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Rivadavia 3331 - Mar del Plata - Buenos Aires - Argentina
Página1
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
3-M tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen CUL7
3-M tipo 2, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OBSL1
3MC tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen MASP1
3MC tipos 1 y 2, Craniofacial-hipoacusia-mano, Waardenburg 3, síndromes.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: COLEC11, MASP1, PAX3.
Aarskog, síndrome Secuenciación completa del gen FGD1
Acalasia, Addison y alacrimia, síndrome Secuenciación Sanger del gen AAAS
Aceruloplasminemia Secuenciación Sanger del gen CP
Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT
Acidosis Tubular Renal Distal (AD) Secuenciación completa del gen SLC4A1
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
MOLECULAR
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Página2
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Acidosis láctica y trastornos del metabolismo de Piruvato Secuenciación masiva panel de 86 genes: ACAD9, ADCK3, AGK, ALDH2, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, COQ2, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, FARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, G6PC, GFM1, GYS2,HLCS, ISCU, LIAS, LRPPRC, MPC1, MPC2, MRPS16, MRPS22, MTO1, NDUFA9, NDUFA11,NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC , PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RMND1, RRM2B, SCO2, SERAC1, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TIMM44, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2
Acidura metilglutacónica y deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, ATP5E, ATPAF2, AUH, DNAJC19, MCCC1, MCCC2, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2,TAZ, TMEM70
Aciduria Glutárica Tipo I Secuenciación Sanger del gen GCDH
Aciduria hidroxiglutárica Secuenciación masiva panel de 3 genes: D2HGDH, IDH2, SLC25A1
Aciduria metilmalónica y encefalopatía etilmalónica Secuenciación masiva panel de 13 genes: ABCD4, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAA,
MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1
Acondrogénesis tipo IA Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRIP11
Acondrogénesis tipo II Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Acondrogénesis tipos IA, IB, II (o hipocondrogénesis), Fibrocondrogénesis, autosómicas recesivas.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, SLC26A2, TRIP11.
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Acrodermatitis enteropática Secuenciación Sanger del gen SLC39A4
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal Secuenciación completa del gen PRKAR1A
Acromatopsia tipo 3 Secuenciación completa del gen CNGB3
Acroqueratosis verruciforme Secuenciación completa del gen ATP2A2
Adrenoleucodistrofia Secuenciación completa del gen ABCD1
Adrenoleucodistrofia, leucodistrofia hipomielinizante; Hipomielinización global cerebral; Hipoacusia, distonia e hipomielinización cerebral (DDCH); Leucoencefalopatía del encéfalo y médula espinal con elevación del lactato
Secuenciación masiva panel de 12 genes: ABCD1, AIMP1, BCAP31, DARS, DARS2, FAM126A, GJC2, HSPD1, POLR3A, POLR3B, SLC25A12, TUBB4A
Agenesia del cuerpo calloso con: Displasia frontonasal; Microftalmia sindrómica 7; Discapacidad Intelectual 28; enfermedad de Menkes; Cuerno occipital; asociación VACTERL.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX4, ATP7A, DYNC1H1, HCCS, IGBP1, L1CAM, YWHAE, ZIC3.
Agenesia Dental tipo 3 Secuenciación completa del gen PAX9
Agenesia parcial de cuerpo calloso Secuenciación completa del gen L1CAM
Aicardi-Goutieres sindrome Secuenciación masiva panel de 6 genes: ADAR4, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen TREX1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2B
Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome Secuenciación completa del gen RNASEH2C
Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A
Alagille syndrome 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2
Alagille tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen JAG1
Albinismo àculo-Cutáneo tipo II Secuenciación Sanger del gen OCA2
Albinismo Ocular tipo I Secuenciación completa del gen GPR143
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo, sindrómico y aislados Secuenciación masiva panel de 7 genes: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5,
C10orf11, GPR143
Alexander, Enfermedad de Secuenciación completa del gen GFAP
Alfa-Talasemia; Deficiencia de G6PD; Lesch-Nyhan síndrome; Enfermedad de Danon.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATRX, G6PD, HPRT1, LAMP2
Alport autosómico recesivo, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A3
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Página5
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Alport ligado a X, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A5
Alport síndrome asociado a Leiomatosis difusa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A6
Alport, síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A4
Alport, síndrome, AD, AR, X-L. Hematuria familiar benigna. Leiomiomatosis difusa con síndrome de Alport
Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
Alstrom síndrome Secuenciación del gen ALMS1
Alzheimer tipo 1, enfermedad de Genotipado del gen APOE
Secuenciación Sanger de gen APP
Alzheimer Tipo 3, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Alzheimer Tipo 4, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PSEN2
Alzheimer, enfermedad Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290
Secuenciación masiva panel de 20 genes: AIPL1,
CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1,
IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3,
RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.
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Página6
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Amelogenesis Panel mutaciones genes AMELX, ENAM, MMP20, KLK4, DLX3, FAM83H, WDR72
Amelogénesis imperfecta (AI) tipos IB, 3. AI con hipomaduración, hipoplasia y taurodontismo. AI con hipomaduración tipo IIA3, autosómicas dominantes.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: DLX3, ENAM, FAM83H, WDR72
Amelogenesis imperfecta e hipomaduración, tipo IIA3 Secuenciación Sanger del gen WDR72
Amelogénesis imperfecta tipos IC, IIA1, IIA2. AI con fibromatosis gingival, autosómicas recesivas.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ENAM, FAM20A, KLK4, MMP20.
Andermann, Síndrome de Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6
Secuenciación completa del gen SLC12A6
Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias Secuenciación del gen GATA1
Anemia de Fanconi Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen FANCA
Secuenciación masiva panel de 16 genes: BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB,
FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
Anemia de Fanconi, grupo de complementación J Secuenciación Sanger del gen BRIP1
Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 Secuenciación completa del gen RPL5
Anemia Diamond-Blackfan tipo 6 Secuenciación completa del gen RPS20
Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 Secuenciación completa del gen RPS10
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Página7
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD Secuenciación Sanger del gen G6PD
Anemia hemolítica por deficiencia de hexoquinasa Secuenciación Sanger del gen HK1
Anemia sideroblastica con ataxia Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP
Secuenciación Sanger del gen ABCB7
Anemia sideroblástica y Protporfiria eritropoyética. Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, ALAS2, FECH, FTMT, PUS1, YARS2
Aneurisma de Aorta Torácica y abdominal Familiar y de arterias periféricas y cerebrales
Secuenciación masiva panel de 6 genes: EFEMP2, FBLN5, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Aneurisma de Aorta Torácica Familiar asociada a persistencia de Ductus Arterioso
Secuenciación masiva panel de 2 genes: ACTA2, MYH11
Aneurisma de Aorta Torácica Familiar con elevado riesgo de disección
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR2
Aneurisma de Aorta Torácica Familiar , Trastornos asociados a Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Aneurisma de Aorta Torácica Familiar secundario a Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Beals y Ehlers-Danlos tipo IV
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL3A1, FBN1, FBN2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Aneurisma de Aorta torácico Familiar 7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYLK
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Página8
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Aneurisma de Aorta, Trastornos asociados a
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2
Aneurisma familiar de aorta torácica 4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH11
Angelman, Angelman-like, Prader-Willi, Rett y Variant Rett, síndromes
Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A
Angelman, síndrome de Secuenciación Sanger del gen UBE3A
Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5,
CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3,
MECP2, MBD5, UBE3A
Angelman; Angelman like; Prader Willi; Rett; Variante de Rett; Mowat-Wilson; Pitt-Hopkins; Christianson; Kleefstra; Smith-Magenis, síndromes
Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Angioedema Hereditario tipo III Secuenciación del E9 del gen F12
Angioedema Hereditario Tipos I y II Secuenciación completa del gen SERPING1
Angiopatía hereditaria con nefropatía y aneurismas Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1
Aniridia Secuenciación completa y MLPA del gen PAX6
Anomalía de Pelger-Hüet Secuenciación Sanger del gen LBR
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Anomalía de Peters Secuenciación completa del gen PAX6
Anomalias de Arterias Coronarias, autosómica dominante Secuenciación masiva panel 2 genes: LRP6, MEF2A
Aorta Bicúspide y Tortuosidad arterial Secuenciación masiva panel de 4 genes: EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, SLC2A10
Apert, síndrome de Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2
Aqueiropodia Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LMBR1
Aquinesia fetal Secuenciación completa del gen RAPSN
Aracnodactilia contractural congénita (Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN2
Arritmia cardiaca asociada a ankirina B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2
Arritmia Familiar Secuenciación masiva panel de 62 genes: ABCC9,
AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D,
CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, CRYAB, DES, DPP6,
DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA1, GJA5, GPD1L, HCN1,
HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2,
KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2,
KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, LDB3, MYOT,
NPPA, PKP2, PKP4, PNN, RANGRF, RPSA, RYR2, SCN1B,
SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B,
SCNN1G, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRPM4, TTN.
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Página10
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales Secuenciación Sanger del gen NOTCH3
y leucoencefalopatia (CADASIL) Rastreo de mutaciones en los exones 2, 3 y 4 del gen NOTCH3
Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6 y 11 del gen NOTCH3
Artritis piogénica,acne y pioderma gangrenoso Secuenciación completa del gen PSTPIP1
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VPS33B
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VIPAS39
Artrogriposis distal autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2
Artrogriposis distal tipo 1 y 2b Detección de mutaciones frecuentes en los genes TPM2,TNNI2 y TNNT3
Artrogriposis distal tipo 1B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC1
Artrogriposis distal tipo 2A Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3
Artrogriposis distal tipo 2b Rastreo de exones frecuentes en TNNI2 y TNNT3
Secuenciación completa del gen TNNI3
Secuenciación masiva y Secuenciación SANGER del gen MYH3
Secuenciación Sanger del gen TNNT3
Artrogriposis distal tipo I Secuenciación completa del gen TPM2
Artrogriposis distal tipos 1B, 2A, 2B, 7. Artrogriposis distal múltiple congénita, tipos 1A, 2B y variante del Complejo de Carney, autosómico dominante.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2
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Página11
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Artrogriposis letal con enfermedad de células del asta anterior Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1
Artrogriposis con disfunción renal y colestasis, tipos 1 y 2; Artrogriposis letal con E. de células del asta anterior; Contractura congénita letal tipo1; Contracturas con ruptura arterial y deficiencia de lisil hidroxilasa 3
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL6A2, GLE1, PLOD3, VIPAS39, VPS33B
Artropatía con braquidactilia familiar Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, Christinason y X frágil.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, PRPS1, SLC9A6
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Secuenciación completa del gen APTX
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX
Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETX
Ataxia de Friedreich Detección de la expansión GAA en el gen FXN (FRDA)
Secuenciación Sanger del gen FXN (FRDA)
Ataxia episódica tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay Detección de las mutaciones c.6594delT y c.5254C>T en el gen SACS
Ataxia espástica, 5, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AFG3L2
Secuenciación Sanger del gen AFG3L2
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Página12
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa 10 Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)
Ataxia Espinocerebelosa 11 (SCA11) Secuenciación Sanger del gen TTBK2 (SCA11)
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)
Ataxia espinocerebelosa 14 Secuenciación Sanger del gen PRKCG
Ataxia espinocerebelosa 15 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ITPR1
Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)
Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2)
Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) mediante TP-PCR
Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) Detección de la expansión CAG del gen ATXN3 (SCA3)
Ataxia espinocerebelosa 31 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLEKHG4
Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56
Ataxia Espinocerebelosa 5 (SCA5) Secuenciación de los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5)
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SPTBN2 (SCA5)
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Página13
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6)
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A
Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7)
Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) mediante TP-PCR
Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) Detección de la expansión CAG del gen ATXN8 (SCA8)
Ataxia espinocerebelosa 8, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE1
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, autosómica recesiva
Secuenciación Sanger del gen TDP1
Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome (Incluye SANDO y SCAE) Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG
Ataxia Telangiectasia Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger
Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATM, MRE11A
Ataxia asociada a Leucodistrofias y enfermedades Krabbe, Tay Sachs, Pelizaeus-Merzbacher
Secuenciación masiva panel de 8 genes: AIMP1, FAM126A, GALC, HEXA, PLP1, POLR3B, SCP2, TUBB4A
Ataxia cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental y con o sin locomoción cuadrupeda
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATCAY, ATP8A2, CA8, RUBCN, VLDLR
Ataxia con polineuropatía, de columna posterior, hipoacusia, retinosis pigmentaria, cataratas, narcolepsia, o hipogonadismo. Atrofia óptica y cerebelosa, ataxia y neuropatia
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABHD12, DNMT1, FLVCR1, HSD17B4, OPA1
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Página14
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers AR
Secuenciación masiva panel de 3 genes: C10orf2, POLG, TTC19
Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de vitamina E aislada, autosómicas recesivas
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTTP, TTPA
Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7
Ataxias asociadas a Epilepsia Secuenciación masiva panel de 4 genes: GOSR2, SCARB2, SCN8A, SLC2A1
Ataxias asociadas a síndromes Secuenciación masiva panel de 57 genes: ABCB7,
ABHD12, ADCK3, AIMP1, APTX, ATM, ATP8A2, ATR,
C10orf2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9, CP, CYP27A1,
DNAJC19, DNMT1, FAM126A, FLVCR1, FMR1, FXN,
GALC, GOSR2, GRID2, HEXA, HSD17B4, ITM2B,
KCNJ10, LYST, MRE11A, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1,
PAX6, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, PLP1, POLG,
POLR3B, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2,
SCP2, SIL1, SLC2A1, SLC9A6, TARDBP, TDP1,
TMEM67, TTC19, TTPA, VLDLR.
