Sesión clínica. Serv. Obstetricia Ginecología. Hospital Materno-Infantil. Badajoz 2009-2010
DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO PRENATALPRENATAL
Cristina Martínez Pancorbo R3 Obstetricia y Ginecología
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO PRENATAL. STICO PRENATAL. ConceptoConcepto
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS
CONGÉNITOS *
CMP1
Diapositiva 2
CMP1 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Cristina Martínez Pancorbo; 17/01/2010
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO PRENATAL. STICO PRENATAL. ConceptoConcepto
Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural,
funcional o molecular presente al nacer (aunque puede
manifestarse más tarde)*
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS
CONGÉNITOS *
* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO PRENATAL. STICO PRENATAL. ConceptoConcepto
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS
CONGÉNITOS *
OBJETIVO: establecer precozmente la presencia de un defecto congénito (3-6% de los fetos) posibilitando el tratamiento fetal o su terminación electiva (IVE)
CMP24
Diapositiva 4
CMP24 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.Cristina Martínez Pancorbo; 17/01/2010
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO PRENATAL. STICO PRENATAL. ConceptoConcepto
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo DEFECTOS
CONGÉNITOS *
SD DOWN (1/600-800) aneuploidía más frecuente en
nacidos vivos y causa más común de retraso mental
severo.
* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82
Cromosomopatías
(12%)
Enf hereditarias Monogénicas (28%)
Malformaciones(60%)
Errores congénitos del metabolismo (FQ), la
Mucoviscidosis, la Distrofia miotónica, la
Neurofibromatosis,…
-Causa ambiental (la mayoría)-Poligénico factorial-Sd Genético
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TTÉÉCNICAS DE DIAGNCNICAS DE DIAGNÓÓSTICO STICO PRENATAL. TiposPRENATAL. Tipos
NO ofrece unas posibilidades diagnósticas uniformes para todos los defectos congénitos.
Las técnicas invasivas conllevan un riesgo de pérdida fetal y son caras: establecer una POBLACIÓN DE RIESGO a la que aplicarlas.
ECO
Estudios bioquímicos o moleculares
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION
Estudio citogenético
CORDOCENTESIS
Estudio requerido
TC NO INVASIVA
TECNICAS INVASIVAS
Técnica de dco
PROBLEMAS
Cromosomopatías Enf hereditarias Monogénicas MalformacionesDefcongénito
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GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE
CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS
Normal(<1/250)
Alterado (≥1/250)
Controles rutinarios
TC INVASIVA
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hijo anterior afecto, progenitor
con cromosomopatía, AF que sugieran
herencia autosómica o ligada al sexo..
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GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE
CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS
Normal(<1/250)
Alterado (≥1/250)
Controles rutinarios
TC INVASIVA
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hijo anterior afecto, progenitor con crosomopatía, AF que sugieran
herencia autosómica o ligada al sexo..
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CRIBADO DE CROMOSOMOPATCRIBADO DE CROMOSOMOPATÍÍASASMétodos basados en procedimientos analíticos y/o ecográficos, que permiten seleccionar aquellas gestantes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto afecto de una alteración, para optimizar el empleo de pruebas invasivas.
CÁLCULO RIESGO INDIVIDUAL ANEUPLOIDÍAS (T21,18 y 13)
Cálculo del RIESGO BASAL
Marcadores BIOQUÍMICOS
Marcadores ECOGRÁFICOS
Edad Materna (a + edad + riesgo)Edad Gestacional (a – EG + riesgo)
-ßhCG-PAPP-A-αFP-Estriol placentario -Inhibina A
-TN-HN, DV, Regurgitación tricúspide.
