Download - CROMOSOMOPATÍAS 2012
![Page 1: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/1.jpg)
CROMOSOMOPATÍAS
![Page 2: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/2.jpg)
Clasificación de Denver Tamaño del
cromosoma
Posición de la centrómera:
Metacénticos
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntricos
![Page 3: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/3.jpg)
CLASIFICACIÓN DE DENVER
![Page 4: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/4.jpg)
Cariotipo
Conocimiento de la fórmula cromosómica de un individuo.
Nomenclatura de París.No. total de cromosomas y presentación de los
gonosomas con letra46,XX 46,XY
CITOGENÉTICA
![Page 5: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/5.jpg)
•
Chr. 1
•
Chr. 2
•
Chr. 3
•
Chr. 4
•
Chr. 5
•
Chr. 6
•
Chr. 7
•
Chr. 8
•
Chr. 9
•
Chr. 10
•
Chr. 11
•
Chr. 12
•
Chr. 13
•
Chr. 14
•
Chr. 15
•
Chr. 16
•
Chr. 17
•
Chr. 18
•
Chr. 19
•
Chr. 20
•
Chr. 21
•
Chr. 22
• •
Chr. 23
CARIOTIPO HUMAN0
![Page 6: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/6.jpg)
IndicacionesMalformaciones múltiples
Retraso psicomotorRetraso pondo-estatural
Alteraciones neurológicasTrastornos de diferenciación sexual
Dermatoglifos anormales
![Page 7: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/7.jpg)
Cariotipo en pareja
Hijo previo multimalformadoAntecedentes familiares
Aborto de repeticiónInfertilidad o esterilidad
![Page 8: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/8.jpg)
Anomalías Numéricas Número haploide 23
Número diploide 46 euploide
Poliploidías: múltiplos del número haploideTriploidías, tetraploidias, pentaploidías.
Aneuploidías: no son múltiples del número haploide.En autosomas: trisomías.
En gonosomas: monosomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías
![Page 9: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/9.jpg)
POLIPLOIDÍAS
Incidencia:
Triploidías 1/10 000 RNV. Son el 15% de las cromosomopatías
que se producen durante la fecundación.
Tetraploidías mucho más raras.
![Page 10: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/10.jpg)
TRIPLOIDÍA (69 cromosomas)Mecanismo de producción: Dispermia: fecundación del
óvulo por 2 espermatozoides. Fusión de un ovocito y un
cuerpo polar con la posterior fecundación.
Fallo meiótico, en donde se originan un espermatozoide
o un óvulo diploide.
![Page 11: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/11.jpg)
Triploidía (69 cromosomas)
Incidencia: poco frecuente (la mayoría se pierden por aborto espontáneo)
Clínica: Malformaciones cerebrales
Defectos oculares Cardiopatía congénita Anomalías genitales Sindactilia de los dedos 3º y 4º-
Etiología: frecuentemente el cromosoma extra procede del padre
![Page 12: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/12.jpg)
TETRAPLOIDÍAS (92 cromosomas)
Mecanismo de producción: Alteración en la mitosis en los periodos
embrionarios iniciales, en que todos los cromosomas duplicados migran a una de las dos células hijas.
Fusión de dos cigotos diploides.
![Page 13: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/13.jpg)
DIANDRIA (poliploidia parental con 46 cromosomas) El conjunto cromosómico proviene del padre,
desapareció el de la madre y se duplico el del padre.
Desarrolla, en lugar de embrión mola hidatiforme en la que progresan las membranas embrionarias sin desarrollo del embrión. Esta mola es abortada y a veces puede producir un tumor maligno.
![Page 14: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/14.jpg)
Mola hidatiforme Incidencia: 1: 1000 embarazos Mujeres mayores de 40 años o que han tenido dos o más abortos
espontáneos tienen un riesgo.
Diagnóstico: Ultrasonido. Niveles de hormona gonadotrofina coriónica en sangre
Tratamiento: El tejido molar debe extirparse del útero Signos y síntomas: A la semana 10 aprox. de embarazo, aparece: Sangrado vaginal (marrón oscuro). Náuseas y vómitos, Dolores abdominales (útero demasiado grande por quistes) Hipertensión.
