Download - ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU
![Page 1: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/1.jpg)
ÇOCUK NEFROLOJİBİLİM DALI
OLGU SUNUMU
![Page 2: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/2.jpg)
I)
● 6 aylık, kız hasta Yakınması:●Kilo alamama●İşitme güçlüğü Hikayesi:●Doğduğu günden itibaren işitme problemi olduğu farkedilmiş.●Son 1 aydır kilo alımında yetersizlik saptanmış.
![Page 3: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/3.jpg)
Özgeçmiş: ●Miadında, 3340 gr, NSD ile doğmuş. ●Postnatal özellik yok.●Sürekli kullanılan ilaç yok
Soygeçmiş:●Anne-baba arasında akrabalık yok.●Dede ve teyzede böbrek taşı, kuzeninde işitme kaybı (+)
Fizik Muayene:●Vücut tartısı : 4500 gr (<3.P) Boyu : 57 cm (3.P) Baş çevresi : 38.5 cm (<3.P) TA : 95/60 mmHg
![Page 4: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/4.jpg)
Laboratuar:●Glukoz: 85 mg/dl Kreatinin: 0.38 mg/dl Na: 138 mEq/l K: 3 mEq/l (↓) Cl: 110 mEq/l (↑) Ca: 10.3 mg/dl●Tam İdrar Tahlili: pH: 7, dansite: 1015, protein(-) eritrosit(-), glukoz(-), sedimentte özellik yok
![Page 5: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/5.jpg)
II)
●12 yaş, erkek hasta Yakınması:●Yan ağrısı Hikayesi:●3 yaşından itibaren, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları nedeniyle tedavi görmüş.●USG’de her iki böbrekte taş olduğu söylenmiş.
![Page 6: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/6.jpg)
Özgeçmiş:●Prenatal, natal, postnatal özellik yok.●2 yıl önce sağ ESWL (+) Soygeçmiş:●Anne-baba arasında akrabalık yok.●Dedede böbrek taşı (+) Fizik Muayene:●Vücut tartısı: 44.3 kg (50.P) Boyu: 134 cm (3.P) TA: 111/63 mmHg KVAH -/-
![Page 7: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/7.jpg)
Laboratuar: ●Glukoz:110 mg/dl Kreatinin: 0.8 mg/dl Na: 139 mEq/l K: 3,1 mEq/l (↓) Cl: 114 mEq/l (↑) Ca: 9.3 mg/dl● Tam İdrar Tahlili: pH:7, dansite: 1020, protein(-) eritrosit(-), glukoz(-), sedimentte özellik yok.●Üriner USG: Bilateral nefrolitiasis, nefrokalsinozis
![Page 8: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/8.jpg)
???????
![Page 9: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/9.jpg)
Laboratuar:
Kan Gazı İdrar pH Anyon Açığı
I) pH: 7.3 7 13 HCO3:15
II) pH:7.28 7 10 HCO3:15
![Page 10: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/10.jpg)
TANI DİSTAL (TİP1) RENAL TUBULER ASİDOZ
![Page 11: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/11.jpg)
DİSTAL (Tip1) RTA:
●Distal tubulusta asit sekresyonu bozuktur.
●Normal anyon açığı ve hiperkloremik metabolik asidoz görülür.
●Sistemik asidoza rağmen, idrar pH’sı 5.5 altına düşürülemez.
![Page 12: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/12.jpg)
●Büyüme geriliği Kusma Poliüri Dehidratasyon Sensinöral işitme kaybı Hipopotasemi Hiperkalsiüri Hipositratüri Hemolitik anemi Nefrolitiasis Nefrokalsinozis Raşitizm Osteomalazi
![Page 13: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/13.jpg)
●İdiyopatik●Genetik●Sekonder Sjögren Sendromu Meduller sünger böbrek Sistemik Lupus Eritematozus Fabry Hastalığı Primer biliyer siroz D vitamini intoksikasyonu Kronik aktif hepatit Wilson Hastalığı Ehlers Danlos Sendromu Kronik pyelonefrit Orak hücreli anemi Obstrüktif nefropati Hiperkalsiüri Lepra Tip1 Glikojen Depo Hastalığı Hiperokzalüri Karnitin palmitoil transferaz eksikliği Reflü nefropatisi Meduller kistik böbrek Herediter eliptositoz Nefronoftizi Nefrolitiasis Nefrokalsinozis
Amfoterisin B Nefrotik Sendrom* NSAID Siroz* Lityum Kalp yetersizliği * İfosfamid
![Page 14: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/15.jpg)
Thick Ascending Limb of the Loop of Henle (TALH)
![Page 16: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/16.jpg)
Distal Tubulus(α-intercalated cell)
![Page 17: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/18.jpg)
GENETİK
AE1 ( HCO3/Cl exchanger) mutasyonu:
●Otozomal dominant ●Otozomal resesif -17q21-22 -Hemolitik anemi -SLC4A1 geni (Southeast Asia ovalocytosis)
-Komplet/inkomplet dRTA -Komplet dRTA -Hemolitik anemi (Herediter sferositozis)
●(AE1 eritrosit plazma membran yapısına girer.)
