Çocuklarda
işitme kaybı-azlığı
ve
nörolojik hastalıklar
Prof. Dr. Yüksel Yılmaz
Marmara Üniv. Tıp Fak.
Çocuk Nörolojisi BD.
• Çocuklarda orta-ağır derecede işitme kaybı yıllık prevalansı: 1.1/1000
• Doğuştan işitme kaybı sıklığı 1-6/1000 yenidoğan
• İşitme kaybı olan çocukların %90’ı sensörinöral tipte kayıp
• İşitme kaybı olan çocukların %30’unda en sık mental gerilik olmak üzere başka nörogelişimsel sorunlar mevcut.
• İşitme kaybı olan çocukların %22’sinde etyoloji belirlenemiyor. Van Naarden et al, Pediatrics, 1999
Kemper Ar et al, Archives Pediatrics Adolescent Med,2000
Cunnigham m, et al. Pedatrics, 2003
Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi
Çocuklarda İşitme kaybı-azlığı
Koklear
• Genetik nedenler,
• Pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,..)
Genetik nedenler, pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,...), lokodistrofiler, mitokondrial sitopatiler, destruktif nedenler
Sensorinöral
İletim tipi
Retrokohlear- Oditör
Nöral işitme kaybı
A. Yenidoğan
1. Aile öyküsü
2. In utero enfeksiyon
3. Kraniofasial anomaliler
4. SGA
5. Hiperbilirübinemi
6. Ototoksik ilaç
7. Bakterial meningitis
8. Apgar skoru düşüklüğü ( 0-4, 1. dakikada, 0-6, 5. dakikada
9. Mekanik solunum (5 gün ve üstü)
10. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar
İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar
B. Sütçocukları (29 gün- 2 yaş)
1. Aile endişesi-farkındalığı
2. Bacterial meningitis
3. Bilinç kaybı veya kafa kırığı ile birlikte olan kafa travması
4. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar
5. Ototoksik ilaç kullanımı
6. Progresif işitme kaybı ile seyreden sendromlar (NF, osteopetrozis, Kerans Sayre S, Usher sendromu)
7. Nörodegeneratif hastalıklar
6. Tekrarlayan AOM
İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar
Oksijen↓
Enerji↓
Bilirübin
Toksik
Enfeksiyon
Kongenital
(prelingual)
Kongenital olmayan
(postlingual)
Genetik Nongenetik Genetik Nongenetik (Fetopati-
embriopati)
İzole, ya da nörolojik bulguların eşlik ettiği işitme kaybı
MPS, NF, Mitokondrial sitopati...
Kafa travması
TORCH, asfiksi...
Trizomi
Bilateral Sensörinöral işitme kaybında etyoloji (1996-2002 arası yayınlanmış literatürlerin metaanalizi)
%37.7 Bilinmiyor
%29.2 Genetik, nonsendromik
%3 Genetik, sendromik
%12 prenatal
%9.6 perinatal
%8.2 postnatal
Morzaia et al, Int J Ped Otolaringol 2004
İşitme kaybı-azlığı çocuklarda %0 1.5-2.5
Bilateral, orta-ağır SNİK 0.5-1/1000 canlı doğum
• Yaklaşık %50 genetik faktorler, %20-25 çevresel faktörler, %25-30 sporadik
• Genetik sendromlar genellikle tutulan diğer organ ve sistemlerle birlikte değerlendirilir.
• Genetik İK
• Sendromik
• Nonsendromik
• Nonsendromik İK başlangıç yaşı, odyolojik özellikleri, ilerleme hızı ve genetik geçiş özelliklerine göre farklılıklar gösterir.
• Genetik İK %75-80 OR, % 18-20 OD, diğerleri X e bağlı geçiş veya kromozom bozukluğu
Herediter İşitme kayıpları (% 15-30 sendromik)
• Sendromik
• Nonsendromik
• OD Sendromik (Waardenburg Syndrome, Stickler Syndrome, Branchio-oto-renal Syndrome, Treacher Collins Syndrome, Osteogenesis Imperfecta, NF, )
• OR Sendromik (Usher Syndrome, Pendred, Jervell and Lange-Neilsen S, albizm)
• X-Linked Disorder Sendromik (Norrie Syndrome, Otopalatodigital Syndrome, Wildervaank Syndrome, Alport Syndrome)
• Multifaktöriyel hastalıklar (Goldenhar spektrumu, yarıklanma sendromları...)
• Mitochondrial Hastalıklar
Çocuk Nörolojisi Disiplininde işitme kaybına yaklaşım
1.İşitme kaybı var mı?
Psikososyal gerilik, mental gerilik? Otizm? Otistik davranış paterni? Epileptik afazi?
2.İşitme kaybı varsa
a. Aile öyküsü, ağacı
b. Pre-peri-postnatal öykü
c. Fizik bulgular (Büyüme geriliği, dismorfi, başka anomali..)
d. Nörolojik bulgular
3. İzole işitme kaybı mı? Olası etyoloji? Öykü ve muayene bulguları temelinde laboratuar tetkikleri
İşitme kaybı olan çocuklarda aranması gereken göz bulguları:
Retinitis pigmentosa: Kearns Sayre, Usher, Cockayne
Katarakt : TORCH
Kolobom: CHARGE s.
Heterokromia iridis, distrofia kantorum: Waardenberg
İşitme kaybı olan çocuklarda olası tetkikler
Dismorfi-olası genetik sendrom: Genetik inceleme
Serebral anomali, tm: Görüntüleme
Metabolik hastalık (MPS, mitokondrial sitopati..): Metabolik tetkikler, doku incelemesi
Herediter nöropati: Gen, doku incelemesi
Friedreich ataksisi: Gen
Uzun Q-T: EKG
Temel sorular ve yaklaşım
Toplumda işitme kaybı sıklık ve yaygınlığını azaltmak için ne yapmalı?
1.Yenidoğan taraması 2. Riskli tüm yenidoğan, sütçocuğu ve çocuklarda ABR (BERA)
Temel sorular ve yaklaşım
İşitme kaybı olan çocuğun yaşam kalitesini nasıl arttıralım?
1.Erken ve doğru tanı 2. Erken dönemde başlayan eğitim, endike ise implant 3. Eşlik edebilecek pediatrik ve nörolojik sorunların araştırılması, tanınması, mümkünse tedavi ve rehabilitasyonu
Güzel sesleri duyacak, anlayacak, üretecek işitme
organlarına, beyinlere ihtiyacımız var.