Ataxias asociadas a síndromes: Joubert, Chediak- Secuenciación masiva panel de 7 genes: CEP290, NPHP1, LYST, PHYH, RPGRIP1L,
Higashi, Refsum, COACH, Marinesco Sjogren SIL1, TMEM67
Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas y ataxia con n
Secuenciación masiva panel de 15 genes: ADCK3, ANO10, CP, GRID2, GRM1,
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Página15
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Descripción Estudio
europatía axonal. RUBCN, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, WWOX, ZNF592
Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes pri marias Secuenciación masiva panel de 16 genes: AFG3L2, BEAN1, CACNA1A, EEF2, ELOVL4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2
Ataxias hereditarias Secuenciación masiva panel de 99 genes: ABCB7,
ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX,
ATCAY, ATM, ATP8A2, ATR, BEAN1, C10orf2, CA8,
CACNA1A, CACNB4, CEP290, COQ2, COQ9, CP,
CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FAM126A,
FGF14, FLVCR1, FMR1, FUS, FXN, GALC, GBA2,
GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4, IFRD1, ITM2B,
ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, RUBCN,
LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP, NKX2-1, NPHP1, OPA1,
PAX6, PC, PDGFB, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PDYN,
PHYH, PIK3R5, PLEKHG4, PLP1, POLG, POLR3B,
PRKCG, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SACS, SCARB2,
SCN8A, SCP2, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC20A2,
SLC2A1, SLC9A6, SOD1, SPTBN2, STUB1, SYNE1,
SYT14, TARDBP, TDP1, TGM6, TMEM67, TPP1, TTBK2,
TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VAPB, VLDLR, WWOX,
ZNF592.
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ataxias hereditarias autosómicas dominantes Secuenciación masiva panel de 36 genes: ABCB7,
ATR, BEAN1, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, DNMT1,
EEF2, ELOVL4, FGF14, FUS, IFRD1, ITM2B, ITPR1,
KCNA1, KCNC3, KCND3, NKX2-1, OPA1, PAX6, PDGFB,
PDYN, PLEKHG4, POLG, PRKCG, PRNP, SCN8A, SLC1A3,
SLC20A2, SOD1, SPTBN2, TARDBP, TGM6, TTBK2,
TUBB4A, VAMP1.
Ataxias hereditarias autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 58 genes: ABCB7,
ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AIMP1, ANO10, APTX,
ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, CEP290, COQ2, COQ9,
CP, CYP27A1, DNAJC19, FAM126A, FLVCR1, FXN,
GALC, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HSD17B4,
KCNJ10, RUBCN, LYST, MRE11A, MTPAP, MTTP,
NPHP1, PC, PDSS1, PDSS2, PHYH, PIK3R5, POLR3B,
RPGRIP1L, SACS, SCARB2, SCP2, SETX, SIL1,
SLC2A1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TMEM67, TPP1,
TTC19, TTPA, VLDLR, WWOX, ZNF592.
Ataxias ligadas a X Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABCB7, FMR1, PDHA1, PLP1, PRPS1, SLC9A6
Ataxia-Telangiectasia, Ataxia-telangiectasia-like y Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y autosómica recesiva
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11A
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Descripción Estudio
Ataxia-telangiectasia-like desorden Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MRE11A
Atelosteogénesis tipos III y II, autosómicas dominante y recesiva y displasia De La Chapelle.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: FLNB, SLC26A2
Atelosteogenesis, tipo I Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB
Atelosteogenesis, tipo III Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA)
Atrofia Espinobulbar de Kennedy Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA)
Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) Detección de la deleción en el gen SMN1
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) Detección de la deleción en el gen SMN1
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRPV4, VAPB
Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, Lipodistrofia
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF, VRK1
Atrofia muscular espinal de extremidades inferiores, autosómica dominante
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1
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Descripción Estudio
Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Atrofia muscular espinal escápuloperoneal Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Atrofia muscular espinal proximal del adulto Secuenciación completa del gen VAPB
Atrofia muscular espinal, distal , ligada a X tipo 3 Secuenciación Sanger del gen ATP7A
Atrofia Optica 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OPA1
Atrofia óptica autosómica dominante
Secuenciación masiva panel de 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A
Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y Secuenciación masiva panel de 7 genes: ATP7A, DNAJB2, IGHMBP2, LYST, PLEKHG5,
ligada a X y Chediak-Higashi, síndrome TRPV4, UBA1.
Ausencia congénita bilateral de vas deferens Detección del polimorfismo poli-T, asociado a infertilidad masculina
Axenfeld-Rieger, síndrome de Secuenciación completa del gen FOXC1
Secuenciación completa del gen PITX2
Axenfeld-Rieger; Otopalatodigital; Velocardiofacial; Trastorno del lenguaje 1; Fisura Orofacial; Orofaciodigital; Branquiooculofacial, síndromes
Secuenciación masiva panel de 8 genes: FOXC1, PITX2, FLNA, TBX1, FOXP2, PVRL1, TCTN3, TFAP2A
Baller-Gerold sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4
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Descripción Estudio
Bardet-Biedl 14, sindrome
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290
Bardet-Biedl tipo 1, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1
Detección de mutaciones en panel de 14 genes asociados a S. Bardet Bield: BBS1,BBS2,BBS3, BBS4,BBS5,BBS6,BBS7,BBS8,BBS9, BBS10, BBS12, PHF6,ALMS1,GNAS1
Bardet-Biedl tipo 10, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS10
Bardet-Biedl tipo 6, Síndrome de Secuenciación completa del gen MKKS
Bartter tipo 3, Síndrome de Secuenciación completa del gen CLCNKB
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, Sín Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4B digénica , Síndrome de Secuenciación completa del gen CLCNKA y CLCNKB
Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CDKN1C
Beta Talasemia Secuenciación Sanger del gen HBB
Biomarcadores predictivos de respuesta a tratamiento con Sunitinib o Bevacizumab
Secuenciación masiva panel de 17 genes: AKT1, CRK, FRS2, GRB2, ITGAV, MAP2K6, MAPK11, MAP2K4, MAPK3, PGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PRKCE, VEGFA, HIF1A,VEGFB, KDR
Birt-Hogg-Dube, síndrome Secuenciación Sanger del gen FLCN
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Descripción Estudio
Blefarofimosis (B), epicantus inverso y ptosis; B, ptosis, DI síndrome; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson; Genitopatellar; Ohdo; Smith-Lemli-Opitz; Baraitser-Winter síndromes.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTB, ACTG1, DHCR7, FOXL2, KAT6B, MED12, UBE3B
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) Secuenciación completa del gen FOXL2
Bloom síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen BLM
Bloqueo cardíaco progresivo tipo IB Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TRPM4
Bohring Opitz, Síndrome Secuenciación Sanger del gen ASXL1
Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome Secuenciación del gen PHF6
Braquidactilia autosómica dominante, tipos A1, A2, B1, B2, C, D, E. Síndrome Braquidactilia-sindactilia.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2
Braquidactilia con displasia articular (Liebenberg, sindrome) Secuenciación completa del gen PITX1
Braquidactilia tipo B1 Secuenciación completa del gen ROR2
Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas: Braquidactilia preaxial de Temtamy, Guttmacher, Keutel, síndromes; Osteodistrofia hereditaria de Albright, Brachydactyly con anoniquia, síndrome de Mano-pie-útero.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHSY1, GNAS, HOXA13, MGP, SOX9
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Descripción Estudio
Braquiolmia tipo 3
Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Brooke-Spiegler, síndrome Secuenciación completa del gen CYLD
Bruck tipo 2, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLOD2
Bruck tipos 1 y 2, síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: FKBP10, PLOD2
Brugada 3, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C
Brugada, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A
Secuenciación masiva panel de 13 genes: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A
Caffey enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Calcificación arterial generalizada de la infancia, 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1
Camurati-Engelmann , enfermedad Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Canalopatías asociadas a epilepsia Secuenciación masiva panel de 41 genes: CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CHRNA2,
CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, GABRA1, GABRA5, GABRB1, GABRB2,
GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRG3, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, KCNA2, KCNAB1,
KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2,
KCNQ3, KCNT1, KCNT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A
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Descripción Estudio
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLH1, MSH2, MSH6
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1
Secuenciación masiva panel de 4 genes MLH1,
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 1 Secuenciación Sanger del gen MSH2
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 Secuenciación Sanger del gen MLH1
Detección de la mutación V600E en el gen BRAF
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 Secuenciación Sanger del gen PMS2
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 5 Secuenciación completa del gen MSH6
Cáncer Colorrectal polipósico Detección de las mutaciones p.(Glu1309Aspfs*4),p.(Gln1062*), p.(Arg213*), p.(Ser1068Glyfs*57) en el gen APC
Cáncer de colon hereditario no polipósico sin inestabilidad de microsatélites
Secuenciación masiva panel de 3 genes:NUDT1, OGG1, MUTYH
Cáncer de Mama y Ovario Familiar Secuenciación masiva panel MAMMA GeneProfile de 2 genes: BRCA1 y BRCA2
Secuenciación completa del gen RAD51C
Detección de la mutación c.1100delC en el gen CHEK2
Detección de la mutación c.319+1G>A en el gen CHEK2
Secuenciación masiva panel de 13 genes: BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4 , PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
en panel de 15 genes: BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, ATM, CDH1,CHEK2, ERCC4 , PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Cáncer de Ovario Secuenciación completa del gen RAD51D
Cáncer de Páncreas Familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM,BRCA2, PALB2
Cáncer de próstata familiar Secuenciación masiva panel de 3 genes:BRCA2, CHEK2, HOXB13
Cáncer de pulmón Secuenciación de los exones 14 al 28 del gen EGFR
Secuenciación de los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR por Therascreen
Secuenciación Sanger de los exones 18, 19, 20, 21 del gen EGFR
Cáncer Familiar. Estudio de agregación familiar Secuenciación masiva-sanger cubriendo pseudogenes
en panel de 21 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,CHEK2, ERCC4,HOXB13,
MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Cáncer Gástrico (incluido Difuso) Secuenciación Sanger del gen CDH1
Secuenciación masiva panel de 11 genes: APC,BRCA1,
BRCA2,CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,PMS1,
TP53.
Cáncer Hereditario, síndromes Secuenciación masiva panel de 73 genes:APC,ATM,AXIN2,BARD1,BLM,BRCA1, BRCA2,
BRIP1,BUB1,CDH1,CDKN2A,CH,EK2,DDB2,DKC1,ELANE,EPCAM,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4, ERCC5,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM, FLCN, GFI1,GPC3,HOXB13,KIF1B,MAX,MEN1,MET,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,
MUTYH,NBN,NOP10,NSD1,NUDT1,OGG1,PALB2,PMS1,POLH,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD5
1D,RET,SDHAF2,SDHB,SLX4,SMAD4,STK11,TERT,TMEM127,T
P53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WT1, XPA, XPC, XRCC2.
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Descripción Estudio
Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers, Pancreatitis) Secuenciación masiva panel de 9 genes: APC,BRCA1, BRCA2, MLH1, CDKN2A, MSH2, PALB2, STK11, TP53
Cáncer renal (de células claras, papilar y Birt-Hogg-Dube, síndrome)
Secuenciación masiva panel de 4 genes: VHL, MET, FLCN, SDHB
Carcinoma de paratiroides Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2)
Carcinoma renal papilar 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MET
Cardiofaciocutaneos y Costello, Síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: BRAF, HRAS, KRAS, M2K1, MAP2K1
Cardiopatía isquémica coronaria Secuenciación masiva panel de 11 genes: ABCA1, ABCC6, APOA1, APOB, APOE, ENPP1, LDLR, LPL, LRP6, MEF2A, PCSK9
Cardiopatías Congénitas Secuenciación masiva panel de 18 genes: ACTC1, BMPR2, CFC1, ELN, G6PC3, GATA4,
GATA6, GDF1, GJA1, JAG1, MYH6, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, RBM10, TBX1, TBX20, TLL1
Carvajal, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP
Cataratas, autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 12 genes: CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7, AGK
Cavernomatosis Múltiple Detección de la mutación c.1363C>T en el gen KRIT1
Secuenciación completa del gen KRIT1
Secuenciación completa del gen CCM2
Secuenciación Sanger del gen PDCD10
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Secuenciación masiva panel de 13 genes: CABP4,
CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX,
PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1.
Celiaca, enfermedad Determinación del genotipo HLA DQ2, DQ8
Cenani-Lenz, sindactilia, síndrome Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4
Charcot Marie Tooth, Enfermedad Secuenciación masiva panel de 49 genes: AARS, AIFM1, ARHGEF10, C12orf65, DHTKD1,
DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GDAP1L1,
GJB1, GNB4, HADHB, HK1, HSD17B4, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2,KARS, KIF1B
LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL,PDK3,
PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A,SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRIM2, TRPV4, YARS
Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2O, enfermedad
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, enfermedad Secuenciación Sanger del gen GARS
Charcot-Marie-Tooth 4B2, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SBF2
Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales, enfermedad
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Charcot-Marie-Tooth axonal, tipo 2P Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LRSAM1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PMP22
Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MPZ
Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C, Enfermedad de Secuenciación completa del gen LITAF
Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen MFN2
Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1, Enfermedad de Secuenciación completa del gen MTMR2
Charcot-Marie-Tooth de tipo 4D, enfermedad de Detección de la mutación c.442C>T en el gen NDRG1
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen NDRG1
Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2
Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32)
Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A, Enfermedad Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1B
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen LMNA
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2, enfermedad Secuenciación Sanger del gen MED25
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SH3TC2
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4H, enfermedad Secuenciación Sanger del gen FGD4
Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FIG4
Charcot-Marie-Tooth tipo intermedia B, enfermedad Secuenciación Sanger del gen KARS
Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen EGR2
Charcot-Marie-Tooth tipos 4A, 2K, 2C Secuenciación masiva panel de 2 genes: GDAP1, TRPV4
Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 4 genes: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1
Charcot-Marie-Tooth tipo 2, axonal, Secuenciación masiva panel de 17 genes: AARS, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS,
autosómico dominante GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS
Charcot-Marie-Tooth tipo 2, axonal, autosómico recesivo: 2B1, 2B2, 2H,2K, 2P, 2R, 2S, 2T, 6 y CMT con parálisis de cuerdas vocales
Secuenciación masiva panel de 10 genes: C12orf65, DNAJB2, GDAP1, GDAP1L1, HADHB,IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MED25, TRIM2
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Página28
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Charcot-Marie-Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico recesivo
Secuenciación masiva panel de 16 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, HSD17B4, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1
Charcot-Marie-Tooth tipo intermedio, autosómico Secuenciación masiva panel de 8 genes: DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ,
dominante y autosómico recesivo PLEKHG5, YARS
Charcot-Marie-Tooth, axonal tipo 2M, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2
Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2N, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AARS
Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana
Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1
CHARGE, Síndrome de Secuenciación completa del gen CHD7
Chediak-Higashi síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LYST
Chudley-McCullough síndrome Secuenciación Sanger del gen GPSM2
COACH sindrome
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L
COACH síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67
Coffin-Lowry, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen RPS6KA3
Coffin-Siris, síndrome; Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, PGAP2, PIGO, PIGV
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Página29
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Cohen, Síndrome de Secuenciación del exon 23 del gen VPS13B
Secuenciación completa del gen VPS13B (COH1)
Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 (PFIC1) Secuenciación completa del gen ATP8B1
Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (PFIC2) Secuenciación completa del gen ABCB11
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3) Secuenciación completa del gen ABCB4
Colestasis intrahepática y Alagille síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCB11, ATP8B1, ABCB4, JAG1
Complejo AMME; Enfermedades de Norrie y Pelizaeus-Merzbacher; Lowe; CHILD; Oral-facial-digital; TARP; Coffin-
AR, MAOA, NDP, NSDHL, OCRL, OFD1, PLP1, RBM10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, UPF3B, ZC4H2 Secuenciación masiva panel de 14 genes: AMMECR1, Lowry; Stocco dos Santos; Allan-Herndon-Dudley;
DI X-L 14; Wieacker-Wolf; Brunner, síndromes; Insensibilidad a andrógenos.
