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DEFICIENCIA
HORMONA DE CRECIMIENTO
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DEFICIT DE GH
FRECUENCIA1:3000-4000
FRECUENCIA1:3000-4000
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DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO
IDIOPÁTICA
GENÉTICA
ORGÁNICA
HIPOTALÁMICA
HIPOFISARIA
COMPLETA
PARCIAL
AISLADA
MULTIPLE
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DIAGNOSTICO DEL DEFICIT DE GH
Idiopático~ 70%
Causas orgánicas~ 20%
Genético~ 10%
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CAUSAS DE DEFICIENCIA DE GH CONGENITAS
Genéticas
Asociada con defectos estructurales del cerebro Agenesia del cuerpo calloso Displasia septo-óptica Holoprosencefalia Encefalocele
Asociada con defectos de la línea media Fisura palatina, labio leporino Incisivo central único
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GENES IMPLICADOS EN LA DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO
GEN FENOTIPO HERENCIA
HESX1 Variable: displasia septo-óptica, hipoplasia hipófisis anterior, diabetes insípida
Dominante o recesiva. Penetrancia variable
SOX3 DAGH con retraso mental Ligado a X
LHX3 Déficit de GH, TSH y gonadotropinas con hipoplasia hipofisaria. Columna cervical rígida con restricción de la rotación
Recesiva
LHX4 Déficit de GH, TSH y cortisol. Anomalías del cerebelo
Dominante
PROP1 Déficit muy variable de GH, TSH, PRL y gonadotropinas. Puede haber deficiencia de ACTH
Recesiva
POU1F1 Déficits variables de GH, TSH y PRL. La hipófisis puede ser normal o hipoplásica
Dominante/Recesivo
GHRHR Deficiencia de GH tipo 1B. Hipófisis hipoplásica
Recesiva
GH1 Deficiencia de GH Recesiva (tipo 1A, 1B). Dominante (tipo II)
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CAUSAS DE DEFICIENCIA DE GH CONGENITAS
Genéticas
Asociada con defectos estructurales del cerebro Agenesia del cuerpo calloso Displasia septo-óptica Holoprosencefalia Encefalocele
Asociada con defectos de la línea media Fisura palatina, labio leporino Incisivo central único
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SINDROME DE MORSIER
AUSENCIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM (2)HIPOPLASIA DEL NERVIO OPTICOALTERACION FUNCION HIPOFISARIA
CLINICA: DISPLASIA SEPTO-OPTICANISTAGMUS, RETR. MENTAL, CONVULSIONES
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DÉFICIT DE GH Y ALTERACIONESDE LA LÍNEA MEDIA
Labio leporino y fisura palatina.
Desarrollo nasal anormal.
Aplasia cutánea medio-frontal.
Síndrome del incisivo superior central único.
Ausencia de incisivos en la arcada dentaria inferior.
Displasia septo-óptica.
Displasia del iris y dientes (Síndrome de Rieger).
Coloboma coroideo.
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Labio leporino y Déficit de GHEdad: 23 mesesTalla: 81,1 cm
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Diafragma incompleto
Hipófisisanterior
comprimida
SILLA TURCA VACÍA
Divertículo
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CAUSAS DE DEFICIENCIA DE GH ADQUIRIDAS
TRAUMA Trauma perinatal Trauma posnatal
INFECCIOSAS Meningitis o encefalitis
TUMORES DEL SNC Craneofaringioma Germinoma hipofisario Adenoma hipofisario Glioma óptico
HISTIOCITOSIS IRRADIACION CRANEAL POSTQUIMIOTERAPIA DEPRIVACION PSICOSOCIAL HIPOTIROIDISMO
TRAUMA Trauma perinatal Trauma posnatal
INFECCIOSAS Meningitis o encefalitis
TUMORES DEL SNC Craneofaringioma Germinoma hipofisario Adenoma hipofisario Glioma óptico
HISTIOCITOSIS IRRADIACION CRANEAL POSTQUIMIOTERAPIA DEPRIVACION PSICOSOCIAL HIPOTIROIDISMO
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DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO IDIOPATICA
PATOLOGIAOBSTETRICA
¿Es causa del déficit?
¿Es debida al mismo defecto que
explicaría el déficit?
