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Diagnóstico da Doença Celíaca, e seus Desafios:
• Centro de Pesquisa, Diagnóstico, Tratamento e Apoio aos pacientes com Doença Celíaca no Distrito Federal / HUB – UnB.
Riccardo Pratesi & Lenora Gandolfi
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Doença auto-imune, apresentando permanente intolerância ao glúten e cereais afins, em indivíduos
geneticamente predispostos (HLA DQ2/DQ8), que resulta em lesões intestinais de variável gravidade.
Doença Celíaca
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Causas de DC
GenéticaGenética GlútenGlúten
SexoSexoTipo Tipo alimentaçãoalimentaçãoInfecçõesInfecçõesOutrosOutros
Fatores Fatores de Riscode Risco
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lumen intestinallumen intestinal
SubmucosSubmucosaa
Barreira IntestinalBarreira Intestinal
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Intestinal Intestinal lumenlumen
SubmucosSubmucosaa
Barreira IntestinalBarreira Intestinal
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lumen intestinallumen intestinal
SubmucosSubmucosaa
tTG
TCAP
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lumen intestinallumen intestinal
SubmucosSubmucosaa
TT
BBAGA, EMA,AGA, EMA,TGTG
CitocinasCitocinasTkTk
PP CAPCAP
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Diagnóstico sorológico da DC:
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NormalNormal Marsh IMarsh I Marsh IIMarsh II
Marsh IIIaMarsh IIIa Marsh IIIb Marsh IIIb Marsh IIIc Marsh IIIc
Lesões da Mucosa IntestinalLesões da Mucosa Intestinal
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Doença Celíaca (DC) – Conduta:
• Fluxograma de Diagnóstico da DC:Formas:Clássica /Atípica /Grupos Risco 1- Anticorpo antitransglutaminase recombinante
humana (IgA tTG) ou Antiendomísio (IgA EMA)+ Dosagem sérica de IgA.
2- tTG ANORMAL ou EMA + = Biópsia de Intestino Delgado.
3- Biópsia Não compatível c/ DC: rever o caso e solicitar HLA DQ2/DQ8.
4-Dieta e acompanhamento clínico- laboratorial para confirmação diagnóstica.
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Doença Celíaca na criança:
• Importante Violência contra Criança
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Forma clássica
Mais comum em crianças menores de 3 anos. Crescimento pondero-estatural diminuido, evacuações anormais, distensão abdominal, hipotrofia muscular (glúteos), hipotonia, inapetência, fácies tristonha
Doença Celíaca
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Forma silenciosa:
Enteropatia típica em indivíduo aparentemente sadio (geralmente associada a sintomas frustros e vago mal estar físico e emocional).
Doença Celíaca
Fabiani et al. Acta Paediatr Suppl 1996;412:65-67
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Forma atípicaCom manifestações intestinais:
dor abdominal recorrentedefeitos do esmalte dentário
estomatites aftosas freqüenteshipertransaminasemia.
Doença Celíaca
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Forma atípicaCom manifestações extra-intestinais:
• baixa estatura / osteoporose• anemia ferropriva resistente• puberdade tardia /Artralgia• infertilidade
Doença Celíaca
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Afecções associadas :
• Diabetes Tipo I• Síndrome de Down• Síndrome de Turner• Tireoidite auto imune• Epilepsia de difícil controle• Dematite atópica e
Herpetiforme
Doença Celíaca
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Manifestações pouco freqüentes em Brasília:
Parentes de Celíacos = 1:17Síndrome de Turner = 1:19Síndrome de Down = 1:75Diabéticos = 1:29Epiléticos = 1:127Inférteis = 1:64Autistas = 1:40NDT =0:131
Doença Celíaca
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