Complejo de Carney Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8
Secuenciación completa del gen PRKAR1A
Comunicación interauricular 3
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6
Condrodisplasia Metafisaria Secuenciación completa del gen COL10A1
Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 2 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GNPAT
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Descripción Estudio
Condrodisplasia punctata, rizomélica, tipo 3 Secuenciación Sanger del gen AGPS
Condrodisplasia punctata (CDP): CDP rizomélica tipos 1, 2, 3; Displasia de Greenberg, autosómicas recesivas; CDP con luxaciones articulares tipo GRAPP; CDP con braquifalangia, recesiva L-X; CDP tipo Conradi-Hunermann; CHILD
Secuenciación masiva panel de 7 genes: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7
Conducto mulleriano persistente I y II, Síndrome de Deteccion de la mutacion c.6331del27 en el gen AMHR2
Contractura letal congénita 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLE1
Convulsiones benignas del lactante Secuenciación completa del gen SCN2A
Convulsiones benignas del lactante tipo 2 Secuenciación completa del gen PRRT2
Convulsiones febriles familiares, 4 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ADGRV1
Convulsiones Febriles tipo 3A familiar Secuenciación completa del gen SCN1A
Convulsiones benignas neonantales e infantiles familiares Secuenciación masiva panel de 4 genes: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, PRRT2
Coproporfiria hereditaria Secuenciación completa del gen CPOX
Corea hereditaria benigna
Secuenciación completa del gen NKX2-1
Corea hereditaria benigna, coreoatetosis, calcificación de gangli
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Descripción Estudio
os basales, coreoacantosis, tremor hereditario y síndrome McLeod
Secuenciación masiva panel de 6 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, PTS, VPS13A, XK
Cornelia de Lange síndrome Secuenciación masiva panel de 5 genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Cornelia de Lange tipo 1, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL
Cornelia de Lange tipo 2, síndrome Secuenciación completa del gen SMC1A
Cornelia de Lange tipo 3, Síndrome de Secuenciación completa del gen SMC3
Costello, Síndrome de Secuenciación del exón 2 del gen HRAS
Secuenciación completa del gen HRAS
Cowden, Síndrome de Secuenciación de exones 1 a 9 del gen PTEN
Secuenciación completa gen PTEN
Craneofacial, mano, hipoacusia, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3
Craneosinostosis aislada Secuenciación masiva panel de 3 genes: EFNB1, MSX2, TWIST1
Craneosinostosis no sindrómica Secuenciación completa del gen TWIST1
Detección de la mutación Pro250Arg gen FGFR3
Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2
CRASH síndrome Secuenciación completa del gen L1CAM
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Descripción Estudio
Crigler-Najjar tipo II, Síndrome de
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crisponi, Síndrome de Secuenciación completa del gen CRLF1
Crouzon, síndrome Secuenciación de los exones 8 y 10 del gen FGFR2
Cuerno occipital, sindrome Secuenciación Sanger del gen ATP7A
Cutis Laxa autosómico dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN
Cutis laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinales y urinarias
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LTBP4
Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1
Defecto auricular septal tipo 2 Secuenciación completa del gen GATA4
Defecto ventricular septal tipo 1 Secuenciación completa del gen GATA4
Defectos de cierre del tubo neural Secuenciación Sanger del gen FUZ
Secuenciación Sanger del gen VANGL1
Secuenciación Sanger del gen VANGL2
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Descripción Estudio
Defectos en la formación articular y sinostosis: Secuenciación masiva panel de 6 genes: FGF9, FLNB, GDF5, HOXA11, NOG, TTR
Sinfalangismo proximal 1,2; Sinostosis múltiple 1, 2, 3; Secuenciación completa del gen IKBKAP
Sinostosis radiocubital con trombocitopenia
amegacariocítica, Anquilosis del estribo con pulgar y
dedos de los pies anc
Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial Secuenciación completa del gen SDHA
Deficiencia CPT II neonatal letal Secuenciación completa del gen CPT2
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Secuenciación completa del gen CYP17A1
Deficiencia de acetilcolinesterasa de placa terminal Secuenciación Sanger del gen COLQ
Deficiencia de alfa 1 antitripsina Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1
Secuenciación completa del gen SERPINA1
Deficiencia de Antitrombina III Secuenciación completa del gen SERPINC1
Deficiencia de Biotinidasa Secuenciación Sanger del gen BTD
Deficiencia de Coenzima Q10, primaria, tipo 4 Secuenciación Sanger del gen ADCK3
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa / Toxicidad por 5-fluorouracilo
Genotipado de SNPs en el gen DPYD con respuesta farmacológica a Capecitabina y 5-FU
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Descripción Estudio
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2 o Distonía 18, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IA Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo IB Secuenciación Sanger del gen GH1
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia de hormona de crecimiento aislada tipo II Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I Secuenciación completa del gen POU1F1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 Secuenciación completa del gen LHX3
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 Secuenciación completa del gen LHX4
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 Secuenciación completa del gen HESX1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo II Secuenciación completa del gen PROP1
Deficiencia de la butirilcolinesterasa Secuenciación completa del gen BCHE
Deficiencia de MTHFR Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa Secuenciación Sanger del gen OTC
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Descripción Estudio
Deficiencia de piruvato carboxilasa Secuenciación Sanger del gen PC
Deficiencia de plasminógeno tipo 1 Secuenciación completa del gen PLG
Secuenciación completa del gen PLG
Deficiencia de proteina D bifuncional Secuenciación completa del gen HSD17B4
Deficiencia del Factor V (Leiden) Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor XII
Detección de la mutación c.46C>T del gen FXII
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia Fosfogliceratoquinasa 1 Secuenciación Sanger del gen PGK1
Deficiencia hepática de CPT II Secuenciación completa del gen CPT2
Deficiencia lisil hidroxilasa 3 Secuenciación Sanger del gen PLOD3
Deficiencia mioadenilato deaminasa Detección de la mutación Q12* en el gen AMPD1
Secuenciación Sanger del gen AMPD1
Deficiencia peroxisomal de acyl-CoA oxidasa Secuenciación completa del gen ACOX1
Deficiencia primaria de coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2
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Descripción Estudio
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa Secuenciación masiva panel de 22 genes: AARS2, AIFM1, C12orf65, EARS2, ELAC2,
FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22,
MTFMT, MTO1, PNPT1, RMND1, SFXN4, TARS2, TSFM, TUFM, VARS2
Deficiencia de Acyl-CoA deshidrogenasa Secuenciación masiva panel de 6 genes: ACAD9,ACADVL,ACADM,ACADS, AMACR, HMGCS2
Deficiencia de creatina cerebral Secuenciación masiva panel de 3 genes: GAMT, GATM, SLC6A8
Deficiencia de los complejos mitocondriales tipos II y III y síndromes de Gracile y Bjornstad
Secuenciación masiva panel de 9 genes: BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1, TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y piruvato carboxilasa Secuenciación masiva panel de 8 genes: DLAT, LIAS, MPC1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
Deficiencia del cofactor de molibdeno Secuenciación masiva panel de 3 genes: GPHN, MOCS1, MOCS2
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo I Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1,
NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4,
NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4,
NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV Secuenciación masiva panel de 10 genes: COA5, COX10, COX14, COX20,
COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1.
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo V Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Deficiencia del transportador cerebral de folato Secuenciación masiva panel de 2 genes: FOLR1, FUCA1
Deficiencia primaria de Coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 7 genes: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) Secuenciación completa del gen GLA
Deficit de la hormona foliculoestimulante Secuenciación completa del gen FSHB
Dejerine-Sottas, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PMP22
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ,
PMP22, PRX
Demencia con cuerpos de Lewy Secuenciación Sanger del gen SNCA
Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas dominantes.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP
Demencia frontotemporal Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal con degeneración lobar Secuenciación completa del gen GRN
Demencia frontotemporal con parkinsonismo Secuenciación de exones 1 y 9 a 13 del gen MAPT
Secuenciación Sanger del gen MAPT
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9ORF72
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Descripción Estudio
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica Secuenciación masiva panel de 3 genes: FUS, MAPT, TARDBP
Demencia frontotemporal, con o sin parkinsonismo, leucoencefalopatia, Cuerpos de Lewy, tipo danés, británica y Nasu-Hakola
Secuenciación masiva panel de 19 genes: ATP6AP2, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, GBA, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PSEN1, SNCA, SNCB, TIMM8A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP.
Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso), Autosómicas recesivas: Melorreostosis con osteopoiquilia (Buschke-Ollendorff, síndrome); Osteopetrosis neonatal o infantil severa (OPTB1); OPTB2, OPTB3, OPTB4
Secuenciación masiva panel de 7 genes: CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11
Densidad ósea aumentada (sin modificación de la forma del hueso): Autosómicas Dominantes: Osteopetrosis de inicio tardío 1 (OPTA1), OPTA2, Osteopoiquilosis; Osteopatía estriada con esclerosis craneal, Osteoesclerosis.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: CLCN7, FAM123B, LEMD3, LRP5
Densidad ósea aumentada con afectación metafisaria y/o diafisaria: Displasia diafisaria tipo Camurati-Engelmann;Displasia craneometafisaria;Osteoartropatía hipertrófica; Craneoosteoartropatía; Osteoectasia con Hiperfosfatasia
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANKH, DLX3, HPGD, LRP4, SOST, TGFB1, TNFRSF11B
Dent, Síndrome Secuenciación completa del gen CLCN5
Dentinogénesis imperfecta tipo Shields II y III, Displasia de dentina tipo II, Agenesia selectiva de dientes, Fallo primario de erupc
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Descripción Estudio
ión dental, AD. Agenesia dental selectiva tipo 1 con o sin fisura orofacial; Witlop, Sd, AD
Secuenciación masiva panel de 4 genes: DSPP, MSX1, PTH1R, WNT10A
Depleción de ADN mitocondrial 4A tipo Alpers, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG
Depleción de ADN mitocondrial 4B tipo MNGIE, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG
Depleción de ADN mitocondrial Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1,
MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP
Depleción de ADN mitocondrial tipo encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBXL4, SUCLA2, SUCLG1
Depleción de ADN mitocondrial tipos hepatocerebral y Alpers. Secuenciación masiva panel de 4 genes: C10orf2, DGUOK, MPV17, POLG
Depleción de ADN mitocondrial tipos miopático y cardiomiopático.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: AGK, MGME1, SLC25A4, TK2
Depleción de ADN mitocondrial tipos MNGIE, con o sin tubulopatía renal y Ataxia mitocondrial recesiva SANDO y SCAE.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLG, RRM2B, TYMP
Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido Secuenciación de los exones 22, 36, 44, 45, 64, 81 y 86 del gen COL7A1.
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Desarrollo anómalo de los componentes esqueléticos: Exóstosis cartilaginosa múltiple tipos 1,2; Displasia fibrosa poliostótica, Heteroplasia ósea progresiva, Displasia osteoglofónica, Querubismo. Displasia gnatodiafisaria.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO5, EXT1, EXT2, FGFR1, GNAS, SH3BP2
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Descripción Estudio
Desórden de la biogénesis de peroxisomas tipo 1A (Zellweger) Secuenciación completa del gen PEX1
Desórdenes de biogénesis de peroxisoma (Zellweger), E. Refsum infantil, Adrenoleucodistrofia, Alagille síndrome.
Secuenciación masiva panel de 17 genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, JAG1, NOTCH2
Deterioro cognitivo con o sin ataxia cerebelosa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN8A
DI con displasias esqueléticas: Apert; Beare-Stevenson cutis gyrata; Saethre-Chotzen; Muenke; FG 2; Rubinstein-Taybi; Dismorfia craneofacial con anomalías esqueléticas; Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y DI; Artrogriposis con DI; Condrodisplasia
Secuenciación masiva panel de 8 genes: CREBBP, FGFR2, FGFR3, HCCS, HDAC6, SLC35A3, TMCO1, ZBTB16
Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AQP2
Diabetes insípida nefrogénica ligada a X Secuenciación completa del gen AVPR2
Diabetes insípida neurohipofisaria Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes MODY tipo I Secuenciación Sanger del gen HNF4A
Diabetes MODY tipo II Secuenciación Sanger del gen GCK
Diabetes MODY tipo III Secuenciación Sanger del gen HNF1A
Diáfano-espondilo disostósis Secuenciación completa del gen BMPER
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Descripción Estudio
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Secuenciacion completa del gen NEUROG3
DiGeorge, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen TBX1
Discapacidad intelectual D.I. Autosomica Dominante.
Secuenciación masiva panel de 68 genes: ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B.
D.I. Autosomica Recesiva.
