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STORIA DI A.L.
Corea di Huntington ad esordio giovanile
Vittorio SciruicchioMarina de Tommaso
Ambulatorio per la Diagnosi e Cure delle Coree
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Ultimogenita di 12 germani Familiarità per Corea di Huntington Nata a termine da parto spontaneo eutocico In epoca le prime tappe della vita vegetativa
e di relazione Sviluppo psicofisico successivo in epoca fino
all’età di 9 aa All’età di 9 aa primo ricovero presso Malattie
Infettive Giovanni XXIII
Anamnesi
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Stato soporoso in corso di iperpiressia Episodio critico prolungato, seguito da altre
crisi Terapia con fenobarbital (poi sospesa
progressivamente dopo tre anni, perl’assenza di nuovi eventi)
Ricovero presso Malattie Infettive
Encefalite morbillosa
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Disturbo del comportamento (etero edautoaggressività)
Isolamento sociale Scarso rendimento scolastico Crisi di pianto immotivato
Dopo il ricovero……
Abbandono scolastico
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Episodi di aggressività verbale e/o fisicaauto ed eterodiretta
Coprolalia Allucinazione uditive
All’età di 14 aa……
Disturbo schizofrenico cronico
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Comparsa da alcuni anni di episodi criticicaratterizzati da oculoversione, movimenti“torsionali” del capo senza apparente perditadi contatto
In altre occasioni la p si presenta ad occhichiusi, con perdita di contatto ed automatismioro-buccali, ipertono diffuso
Si ricovera per episodio critico generalizzatodella durata di circa 5 minuti
Non assume terapia specifica antiepilettica
Ricovero presso Clinica Neurologica 23 aa
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Obiettività neurologica all’ingresso
Esame neurologico quantificato: 1 Assenza di distonia Assenze di ipotonia Lieve rigidità 1 ROT ipovivaci 1 Riflessi cutanei normali Assenza di dismetria Assenza di adiadococinesia Linguaggio normale Assenza di ipercinesie
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Obiettività neurologica all’ingresso
Esame neurologico quantificato: 1 Assenza di distonia Assenze di ipotonia Lieve rigidità 1 ROT ipovivaci 1 Riflessi cutanei normali Assenza di dismetria Assenza di adiadococinesia Linguaggio normale Assenza di ipercinesie
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Obiettività neurologica all’ingresso
Marsden & Quinn’s Severity Evaluation Scale Linguaggio: 0 Andatura: 1 Stabilità posturale 0 Destrezza manuale 0 Gravità della corea 0 Volto superiore e inferiore 0 Collo 0 Tronco 0 AA SS dx e sin 0 AA II dx e sin o
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Obiettività neurologica all’ingresso
Marsden & Quinn’s Severity Evaluation Scale Linguaggio: 0 Andatura: 1 Stabilità posturale 0 Destrezza manuale 0 Gravità della corea 0 Volto superiore e inferiore 0 Collo 0 Tronco 0 AA SS dx e sin 0 AA II dx e sin o
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Obiettività neurologica all’ingresso
Abnormal Involuntary Moviments Scale (AIMS) Movimenti della muscoli mimici: 0 Movimenti delle estremità: 0 Movimenti assiali: 0 Giudizio globale: gravità dei movimenti 0
grado di disabilità 0consapevolezza di malattia 0
Salute dentaria: problemi odontoiatrici: 1
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Obiettività neurologica all’ingresso
Scala di funzionalità (Shoulson) total score 3 Occupazione lavorativa incapace:0 Capacità di gestire affari finanziari incapace: 0 Capacità di svolgere mansioni domestiche
incompleta: 1 Capacità di svolgere attività del vivere quotidiano
grave limitazione:0 Possibilità di fornire cure: cure familiari
sufficienti:2
STADIO III
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Pedigree famiglia di A.L.