CMP17
Diapositiva 9
CMP17 T21 SD DOWNT18 SD EDWARDST13 SD PATAUCristina Martínez Pancorbo; 29/01/2010
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MARCADORES BIOQUMARCADORES BIOQUÍÍMICOSMICOS
1ER TRIMESTREPAPP-A
2º TRIMESTREαFP
Estriol placentario
Inhibina A
1ER Y 2ºTRIMESTREßhCG
Sd Down
Sd Down
Es una sustancia (prot u hormona) sintetizada por la placenta el feto o ambos que pasa a la circulación materna y cuya concentración puede estar aumentada o disminuida en presencia de fetos con sd de Down o alguna aneuploidía
INFLUENCIADOS POR- EG-Raza (La PAPP-A y la BhCG tienen valores > en las razas asiática y negra que en la caucásica)- Peso/IMC- Fumadora- FIV- Feto previo afecto
Los resultados se dan en MoM para EG
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MARCADORES ECOGRÁFICOSLos marcadores ecográficos de cromosomopatías no son propiamente alteraciones
fetales, son signos fenotípicos que se observan con más frecuencia en los fetos aneploides, pero que también están presentes en la población sana.
TRASLUCENCIA NUCAL (TN) MARCADOR + IMPORTANTE DE CROMOSOMOPATÍA
• También se asocia a mayor frecuencia de muerte fetal (↑exponencial conforme ↑la TN), malformaciones (Ej. Cardiopatías congénitas mayores –es indicación de ecocardiografía) y sd Genéticos.• Positivo si el valor es >p95 para la Edad Gestacional (entre 2 y 2,8mm)
-Otros: Hueso Nasal (HN) (ausente 65% fetos afectos S Down), Ductus Venoso (DV), Regurgitación tricuspídea, Ángulo facial.
No aplicación sistemática a todas las gestantes.
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Medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto.
MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: TNTN
•Entre 11-13+6 SG (LCR 45-84mm)•Plano sagital medio y posición neutra feto•Visualización sólo cabeza (75% pantalla) y tórax.•Distinción clara piel/amnios•Medida de la máxima distancia con los caliperssobre las líneas (on-to-on)•Realizar tres mediciones y tomar la mayor
S 75% DE CROMOSOMOPATÍAS (5%FP)
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MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS:FICOS:HNHN
•LCR 45-84mm•Corte sagital medio con el diencéfalo (tálamos) visible• EL 75% pantalla ocupada por el feto•Flexión cabeza 45º
S 65% DE T21 (2%FP)
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MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS:FICOS:DVDV
ALTERADO: onda atrial ausente o reversa
S 75% DE T21 (5%FP)
sístole ventricular (S) diástole ventricular (D)contracción atrial (A)
• Corte parasagitalderecho• Feto ocupando 75%• Doppler color a velocidades altas• Muestra en todo el vaso•Sin mov fetales• OVF homogéneas
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MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: REGURGITACIREGURGITACIÓÓN MITRALN MITRAL
•Entre 11-13+6 SG • Corte apical de 4 cámaras•Ventana Doppler sobre válv tricúspide incluyendo aurícula y ventrículo derechos•Ángulo <30 del eje IV•Varias mediciones
S 50-65% DE T21 (5%FP)
INSUFICIENCIA TRICUSPÍDEA: la regurgitación ocupa el 50% de la sístole y es mínimo de 60 cm/s
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MARCADORES ECOGRMARCADORES ECOGRÁÁFICOS: FICOS: ANGULO FACIAL ANGULO FACIAL
El ÁNGULO FACIAL FRONTO-MAXILAR está aumentado en los fetos con Síndrome
de DownS 50% DE T21
• Plano sagital medio• Ángulo que forma la línea sobre la superficie superior del maxilar y otra con superficie externa del hueso frontal•Ángulo >85º en T21
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente
S30% 5% FP
¡¡ NO DEBE USARSE SÓLO LA EDAD: EFECTIVIDAD !!