Secuenciación masiva panel de 27 genes: ADAT3, ANK3, CC2D1A, CIC, CRADD, CRBN, DLGAP2, FTO, GRIK2, HERC2, MAN1B1, MED23, NPTX2, NSUN2, PRSS12, QKI, SLC4A10, SLC4A4, SNIP1, SOBP, ST3GAL3, TAF2, TECR, TRAPPC9, TTI2, TUSC3, ZNF526.
D.I. Ligada al X.
Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81
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Página42
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Discapacidad intelectual (DI) con o sin locomoción cuadrúpeda; Parálisis cerebral con cuadriplejia espástica; Encefalopatía neonatal severa; Diabetes mellitus neonatal permanente con DI; Deficiencia IGF1; Microcefalia, DI, con hipoplasia cerebelar y pon
Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81
Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Deficiencia (D) de creatina cerebral; D de metilcrotonil-CoA carboxilasa 2; D de glicerol quinasa; Mucopolisacaridosis II; D Acetiltransferasa N-terminal; D Ornitin transcarbamilasa; D piruvato dehid
Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, CYB5R3, GAMT, GATM, GK, IDS, MCCC2, NAA10, OTC, PDHA1, PGK1, SC5D, SLC6A8
Discapacidad Intelectual con enfermedades metabólicas: Trastornos congénitos de glicosilación tipos Ip, IIA, Iq; Déficit (D) combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Fenilcetonuria; D de citocromo c oxidasa 1; ; Hiperornitinemia-Hiperamonemia-homoc
Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALG11, BCS1L, C12orf65, MGAT2, NDUFA1, PAH, SRD5A3, SCO2, SLC25A15, SLC2A1, UROC1
Discapacidad Intelectual con epilepsia Secuenciación masiva panel de 13 genes: ARHGEF9, BCKDK, CNTNAP2, DLG1, DLGAP2, GRIN2A, KCNJ10, MEF2C, SLC4A10, SNIP1, SRPX2, STXBP1, SYN1
Discapacidad intelectual con macrosomia: Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver syndrome, Lujan-Fryns, Marshall-Smith síndromes.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12
Discapacidad intelectual con retraso de lenguaje y rasgos autistas
Secuenciación Sanger del gen FOXP1, PIGL, PORCN, PYCR1, VCX3A CYP27A1, DKC1, ELOVL4, FGFR2, MBTPS2, NSDHL,
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Descripción Estudio
Discapacidad Intelectual en: Disqueratosis congénita; Xantomatosis cerebrotendinosa; Ictiosis con cuadriplejia espástica; IFAP síndrome con o sin Bresheck síndrome; CHIME; CHILD; Cutis laxa; Beare-Stevenson cutis gyrata; Hipoplasia dérmica focal.
Secuenciación masiva panel de 11 genes: ALDH18A1,
Discapacidad Intelectual primaria y secundaria ligada a X Secuenciación masiva panel de 124 genes: ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AMMECR1, AP1S2, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ASMT, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCAP31, BCOR, BEX4, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, G6PD, GABRE, GDI1, GK, GPC3, GPC4, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MAOB, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF2, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, P2RY8, PAK3, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PLXNA3, PLXNB3, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPS6KA3, RPS6KA6, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TRPC5, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, VCX3A,WDR45, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZIC3, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81.
Discapacidad Intelectual síndromes ligados a X: FRAXE, Fried, FG, Fanconi anemia, Fragile X, Turner, Claes-Jensen, Nance-Horan, Siderius, Martin-Probst, Christianson, Snyder-Robinson, Nascimento, Mohr-Tranebjaerg, Raymond, Gorlin, Renpenning, Arts.
Secuenciación masiva panel de 18 genes: AFF2, AP1S2, CASK, FANCB, FMR1, HUWE1, KDM5C, NHS, PHF8, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB40AL, SLC9A6, SMS, UBE2A, TIMM8A, ZDHHC9
Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen CRBN
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Discapacidad Intelectual, ligada a X D.I. Ligada al X.
Secuenciación masiva panel de 53 genes: ACSL4, AGTR2, ARHGEF6, ARX, ASMT, ATRX, BRWD3, CASK, CCDC22, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DLG3, FGD1, FRMPD4, FTSJ1, GABRE, GDI1, GRIA3, HCFC1, HSD17B10, IL1RAPL1, IQSEC2, KIAA2022, KLF8, MAGT1, MAOA, MAOB, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NXF2, NXF5, OPHN1, P2RY8, PAK3, PLXNA3, PLXNB3, PTCHD1, RAB39B, RPS6KA3, RPS6KA6, SOX3, SYP, TRPC5, TSPAN7, ZCCHC12, ZDHHC15, ZMYM3, ZNF41, ZNF630, ZNF711, ZNF81
Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos dominantes: Bohring-Opitz; CRI-DU-CHAT; Gilles de la Tourette; Koolen-De Vries; Birk-Barel dismorfismo; Williams-Beuren; Feingold; Phelan-McDermid; RIDDLE; Glass, Timothy, Schinzel, síndromes
Secuenciación masiva panel de 13 genes: ASXL1, CACNA1C, CTNND2, EHMT1, IMMP2L, KANSL1, KCNK9, LIMK1, MYCN, SHANK3, RNF168, SATB2, TBX3
Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Griscelli 1, Schindler I, III, Kanzaki, Porfiria variegata, Kohlschutter-Tonz, COACH, Senior-Loken, Marinesco-Sjogren, DOOR síndrome, Johanson-Blizzard, Cohen, Kjellin, Woodhouse-Sakati síndrome,
MYO5A, NAGA, PPOX, ROGDI, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIL1, TBC1D24, UBR1, VPS13B, ZFYVE26, ZBTB24 Secuenciación masiva panel de 13 genes: DCAF17
Discapacidad Intelectual, síndromes autosómicos recesivos: Mednik, Kufor-Rakeb, Temtamy, Marble Brain disease, Smith-Lemli-Opitz , Dyggve-Melchior-Clausen, Displasia de Smith-McCort, Ataxia de columna posterior, con con retinosis pigmentaria; Bosley-Salih
Secuenciación masiva panel de 12 genes: AP1S1, ATP13A2, C12orf57, CA2, CA6, DHCR7, DYM, FLVCR1, HOXA1, IRX5, KIAA1279, MKKS
Discapacidad Intelectual, síndromes ligados a X: Partington, Proud, Hedera, Menkes, Oculofaciocardiodental, Lubs, Rett, Lujan-Fryns, Opitz-Kaveggia, Opitz GBBB, Borjeson-Forssman-Lehmann.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, ATP6AP2, ATP7A, BCOR, MECP2, MED12, MID1, PHF6
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Descripción Estudio
Discinesia ciliar primaria tipo 1
Secuenciación completa del gen DNAI1
Discinesia ciliar primaria tipo 3 Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41, 48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5
Disfunción del metabolismo de Tiamina y microcefalia Secuenciación masiva panel de 9 genes: COX7B, GFM2, NUP62, RARS2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, TPK1
Disgenesia Gonadal (mujer XY) Secuenciación Sanger del gen SRY
Dislipidemias asociadas a enfermedades de depósito lisosomal Secuenciación masiva panel de 4 genes: NPC1, NPC2, LIPA, GBA
Disostosis acrodental tipo Weyer Secuenciación completa del gen EVC
Disostosis patelar: Rodilla pequeña, Rodilla pequeña-like con pie zambo, Nail-Patella, síndromes.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: LMX1B, PITX1, TBX4
Disostosis con afectación craneofacial: Displasia frontonasal 1 y 2; Disostosis acrofacial postaxial (Miller Sd), Craneofrontonasal or Treacher Collins tipos 1 y 3; síndrome; Disostosis acrofacial de Weyer.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ALX3, ALX4, DHODH, EFNB1, EVC, EVC2, POLR1C, TCOF1
Disostosis con afectación vertebral predominante con o sin afectación costal: Diafanoespondilodisostosis, Klippel-Feil 1; Disostosis espondilocostales 1, 2, 3, 4. Disostosis espondilotorácica.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BMPER, DLL3, GDF6, HES7, LFNG, MESP2
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Descripción Estudio
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Secuenciación completa del gen NPR2
Displasia Acromesomélicas: Tipos: Maroteaux, Hunter-Thompson, Displasia de Grebe, Hipoplasia peroneal con braquidactilia (Du Pan), Displasia Acromesomélica con anomalías genitales.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: BMPR1B, GDF5, NPR2
Displasia acromícrica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR2
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho 12 Secuenciación Sanger del gen JUP
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho, tipo 11 con o sin queratodermia palmoplantar
Secuenciación Sanger del gen DSC2
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho Secuenciación completa del gen PKP2
Secuenciación completa del gen DSG2
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho tipo Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP
Displasia Boomerang Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB
Displasia Campomélica Secuenciación completa del gen SOX9
Displasia checa Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
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Descripción Estudio
Displasia Cleidocraneal
Secuenciación Sanger del gen RUNX2
Displasia craneoectodérmica 2 Secuenciación Sanger del gen WDR35
Displasia Craneometafisaria Secuenciación de los exones 7, 8, 9 y 10 del gen ANKH
Secuenciación completa del gen ANKH
Displasia de Kniest Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2
Displasia Ectodérmica Hidrótica Secuenciación Sanger del gen GJB6 (Conexina 30)
Displasia Ectodérmica hipohidrótica Secuenciación completa del gen EDA
Secuenciación completa del gen EDAR
Secuenciación completa del gen EDARADD
Displasia epifisaria múltiple (MED) y pseudoacondroplasia: pseudoacondroplasia, MED tipos 1, 2, 3, 5, 6, Stickler, síndrome
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia Epifisaria Múltiple Dominante Secuenciación de los exones 8, 9,10,11,12,13, 14, 15, 16, 17 y 19 del gen COMP
Secuenciación Sanger del gen COMP
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Descripción Estudio
Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4) Detección de las mutaciones p.Arg279Trp c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2
Displasia epifisaria múltiple, tipo 2 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A2
Displasia epifisaria múltiple, tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL9A3
Displasia epifisaria múltiple, tipo 6 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A1
Displasia espondilo epifisaria congénita Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia espondilo epifisaria tarda con y sin artropatía progresiva, autosómica recesiva y ligada a X.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: TRAPPC2, WISP3
Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X Secuenciación completa del gen TRAPPC2
Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Displasia espondilometaepifisaria con acortamiento de miembros y manos
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DDR
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Secuenciación Sanger del gen ACP5
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Descripción Estudio
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Displasia espondilometafisaria, tipo agrecano Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN
Displasia espondilometafisaria, tipo Kimberley Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN
Displasia espondiloperiférica Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Displasia frontometafisaria Secuenciación masiva de panel 2 genes: ALX3 y ALX4
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Displasia Geleofísica Secuenciación Sanger del gen ADAMTSL2
Displasia geleofísica 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
Displasia Geleofísica, 1 Secuenciación completa del gen ADAMTS2
Displasia Gnatodiafisaria Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5
Displasia Mesomélicas y Rizomesomélicas: Discondrosteosis de LeriWeill, Deformidad de Madelung, Discondrosteosis de Langer, Omodisplasia, Meier-Gorlin 1, Robinow, syndromes.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: GPC6, ORC1, ROR2, SHOX
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Descripción Estudio
Displasia metatrófica Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Displasia odonto-onico-dérmica, Síndromes Tricodento óseo, Hajdu-Cheney o artrodentoosteodisplasia, y Schopf-Schulz-Passarge.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: DLX3, NOTCH2, WNT10A
Displasia ósea terminal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Displasia Osteoglofónica Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Displasia otoespondilomegaepifisaria Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
Displasia Septooptica Secuenciación completa del gen HESX1
Displasia Smith-McCort Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DYM
Displasia Tanatofórica Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys,
p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3
Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3
Secuenciación completa del gen FGFR3
Displasia cleidocraneal y defectos primarios de osificación: Displasia Cleidocraneal; Orificios parietales.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ALX4, MSX2, RUNX2
Displasia con múltiples luxaciones: Enanismo micromélico o Displasia de Desbuquois, Camptodactilia con artropatía, coxa vara,
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Descripción Estudio
pericarditis; Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas, Atelosteogénesis 3.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: B3GAT3, CANT1, CHST3, FLNB, PRG4
Displasia de huesos largos: 3-M tipos 1 y 2, síndrome, Enanismo microcefálico osteodisplásico tipo 2 tipo Majewski).
Secuenciación masiva panel de 3 genes: CUL7, OBSL1, PCNT
Displasia Torácica asfixiante (ATD Jeune), tipos 2, 3, 4, 5. Secuenciación masiva panel de 4 genes: DYNC2H1, IFT80, TTC21B, WDR19
Displasia/Miocardiopatía Arritmogénica de ventrículos derecho e izquierdo (D/MAVDI)
Secuenciación masiva panel de 13 genes: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PKP4, PNN, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN
Displasias Acromélicas: Displasias acrocapitofemoral, Geleofísica y Craneoectodérmica tipos 2 y 4 (Levin-Sensenbrenner)
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ADAMTSL2, IHH, WDR19, WDR35
Displasias con huesos curvados: Stuve-Wiedemann / Schwartz-Jampel 2, Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel, sindromes. Displasia Campomélica, Hipoplasia cartílago-pelo, Hipofosfatasia formas letal perina
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, GHR, GHSR, HSPG2, LIFR, RMRP, SOX9
Displasias esqueléticas Análisis de 48 mutaciones frecuentes en los genes FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, P3H1 y SOX9
Displasias frontonasal tipos 1, 2 y craneofrontonasal, AD, AR y
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Descripción Estudio
ligada a X. Displasias frontometafisaria, craneometafisaria y craneodiafisaria, autosómicas dominantes.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ALX3, ALX4, ANKH, EFNB1. FLNA, SOST
Displasias osteoscleróticas neonatales: Raine síndrome, Displasia de Blomstrand, Enfermedad de Caffey, Condrodisplasia tipo Grebe.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: COL1A1, FAM20C, GDF5, PTH1R
Displasias con costillas cortas con o sin polidactilia (SRPS): EVC, EVC2, GLI2, IFT80, NEK1, WDR35.
Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld); SRPS tipo Secuenciación masiva panel de 7 genes: DYNC2H1,
s 1, 3 (Saldino-Noonan, Verma Naumoff), II, III, V.
