THEME 1A
GENOTYPE , PHENOTYPE ET
ENVIRONNEMENT
INTRODUCTION
• De l’échelle moléculaire à celle de l’individu,
comment l’expression des gènes se traduit –
elle?
• Quels facteurs déterminent la présence ou • Quels facteurs déterminent la présence ou
l’absence des protéines présentes dans la
cellule?
• L’environnement peut- il exercer une
influence sur le phénotype d’un individu?
I- Le phénotype moléculaire et
l’expression des gènes• 1) Rappels des définitions (indispensables )
• Génotype : Ensemble de l’information génétique possédée par un organisme (ensemble des allèles de tous les gènes), toutes les cellules d’un organisme possèdent l’ensemble du génotype (sauf les cellules sexuelles).Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués Au sens restreint : Ensemble des allèles des différents gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère.
• phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères peuvent être morphologique (couleur des yeux, taille), physiologiques (capacité à digérer le lait, aptitudes sportives) ou biochimiques (groupes sanguins).Au sens restreint : un caractère d’un individu (couleur des yeux par exemple).
2) Le génotype détermine le
phénotype• L'ensemble des protéines
qui se trouvent dans une
cellule constitue son
phénotype moléculaire.
• L'étude de maladies
génétiques telles que la
1m10mi
crom
10
nm1nm
génétiques telles que la
drépanocytose ou le
Xeroderma pigmentosum
montre que ces maladies sont
la conséquence de la
mutation d'un allèle d'un
gène qui peut conduire à la
synthèse d'une protéine aux
acides aminés différents,
voire à l'absence de synthèse
de protéine.
Le phénotype ( de
l’individu) repose sur le phénotype
mais il est induit par le
phénotype
Du phénotype individu au phénotype
moléculaire En position 20, le glutamate
est remplacé par la valine
3) La complexité des
relations
génotype/phénotype
Tous les individus de la même espèce
possède les même patrimoine
génétique mais son expression crée un
individu unique.
-Un gène, plusieurs allèles
individu Homozygote/ individu
Hétérozygote
-Le poly allélisme à différents degrés
-Exemple des groupe sanguin:
-Allèle récessif / dominant
/codominant
-On parle alors de
phénotype alternatifphénotype alternatif
L’expression d’un phénotype est souvent crée par une cascade de gènes ce qui rend chaque individu génétiquement unique.
4) Les cellules expriment certains gènes
• Malgré le même patrimoine
génétique, les phénotypes
moléculaires peuvent être très
différents.
• Par exemple, les hématies
contiennent de l'hémoglobine
alors que les lymphocytes alors que les lymphocytes
produisent essentiellement des
anticorps.
• Ainsi, les cellules spécialisées
n'expriment qu'une partie de
leur génome seulement.
Un même génotype peut aboutir à des phénotypes cellulaires différents.
Une même cellule et des phénotypes différents. Par ailleurs, un type cellulaire donné peut posséder un phénotype moléculaire qui change au cours de la vie de l'organisme.
On constate cette variation au niveau des chaînes de globines entrant dans la entrant dans la constitution de l'hémoglobine au cours de la vie embryonnaire, la vie fœtale et la vie postnatale.
Il existe dans l’espèce humaine 6 gènes différents codant pour 6 globines différentes.
Localisation de 4 des 6
gènes codant pour des
globines différentes ( 2
sont sur le chr n°16)
Conclusion:Conclusion:
L'expression des gènes est par L'expression des gènes est par
conséquent finement régulée, dans conséquent finement régulée, dans
l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.l'espace et au cours du temps.
IIII-- L’influence de l’environnement sur L’influence de l’environnement sur
le phénotype.le phénotype.• 1) Les facteurs environnementaux peuvent moduler l‘expression des
gènes
• Une partie des gènes est exprimée en permanence
par les cellules : on dit que leur expression est par les cellules : on dit que leur expression est
constitutive.
• Les autres gènes ne sont exprimés qu'à la suite de la
perception d'un ou plusieurs signaux : leur
expression est inductible.
• Ces signaux sont soit externes soit internes.
Les hématies, cellules différenciées.
Exemple de la béta – globuline. • Le gène GATA-1 permet la différenciation des
cellules CFU-E en hématie.
• La synthèse de β-globine est proportionnelle à
la synthèse d’ARNm de GATA-1, avec un
décalage de 24 à 48 heures.
• Le gène GATA-1 n’est pas le gène qui produit la
β-globine, mais la protéine GATA-1 se fixe
spécifiquement sur une région de l’ADN proche
du gène de la β-globine.
• On peut émettre l’hypothèse que la protéine
L’expression du gène de la β-globine est contrôlée par une région de contrôle du locus (Locus Control Region, LCR) et par un promoteur (promoter). Pour ces deuxsites, les cercles représentent des protéines capables de se fixer sur l’ADN. GATA-1est la protéine représentée en noir. Lorsque toutes ces protéines sont présentes,elles établissent entre elles des liaisons, qui, en rapprochant le LCR du promoter,stabilisent le locus tout en décondensant la chromatine, et permettent ainsil’expression du gène.• On peut émettre l’hypothèse que la protéine
GATA-1, en se fixant près du gène de la β-
Globine, active la transcription de ce dernier.
• Le gène GATA-1 est indispensable à
la synthèse de l’ARNm de la β-
globine, donc il régule la
transcription, ce qui correspond à
la définition d’un gène de
régulation.
l’expression du gène.
2) Les facteurs environnementaux peuvent affecter les
propriétés des protéines
• Après leur formation, les protéines sont également soumises à l'action de facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype donc le phénotype moléculaire.
• Par exemple, l'hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse dans des conditions de déshydratation ou de manque d'oxygène.
IIIIII-- CONCLUSIONCONCLUSION