![Page 15: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/15.jpg)
Diginia (poliploidía parental con 46 cromosomas
El conjunto cromosómico proviene de la madre, desapareció el del padre y se duplico el de la madre
Siendo también una anormalidad letal
![Page 16: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/16.jpg)
No disyunción Pre-cigótica: aneuploidía regular o uniforme
(generalmente “libre”)
Post-cigótica: mosaico o mixoploidía
ANEUPLOIDÍAS
![Page 17: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/17.jpg)
NO DISYUNCIÓN
![Page 18: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/18.jpg)
ANEUPLOIDÍA PRECIGÓTICA
![Page 19: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/19.jpg)
ANEUPLOIDÍA POST-CIGÓTICA
![Page 20: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/20.jpg)
Cromosomopatías
Reporte de aneuploidías:47,XX +21 (trisomía libre)
47,XY,+21[10]/46,XY[10](mosaico)45,X
47,XYY 47,XXX 47,XXY
![Page 21: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/21.jpg)
CromosomopatíasEstructurales:
RompimientoDeleción
IsocromosomaCromosoma anular
InversiónTranslocación
![Page 22: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/23.jpg)
Duplicación “q” Inserción
![Page 24: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/24.jpg)
Inversión paracentrica Inversión pericentrica
![Page 25: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/25.jpg)
Translocación RobertsonianaTranslocación recíproca
![Page 26: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/26.jpg)
Deleción intersticial Deleción terminal
![Page 27: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/27.jpg)
Isocromosoma, la mitad del brazo corto se duplicaAnillo
![Page 28: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/28.jpg)
TranslocacionesTranslocacionesSon rupturas en cromosomas homólogos o no homólogos. Cuando el intercambio se produce entre segmentos terminalessegmentos terminales, se
denominan translocaciones recíprocas o equilibradas.
Cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricosdos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones robertsonianas (D/G G/G).
Incidencia:
Translocaciones recíprocas 1:1000 Ejem. leucemia promielocítica. 46XX+[t(15;17)(q22;q11 -12)]
Translocaciónes robertsonianas 5% siendo la más frecuente la 46XY+ t(14q21q)en los pacientes con S. de Down
![Page 29: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/29.jpg)
Anomalías estructurales Anomalías cromosómicas estructurales
equilibradas: no hay ganancia ono hay ganancia o pérdidapérdida neta de material cromosómico.
Anomalías cromosómicas estructurales desequilibradas: hay ganancia ohay ganancia o pérdidapérdida de material cromosómico
![Page 30: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/30.jpg)
Translocación 14/21 Padre o madre con 45 cromosomas son clinicamente normales, por "translocación
balanceada“.
Los padres con translocaciones balanceadas pueden presentar problemas de fertilidad,
abortos espontáneos. .
![Page 31: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/31.jpg)
14 21
14
21
Translocación robertsoniana portador de 45, XX+ t (14:21)
Meiosis I
14
21
1421
14
21
1421
1421
14
21
Meiosis II
![Page 32: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/32.jpg)
21
21
21
21
21
21
Translocación robertsoniana homologa
![Page 33: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/33.jpg)
Cromosomopatías
Reporte de alteraciones estructurales:
46,XY 5p-46,X isoXq
46, XY anillo(18)46,XX inv(9 p21:q31per)
46,XY t(14q:21q)
![Page 34: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/34.jpg)
Síndromes Autosómicos: Trisomía 13 1/10 000 Trisomía 18 1/ 6 000 Trisomía 21 1/ 800
Síndromes Gonosómicos: 47,XXY 1/ 1 000 varones 47, XYY 1/ 1 000 varones 45, X 1/ 5 000 mujeres 47,XXX 1/ 1 000 mujeres
Prevalencia de las cromosomopatías en recién nacidos vivos.
![Page 35: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/36.jpg)
Reflejo de moro lento Hipotonía muscular generalizada. Facies aplanada. Fisuras palpebrales oblicuas. Pabellones auriculares hipoplásicos. Piel de la nuca redundante. Pliegue palmar único o de simio
Trisomía 21 “libre”
![Page 37: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/37.jpg)
Trisomía 21 “libre”con hipotiroidismo
Enfermedad luxante de cadera, (6- 8 meses puede aparecer).
Cuello corto Clinodactilia del dedo meñique. Cardiopatía congénita. Retraso mental. Macroglosia
![Page 38: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/38.jpg)
Metacarpos y falanges relativamente cortos
47, XY,+21libre
![Page 39: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/39.jpg)
Occipucio plano. Hiperactividad Separación entre 1º y 2º dedos de los pies Hombres infértiles por la detención en la maduración de
los espermatozoides.