Fisura labiopalatina con polidactilia, anomalías arc
Displasias espóndilodisplásicas severas: Condrodisplasia neonatal letal con pelvis caracol-like o displasia Schneckenbecken, Acondrogénesis 1A y 2; Displasia platispondílica tipo Torrance, Fibrocondrogénesis, Acondrogénesis
COL2A1, SLC26A2, SLC35D1, TRIP11, TRPV4. Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL11A1
Displasias Espondiloepifisarias (SED), AD, tipos: Kimberley. SED con luxaciones congénitas. SED con osteoartritis precoz, SED congénita, SED Maroteaux, Displasia espóndilo periférica, Displasia platiespondílica Torrance,
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACAN, CHST3, COL2A1, TRPV4
Displasias espóndilo-epi-metafisarias (SEMD). Tipos: Dyggve-Melchior-Clausen, SEMD con extremidades cortas y calcificación anómala; Displasia espóndilomegaepifisaria-Metafisaria; Displasia Otoespondilo megaepifisaria; ED espo
Secuenciación masiva panel de 8 genes: COL2A1, DYM, DDR2, EIF2AK3, MATN3, NKX3-2, SLC39A13, TRAPPC2
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Descripción Estudio
Displasias Metafisarias: Displasias metafisarias tipos Schmid, Jansen, Eiken, McKusick o hipoplasia cartílago-pelo, Anadisplasia metafisaria tipos 1, 2.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL10A1, MMP13, MMP9, PTH1R, RMRP
Disqueratosis congénita Secuenciación masiva panel de 3 genes: DKC1, TERT, NOP10
Distonia 12 Secuenciación Sanger del gen ATP1A3
Distonia 19 Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Distonia con respuesta a DOPA Secuenciación completa del gen GCH1
Distonía de Torsión Detección de la deleción en el gen TOR1A (DYT1)
Distonia de torsión primaria tipo DYT6 Secuenciación completa del gen THAP1
Distonía Mioclónica 11 Secuenciación de los exones 1-7 y 9 del gen SGCE gen SGCE
Secuenciación completa del gen SGCE
Distonías aisladas Secuenciación masiva panel de 3 genes: GNAL, THAP1, TOR1A
Distonías combinadas con parkinsonismo, mioclonía y otras discinecias
Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTB, ADCY5, ATP1A3, COX20, GCH1, PRRT2, SCP2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH.
Distonías hereditarias Secuenciación masiva panel de 22 genes: ACTB, ADCY5, ANO3, ATP1A3, ATP7B, CIZ1,
COX20, DRD2, GCH1, GNAL, PRKRA, PRRT2, SCP2, SGCE, SLC2A1,
THAP1, TOR1A, TUBB4A.
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Descripción Estudio
Distrofia corneal endotelial Fuchs 1 Secuenciación Sanger del gen COL8A2
Distrofia corneal posterior polimórfica tipo 2 Secuenciación Sanger del gen COL8A2
Distrofia de la membrana basal del epitelio corneal Secuenciación completa del gen TGFBI
Distrofia de conos y bastones Secuenciación masiva panel de 32 genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4,
CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2,
GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2,
RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A,
Distrofia de uñas de los pies Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 Secuenciación completa del gen SMCHD1
Distrofia macular viteliforme Secuenciación del gen BEST1
Secuenciación masiva panel de 2 genes: BEST1, PRPH2
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR
Distrofia Miotónica tipo 2 Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP
Distrofia Muscular àculo-Faríngea Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LAMA2
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Descripción Estudio
Distrofia muscular congénita de Ullrich Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A3
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A1
Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina, defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez espinal, oculofaringea o con epi
Secuenciación masiva panel de 7 genes: CHKB, ITGA7, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1
Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con tipos Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2
anomalías cerebrales y oculares, con o sin retraso mental Secuenciación masiva panel de 16 genes: B3GALNT2, B3GNT1, FKRP, FKTN, GMPPB,
A1, A2, A3, A4, A5, A6, B1, B2, B ISPD,ITGA7,LARGE, MTM1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2,SGCA,TMEM5
Distrofia muscular de cinturas IC Secuenciación completa del gen CAV3
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CAPN3
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYSF
Distrofia muscular de cinturas tipo 2J Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5
Distrofia Muscular de Cinturas tipos 4C y 5C Secuenciación masiva panel de 2 genes; FKTN, FKRP.
Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas
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Descripción Estudio
dominantes Secuenciación masiva panel de 3 genes: CAV3, LMNA, MYOT
Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L, C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y 1C, autosómicas r
Secuenciación masiva panel de 18 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1,POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG,TCAP,TRIM32,TTN
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DMD
Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2
Distrofia muscular de espina rígida Secuenciación Sanger del gen SEPN1
Distrofia muscular Emery-Dreifuss 4, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE1
Distrofia muscular Emery-Dreifuss 5, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SYNE2
Distrofia muscular tibial tardía Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANO5
Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalía cerebral y de ojos; Miopatía miotubular, ligada a X.
Secuenciación masiva panel de 16 genes: B3GALNT2, B3GNT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LARGE, MTM1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, TMEM5
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Distrofia neuroaxonal infantil 1 Secuenciación Sanger del gen PLA2G6
Distrofia torácica asfixiante 4
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen TTC21B
Distrofia torácica asfixiante del recien nacido tipo 2 (Síndrome de Jeune)
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen IFT80
Distrofia torácica asfixiante tipo 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1
Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X
Secuenciación masiva panel de 25 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA,SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN
Distrofias musculares Becker,Duchenne, Emery-Dreifuss y Miyoshi,autosómicas dominantes,recesivas y ligadas a X
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ANO5, DMD, DYSF, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2
Distrofias musculares congénitas Secuenciación masiva panel de 15 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, FKTN,
ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1
Dolor episódico familiar tipo 2, síndrome Secuenciación Sanger del gen SCN10A
Dravet, Síndrome de Secuenciación completa del gen SCN1A
Dyggve-Melchior-Clausen, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DYM
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ectopia lentis, familiar Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia ectodérmica y Hendidura), Secuenciación Sanger del gen TP63
Ehlers - Danlos síndrome, forma valvular cardíaca Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2
Ehlers-Danlos con cuerno occipital, Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: ATP7A, FLNA
Ehlers-Danlos tipo VI síndrome Secuenciación Sanger del gen PLOD1
Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL3A1
Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina, síndrome,autosómico recesivo
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TNXB
Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL5A2
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL5A1, COL5A2
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome de Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL5A1
Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X, autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndrome.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, COL1A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469
Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV, VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB
Ehlers-Danlos, tipo VIIB, síndrome Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2
Ehlers-Danlos, tipo VIIC, sindrome Secuenciación completa del gen ADAMTS2
Eiken síndrome Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Ellis-van Creveld, Síndrome de Secuenciación completa del gen EVC
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen EVC2
Emery-Dreifuss, Síndrome de Secuenciación completa del gen EMD
Enanismo de Laron Secuenciación completa del gen GHR
Enanismo microcefálico, osteodisplásico primordial tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCNT
Enanismo Parastremático Secuenciación Sanger del gen TRPV4
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Encefalopatía epiléptica infantil Secuenciación Completa del gen ARX
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16 Secuenciación completa del gen TBC1D24
Encefalopatía Mitocondrial neurogastrointestinal Secuenciación completa del gen TYMP
Encefalopatía por glicina Secuenciación completa del gen GLDC
Secuenciación completa del gen AMT
Encefalopatía epiléptica, temprana infantil Secuenciación masiva panel de 48 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARHGEF15, ARX,
BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CLCN4, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNT1,
KPNA7, MAPK10, MECP2, NECAP1, NEDD4L, PCDH19, PIGA, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A,SERPINI1,SLC13A5, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24,WWOX
Encefalopatía por glicina Secuenciación masiva panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Enfermedad cardaca por depósito de glucógeno congénita, letal
Secuenciación completa del gen PRKAG2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática
Secuenciación Sanger del gen GYS2
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP
Enfermedad de Darier-White Secuenciación completa del gen ATP2A2
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Enfermedad de Tangier Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCA1
Enfermedad Granulomatosa crónica Detección de la mutación c.75_76delGT en el gen NCF1
Enfermedad Pulmonar Intersticial por deficit de ABCA3 Secuenciación Sanger del gen ABCA3
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C
Secuenciación Sanger del gen SFTPC
Enfermedad Quística Medular Renal 1 Secuenciación completa del gen MUC1
Enfermedad Renal Quística Medular tipo 2 Secuenciación de los exones más frecuentes 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD
Enfermedad valvular aórtica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH1
Enfermedad del jarabe de arce Secuenciación masiva panel de 4 genes: BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K
Epidermolisis bullosa pruriginosa Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Epidermolisis bullosa con acantosis letal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP
Epidermolisis bullosa de unión, tipo no Herlitz Secuenciación completa del gen COL17A1
Epidermólisis Bullosa Distrófica AD Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Epidermolisis bullosa distrófica autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Epidermolisis bullosa pretibial Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL7A1
Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger del gen KRT5
Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5
Secuenciación de los exones 1,4 y 6 del gen KRT14
Secuenciación completa del gen KRT14
Epidermólisis Bullosa Simple con atresia pilórica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PLEC
Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD. Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido, AD y AR, Distrofia de uñas de
Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1
Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Secuenciación Sanger del gen PCDH19
Epilepsia Familiar del lóbulo temporal Secuenciación completa del gen LGI1
Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 Secuenciación completa del gen SCN1A
Secuenciación completa del gen GABRG2
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles tipo 7 Secuenciación Sanger del gen SCN9A
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) Secuenciación completa del gen EPM2A
Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) Secuenciación completa del gen NHLRC1
Epilepsia neonatal familiar benigna, tipo 1 Secuenciación Sanger del gen KCNQ2
Epilepsia neonatal familiar benigna, tipo 2 Secuenciación completa del gen KCNQ3
Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI
Secuenciación Sanger del gen GRIN2A.
Epilepsia rolandica, discapacidad intelectual y dispraxia del habla
Secuenciación Sanger del gen SRPX2
Epilepsia asociada a discapacidad intelectual Secuenciación masiva panel de 21 genes: ABAT, CASK, DYNC1H1, GRIN1, GRIN2A,
GRIN2B, MBD5, MED17, MEF2C, MTOR, NEU1, PIGN, PIGT, PURA,
SLC4A10, SNIP1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1
Epilepsia asociada a displasia cortical y otras malformaciones de SNC
Secuenciación masiva panel de 12 genes: ATP7A, ARFGEF2, CNTNAP2, ERMARD, FLNA, KIF2A, KIF5C, STAMBP, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1
Epilepsia asociada a Lipofuscinosis ceroide neuronal Secuenciación masiva panel de 12 genes: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8,
CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1
Epilepsia asociada a síndromes de Rett y Angelman Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, MECP2, RBFOX1, RBFOX3, UBE3A FOXG1, GABRA5, GABRG3,
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Epilepsia asociada a trastornos metabólicos Secuenciación masiva panel de 13 genes: ADSL, ARG1, ALDH5A1, BCKDHB,
BTD, D2HGDH, FARS2, GAD2, GLB1, GLUL, PGK1, PSAT1, SUOX
Epilepsia de lóbulos frontales y temporales
Secuenciación masiva panel de 10 genes: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5,
GABBR1, GABBR2, KCNT1, LGI1, TNK2, SLC12A2
Epilepsia generalizada familiar con convulsiones febriles plus Secuenciación masiva panel de 6 genes: GABRD, GABRG2, HCN2, SCN1A, SCN1B, SCN9A
Epilepsia idiopática generalizada y epilepsia juvenil mioclónica Secuenciación masiva panel de 10 genes: CACNB4, CLCN2, CHRNA7, CNTN2, GABRA1, GABRD, GABRB3, GABRG2, SLC2A1, TBC1D24
Epilepsia progresiva mioclónica y tipos Lafora y Unverricht y Lundborg
Secuenciación masiva panel de 12 genes: ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, EPM2AIP1, GOSR2, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2
Epilepsia: genes asociados a tratamiento Secuenciación masiva panel de 13 genes: ALDH7A1,CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, EPHX1, KCNQ2, MTOR, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC2A1, SLC12A2
Epilepsia: genes en investigación Secuenciación masiva panel de 12 genes: ADAM22, GABRB1, GABRB2, GABRA6,
GABRE, GABRG1, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, VDAC1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Epilepsias genes asociados a diagnóstico y tratamiento Secuenciación masiva panel de 200 genes: ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH,GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8,MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6
Epstein síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Escapuloperoneal tipo miopático, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Esclerosis lateral amiotrófica 11 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FIG4
Esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin demencia frontotemporal
Secuenciación Sanger del gen FUS
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Página66
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, 4
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SETX
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 Secuenciación Sanger del gen SOD1
Esclerosis lateral amiotrófica, juvenil, 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2
Esclerosis lateral primaria, juvenil Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2
Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC1
Secuenciación Sanger del gen TSC2
Secuenciación completa de los genes TSC1 y TSC2
Secuenciación masiva panel de 2 genes: TSC1,TSC2
Esclerosis lateral amiotrófica. Secuenciación masiva panel de 25 genes: ALS2,
ANG, C9orf72, CHMP2B, DAO, DCTN1, ELP3, ERBB4,
FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PFN1, SETX,
SIGMAR1, SOD1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TAF15,
TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP.