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente
S75% 5% FPS90% 5% FP
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente
S75% 5% FPS90% 5% FP
LA SENSIBILIDAD PUEDE HASTA EL 97 % SI SE AÑADE
COMO MARCADOR EL HN
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente
S65% 5% FPS71% 5% FP
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)
S78% 5% FPS93% 5% FP
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)
S78% 5% FP
S93% 5% FP
¡¡ NO DEBE USARSE SÓLO LA EDAD: EFECTIVIDAD !!
S75% 5% FPS90% 5% FP
S65% 5% FPS71% 5% FP
S30% 5% FP
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ESTRATEGIAS DE CRIBADOESTRATEGIAS DE CRIBADO
ESTRATEGIA
1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18 sem)Edad + T
NPAPP-A ß-
hCGOtros marc. ECO
ß-hCG AFP Estriol Inh-A
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico Integrado
Contingente Si riesgo intermedio(1/100-1/1000): otro test (Quad test ómarc adores ECO: HN,DV,IT)
S78% 5% FPS93% 5% FP
¡¡ NO DEBE USARSE SÓLO LA EDAD: EFECTIVIDAD !!
S75% 5% FP
S90% 5% FP
S65% 5% FPS71% 5% FP
S30% 5% FP
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ESTRATEGIAS DE CRIBADO IIESTRATEGIAS DE CRIBADO IILos datos (edad, TN, marcadores bioquímicos,..) se integran en un programa informático .El resultado se expresa en fracciones y se utiliza como punto de corte 1/250 (riesgo de aneuploidía a los 35 años). Si > 1/250 se recomienda realizar una técnica invasiva.
VENTAJAS DEL TEST COMBINADOEficacia del método (de los de + S y - FP)Acceso + precoz al Diagnóstico Prenatal.
INCONVENIENTES DEL TEST COMBINADOConsulta precoz (EG adecuada?)Letalidad intrauterina (resultados en 1er trimestre > 2º)
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NUESTRA ESTRATEGIA DE NUESTRA ESTRATEGIA DE CRIBADO: Test CombinadoCRIBADO: Test Combinado
- Analítica ß-hCG y PAPP-A a las 10 sem (según FUR) desde Centro de Salud.
- ECOGRAFÍA a las 12 sem y medida de TN.
- El cálculo del riesgo se da el mismo día de la ECO en la consulta tras introducir los datos en un programa informático.
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CRIBADO PARA GEMELARESCRIBADO PARA GEMELARES
Test combinado → de elección :existen curvas de normalidad específicas para gemelares.
Bicorial: riesgos independientesMonocorial: 1 riesgo (media de los dos riesgos)
Cariotipo si uno de los dos riesgo> 1/250 Gestaciones multifetales (>2): cribado ecográfico .La presencia de ↑TN en Gestación Monocorial indica + un riesgo de transfusión feto-fetal que de aneuploidía.
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GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE
CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS
Normal(<1/250)
Alterado (≥1/250)
Controles rutinarios
TC INVASIVA
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hijo anterior afecto, progenitor con crosomopatía, AF que sugieran
herencia autosómica o ligada al sexo..
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INDICACIONES DIRECTAS DE INDICACIONES DIRECTAS DE TTÉÉCNICA INVASIVACNICA INVASIVA
Antecedentes de aneuploidías en progenitores o hijo previo.AF o sospecha de enfermedad monogénica o enfermedad metabólica.Antecedente de malformación (individualizar).Solicitud por parte de la paciente (Ansiedad materna)
CMP18
Diapositiva 29
CMP18 aneuploidia= cambio en el numero de cromosomasCristina Martínez Pancorbo; 28/01/2010
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GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE
CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS
Normal(<1/250)
Alterado (≥1/250)
Controles rutinarios
TC INVASIVA
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hijo anterior afecto, progenitor con crosomopatía, AF que sugieran
herencia autosómica o ligada al sexo..