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RNM EN EL HIPOPITUITARISMO “IDIOPATICO”
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CRANEOFARINGEOMA
Excepcionalmente intraselarSólido o quísticoCausa síntomas visualesDisfunción endocrina (50%)
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Hipopituitarismo postraumatismo
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Déficit de GH postmeningitis TBC
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EVOLUCIÓN DE LA TALLASEGÚN DIAGNÓSTICO
-6
-5
-4
-3
-2
-1
0
1
2
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 .
AÑOS DE SEGUIMIENTO
TALLA (D.S.)
*P<0.05 entre meduloblastoma y los otros dos grupos (test de Scheffé)
LLA MEDULOBLASTOMA OTROS
*
* * *
JM Couselo 1984
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Granuloma eosinófilo
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SÍNDROMES MALFORMATIVOS MÚLTIPLES Y DÉFICIT DE GH
Anemia de Fanconi
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• Cambio en la pigmentación piel • Estatura baja • Anomalías extremidades super. • Otras anomalías esqueléticas • Anomalías en los ojos y párpados • Malformaciones renales • Anomalías en el oído/sordera • Malformaciones
gastro/cardiopulm.
ANEMIA DE FANCONIANEMIA DE FANCONI
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cm
50
60
70
80
90
100
110
120
130
140
150
160
170
180
190
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Edad, años
ANEMIA DE FANCONI: TRATAMIENTO CON GH
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DEFICIENCIA DE GH
FORMAS TRANSITORIAS
Retraso constitucional del crecimiento Obesidad Enfermedad de Cushing Tratamiento con corticoides Hipotiroidismo Carencia afectiva Enfermedad celíaca
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Pr.endocrinas
Dos pruebas de estimulación
Determinación de IGF–I e
IGFBP–3
Perfil de GH
Prueba de generación
Imagen
Auxología
Talla baja
Velocidad de crecimiento
anormal
Hechos morfológicos
Edad ósea retrasada
DIAGNOSTICO DEL DEFICIT DE GH
RM
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MENINASNicolás Pertusolo
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DEFICIENCIA DE GH
ALERTASPARA SU DIAGNOSTICO
MICROPENE HIPOGLUCEMIA (Convulsiones) HIPERBILIRRUBINEMIA NEONATAL PROLONGADA ANOMALIAS FACIALES O DE LA VISIÓN MANIFESTACIONES POR DÉFICIT HORMONAL ASOCIADO HISTORIA FAMILIAR
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MICROGENITOSOMÍA
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A B C
TRATAMIENTO CON TESTOSTERONA
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Estimulos de la secreción de GH
GH
+
++
+
+
+
+
_
_SOMATOSTATINA
AGONISTASß-ADRENÉRGICOS
EJERCICIO, SUEÑO,POSTPRANDIAL
CLONIDINA
L-DOPA
INSULINA
ARGININA
PÉPTIDOS, GLUCAGÓN,VASOPRESINA, ENCEFALINAS,
αMSH, BLOQUEANTES ß-ADRENÉRGICOS
GHRH
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Artículos publicados: 6000Pruebas descritas: 34
Protocolos: 189 Prueba hipoglucemia: La más sensible y específica
Pruebas estímulo de GH
Vught AJAH van et al. J Pediatr Endocrinol Metab 2009;22:679
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Prueba de propranol + ejercicio
0’
13121110
987654321
90’ 110’ 130’
Terminación del ejercicio
Comienzo del ejercicio
Propranolol
GH ng/ml
M Pombo et al. Pediatrics 60: 778, 1977 .
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PRUEBA CON CLONIDINA
201816141210
86420
0 40 60 90 120 140
CLONIDINA0,005 mg/kg(n=19)
GH
/ (n
g/m
l)
Tiempo (min). M. Pombo et al. Pediatric Research 15: 87, 1981.
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Pruebas de liberación de GH
Is growth hormone stimulation testing in children still appropriate?
Laura M. Gandrud, Darrell Wilson. Growth Hormone & IGF Research 14 (2004) 185-194
Hombres Mujeres
Pic
o G
H (
µg
/l)
Respuestas al primero y segundo test de estimulación de GH en cada individuo
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RESPUESTA “NORMAL” DE GH
16
14
12
10
8
6
4
2
0194
0195
0196
0197
0198
0199
0
GH
n
g/m
l
Años
FUTURO
? ?