Esclerosteosis 2 Secuenciación masiva y Sanger del gen LRP4
Esferocitosis hereditaria tipo 1 Secuenciación completa del gen ANK1
Esferocitosis hereditaria tipo 2 Secuenciación completa del gen SPTB
Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 Detección de alelo HLA-B27
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Descripción Estudio
Esquizencefalia
Secuenciación completa del gen EMX2
Secuenciación completa de los genes SHH y SIX3
Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON,
EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Estenosis supravalvular aórtica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ELN
Estudios comunes a todas las enfermedades Consulta de asesoramiento genético
Detección de mutaciones específicas
Detección de mutaciones específicas adicional
Validación de mutaciones puntuales
Exostosis Múltiple Hereditaria Secuenciación Sanger del gen EXT1
Exóstosis múltiple tipo 2 Secuenciación completa del gen EXT2
Fallo ovárico prematuro idiopático Secuenciación Sanger del gen TGFBR3
Farmacogenética en Oncología Secuenciación masiva panel de 142 genes: ADA,ADORA2A, AKT1,TP63, UPF2, USP15, REV3L,AMPD1, AREG, ATIC, BRAF, CBR1, CBR3, CDA, CDKN1A, CES1, CES2, CMPK1, CRK, CYP1B1, CYP2C8, CYP3A4, CYP3A5, DAPK1, DCK, DCTD, DHFR, DPYD, DPYS, DTYMK, DUT, EGF, EGFR, EPHA5, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EREG, FANCD2, FCGR2A, FCGR3A, FGD4, FPGS, FRS2, FZD3, GART, GGH, GRB2, GSTM1, GSTP1, GSTT1, HGF, HIF1A, IL17F, IL6, ITGAV, ITPA, KDR, KRAS, LRIG1, LRIG2, LRIG3, MAP2, MAP2K4, MAP2K6, MAP4, MAPK11, MAPK3, MAPT, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTHFR, MTOR, MTR, MTRR, NME1, NR1I2, NRAS, NT5C, NT5C2, PDE4B, PGF, PIK3C2A, PIK3C2B, PMS2, POLH, POLM, PRKCE, PTEN, PTGS2, RALBP1, RRM1, SLC19A1, SLC22A16, SLC28A1, SLC28A2, SLC28A3, SLC29A1, SLC31A1, SLCO1B1, SLCO1B3, SPARC, TDP1, TGFA, TGFB1, TOP1,TOP2A, TUBB1,TUBB2A, TUBB3, TUBB6, TYMP, TYMS, UCK2, UGT1A1, UGT1A10, UGT1A3, UGT1A4, UGT1A6, UGT1A8,UGT1A9, UGT2B7, UMPS, UNG, VEGFA, VEGFB,XPA,
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Página68
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
XRCC1, XRCC2, XRCC3, ADAMTSL3, MYBBP1A, NEDD4, NOTCH4, PACS2, POU2F1, SOS1, TP53.
Fechtner síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Fenilcetonuria Secuenciación Sanger del gen PAH
Feocromocitoma Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1B
Secuenciación masiva panel de 7 genes: KIF1B, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, TMEM127,VHL
FG tipo 2, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Fibrilación Auricular Familiar Secuenciación masiva panel de 19 genes: ABCC9, CACNA1D, GJA1, GJA5, HCN1, KCNA5, KCNE1L, KCNE2, KCNE4, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, RANGRF, SCN2B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G
Secuenciación Sanger del gen KCNQ1
Fibrilación auricular tipo 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC9
Fibrilación ventricular familiar Secuenciación masiva panel de 9 genes: CACNA1C, CACNB2, DPP6, KCND3, KCNE1L,
KCNJ8, SCN1B, SCN5A, SCN10A
Fibrilación ventricular paroxística, familiar Secuenciación Sanger del gen DPP6
Fibroacondrogenesis Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1
Fibroacondrogenesis tipo 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
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Página69
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Secuenciación completa del gen ACVR1
Detección dela mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar Secuenciación completa y MLPA del gen TERT
Fibrosis Quística Secuenciación Sanger del gen CFTR
Panel de 50 mutaciones y secuenciación de los exones y regiones intrónicas que las contienen en el gen CFTR
Fiebre Mediterránea Familiar Secuenciación Sanger del gen MEFV
Detección de las mutaciones p.Met694Val, p.Val726Ala, p.Met680Ile, p.Met694Ile,
p.Lys695Arg, p.Ala744Ser,p.Arg761His, 692del, p.Arg653His y p.Arg408Gln en el gen MEFV
Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV
Fiebre Periódica familiar Secuenciación completa del gen TNFRSF1A
Filamina y trastornos relacionados: Displasia frontometafisaria, Atelosteogénesis 1, 3; Síndromes FG 2, Melnick-Needles, Larsen, Frank-ter Haar, Otopalatodigital I y II, Displasia ósea terminal con defecto pigmentario, displa
Secuenciación masiva panel de 3 genes: FLNA, FLNB, SH3PXD2B
Fragilidad de la piel con pelo lanudo, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP
Fraser, síndrome Secuenciación Sanger de los exones 29, 31, 39, 40, 41, 49, 51, 53, 57, 58, 60 del gen FRAS1
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Página70
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Gaucher, enfermedad
Secuenciación completa del gen GBA
Deteccion de las mutaciones p.Asn409Ser, p.Val433Leu, p. Arg535His, pLeu29AlafsX18, p.Leu444Pro, c.IVS2+1G>A en el gen GBA
Gilbert, Síndrome de Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1
Gitelman, Síndrome de Secuenciación completa del gen SLC12A3
Glaucoma Congénito Primario Secuenciación completa del gen CYP1B1
Glaucoma juvenil Secuenciación Sanger del gen MYOC
Glomerulosclerosis focal segmentaria 1 Secuenciación completa del gen ACTN4
Glomerulosclerosis focal segmentaria 2 Secuenciación completa del gen TRPC6
Glucogenosis Secuenciación masiva panel de 4 genes: G6PC, GYS1, GYS2, SLC37A4
Secuenciación masiva panel de 24 genes:AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
Glucogenosis tipo 1B Secuenciación completa del gen SLC37A4
Glucogenosis tipo Ia Secuenciación de los exones del 2y3 del gen G6PC
Secuenciación completa del gen G6PC
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GAA
Glucogenosis tipo III Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGL
Glucogenosis tipo IV Secuenciación completa del gen GBE1
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) Detección de la mutacion R50X en el gen PYGM
Secuenciación de los exones 1, 5, 13, 14, 17, 18, 19, y 20 del gen PYGM
Secuenciación completa del gen PYGM
Detección de las mutaciones R50X,G205S y W798R en el gen PYGM
Glucogenosis tipo X Secuenciación completa del gen PGAM2
Glucosuria Renal Secuenciación completa del gen SLC5A2
Gordon, Síndrome de o Pseudohipoaldosteronismo II Secuenciación completa del gen WNK4
Gorlin, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PTCH1
Gracile, Síndrome de Secuenciación completa del gen BCS1L
Greig cefalopolisindactilia, síndrome de Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Grupo de Displasia epifisaria múltiple (MED): MED tipo 4, MED con Diabetes mellitus de inicio temprano, AR.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: EIF2AK3, SLC26A2
Grupo Perlecan: Displasia segmentaria tipos Silverman-Handmaker, Rolland-Desbuquois, Schwartz-Jampel tipo 1
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2
Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático.
Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Hajdu-Cheney síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NOTCH2
Hemiplejia alternante infantil 2 Secuenciación Sanger del gen ATP1A3
Hemocromatosis Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis Tipo 3 Secuenciación completa del gen TFR2
Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B Secuenciación completa del gen HAMP
Hemocromatosis juvenil Tipo 2A Secuenciación completa del gen HFE2 (HJV)
Hemofilia A Secuenciación Sanger del gen F8,
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8
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Descripción Estudio
Hemofilia B Secuenciación Sanger del gen F9
Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome Secuenciación completa del gen CFH
Secuenciación completa del gen MCP (CD46)
Secuenciación completa del gen CFI
Secuenciación completa del gen CFB
Hemorragia cerebral de pequeños vasos. Angiopatía hereditaria con aneurismas y nefropatía. Contracturas con ruptura arterial, fragilidad ósea e hipoacusia (deficiencia de lisil hidroxilasa 3). Porencefalia. Malformaciones glo
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3 Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL4A1, GLMN, PLOD3, SLC2A10, SMAD3, RASA1
Hermansky-Pudlak, síndrome Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6
Hernia diafragmática 3 Secuenciación completa del gen ZFPM2
Heterotopía Periventricular dominante, ligada al cromosoma X Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA Secuenciación Sanger del gen FLNA
Heterotopia periventricular, variante Ehlers-Danlos Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Heterotopia subcortical laminar Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
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Descripción Estudio
Hidranencefalia con anomalía genital Secuenciación Completa del gen ARX
Hidrocefalia (H) no sindrómica; H por estenosis de acueducto; H con seudoobstrucción intestinal congénita; Hidranencefalia con anomalías genitales; H con condrodisplasiay microftalmia; Megaencefalia- polidactilia.polimicrogiria-hidrocefalia.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2
Hidrocefalia con enfermedad de Hirschsprung Secuenciación completa del gen L1CAM
Hidrocefalia con pseudoobstrucción intestinal congénita idiopática
Secuenciación completa del gen L1CAM
Hidrocefalia secundaria a estenosis de acueducto Secuenciación completa del gen L1CAM
Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX, CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM
MPDZ, PIK3R2
Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia
Secuenciación masiva panel de 8 genes: AKT3, ARX,´ CCDC88C, HCCS, HDAC6, L1CAM, MPDZ, PIK3R2
Hiper IgE, síndrome Secuenciación Sanger deg gen STAT3
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides Secuenciación completa del gen CYP11B1
Hiperalfalipoproteinemia Secuenciación masiva panel de 4 genes: APOC3, CETP, LIPC, SLCO1B1
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I Secuenciación completa del gen CASR
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Descripción Estudio
Hipercolanemia familiar Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TJP2
Hipercolesterolemia Familiar Secuenciación Sanger del gen LDLR
Detección de las mutaciones Arg3500Gln y p.Arg3531Cys en el gen APOB
Secuenciación Sanger del gen APOB
Secuenciación masiva panel de 3 genes: APOB, LDLR, PCSK9
Secuenciación completa del gen LDLRAP1
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Hiperekplexia 3 Secuenciación completa del gen SLC6A5
Hiperferritinemia y Cataratas, Síndrome de Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hiperinmunoglobulinemia D, Síndrome de Secuenciación completa del gen MVK
Hiperinsulinismo Secuenciación Sanger del gen HADH
Hiperlaxitud y lesiones ligamento cruzado anterior Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL12A1
Hiperostosis cortical Secuenciación masiva panel de 2 genes:LRP5 y SOST
Hiperostosis endosteal Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa Secuenciación completa del gen CYP21A2
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Descripción Estudio
Hiperprolinemia 1 Secuenciación completa del gen PRODH
Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2
Hiperqueratosis epidermolítica Secuenciacion completa de los genes KRT10 y KRT1
Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar Secuenciación completa del gen KRT9
Secuenciación completa del gen KRT1
Hipertensión pulmonar primaria tipo 1 Secuenciación Sanger del gen BMPR2
Hipoacusia 77, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LOXHD1
Hipoacusia autosómica dominante 10 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4
Hipoacusia autosómica dominante 11 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A
Hipoacusia autosómica dominante 22 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6
Hipoacusia autosómica dominante 22 con Miocardiopatía hipertrófica
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6
Hipoacusia autosómica dominante 28 Secuenciación Sanger del gen GRHL2
Hipoacusia autosómica dominante 36 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1
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Descripción Estudio
Hipoacusia autosómica dominante 48 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO1A
Hipoacusia autosómica dominante 4A Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH14
Hipoacusia autosómica recesiva 18 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C
Hipoacusia autosómica recesiva 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A
Hipoacusia autosómica recesiva 23 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15
Hipoacusia autosómica recesiva 24 Secuenciación Sanger del gen RDX
Hipoacusia autosómica recesiva 3 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO15A
Hipoacusia autosómica recesiva 30 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO3A
Hipoacusia autosómica recesiva 37 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO6
Hipoacusia autosómica recesiva 4 con ensanchamiento del acueducto vestibular
Secuenciación completa del gen SLC26A4
Hipoacusia autosómica recesiva 61 Secuenciación Sanger del gen SLC26A5
Hipoacusia autosómica recesiva 7 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TMC1
Hipoacusia autosómica recesiva 84 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRQ
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Descripción Estudio
Hipoacusia autosómica recesiva 9 y neuropatía auditiva AR tipo1
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen OTOF
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante Secuenciación completa del gen GJB3
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante 8/12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante tipo 13 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
Hipoacusia Neurosensorial Autosómica Recesiva 53 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica Detección de la mutación m.1555A>G en el gen mitocondrial MTRNR1
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica Detección de la mutación c.35 del gen GJB2 ( Conexina 26)
recesiva (DFNB1) Secuenciación completa del gen GJB2
Detección de las deleciones AGJB6-D13S1830 y AGJB6-D13S1854
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 21
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TECTA
Hipoacusias Autosómicas Dominantes Secuenciación masiva panel de 27 genes: ACTG1, CCD, C50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5,DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96,MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, DIABLO, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Hipoacusias Autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 44 genes: BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DFNB59, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4,SLC26A5, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, DFNB31.
Hipoacusias familiares Secuenciación masiva panel de 79 genes: ACTG1, BSND, CAB, P2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GATA3,GIPC3, GJB2, GJB3,GJB6, ADGRV1, GPSM2, GRHL2, GRXCR1,HGF, ILDR1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5,LOXHD1, LRTOMT, MARV, ELD2, MIR96, MITF, MSRB3,MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A,OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15,PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, DIABLO, SMPX, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 y DFNB31.
Hipoacusias ligadas al X Secuenciación masiva panel de 3 genes: POU3F4, PRPS1, SMPX
Hipoacusias secundarias a Síndromes neurológicos Secuenciación masiva panel de 5 genes: MYH14, PRPS1, TIMM8A, WFS1, CISD2
Hipoacusias secundarias a Síndromes renales Secuenciación masiva panel de 3 genes: BSND, GATA3, MYH9
Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II Secuenciación completa del gen CYP11B2
Hipoalfalipoproteinemia Secuenciación masiva panel de 5 genes: ABCA1, APOA1, GBA, LCAT, LPL
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Página80
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Hipobetalipoproteinemia Secuenciación Sanger del gen APOB
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B
Hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia Secuenciación masiva panel de 7 genes: ANGPTL3, APOB, APOC3, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B
Hipocondroplasia Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia Secuenciación del gen KAL1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia Secuenciación completa del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 2 con o sin anosmia Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia Secuenciación completa del gen KISS1R
Hipomagnesemia 5 con anomalías renales y oculares Secuenciación Sanger del gen CLDN19
Hipomagnesemia renal 3 Secuenciación Sanger del gen CLDN16
Hipomielinización cerebral global Secuenciación Sanger del gen SLC25A12
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y dsiplasia renal Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoplasia cartílago-cabello Secuenciación completa del gen RMRP
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Página81
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Hipoplasia cerebelosa y retraso mental con o Secuenciación Sanger del gen VLDLR
sin locomoción cuadrúpeda Secuenciación masiva panel de 11 genes: ATP8A2, CA8, CASK, DLG1, GAD1, GCK, IGF1, KANK1, MECP2, VLDLR, WDR81
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas Secuenciación completa gen GJA1
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Secuenciación completa del gen SOX2
Hipoplasia pontocerebelosa; Malformación Dandy Walker; DI y microcefalia con hipoplasia cerebelar y pontina.