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO ECOGRECOGRÁÁFICOFICO
Técnica no invasivaPermite el diagnóstico directo de la > de las malformaciones que tengan una expresividad morfológica o estructural.El % de diagnósticos variará en función del tipo de anomalía, EG, idoneidad del equipo utilizado y de la experiencia del ecografista.LIMITACIONES: la normalidad ecográfica no descarta afectación fetal y las anomalías pueden manifestarse más tardíamente.
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DIAGNDIAGNÓÓSTICO STICO ECOGRECOGRÁÁFICOFICO
DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO
ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA (18-22
sem)ESTUDIO ANATÓMICO
11-13 sem
1er
TRIMESTRE2º
TRIMESTRE
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ESTUDIO ECOGRESTUDIO ECOGRÁÁFICO 1FICO 1ererTT
8 sem 10 sem 13 sem11 sem
La ecografía del 1er T es la que más ha evolucionado en estos años
ESTUDIO ANATÓMICO FETAL 11-13 s
• La tecnología actual (mayor calidad imagen y mejores ecografistas) permite una exploración bastante completa de la anatomía fetal, permitiendo diagnóstico precoz de algunas malformaciones severas.
• Hay malformaciones que DEBERÍAN DIAGNOSTICARSE en la ecografía de 11-13 sem.
• Aunque deberíamos tomarnos la ecografía de primer trimestre como un reto e intentar sacar el máximo partido posible.
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ESTUDIO ANATESTUDIO ANATÓÓMICO FETAL MICO FETAL 1111--13 SEMANAS13 SEMANAS
Estructuras craneales, SNC y cara
CorazónÓrganos intraabdominales
Pared abdominal
Extremidades
Formación de lacalota 10 s. Formación de los plexos coroideos y ventrículos laterales 10-11 s.
Cuatro cámaras 8 s.
Estómago 9 s. Riñones 10 s.
Intestino inserción cordón umbilical hasta 12 s. Vejiga a partir de 10 s.
Superiores 8 sInferiores 8 s.
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División deficiente del prosencéfalo que se asocia con
cromosomopatías (T13>T18) y Sd genéticos
MegavejigaMegavejiga
HoloprosencefaliaHoloprosencefaliaExencefaliaExencefalia--AcraniaAcrania
Ausencia parcial o completa de calota con desarrollo anormal del tejido encefálico
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Gastrosquisis/ Gastrosquisis/ OnfaloceleOnfalocele
CardiopatCardiopatííasas
Anomalías congénitas mayores más frecuentes
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ESTUDIO ECOGRESTUDIO ECOGRÁÁFICO 2FICO 2ººTT
La inspección ecográfica de las 18-22 semanas es fundamental para el diagnóstico de defectos malformativos. Practicar en un Hospital de nivel cualificado.
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ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICAGICAAnomalía mayor→ CARIOTIPO
• Anomalía sutil: MARCADOR→ Considerar otros factores
Su detección puede ser + perjudicial que beneficiosaNo es una Anomalía pero obliga: estudio detallado, proponer estudio cariotipo, reconsiderar riesgo cromosomopatía.
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ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MalformacionesMalformaciones
1. INTRACRANEALES Agenesia cuerpo calloso, Arnold-Chiari, Hipoplasia Vermix…
2. CARA Y CUELLO: Micrognatia, Labio leporino/Fisura palatina, Defectos orbitarios, tumores cervicales,…
3. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: Encefalocele, Mielomeningocele, Espina bífida, Raquisquisis…
4. CARDIOPATÍA CONGÉNITAS: CIV, Canal AV, Sd Corazón izquierdo hipoplásico, Fallot, TGA, …
5. PULMONARES E INTRATORÁCICAS: MAQ-Displasia broncopulmonar, Hernia diafragmática,…
6. PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis, Onfalocele,…
7. PATOLOGÍA DIGESTIVA: Atresia esofágica/duodenal, Obstrucción intestino delgado, Peritonitis meconial,…
8. NEFROUROLÓGICAS: Agenesia renal, Ectopia renal, Riñón en herradura, Tumores renales…
9. TUMORES Y QUISTES: Teratoma sacrococcígeo, Neuroblastoma…
10. OTRAS: anomalías esqueléticas, hematológicas,…
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ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MarcadoresMarcadores
• Estudiar marcadores con asociación más significativa.• Interpretarlos y decidir una conducta clínica.• Ver que impacto tiene en la detección de aneuploidías e informar a los padres• Los hay fetales, de LA, Placentarios o del Cordón Umbilical.