![Page 19: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/19.jpg)
AE1 (HCO3/Cl exchanger)
![Page 20: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/20.jpg)
H-ATP ase mutasyonu
B1 subunit mutasyonu A4 subunit mutasyonu 2p13 7q33-34 ATP6V1B1 geni ATP6V0A4 geni İlerleyici sensinöral işitme kaybı Geç dönemde işitme kaybı
●Otozomal resesif geçişli
![Page 21: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/21.jpg)
OD (AE1) OR(AE1) H-ATPase
Tip Komplet/inkomplet Komplet Komplet
Başlangıç yaşı Genellikle geç Genellikle erken Erken
Hastalık seyri Hafif Ciddi Ciddi
Hemolitik anemi Nadir Sık Yok
Hipopotasemi Hafif Ciddi Ciddi
Poliüri Nadir Sık Sık
Bikarbonat Hafif düşük Düşük Düşük
Nefrokalsinozis Geç dönemde Erken dönemde Erken dönemde
İdrar pH >6.5 >6.5 >6.5
![Page 22: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/22.jpg)
Metabolik asidoz
Artmış AG Normal AGLaktik asidoz İshal Ketoasidoz Renal Tubular AsidozMetanol Karbonik anhidraz inhEtilen glikol Toluen AspirinD-laktik asidozProglutamik asitBöbrek yetersizliği ANYON AÇIĞI (AG) : Na – ( Cl + HCO3 ) N : 12 ± 4
![Page 23: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/23.jpg)
İdrar Anyon Açığı(UAG)
Na + K > Cl dRTA Na + K < Cl Normal yanıt
●Dehidratasyon ( idrar Na <25 ) İdrarda artmış anyon atılımı (betahidroksibütirat, asetoasetat, hippurat, bikarbonat)
![Page 24: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/24.jpg)
İdrar Osmolal Gap (UOG)●Ölçülen ve hesaplanan idrar osmolalitesi arasındaki farktır.●İdrar Osmolalitesi (mOsm/kg): [ 2 x (Na + K)] + Glukoz + BUN 18 2.8
UOG > 80 – 100 mOsm/kg
İdrarda artmış anyon atılımı
![Page 25: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/25.jpg)
●Metabolik asidoz Normal serum AG Pozitif idrar AG UOG < 80-100 mOsm/kg dRTA İdrar Na >25 İdrar pH >5.5 Üriner sistem enfeksiyonu (-) Dehidratasyon (-)
![Page 26: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/26.jpg)
●Tanıda - Amonyum klorür ( NH4Cl) yükleme testi - Kalsiyum Klorür (CaCl2) testi - IV furosemid testi - Sodyum sülfat infüzyon testi - IV arginin hidroklorür testi
![Page 27: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/27.jpg)
Tedavide
●Büyüme ve gelişmenin iyileştirilmesi●Böbrek taşı ve nefrokalsinozis oluşumunun engellenmesi●Sistemik asidoz ve elektrolit bozukluklarının düzeltilmesi
●Alkali terapi ( Sodyum bikarbonat, Potasyum sitrat)(Tedaviye erken başlanması ile nefrokalsinozis gelişimi ve kronik böbrek yetersizliğine gidiş önlenebilir.)
![Page 28: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/28.jpg)
I) ●Hastaya dRTA tanısıyla Kalinor tb (potasyum sitrat + potasyum bikarbonat) başlandı.
●Sistemik asidoz ve potasyum düşüklüğü 6 mEq/kg potasyum sitrat ile kontrol altına alındı.
●İşitme testinde sensinöral işitme kaybı mevcuttu.
●Üriner sistem USG’de, daha önce mevcut olan nefrokalsinoziste (Tip C) gerileme olduğu görüldü.
![Page 29: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/30.jpg)
II)
●Hastaya dRTA tanısıyla Kalinor tb (potasyum sitrat + potasyum bikarbonat) başlandı. ●İşitme testinde patoloji saptanmadı.●Asidoz ve elektrolit dengesizliği 3 mEq/kg potasyum sitrat ile düzeltildi.●USG ‘de bilateral nefrolitiasis ve nefrokalsinozis tedaviye rağmen devam ediyor.
![Page 31: ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061423/568166af550346895ddaa6a5/html5/thumbnails/31.jpg)
Ibrahim Garip
• No mutation in the ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes.