Download - Citogenética y mutaciones
Se encarga del estudio de los cromosomas.
Engloba los conocimientos de genética y biología celular.
1902: Sutton llegó a la conclusión de que los genes son llevados por los cromosomas. Estudió el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la segregación de los factores de Mendel (genes).
Número total de cromosomas de una especie.
En el humano son 22 pares somáticos y 1 par sexual.
Cariograma: Mapa citogenético. Representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y tamaño.
Consisten en la ausencia de un cromosoma o presencia de uno demás. ◦ Cuando se carece de un cromosoma en el par, se
dice que el individuo es monosómico. ◦ Cuando se presenta un cromosoma extra en un par,
se dice que el individuo es trisómico.
La principal causa es la no disyunción en la
meiosis (I o II); es decir, los cromosomas no se separan y esto genera un reparto desigual de los cromosomas.
Síndrome de Down (Trisomía 21):
47 cromosomas (45 somáticos + 2 sexuales).
Estas personas presentan retardo físico y mental.
Pueden sufrir anomalías en el rostro, párpados, lengua y manos.
Suelen ser susceptibles a la leucemia y al síndrome de Alzheimer.
Este síndrome ocurre en el 0,15% de los nacidos vivos. Su presencia aumenta mientras mayor es la edad de la madre (no disyunción meiótica).
Síndrome de Patau (Trisomía 13):
47 cromosomas.
Generalmente causado por la no disyunción meiótica en el gameto femenino.
El feto suele presentar retardo en el crecimiento.
Pueden padecer de anomalías en el sistema nervioso (retraso mental) y cardiacas (comunicación interventricular).
También pueden sufrir de hipotonía muscular y anomalías en el abdomen y las extremidades.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
47 cromosomas.
Pueden tener afecciones faciales (microcefalia) y músculo-esqueléticas (cuello alado, pelvis estrecha).
Además pueden padecer de anomalías al SNC, cardiovasculares, gastrointestinales y genitourinarias.
Síndrome de Turner (XO):
45 cromosomas (44 somáticos + X).
Se desarrollan como mujeres; sin embargo, sus genitales son inmaduros así que son estériles.
Generalmente tienen ausencia de un corpúsculo de Barr (condensación del cromosoma X).
Síndrome de Klinefelter (XXY): 47 cromosomas. Varones casi normales. Sus testículos son
pequeños y tienen poca o nula producción de espermatozoides.
Suelen ser más altos; pueden tener ginecomastia y la mitad de los casos presentan retardo mental.
Sus células muestran la presencia de un corpúsculo de Barr, que pertenece al cromosoma X excedente condensado.
Cariotipo XYY (supermachos):
47 cromosomas (44 somáticos + XYY).
No considerado como un síndrome.
Son varones fértiles. Suelen ser extremadamente altos y padecen de acné intenso.
*Se creía que tenían tendencias criminales pero no se ha comprobado.
Cariotipo XXX (superhembras):
47 cromosomas.
Estas mujeres presentan fenotipo normal. Aunque algunas pueden tener retardo mental o características psicóticas.
Sus células suelen presentar dos corpúsculos de cromatina sexual (corpúsculos de Barr). Si presentan tres o más pueden sufrir trastornos mayores.
Presencia de otros juegos cromosómicos completos.
Suele ser común en plantas pero es raro en animales.
Puede ser mortal en el ser humano y en otros animales.
Los embriones abortados espontáneamente al comienzo del embarazo suelen ser triploides (3n).
Los triploides y tetraploides (4n) que nacen vivos suelen morir a los pocos días de nacidos.