S S
20aa 6 m 6 m 18m 45aa 40 aa --- 17aa ----?? ?? ?? ?? 30 aa 25 aa 28 aa 17aa ???? ?? ?? ?? ?? ?? 33/48 ?? 34/47
48aa????
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….Sistema ventricolare in asse di dimensioninormali ad eccezione di una dilatazionelocalizzata dei corni temporali. Atrofia insularebilaterale. Non aree di alterato segnale….
RM encefalo
Epilessia parziale sintomatica (post-morbillosa)Disturbo schizofrenico cronicoFamiliarità di I grado per Corea di Huntington
diagnosi
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Negli anni successivi….
Controlli periodici Ambulatoriali Controlli periodici presso SIM Due tentativi di suicidio seguiti da ricoveroULTIMO CONTROLLO: aprile 2013 UHDRS : 19Livello di confidenza diagnostica DCL: 1anomalie motorie non specifiche (meno del 50% di confidenza)
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Caratteristiche cliniche della forma giovanile
Esordio prima dei 20 aa Disturbi comportamentali e difficoltà di
apprendimento scolastico. Bradicinesia e distonia. La corea compare raramente nella I decade della
malattia, ma solo nel secondo decennio. Crisi epilettiche sono frequenti. La lunghezza delle ripetizioni CAG è di oltre 55 nella
maggior parte dei casi. Nel 75% dei casi è il padre il genitore affetto.
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Durata della malattiaScarsa evoluzione clinicaNumero di replicazioni
diagnosi
Età di insorgenzaEredità paternaEsordio con disturbo psichiatricoBradicinesiaEpilessiaTentativo di suicidio
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Età di insorgenza
Età di comparsa: 35-40 aa 10% prima dei 20 aa 5% prima dei 14 aa 1% prima dei 10 aa
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Trasmissione
70-80 % paterna 100% se esordio prima dei 10 aa
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Conclusioni: I pazienti con JHD presentano all’esordiosintomi psichiatrici o deficit cognitivi (19/29 65,5%). Ciò haportato spesso ad una diagnosi errata o ad una ritardatadiagnosi, soprattutto nei casi senza storia familiare di HD.Eredità materna ed espansioni di meno di 60 ripetizioni CAGerano inaspettatamente frequenti, ma da non considerareeccezionali, in questa serie di pazienti.
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Allele A: 34 Allele B: 47
~ 50 %
100 %
~ 25 %
~ 75 %~90 %
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L’età di esordio dei sintomi della malattia neicasi omozigoti è nel range previsto per glieterozigoti, ma con un decorso clinico piùsevero. Infatti un più rapido declino motorio,cognitivo e dei disturbi comportamentali,associato ad un da un più rapido processoneurodegenerativo, confermato da esamineuroradiologici, potrebbero rappresentare ilfenotipo dell’omozigosi
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MECCANISMI GENETICI SUPPLEMENTARI
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Jane S. Paulsen, Karinferneyhough Hoth, Carissa Nehl, Laura Stierman,the Huntington Study Group
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90 soggetti affetti da corea di Huntington ad esordio giovanile
38% riferiscono epilessia soprattutto nelle forme a precoce insorgenza
Crisi tonico-cloniche generalizzate
Non specifiche caratteristiche EEG
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Approccio Multidimensionale
Diagnosi in fase iniziale, prima di un danno irreversibile
Possibilità di utilizzare terapie diverse nelle fasi precoci di
malattia
Applicazione solo nell’ambito della ricerca
Non valutabili al momento l’impatto clinico ed emotivo,
soprattutto su soggetti ancora in fase lavorativa, di una diagnosi
in fase iniziale
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Concludendo….
Forma giovanile atipica? Forma con prevalenti disturbo cognitivi e
comportamentali e assenza di disturbi motorimascherati dall’uso di neurolettici?
Occorrerebbe un algoritmo multidimensionaleche permetta di identificare diversi fenotipiclinici non caratterizzati tipicamente daisintomi motori, per consentire una migliorestandardizzazione della diagnosi soprattuttonella fasi precoci della malattia