellules ciliées. Les bactéries restent piégées et sont
responsables des infections respiratoires à répétition.
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Comment expliquer la présence de ce mucus visqueux ?
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II / ORIGINE DE LA MUCOVISCIDOSE
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Arbre généalogique d’une famille atteinte par la mucoviscidose
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Cette maladie se retrouve dans plusieurs générations d’une même
famille. C’est vraisemblablement une maladie héréditaire.
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Les individus atteints de mucoviscidose ont une sueur
extrêmement salée.
De plus, on note un différence de potentiel transmembranaire plus
négative (- 53 mV contre – 25 mV pour les cellules de l’épithélium
nasal d’un individu sain).
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Quelle hypothèse peut-on formuler, pour expliquer ces observations ?
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Il y a une déficience dans l’équilibre des ions entre le milieu intracellulaire et le milieu extracellulaire.
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Quelques échanges d’ions transmembranaires.
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Une partie de ces échanges est effectuée au niveau de protéines
transmembranaires (protéine canal).
Une protéine canal.
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Pour la mucoviscidose, c’est la protéine canal CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance Régulator) qui est impliquée dans ce dysfonctionnement
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Noyau
Cils
Protéine CFTR
Localisation de la protéine CFTR
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Le rôle de la protéine CFTR.
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Fonctionnement normal
La protéine CFTR permet le rejet des ions chlore ce qui freine l’entrée des ions sodium.
Par osmose l’eau est rejetée de la cellule ce qui fluidifie le mucus.
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Dysfonctionnement
Chez les individus atteints de
mucoviscidose, la protéine CFTR n’assure
plus le rejet des ions chlore ce qui favorise
l’entrée des ions sodium et l’entrée d’eau dans la
cellule
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Quelle va être la conséquence sur le mucus ?
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Cela va entraîner l’épaississement du mucus et une sueur très salée par
réabsorption d’eau.
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Quelle est l’origine de ce dysfonctionnement ?
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Cette maladie étant héréditaire, et comme le dysfonctionnement
provient d’une protéine, c’est au niveau du programme génétique qu’il
faut rechercher l’origine de cette maladie.
![Page 31: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/31.jpg)
Position du locus du gène codant pour la protéine CFTR.
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TP : utilisation du logiciel ANAGENE
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Quelle différence y a-t-il entre CFTR Sauvage et CFTR Mutante ?
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CFTR sauvagePosition 504 505 506 507 508 509 510 511
ADN GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT TCC
Protéine Glu Asn Ile Ile Phe Gly Val Ser
Position 504 505 506 507 508 509 510 511
ADN GAA AAT ATC ATT GGT GTT TTC TAT
Protéine Glu Asn Ile Ile Gly Val Ser Tyr
CFTR mutée
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CFTR sauvagePosition 504 505 506 507 508 509 510 511
ADN GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT TCC
Protéine Glu Asn Ile Ile Phe Gly Val Ser
Position 504 505 506 507 508 509 510 511
ADN GAA AAT ATC ATT GGT GTT TTC TAT
Protéine Glu Asn Ile Ile Gly Val Ser Tyr
CFTR mutée
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Quelle va être la conséquence de cette délétion ?
Il y a délétion de trois nucléotides : CTT
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TP : utilisation du logiciel RASTOP
![Page 38: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/38.jpg)
Sauvage
Mutante
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La forme de la molécule CFTR a été modifiée.
Quelle va être la conséquence de cette modification ?
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Marquage par fluorescence de la protéine CFTR
Individu sainIndividu atteint de
mucoviscidose
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Chez l’individu atteint de mucoviscidose, il n’y a qu’1 % des protéines CFTR qui est localisé dans la membrane plasmique pour assurer le rejet d’ion chlore.
Le reste est localisé dans le cytoplasme où elles ne sont d’aucune utilité et sont dégradées.
![Page 42: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/42.jpg)
La mutation ΔF508 modifie le repliement normal de la protéine ce qui empêche sa migration vers la
membrane des cellules épithéliales.
![Page 43: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/43.jpg)
III / FREQUENCE DE LA MUCOVISCIDOSE
C’est la maladie génétique la plus fréquente en Europe. En France elle
affecte 1 nouveau-né sur 4 600 et
1 / 7 720 en Midi-Pyrénées.
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C’est une maladie à hérédité récessive autosomique.
L’individu malade possède deux allèles mutés sur le chromosome 7.
![Page 45: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/45.jpg)
Sylvie Odent
Service de Génétique clinique
Hôpital sud
CHU de RENNES
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Calculer la fréquence des hétérozygotes en Midi-Pyrénées.
Le gène a 2 formes alléliques N (normal dominant) et m (muté récessif), si on
nomme p la fréquence dans la population de l’allèle N et q la fréquence
dans la population de l’allèle m,
on a p + q = 1 puisqu’il n’y a que 2 allèles.
![Page 47: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/47.jpg)
Si les unions entre les individus se font au hasard, il y aura un mélange
aléatoire de gamètes porteurs de l’allèle N ou de l’allèle m, conduisant à 3
génotypes possibles : NN, Nm ou mm.
N (p) m (q)
N (p) N//N (p2) N//m (pq)
m (q) N//m (pq) m//m (q2)
![Page 48: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/48.jpg)
La fréquence de q² correspond à
1 / 7 720 en Midi-Pyrénées,
donc q 1 / 88
et p = 1 – 1 / 88
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La fréquence des hétérozygotes est : 2pq.
Pour Midi-Pyrénées la fréquence des hétérozygotes est donc de :
2 x 1/88 x (1- 1/88)
Soit 1/44
![Page 50: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/50.jpg)
En Midi-Pyrénées, 1 personne sur 44 est porteuse d’un allèle muté pour
la mucoviscidose.
![Page 51: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/51.jpg)
IV / DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT
Le test à la sueur consiste à mesurer le taux de chlorures dans la sueur. Les résultats sont interprétés de la manière suivante :
Taux de chlorures Résultat du test
inférieur à 40 mmol.L-1 négatif
compris entre 40 mmol.L-1 et 60 mmol.L-1 douteux
supérieur à 60 mmol.L-1 positif
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Test sanguin
Test de la sueur
![Page 53: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/53.jpg)
L’espérance de vie est en constante augmentation.
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C’est la conséquence des différents traitements visant à faciliter
l’élimination du mucus, à traiter les infections et améliorer l’oxygénation.
![Page 55: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/55.jpg)
Administration de médicaments par nébulisation
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La kinésithérapie respiratoire
![Page 57: Certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines familles. Auraient-elles une origine génétique ? THEME 3B VARIATION GENETIQUE ET SANTE](https://reader037.vdocuments.pub/reader037/viewer/2022102923/551d9dd8497959293b8e6b7f/html5/thumbnails/57.jpg)
La greffe des poumons apporte une nette amélioration au traitement de cette maladie mais le nombre de donneurs reste très insuffisant.
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Poumon prêt à être greffé
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Cette technique consiste à intégrer un gène sain dans les cellules du malade par injection directe ou en modifiant les cellules malades ex
vivo.
La solution d’avenir est la thérapie génique.
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Principe de la thérapie génique
Protéine CFTR
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