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INTERPRETACIINTERPRETACIÓÓN HALLAZGOS N HALLAZGOS ECOGRECOGRÁÁFICOSFICOS
1. Riesgo a priori.Gestante sin cribado 1erT: según EDADGestante con cribado 1erT: el del CRIBADO
2. Reestimación riesgo en función de Likelihood Ratio (LR) o Razón de Probabilidad si asociación de dos
marcadores en la ECO.
En general el único marcador que por si solo va a aumentar el riesgo hasta valores de indicación de Amniocentesis es el edema nucal y la hipoplasia de hueso nasal.
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INTERPRETACIINTERPRETACIÓÓN HALLAZGOS N HALLAZGOS ECOGRECOGRÁÁFICOSFICOS
3. Información familiares: no catalogarlo como anomalía, puede ser variante de la normalidad
EJEMPLO- Edad 25 años, sin control previo- EG por ECO: 19 sem- ECO DP: foco intracardiaco + ectasia piélicaRIESGO SD DOWN A PRIORI (Edad): 1/1352RE-ESTIMACIÓN RIESGO:[0.67x0.62x0.68x6.41x6.77x0.75x0.79]= 7.261352/7.26= 1/186
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• Los marcadores ecográficos de 2ºT mejoran la tasa de detección de cromosomopatías.
• Se ha limitado el número de marcadores significativos.
• La importancia aumenta con la coincidencia de más de un marcador. Reevaluación del riesgo a priori en función de la LR.
• En caso de cariotipo normal puede significar el inicio de una anomalía estructural.
ECOGRAFECOGRAFÍÍA MORFOLA MORFOLÓÓGICA: GICA: MarcadoresMarcadores
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GESTANTESGESTANTESCRIBADO DE
CROMOSOMOPATÍASECOGRAFÍAS
Normal(<1/250)
Alterado (≥1/250)
Controles rutinarios
TC INVASIVA
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
SI malformación, marcador mayor o varios marcadores menores
AMNIOCENTESISBIOPSIA CORION CORDOCENTESIS
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Hijo anterior afecto, progenitor con crosomopatía, AF que sugieran
herencia autosómica o ligada al sexo..
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AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS
PRECOZ
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AMNIOCENTESIS: Indicaciones DPAMNIOCENTESIS: Indicaciones DP
No IndicaciónIndicación relativa (Otra prueba más indicada)Indicación clara
ECOGRAFÍA
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AMNIOCENTESIS: ProcedimientoAMNIOCENTESIS: Procedimiento
• Consentimiento Informado
REQUISITOS PREVIOS
• ECO
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AMNIOCENTESIS:AMNIOCENTESIS:TTéécnicacnica
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AMNIOCENTESIS: Control y AMNIOCENTESIS: Control y ComplicacionesComplicaciones
CONTROL Y COMPLICACIONESRelativo 1 semana
1%
0.5%
CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Sangrado actual-Útero miomatoso-Oligohidramnios-Coagulopatía materna-Isoinmunización
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BIOPSIA CORIALBIOPSIA CORIAL
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BIOPSIA CORIAL: Indicaciones DPBIOPSIA CORIAL: Indicaciones DP
No IndicaciónIndicación relativa (Otra prueba más indicada)Indicación clara
Sesión clínica. Serv. Obstetricia Ginecología. Hospital Materno-Infantil. Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL: ProcedimientoBIOPSIA CORIAL: Procedimiento
REQUISITOS PREVIOS
Los mismos que para la Amniocentesis
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BIOPSIA CORIAL: ProcedimientoBIOPSIA CORIAL: ProcedimientoTV TA
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BIOPSIA CORIAL: Control y BIOPSIA CORIAL: Control y ComplicacionesComplicaciones
CONTROL Y COMPLICACIONES
Relativo 1 semana
6%
0.5%
Más infecciones que en Amniocentesis
CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Gestación múltiple-Isoinmunización- Miomas (TC)-Canal Cx muy curvado (TC)-DIU (TC)
CONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS- Mioma interfiere- Hemorragia activa- Estenosis Cx/ Vaginismo (TC)- Infección vaginal (TC)- Placenta posterior no accesible (TA)
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CORDOCENTESISCORDOCENTESISObtención de sangre fetal a través de la punción del cordón umbilical del feto
CORDOCENTESIS
> 18-19 Ss.