Secuenciación masiva panel de 12 genes: CASK, CHMP1A, CDK16. EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, ZIC1, ZIC4
Hipoplasia de miembros: Ectrodactilia con displasia ectodérmica y fisura labiopalatina 3 (EEC3); Fisura orofacial 5, 8; Malformación de mano - pie hendidos 4, 6; Aqueiropodia, Tetramelia, Anquilobléfaron-displasia ectodérmica
TP63, WNT3, WNT10B. Secuenciación masiva panel de 4 genes: LMBR1
Hipoplasia de miembros: Síndromes de Roberts, Focomelia, RAPADILINO, ADULT, Hay-Wells, Al-Awadi Raas-Rothschild (Hipoplasia de pelvis y extremidades); Fuhrmann, Cousin. Síndrome mamario y extremidades.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ESCO2, RECQL4, TP63, TBX15, WNT7A
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I Secuenciación completa del gen TSHR
Holoprosencefalia (Hedgehog, Sindrome de) Secuenciación completa del gen SHH
Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3,
TGIF1, ZIC2
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Página82
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Holoprosencefalia; Esquizencefalia Secuenciación masiva panel de 9 genes: CDON, EMX2, DKK1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Holt-Oram, Síndrome de Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5
Secuenciación completa del gen TBX5
Homocistinuria con aciduria metilmalónica Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 Secuenciación Sanger del gen CBS
Homocistinuria; Acidemia metilmalónica con homocisteinemia; Homocistinuria con anemia megaloblástica.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: CBS, HCFC1, MTHFR, MTR
Huntington, enfermedad de Detección de la expansión CAG en el gen HTT
Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación completa del gen TGM1
Secuenciación completa del gen ALOX12B
Secuenciación completa del gen ALOXE3
Secuenciación completa del gen NIPAL4
Ictiosis tipo arlequín Secuenciación completa del gen ABCA12
Inactivación del gen de reparación MGMT Estudio de metilación del gen MGMT
Incontinentia Pigmenti Detección de la deleción en el gen IKBKG
Secuenciación completa del gen IKBKG
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Página83
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 Secuenciación completa del gen AURKC
Inmunodeficiencia severa combinada células T negativas, células B/NK
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PTPRC
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X Secuenciación completa del gen IL2RG
Insensibilidad al dolor asociada a canalopatía Secuenciación Sanger del gen SCN9A
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Secuenciación completa del gen NTRK1
Intolerancia a la fructosa Detección de las mutaciones A149P, A174D, N334K en el gen ALDOB
Secuenciación completa del gen ALDOB
Jackson-Weiss síndrome Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Jervell-Lange-Nielsen, síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: KCNE1, KCNQ1
Secuenciación Sanger del gen KCNQ1
Joubert 6, síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67
Joubert 7 sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L
Joubert tipo 5, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290
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Página84
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Joubert, Síndrome de Secuenciación completa del gen AHI1
Secuenciación masiva panel de 23 genes: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423.
Kabuki 1, 2; CHARGE; Townes-Brocks, síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: CHD7,
KDM6A, KMT2D, MACROD2, SALL1
Kallmann tipo 2, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Karak síndrome Secuenciación Sanger del gen PLA2G6
Knobloch tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL18A1
Kok enfermedad; Alacrima, acalasia, discapacidad intelectual síndrome; Seudohipoparatiroidismo Ib; Hipoparatiroidismo, dismorfia síndrome; Resistencia a hormona tiroidea.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: GLRB, GMPPA, GNAS, TBCE, THRB
Kowarski síndrome Secuenciación Sanger del gen GH1
L1, Síndrome de Secuenciación completa del gen L1CAM
Larsen síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB
Legg-Calve-Perthes, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
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Página85
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Legius, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SPRED1
Leigh, síndrome tipo nuclear. Secuenciación masiva panel de 30 genes: AIFM1, BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PET100, SCO2, SDHAF1, SURF1, TACO1, TTC19, UQCRQ,
Leigh-like, síndrome tipo nuclear Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACAT1, AIFM1, AFG3L2, C12orf65, CA5A, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FBXL4, GFM1, HSD17B10, LARS, LIAS, MARS, MTFMT, NDUFA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PNPT1, POLG, SARS2, SERAC1, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A13, SLC25A15, SUCLA2, SUCLG1, TPK1, TRMU, TSFM, UNG
Leiomiomatosis asociada a cáncer de células renales Secuenciación completa del gen FH
Leopard, síndrome de Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 del gen PTPN11
Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF, PTPN11, RAF1
Lesch-Nyhan, síndrome Secuenciación completa del gen HPRT1
Leucodistrofia de ovario Secuenciación Sanger del gen EIF2B5
Leucodistrofia hipomielinizante 7, con o sin oligodontia y/o hipogonadismo hipogonadotrófico
Secuenciación Sanger del gen POLR3A
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 Secuenciación Sanger del gen FAM126A.
Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus-
Secuenciación masiva panel de 8 genes: AIMP1, FAM126A, GJC2, HSPD1, PLP1, POLR3A, POLR3B, TUB
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Página86
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Merzbacher B4A
Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. Secuenciación masiva panel de 20 genes: ABCD1, AIMP1, ARSA, CLCN2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, GALC, GJC2, HSPD1, LMNB1, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, TREX1, TUBB4A
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente Secuenciación completa del gen EIF2B1
Secuenciación Sanger del gen EIF2B5
Secuenciación Sanger del gen EIF2B2
Secuenciación Sanger del gen EIF2B3
Secuenciación Sanger del gen EIF2B4
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides Secuenciación Sanger del gen CSF1R
Li Fraumeni, Síndrome de Secuenciación completa del gen TP53
Secuenciación masiva panel de 2 genes: CHEK2, TP53
Liddle, Síndrome de Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G
Secuenciación Sanger del gen SCNN1B
Secuenciación Sanger del gen SCNN1G
Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2 Secuenciación completa del gen BSCL2
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Página87
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN2) Secuenciación complea del gen TPP1 (CLN2)
Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto Secuenciación Sanger del gen CLN6
Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 4 Secuenciación Sanger del gen DNAJC5
Lisencefalia ligada al X, 2 Secuenciación Completa del gen ARX
Lisencefalia tipo 2 Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1
Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ARX, DCX, FLNA, LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE
Loeys-Dietz tipo 1A, Síndrome de Secuenciación completa del gen TGFBR1
Loeys-Dietz, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen TGFBR2
Secuenciación masiva panel de 3 genes: SMAD3, TGFBR1, TGFBR2
Lowe, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen OCRL1
Macrotrombocitopenia con hipoacusia neurosensorial progresiva
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Majeed síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LPIN2
Malformaciones capilares y arteriovenosas Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RASA1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 Secuenciación Sanger del gen PDCD10
Malformaciones glomuvenosas Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen GLMN
Marfan, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
Marshall sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1
Marshall, Weissenbacher-Zweymulle, Knobloch 1, Wagner 1, síndromes y Displasia de Kniest.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL18A1, VCAN
MASA síndrome Secuenciación completa del gen L1CAM
MASS síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
May-Hegglin anomalía Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Meckel 5 sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RPGRIP1L
Meckel tipo 3, síndrome Secuenciación Sanger del gen TMEM67
Meckel tipo 4, síndrome type Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290
Meckel, Síndrome Secuenciación masiva panel de 11 genes: B9D1,
B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L,
TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67.
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Descripción Estudio
Megaencefalia-polimicrogiria-polidactilia- hidrocefalia, SD; Polimicrogiria (P) frontoparietal bilateral; P. simétrica o asimétrica; P. con convulsiones; P, con hipoplasia del nervio optico; Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales; Calc
Secuenciación masiva panel de 10 genes: AKT3, DYNC1H1, GPR56, HEPACAM, OCLN, PIK3R2, RTTN, TUBA8, TUBB2B, TUBB3
Meier-Gorlin 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen ORC1
Melanoma Hereditario Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16)
Test de susceptibilidad al desarrollo de Melanoma Mrisk
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. Secuenciación completa del gen CDK4
MELAS, Síndrome de Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G
en el gen mitocondrial MTND5
Secuenciación Sanger del gen mitocondrial MTND5
Melnick-Needles, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Menkes, enfermedad Secuenciación Sanger del gen ATP7A
MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MTTK
Metahemoglobinemia tipos I y II Secuenciación Sanger del gen CYB5R3
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Descripción Estudio
Miastenia congénita con agregados tubulares, 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GFPT1
Miastenia Congénita con episodios de apnea Secuenciación Sanger del gen CHAT
Miastenia congénita con episodios de apnea, Miastenia infantil tipos 1
Secuenciación masiva panel de 2 genes: CHAT, VAMP2
Miastenia congénita, presináptica, sináptica, postsináptica Secuenciación masiva panel de 13 genes: AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A
Miastenia congénita, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CHRNA1
Secuenciación Sanger del gen CHRND
Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares, autosómica recesiva
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGRN
Miastenia sensible a acetazolamida Secuenciación Sanger del gen SCN4A
Miastenia congénita con defecto pre y postsináptico tipo 8 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AGRN
Microcefalia (M) primaria; M. con o sin corioretinopatía, linfedema y Discapacidad Intelectual; M, discapacidad intelectual con hipoplasia cerebelar y pontina; M. con malformación capilar; M. con convulsiones y discapacidad intelectual.
Secuenciación masiva panel de 16 genes: ASPM, CASC5, CASK, CDK19, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, KIF11, MCPH1, PHC1, PNKP, STAMBP, STIL, WDR62, ZNF335.
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Descripción Estudio
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 Detección de la mutación p.Ser25X en el gen MCPH1
Secuenciación completa del gen MCPH1
Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5)
Microftalmia sindrómica 5 Secuenciación Sanger del gen OTX2
Microftalmia sindrómica; Hipoplasia de nervio óptico con anomalías del sistema nervioso central; Condrodisplasia con platispondilia, hidrocefalia y microftalmia; Ataxia cerebelar con DI, atrofia óptica y anomalías de piel CAMOS; Polimicrogiria con hipopla
Secuenciación masiva panel de 7 genes: BCOR, HCCS, SOX2, STRA6, TUBA8, ZNF592, PAX6
Mielofibrosis somática Estudio de deleciones y duplicaciones (mutaciones tipo I y II) en el gen CALR
Migraña familiar hemipléjica con ataxia cerebelosa progresiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A
Migraña hemipléjica familiar, tipo 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1A
Migraña hemipléjica familiar, tipo 2 Secuenciación completa del gen ATP1A2
Migraña familiar, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 7 genes:ATP1A2, CACNA1A, KCNK18, NOTCH3, PDGFRB, SCN1A,TREX1
Mineralización anormal. Nefrolitiasis con osteoporosis hipofosfatémico 1 y 2. Síndrome Fanconi renotubular 2, Condrocalcinosis 2, Displasia Metafisaria, tipos Janse y Eiken.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKH, AMER1, PTH1R, SLC34A1, SLC9A3R1
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Descripción Estudio
Miocardiopatía con defecto de conducción secundaria a Miopatía Miofibrilar
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT
Miocardiopatía Dilatada Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEBL
Secuenciación masiva panel de 43 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DSG2, EYA4, FHL2, FKTN, ILK, LAMA4, LDB3, LMNA,MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.
Miocardiopatía dilatada 1D Secuenciación Sanger del gen TNNT2
Miocardiopatía dilatada 1EE Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH6
Miocardiopatía dilatada 1FF Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miocardiopatía dilatada 1G Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Miocardiopatía dilatada 1J Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EYA4
Miocardiopatía dilatada 2A Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miocardiopatía Dilatada con arritmia o defecto de conducción
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
secundaria Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2
Miocardiopatía dilatada tipo 1BB Secuenciación completa del gen DSG2
Miocardiopatía Familiar Secuenciación masiva panel 90 genes:ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3,CBL, CRYAB,CSRP3,CTF1, DES, DMD,DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GLA, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL.
Miocardiopatía Hipertrófica Secuenciación completa del gen PRKAG2
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACTN2
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYBPC3
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen VCL
Miocardiopatía hipertrófica 9 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) con o sin Enfermedad de conducción
Secuenciación masiva panel de 35 genes: ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, FXN, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLEC, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Miocardiopatía hipertrófica 2 Secuenciación Sanger del gen TNNT2
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Miocardiopatía hipertrófica 7 Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar Secuenciación completa del gen TTR
Miocardiopatía Hipertrófica con arritmia o defecto de conducciónsecundaria a Distrofia muscular de Emery-Dreiffus
Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2
Miocardiopatía Hipertrófica familiar no obstructiva Secuenciación masiva panel de 13 genes: ACTC1, GLA, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1.
Miocardiopatía hipertrófica o dilatada con fenotipo restrictivo Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTC1, DES,MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2, TNNC1, TTR
Miocardiopatía No compactada Secuenciación masiva panel de 8 genes: ACTC1,DTNA, LDB3, MYBPC3, MYH7, TAZ, TNNT2, TPM1
Miocardiopatía restrictiva 1 Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miocardiopatía restrictiva 3 Secuenciación Sanger del gen TNNT2
Mioesclerosis congénita Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2
Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes escapuloperoneal, Barth y Schwartz-Jampel
Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2, MYH7, OPA1, TAZ.
Miopatía Brody, Compton-North, con trastorno respiratorio y cardiaco y con atrofia muscular postural y miotonía congénita
Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATP2A1, CLCN1, CNTN1, FHL1, TTN.