![Page 40: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/40.jpg)
Cresta dérmica plantar abierta
![Page 41: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/41.jpg)
Síndrome de Down (mosaico)
![Page 42: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/42.jpg)
IncidenciaEdad materna:
30 años 1/ 80035 años 1/ 27040 años 1/ 10045 años 1/ 50
![Page 43: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/43.jpg)
![Page 44: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/44.jpg)
Caso clínicoPediatríaRevista Mexicana deReporte de un niño con doble trisomía:48, XXX, + 18Raúl Vizzuett Martínez,* Antonio Vega Valdés,** Carlos F Pacheco Barete**** Servicio de Recién Nacidos, Hospital Regional “Lic. Adolfo LópezMateos”, ISSSTE, D.F.** Pediatra Neonatólogo Sociedad de Pediatría del ISSSTE.*** Pediatra Neonatólogo, ex-residente en Pediatría, Hospital Regional“Lic. Adolfo López Mateos”, ISSSTE D.F.De las entidades aneuploideas+ son bien conocidas, porsu relativa frecuencia, los síndromes de Down y Edward,y entre las que se caracterizan por alteraciones de losgonosomas, los síndromes de Turner (X0), Klinefelter(XXY) y “Superhembra” (XXX); sin embargo, la asociaciónde dos de estas alteraciones es pocas veces documentada.Aquí se informa de un caso con doble trisomía(48:XXX, +18), de la cual sólo se encontraron 12 casosreportados en la literatura revisada.PRESENTACIÓN DEL CASOSe trata de una niña nacida a las 39.5 semanas de la gestación,por cesárea, cuya madre: de 45 años de edad ycuatro gestaciones previas, estuvo bajo control de suembarazo, en el que se observó retraso en el crecimien-RESUMENSe presenta el caso de una niña recién nacida con una doble trisomía: 48, XXX, + 18, que tuvo las características somáticas yclínicas descritas por otros autores. Tuvo varias anomalías cardiacas: comunicación interauricular e interventricular, lo que contribuyóa problemas respiratorios que ameritaron manejo ventilatorio frecuente. Fallece a los 91 días debido a insuficiencia cardiaca
![Page 45: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/45.jpg)
Desde el punto de vista prenatal, es conveniente estaralertas a reportes ultrasonográficos que indiquen retrasoen el crecimiento intrauterino, polihidramnios,defectos cardiacos, mielomeningocele, linfangiectasias,higroma quístico y arteria umbilical única;19,20 volumenplacentario,14 engrosamiento de la nucam 2 d 3 g r 1 p ( h ) 3 c21-23 En el mismosentido, son de utilidad, para pensar en una trisomía enla etapa prenatal, la concentración de alfa feto proteína,el estradiol no conjugado, la gonadotrofina coriónica humanay la inhibina-a.
![Page 46: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/46.jpg)
Diagnóstico prenatal (prueba triple)
Se ofrece la amniocentesis en caso de concentraciones séricas altas maternas de:
Alfafetoproteína. Gonadotrofina coriónica humana
Estriol no conjugado
![Page 47: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/47.jpg)
ETIOLOGIA
Trisomía regular o “libre” 94% Mosaicos 2.4%
Translocaciones 3.3%
![Page 48: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/48.jpg)
EVOLUCION Tienden a la imitación, son amistosos, tiene
buen sentido del ritmo y disfrutan la música. El crecimiento es relativamente lento. Poco desarrollo sexual Las mujeres pueden menstruar y ser fértiles. Los varones son infértiles.
![Page 49: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/49.jpg)
Síndrome de Patau, trisomía 13
Etiología: NO DISYUNCIÓN
Retraso psicomotor. Pabellones auriculares mal
formados. Holoprosencefalia (no hay
separación del prosencéfalo de donde derivan los hemisferios cerebrales).
Pliegue de simio. Labio y/o paladar hendido. Polidactilia. Cardiopatía.
![Page 50: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/50.jpg)
![Page 51: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/51.jpg)
Catarata y opacidad corneal.
Microoftalmia o anoftalmia. Hemangioma de la piel
cabelluda o cara. Criptorquidia.
Trisomía 13
![Page 52: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/52.jpg)
Paciente de 7 años (raro).
Mueren al 1º año de vida
Trisomía 13
47, XX, + 13
![Page 53: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/53.jpg)
Síndrome de Edwards Trisomía 18
Mano empuñada
Pie en mecedora
Esternón corto
![Page 54: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/54.jpg)
Bajo peso al nacer Retraso mental severo Occipucio prominente. Orejas faunescas y de implantación baja Hipertonicidad generalizada (después del periodo neonatal)
Trisomía 18
![Page 55: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/55.jpg)
Micrognatia y retrognatia Criptorquidia Enfermedad luxante de cadera (6-8 meses puede
aparecer). Cardiopatía Pie en piolet o mecedora. Sindactilia.
![Page 56: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/56.jpg)
Trisomía 18
47, XY, + 18
![Page 57: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/57.jpg)
Síndrome de Cri-du-chat deleción 5p-
Orejas grandes e implantación baja.
Comisuras labiales hacia abajo.
Filtrum largo. Hipotonía generalizada. Hipertonía después de los
10 años. Llanto de maullido de gato
por hipoplasia de laringe. A los 2 años desaparece.
