Download - Cromosoma 7 enfermedades
![Page 1: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/1.jpg)
JOSE MANUEL VENEGAS LAZCANOMAESTRO: FLORENCIO MARTINEZ AYONMATERIA: GENETICA
![Page 2: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/2.jpg)
159 millones de pares de bases
Representa mas del 5% del ADN total en las
células
Se han identificado 1150 genes y 941
pseudogenes
![Page 3: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/3.jpg)
Se encuentra ubicado en el grupo “C” del cariotipo humano.
Es el 7mo mas grande de los cromosomas.
Es un cromosoma submetacenrico
![Page 4: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/4.jpg)
ASL: Argininosuccinato liasa. CBX3: Cromobox homólogo 3. CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando
24 (scya24). CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando
26 (scya26). CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2. CGRP-RCP: Receptores de péptido
relacionado con el gen de la calcitonina. CFTR: Regulador de la conductancia
transmembranal en la fibrosis quística. COL1A2: Colágeno, tipo I, alfa 2.
![Page 5: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/5.jpg)
CYLN2: Linker citoplásmico 2. DFNA5: Sordera, autosómica dominante 5. DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del
complejo piruvato deshidrogenasa, del complejo 2-oxo-glutarato y del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena lateral).
ELN: Elastina (estenosis aórtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).
FOXP2: Proteína Forkhead box 2. GARS: Glicil-ARNt sintetasa. GTF2I: Factor de transcripción general II, i. GTF2IRD1: GTF2I repeat domain containing 1.
![Page 6: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/6.jpg)
GUSB: β-glucuronidasa.
HSPB1: Heat shock 27 kDa proteína 1
KCNH2: Canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H, miembro 2.
KRIT1: Anquirina repeat containing.
LIMK1: Dominio LIM quinasa 1.
NOS3: Óxido nítrico sintasa 3 (célula endotelial).
p47 phox o NCF1: Neutrófilo oxidasa de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.
PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
![Page 7: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/7.jpg)
RELN: Reelina.
SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, miembro 13 (citrina).
SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, miembro 4.
TAS2R16: Receptor del gusto, tipo 2, miembro 16.
TFR2: Receptor de transferrina 2.
TPST1: Tirosilproteín sulfotransferasa 1.
![Page 8: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/8.jpg)
locus Enfermedad
7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II
7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen
7p21 Osteopenia, osteoporosis
7p21 Craneosinostosis
7p Síndrome de Goldenhar
7q11.2 Aneurisma intracraneal
7q11.23 Síndrome de Williams
7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21
7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora
7q31 Sordera (síndrome de Pendred)
7q33 Cordoma
7q Distrofia muscular del cinturón escapular
7q Hiperreflexia
7q31.2 Fibrosis cística
7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria
7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina
7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico
7q36 Síndrome acropectoral
7q36 Polidactilia
![Page 9: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/9.jpg)
argininosuccinic aciduria • aromatic l-amino acid
decarboxylase deficiency Síndrome cardio-facio-cutaneo • cerebral cavernous malformation •Sindrome Charcot-Marie-Tooth • citrullinemia • color vision deficiency • congenital bilateral absence of the
vas deferens • cutis laxa • fibrosis cistica • cytochrome P450 oxidoreductase
deficiency
• distal hereditary motor neuropathy, type V • Ehlers-Danlos syndrome• Greig cephalopolysyndactylysyndrome• hand-foot-genital syndrome• hemochromatosis• hyperlysinemia• hypomyelination and congenitalcataract• Langerhans cell histiocytosis•LEOPARD sindrome• Lynch syndrome• maple syrup urine disease• mucopolysaccharidosis type V
![Page 10: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/10.jpg)
distal hereditary motor neuropathy, type II
• myoclonus-dystonia • myotonia congenita • nonsyndromic deafness • nonsyndromic
holoprosencephaly • Noonan syndrome • osteogenesis imperfecta • Pallister-Hall syndrome • Pendred syndrome • progressive familial intrahepatic
cholestasis
• Romano-Ward syndrome• Saethre-Chotzen syndrome• short QT syndrome• Shwachman-Diamond syndrome• spondylocostal dysostosis• trichothiodystrophy• Williams syndrome• Wolff-Parkinson-White syndrome• Zellweger spectrum
![Page 11: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/11.jpg)
Mutaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A
son causa de Romano-Ward syndrome
Se trata de una canalopatiaque produce una alteración en el ritmo cardiaco normal
Si no se trata, se pueden producir síncopes, ataques
o muerte súbita.
Autosomica recesiva y afecta uno de cada 7000 recien nacidos
![Page 12: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/12.jpg)
Perdida de material genético en el locus
7q11.23
Retraso mentalApariencia facial denominada ElficaEstenosis Supravalvular Aortica
Autosomicadominante
1/7000-20000
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1
![Page 13: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/13.jpg)
Mutaciones en los genes PTPN11, RAF1,
or BRAF, causanLEOPARD syndrome
El Síndrome de LEOPARD por sus siglas en ingles significa L: Lentigo- es decir una macula cutánea de color canela o marrón-, E: Anomalías en el Electroencefalograma, O: Hipertiloirismo Ocular, P: Estenosis Pulmonar, A: Anomalías en los genitales, R: retraso del crecimiento D: Sordera.
Solo 200 casos en todo el mundo
Autosomicadominante
![Page 14: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/14.jpg)
Mutaciones en los genes BSCL2, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF,
LMNA, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, y YARS.
1 de cada 2500 recien nacidos
Afecta los nervios motores y sensoriales.
Autosomicadominante
![Page 15: Cromosoma 7 enfermedades](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042500/559f396f1a28ab2b2e8b4655/html5/thumbnails/15.jpg)
Mutación en el gen CFTR
1/1250 recien nacidos
Los desordenes mas comunessignos y sintomas incluye daño
progresivo al aparato respiratprioy al sistema digestivo.
Autosomicarecesiva