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CORDOCENTESIS: Indicaciones CORDOCENTESIS: Indicaciones DPDP
Indicaciones Comentarios
Estudio rápido cariotipo fetal Por fallo AC, hidrops no inmune, isoinmunización Rh
Confirmación mosaicismo en LA Si – no excluye mosaicismo
Est bioquímicos, enzimáticos u hormonales
Est Inmunodeficiencias congénitas (Linf) Puede ayudar en las que se desconoce la mutación
Est hematológicos fetales Déficit coagulación, plaquetopenias , Anemia fetal
Transfusión intrauterina sangre en Anemia fetal
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CORDOCENTESIS: ProcedimientoCORDOCENTESIS: Procedimiento
REQUISITOS PREVIOS
Los mismos que para la Amniocentesis
-Control ecográfico continuo-Aguja 20G-Punción transplacentaria
•si es anterior -Punción a1cm de la inserción placentaria
•si es posterior- Preferible punción de la vena-Tras aspiración de sangre introducir 2-3 ml suero para reponer volemia
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CORDOCENTESIS: Control y CORDOCENTESIS: Control y ComplicacionesComplicacionesReposo 24h y relativo 1 semana
Gammaglobulina anti-D si Rh negativa• Parto Prematuro• Rotura prematura de membranas•Infección (Corioamnionitis < 1%)• Desprendimiento placenta•Hemorragia feto-materna (40%)•Hematoma cordón (puede producir muerte fetal)• Bradicardia•Perdida fetal (1-3%)
PRACTICARSE SOLO EN UNIDADES CON
EXPERIENCIA ADECUADA Y CON LA INFRAESTRUCTURA
NECESARIA
CONTRAINDICACIONES RELATIVAS-Oligohidramnios/ Polihidramnios-Interferencia partes fetales- Tumoraciones pared uterina
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CONCLUSIONES ICONCLUSIONES ILos estudios genéticos y cromosómicos precisan de la extracción de material fetal mediante un procedimiento invasivo.Los procedimientos invasivos conllevan un riesgo de pérdida fetal Indicación claraLa edad materna ha dejado de ser indicación de prueba invasiva como criterio único ( efectividad).El Test Combinado permite alcanzar una detección de un 90% cromosomopatías.La tecnología actual permite una exploración bastante completa de la anatomía fetal, permitiendo diagnóstico precoz de algunas malformaciones severas
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CONCLUSIONES IICONCLUSIONES IILos 2 marcadores “nuevos” estudiados más extensamente son el HN y el DV.Pueden utilizarse con 2 finalidades distintas: para aumentar la detección de trisomía 21 o para disminuir la tasa de falsos positivos.Pueden utilizarse siguiendo 2 estrategias distintas: en primera fase en centros especializados o en segunda fase después de derivar a la gestante.La AC está más extendida que la BC, aunque esta última se puede realizar más precozmente.La Cordocentesis se relega a centros especializados.
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GRACIAS