Retraso mental profundo. Buena sobrevivencia. No responden a terapias.46, XX,del [5p]
![Page 58: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/58.jpg)
Síndrome de Turner
Talla baja Disgenesia gonadal Infertilidad/esterilidad Espectro variable de
signos clínicos. C.I. normal Incidencia: 1/2000-3000
RN.
![Page 59: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/59.jpg)
Linfedema congénito transitorio con hinchazón residual en pies y manos por hipoalbuminemia e hipoplasia de conductos linfáticos.
![Page 60: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/60.jpg)
Cara triangular, Ptosis palpebral,
Epicanto. Cuello: pterigium colli Torax cilíndrico,
Pectus excavatum leve.
Amenorrea primaria
![Page 61: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/61.jpg)
•Teletelia•Cardiopatía, •Riñón en forma de herradura, •Cubitus valgus.•Percepciones auditivas bajas.•Desórdenes tiroideos
![Page 62: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/62.jpg)
Pterigium colli
Implantación baja del cabello
![Page 63: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/63.jpg)
•Tendencia a la obesidad
•Ausencia de caracteres sexuales secundarios
•Torax cilíndrico45, X
![Page 64: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/64.jpg)
4º Metacarpo o metatarso corto o ambos
![Page 65: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/65.jpg)
Cariotipo Monosomía X regular 45,X0 55-60%
Mosaicismo 45,X /46XX 45,X /47,XXX 24%45,X /46, XY (con grados variables de genitales
tipo masculino) 4%
Otras alteraciones estructurales Xiso X Xdel X (con grado menor de malformación) 46,XXp- o q-
![Page 66: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/66.jpg)
Diagnóstico
Cuadro clínico. Cariotipo. Ecocardiograma. Ultrasonido renal o urografía. Evaluación auditiva. Pruebas de función tiroidea.
![Page 67: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/67.jpg)
Tratamiento
Aumentar talla final. Corregir anomalías somáticas, como un
gonadoblastoma en caso de 45X/46XY. Inducción de caracteres sexuales. Prevención de complicaciones
![Page 68: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/68.jpg)
Klinefelter con hipogonadismo hipergonadotrófico dando fibrosis de túbulos seminíferos
Testículos pequeños
Gonadotrofinas aumentadas en la pubertad
Azoospermia
Vello púbico escaso
Talla alta eunocoide
Ginecomastia
Retraso mental
100 %
92 %
90 %
88 %
81%
60 %
51 %
![Page 69: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/69.jpg)
Extremidades inferiores largas.
Hipogonadismo (atrofia testicular)
Hipogenitalismo Hipospadias
![Page 70: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/70.jpg)
Hipospadias
![Page 71: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/71.jpg)
![Page 72: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/72.jpg)
Ginecomastia
![Page 73: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/73.jpg)
Cariotipo Trisomía regular 47XXY 70%
Mosaicos 46XY/47XXY 22%
Variantes 48XXYY 48XXXY 8%
![Page 74: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/74.jpg)
Cariotipo: 47XXY
![Page 75: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/75.jpg)
Tratamiento Mastectomía. Tratamiento sustitutivo con testosterona a
los 11-12 años, si hay deficiencia y aumento de gonadotrofina.
Apoyo para los problemas de comportamiento (inseguridad, timidez)
En caso necesario manejo quirúrgico
![Page 76: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/76.jpg)
Varón 47,XYY Incidencia1/ 1000 RN Clínica Talla baja, acné (nódulo quístico
grave), orejas largas, torpeza mental, personalidad antisocial, agresivos, la mayoría son fértiles
Etiología: no es resultado de no disyunción materna, y por lo tanto no aumenta su incidencia con edad materna avanzada
![Page 77: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/77.jpg)
Mujer 47,XXX Incidencia1/1000 RNV
femenina Fenotipo variable: déficit
cognitivo, estatura alta, oligoopsomenorrea, generalmente infértiles.
Etiología: La mayoría son no disyunción materna (mayor incidencia con edad materna avanzada)
![Page 78: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/78.jpg)
![Page 79: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/79.jpg)
Cáncer Enfermedades autoinmunes Alteraciones intelectuales y
psiquiátricas
Anomalías asociadas
![Page 80: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/80.jpg)
![Page 81: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/81.jpg)
![Page 82: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/82.jpg)
![Page 83: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/83.jpg)
Pseudoturner masculino 46XY
Talla baja.
Retraso mental.
Cuello corto y ensanchado.
Implantación baja de cabello.
Torax ancho.
Pectus excabatum/carinatum
![Page 84: CROMOSOMOPATÍAS 2012](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062501/55cf9ac4550346d033a34de8/html5/thumbnails/84.jpg)