7.4 ng/ml
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DIAGNOSTICO DEL DEFICIT DE GH
RAZONES FUNDAMENTALES
Existencia de un continuum entre DGH grave y la normalidad Gran variabilidad en los ensayos de GH Pruebas de GH
• Punto de corte arbitrario• Ausencia de reproductibilidad
UN DESAFIO
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Diagnóstico del déficit de GH
NO EXISTE NINGUNA PRUEBA QUE GARANTICE EL DIAGNOSTICO DE DGH
IGFIIGFBP3·
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Secreción de GH
SUBNORMALSUBNORMAL
NORMALNORMAL
EXCESIVAEXCESIVA
PERFIL DE GH-24h
Respuesta a test de estimulación
BAJA NORMAL NORMAL ALTA
Deficiencia deGH “Severa”
Disfunciónneurosecretora
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PERFILES DE GH
…but the overlap of GH values between short and normally growing children,110 the variability between individual profiles,111 the difficulty of performing this test, and its cost110 do not justify the routine use of this test as part of the clinical evaluation of short children. Therefore this…Schwartz DI et al. Curr Probl Pediatr,
January 1997
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Disfunción neurosecretora de GH
• TALLA BAJA
• VELOCIDAD DE CRECIMIENTO DISMINUIDA
• EDAD ÓSEA RETRASADA
• RESPUESTA NORMAL A LAS PRUEBAS ESTIMULACION GH
• SECRECIÓN ESPONTÁNEA DE GH DISMINUIDA
• NIVELES PLASMÁTICOS DE IGF-I DISMINUIDOS
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
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INDICACIONES TERAPEUTICASDE LA GH
DEFICIT DE GH
DISFUNCION NEUROSECRETORA
GH BIOLOGICAMENTE INACTIVA
SINDROME DE TURNER
IRC EN PRETRASPLANTADOS
SINDROME DE PRADER-WILLI
PEG CON TALLA <2.5 DS y > 4 AÑOS
ALTERACIONES DEL GEN SHOX
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TRATAMIENTO CON GH EN NIÑOS
POSIBILIDAD EN ESPAÑA: TRATAMIENTO PRIVADO
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Standardslongitudinales
Límites paramediciones aisladas(transversales)
Estadiopene
Estadio vellopubiano
Volumentesticular
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cm
50
60
70
80
90
100
110
120
130
140
150
160
170
180
190
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Edad, años
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EO = ECGH: NormalTalla baja familiarResolución: No cumple criterios
GH: 16,4 ng/ml
IGFI: 0,21 U/ml
4-7 cm
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Deficiencia de GH asociada
• Hipotiroidismo terciario: Tiroxina 25 µg/24 h• Déficit de gonadotropinas: Iniciar a los 12-13 años en niñas Iniciar a los 14-16 años en los niños• Déficit de ACTH: Hidrocortisona < 10 mg/m²/día
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TRATAMIENTO CON GH
Hipertensión intracranealEdema
Epifisiolisis femoralEmpeoramiento de la escoliosis
HiperglucemiaMalignidad (Alerta: IGF-I)
EFECTOS ADVERSOS3%
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HORMONA DE CRECIMIENTO
EFECTO SECUNDARIO MAS IMPORTANTE
SU PRECIO
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GH BIOLOGICAMENTE INACTIVA
GH-1 Gene
E1 E2 E3 E4 E5 E1 E2 E3 E4 E5
Genomic DNa
E1E1 E2E2 E3E3 E4E4 E5E5
GHS1 F3 GSDGAD
GAE
Signal peptide Mature peptide
cDNA(RNA)
GHS2
Codon 77Arg CysGHS3
GHAS1
GHAS3
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Hormona de Crecimiento
Receptor de GH 2Receptor de GH 1
Defectos del
receptor
de la GH
Defectos de
síntesis
de IGF-I
Defectos
en el
receptor
de IGF-I
Defectos
post-
receptor
de la GH
Defectos
en la
síntesis
de ALS
INSENSIBILIDAD A LA GH
Mutación
STAT5b
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INSENSIBILIDAD GH
1.Mutacionesgen GHR
1.Mutacionesgen GHR
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INSENSIBILIDAD A LA GHSINDROME DE LARON
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INSENSIBILIDAD PRIMARIA A LA GH
> GH basales: > 6 ng/ml
3,1%
> GH tras estímulo: > 30 ng/ml
> IGF–I: 22,5 mg/L (SDS–6,7)
> IGFBP3: 0,89 mg/L (SDS–8,1)
> GHBP:
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60 mutaciones
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INSENSIBILIDAD GH
Mutaciones gende IGFI e IGFIR
Mutaciones gende IGFI e IGFIR
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DEFICIENCIA DE IGF1 O DE SU RECEPTOR
Intrauterine Growth Retardation and Postnatal Growth Failure Associated with Deletion of the Insulin-Like Growth Factor I Gene
Katie A. Woods, M.B., B.S., Cecilia Camacho-Hübner, M.D., Martin O. Savage, M.D., and Adrian J.L. Clark, M.B., B.S.
N Engl J Med 1996;335:1363-7
N Engl J Med 2003;349:2211-22
IGF-I Receptor Mutations Resulting in Intrauterine and Postnatal Growth Retardation
M. Jennifer Abuzzahab, M.D., Anke Schneider, M.D., Audrey Goddard, Ph.D., Florin Grigorescu, M.D., Ph.D.,
Corinne Lautier, Ph.D., Eberhard Keller, M.D., Wieland Kiess, M.D., Jürgen Klammt , Jürgen Kratzsch, Ph.D., Doreen Osgood, Ph.D.,
Roland Pfäffle, M.D., Klemens Raile, M.D. , Berthold Seidel, Ph.D., Robert J. Smith, M.D., Steven D. Chernausek, M.D.,
for the Intrauterine Growth Retardation (IUGR) Study Group
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MUTACIONES EN EL GEN DEL IGFIR
Pérdida total de IGFIR: LetalSólo se han referido mutaciones en heterocigosisDiferentes grados de: RCIU y postnatal Algunos microcefalia y otros hechos Retraso mental ? (CI: 60-134) Valores variables de IGFI, con tendencia a altos
Fang P et al. J Clin Endocr Metab 2009;94:1740.Wallborn T et al. J Clin Endocr Metab 2010. En prensa
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INSENSIBILIDAD GH
Mutacionesgen de ALS Mutacionesgen de ALS
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MUTACIONES EN EL GEN DE LA ALS
Respuesta normal a las pruebas de estimulación de GH Niveles muy bajos de IGFI y de IGFBP3SAL: Niveles muy bajos o casi no detectablesRetraso puberal: 50%Habitual insensibilidad a la insulinaDensidad mineral ósea disminuida en algunosModerada afectación del crecimiento postnatalMala respuesta al tratamiento con GH
Domené HM et al. Horm Res 2009;72:129.Fofanova-Gambetti OV et al. J Clin Endocr Metab 2010. En prensa
21 PACIENTES16 NUEVAS MUTACIONES
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INSENSIBILIDAD GH
4. Mutaciones gen de STAT5b4. Mutaciones gen de STAT5b
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Hormona de Crecimiento
Receptor de GH 2Receptor de GH 1
Mutación STAT5b
Insensibilidad a la GHInmunodeficiencia primaria
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N Engl J Med 2003J Clin Endocrinol Metab 2005J Clin Endocrinol Metab 2006Hormone Res 2007Pediatrics 2008
• CRECIMIENTO PRENATAL CASI NORMAL
• MUY BAJA TALLA
• OBESIDAD TRONCULAR
• FRENTE AMPLIA Y ABOMBADA
• RAIZ NASAL HUNDIDA
• CONCENTRACIONES NORMALES-ELEVADAS DE GH
• CONCENTRACIONES BAJAS DE IGF-I, IGFBP3 Y ALS
• TEST GENERACION IGF-I: BAJA RESPUESTA IGF-I E IGFBP3
• PRL ELEVADA
• ESCASA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON GH
• ASOCIAN CON FRECUENCIA TRASTORNOS INMUNOLOGICOS
• NIVELES DE GHBP NORMALES