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Miopatía centronuclear autosómica dominante, modificador Secuenciación completa del gen MTMR14
Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1, RYR1
Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica, depósito de miosina
Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2, MYH7, MYOT, VCP,
Miopatía con depleción del DNA mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2
Miopatía congénita centronuclear Secuenciación masiva panel de 2 genes: BIN1, DNM2
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra Secuenciación complete del gen ACTA1
Secuenciación Sanger del gen SEPN1
Secuenciación Sanger del gen TPM3
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra uniforme, autosómica dominante
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1, TPM3
Miopatía Congénita Multicore Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR1
Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo ondulante.
Secuenciación masiva panel de 6 genes: CAV3, DYSF, FLNC, GNE, MATR3, MYH7.
Miopatía cuerpos poligicosidos 2 Secuenciación completa del gen GYG1
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Página96
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Miopatía de Bethlem Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A2
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL6A1
Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y Mioesclerosis congénita
Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3
Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía fatal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Miopatía distal de Laing Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Miopatía distal de Welander Secuenciación completa del gen TIA1
Miopatía ligada a X con autofagia Secuenciación Sanger del gen VMA21
Miopatía Miotubular autosómica dominante Secuenciación completa del gen DNM2
Secuenciación de los exones 8,11,15,16,17,18 y 21 del gen DNM2
Miopatía Miotubular Ligada al X Secuenciación completa del gen MTM1
Miopatía por depósito de miosina Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Miopatía proximal con afectación temprana de músculos respiratorios
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTN
Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y
Secuenciación masiva panel de 34 genes: ACTA1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, KBTBD13, LDB3,
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Página97
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
ligadas al X MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP
Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYOT, ZASP, autosómicas dominantes y autosómica recesivas
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT
Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Miopatías mitocondriales nucleares Secuenciación masiva panel de 48 genes: AGK, AIFM1, CHKB, COX15, C10orf2, CPT2, DLAT, DNAJC19, FBXL4, FOXRED1, GFER, ISCU, LIAS, MICU1, MPC1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, PC,PDHA1, PDHB, PDP1, POLG, POLG2, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP, YARS2
Miotona congénita atpica, sensible a acetazolamida Secuenciación Sanger del gen SCN4A
Miotonía Congénita Secuenciación completa del gen CLCN1
Miotonía congénita, Neuromiotonía y Síndrome Schwartz-Jampel tipo 1
Secuenciacion masiva panel de 3 genes: CLCN1, HINT1, HSPG2.
Monilethrix Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86
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Página98
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
MonoNeuropatía leve del nervio mediano Secuenciación Sanger del gen SH3TC2
Mowat-Wilson, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1,GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Mucolipidosis IV Secuenciación Sanger del gen MCOLN1
Mucopolisacaridosis IV A Secuenciación completa del gen GALNS
Mucopolisacaridosis tipo 1 Secuenciación Sanger del gen IDUA
Mucopolisacaridosis tipo II Secuenciación completa del gen IDS
Mucopolisacaridosis tipo III A Secuenciación completa del gen SGSH
Mucopolisacaridosis tipo VI Secuenciación completa del gen ARSB
Muenke, síndrome de Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3
Muerte Súbita Secuenciación masiva panel de 154 genes: ABCA1,ABCC6, ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2,ADRB3,AGL, AKAP9, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOB, APOE,BAG3, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COL3A1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EMD, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA, GJA1, GJA5, GLA, GPD1L, HCN1,HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LMNA,LPL, LRP6, MAP2K1,MAP2K2, MEF2A, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RPSA, RYR2, SCN1B, SCN2B,SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, CNN1G,
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Página99
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SNTA1, SOS1, SPRED1,SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, TMEM43, TMPO,TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRPM4, TTN, VCL
Muerte Súbita Infantil, Síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJA1, KCND3, KCNJ8, SCN5A
Muir-Torre sindrome Secuenciación Sanger delgen MLH1
Secuenciación masiva panel de 3 genes:MLH1, MHS2, MSH6
Mutaciones c-Kit Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen cKit
Nail Patella, síndrome de Secuenciación Sanger del gen LMX1B
Narcolepsia Estudio molecular HLA-DRB1
Naxos, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen JUP
Necrosis avascular de la cabeza femoral Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Necrosis avascular de la cabeza femoral, Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral, Displasia acrocapitofemoral, Enfermedad de Legg-Calve-Perthes.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL2A1, ENPP1, IHH.
Nefronoptisis 12 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen TTC21B
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Página100
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Nefronoptisis juvenil tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NPHP1
Nefronoptisis tipo 11 Secuenciación Sanger del gen TMEM67
Nefronoptisis; Acidosis tubular renal con anomalías oculares; Acidosis proximal tubular renal con discapacidad intelectual y glaucoma bilateral; Senior-Loken, síndrome; Discinecia ciliar primaria 15.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: CCDC40, INVS, NPHP1, SDCCAG8, SLC4A4, TTC21B, ZNF423
Nefrótico Síndrome, resistente a esteroides Secuenciación completa del gen NPHS2
Nefrótico tipo 1, síndrome Secuenciación completa del gen NPHS1
Neoplasia Endocrina Múltiple I Secuenciación completa del gen MEN1
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A Y 2B Secuenciación Sanger del gen RET
Rastreo de mutaciones en los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del gen RET
Neuralgia Amiotrófica hereditaria Secuenciación Sanger del gen SEPT9
Neurocardiofaciocutáneos, Síndromes Secuenciación masiva panel de 12 genes: BRAF, CBL,
HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 NRAS, PTPN11, RAF1,
SHOC2, SOS1, SPRED1
Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro Secuenciación del gen PANK2
Secuenciación Sanger del gen PLA2G6
Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45
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Descripción Estudio
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro; Neurodegeneración debido a déficit de transporte cerebral de folatos; Neurodegeneración neuroaxonal infantil con dismorfia facial.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: C19orf12, COASY, FOLR1, FTL, NALCN, PANK2, PLA2G6, WDR45
Neuroferritinopatía Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
Secuenciación completa del gen FTL
Neurofibromatosis Tipo 2 Secuenciación Sanger del gen NF2
Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen HINT1
Neuropatía de fibras pequeñas Secuenciación Sanger del gen SCN9A
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Neuropatía hereditaria motora distal tipo VI Secuenciación masiva y Secuenciación
Sanger del gen IGHMBP2
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo IA Secuenciación Sanger del gen SPTLC1
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V Secuenciación completa del gen NGF
Neuropatía hereditaria sensitiva y autosómica tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen WNK1
Neuropatía hereditaria sensitivo motora tipo III (Riley Day
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Descripción Estudio
Síndrome) Secuenciación completa del gen IKBKAP
Neuropatía hereditaria, motora distal tipo V Secuenciación Sanger del gen GARS
Neuropatía hereditaria, motora distal tipo VIIB Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DCTN1
Neuropatía hereditaria, sensitiva tipo IIC Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A
Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc Secuenciación Sanger del gen TRPV4
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,
m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial
Detección de las mutaciones m.3460G>A , (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)
Neuropatía periférica con miopatía, ronquera e hipoacusia Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH14
Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 11 genes: BSCL2, CTDP1, DCTN1, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SCP2, SLC5A7
Neuropatía hereditaria sensitiva Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, KIF1A.
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica e insensibilidad al dolor con anhidrosis
Secuenciación masiva panel de 9 genes: DST, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1.
Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6
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Descripción Estudio
Neutropenia congénita Secuenciación masiva panel de 3 genes: ELANE,GFI1,WAS
Neutropenia congénita severa,autosómica recesiva tipo 3 Secuenciación completa del gen HAX1
Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1 Secuenciación Sanger del gen ELANE (ELA2)
Nevo síndrome Secuenciación Sanger del gen PLOD1
Nijmegen - like síndrome Secuenciación Sanger del gen RAD50
Nijmegen síndrome Secuenciación Sanger del gen NBN
Nistagmo congénito ligado al cromosoma X Secuenciación completa del gen FRMD7
Noonan 1, Síndrome Secuenciación Sanger del gen PTPN11
Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11
Secuenciación de los exones. 7, 14,y 17 del gen RAF1
Secuenciación completa del gen RAF1
Secuenciación completa del gen KRAS
Noonan 4, Síndrome de Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1
Secuenciación completa del gen SOS1
Noonan, Legius y Noonan-like Síndromes de Secuenciación masiva panel de 10 genes: BRAF, CBL,KRAS, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1.
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Descripción Estudio
Norrie, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen NDP
Obesidad Mórbida Secuenciación Sanger del gen LEP
Secuenciación Sanger del gen MC4R
Oftalmoplejia externa progresiva Secuenciación masiva panel de 7 genes: C10orf2,
OPA1, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TYMP
Oftalmoplejia progresiva externa, autosómica dominante Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG
Oftalmoplejia progresiva externa, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen POLG
Oftalmoplejia externa progresiva y Atrofia Optica Secuenciación masiva panel de 23 genes: ACO2, AUH, C10ORF2 , DNA2, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, REEP1, RRM2B, SLC19A3, LC25A4, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1
Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, Síndrome de Secuenciación completa del gen MID1
Opitz-Kaveggia, Síndrome de Secuenciación de los exones 20,21 y 22 del gen MED12
Oral-Facio-Digital tipo I, Síndrome de Secuenciación completa del gen OFD1
Osificación del ligamento longitudinal posterior de columna Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1
Osteoartritis con condrodisplasia leve Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
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Descripción Estudio
Osteoartropatías genéticas inflamatorias y reumatoides-like: Osteomielitis multifocal con anemia disertropoyética (Majeed Sd.);Osteomielitis estéril multifocal y periostitis; Displasia progresiva pseudoreumatoidea; Ostecondri
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACAN, COL2A1, HPGD, IL1RN, LPIN2, TRPV4, WISP3.
Osteoesclerosis Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Osteogenesis Imperfecta Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Osteogénesis imperfecta AD, Enfermedad de Caffey, Secuenciación masiva panel de 3 genes: ANO5, COL1A1, COL1A2
Osteogénesis imperfecta AR Secuenciación masiva panel de 8 genes:CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1,SP7
Osteogénesis imperfecta tipo V Secuenciación Sanger del gen IFITM5
Osteogénesis Imperfecta tipo XV Secuenciación completa del gen WNT1
Osteogénesis imperfecta y disminución de densidad ósea: Osteogénesis imperfecta AD y AR (EMQN)
Secuenciación masiva panel de 10 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7.
Osteogenesis imperfecta, tipo II Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2
Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Osteogenesis imperfecta, tipo III Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2
Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
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Descripción Estudio
Osteogenesis imperfecta, tipo IV Secuenciación completa y secuenciación Sanger del gen COL1A2
Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL1A1
Osteogenesis imperfecta, tipo VIII Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen P3H1
Osteolisis:Osteolisis familiar expansiva,Torg-Winchester, síndrome;Progeria de Néstor-Guillermo,Acrosteolisis neurogénica,Enfermedad de Paget
Secuenciación masiva panel de 7 genes: BANF1, MMP2, SQSTM1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNK1,
Osteopetrosis autosómica dominante 1 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 Secuenciación Sanger del gen CLCN7
Osteopetrosis autosómica recesiva 1 Secuenciación Sanger del gen TCIRG1
Osteoporosis-pseudoglioma, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Osteoporosos-pseudoglioma; Gerodermia osteodisplástica Secuenciación masiva panel de 2 genes: GORAB, LRP5
Otopalatodigital tipo 1, síndrome de Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Pallister-Hall síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3
Pancreatitis Hereditaria Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1
Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Panhipopituitarismo ligado a X Secuenciación completa del gen SOX3
Paquioniquia congénita tipo 1 Secuenciación completa del gen KRT16
Paquioniquia congenita, tipo Jackson-Lawler Secuenciación completa del gen KRT17
Paraganglioma familiar 1 Secuenciación Sanger del gen SDHD
Paraganglioma familiar 4 Secuenciación completa del gen SDHB
Parálisis espástica infantil de inicio ascendente Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ALS2
Parálisis Periódica Hiperpotasémica Secuenciación Sanger del gen SCN4A
Parálisis Periódica Hipopotasémica Familiar Detección de las mutaciones p.Arg528His, p.Arg528Gly, p.Arg1239His y p.Arg1239Gly
en el gen CACNA1S
Secuenciación de los exones 12 y 18 de SCN4A y exón 21 de CACNA1S del gen CACNA1S
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger
Secuenciación masiva panel de 2 genes: CACNA1S, SCN4A
Secuenciación Sanger del gen SCN4A
Paramiotonía Congénita Secuenciación Sanger del gen SCN4A
Paraplejia espástica 10, autosómica dominante Secuenciación Sanger del gen KIF5A
Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SPG11
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Descripción Estudio
Paraplejia espástica 15, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ZFYVE26
Paraplejia espástica 30, autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A
Paraplejia espástica 39 autosómica recesiva Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PNPLA6
Paraplejia espástica 48, autosómica recesiva Secuenciación Sanger del gen AP5Z1
Paraplejia espástica 8, autosómica dominante Secuenciación Sanger del gen KIAA0196
Paraplejía espástica Familiar 3A Secuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A)
Paraplejía espástica Familiar 4 Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)
Paraplejía espástica Familiar 7 Secuenciación Sanger del gen SPG7
Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X Secuenciación Sanger del gen PLP1
Paraplejia espástica ligada al X. Síndromes MASA, CRASH. Secuenciación masiva panel de 3 genes: L1CAM, PLP1, SLC16A2
Paraplejia espástica, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 14 genes: ATL1, BICD2, BSCL2, FLRT1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27
Paraplejia espástica, autosómica recesiva. Síndromes de Troyer y MAST.
Secuenciación masiva panel de 46 genes: ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, KIF1A, KIF1C, LYST, MAG, MARS, NT5C2, PGAP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP2, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26
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Página109
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Paraplejias espásticas. Secuenciación masiva panel de 62 genes: ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27.
Parkinson tipo 1, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SNCA
Parkinson tipo 4, enfermedad Secuenciación Sanger del gen SNCA
Parkinson 11, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen GIGYF2
Parkinson 14, enfermedad Secuenciación Sanger del gen PLA2G6
Parkinson 17, enfermedad Secuenciación Sanger del gen VPS35
Parkinson 18, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen EIF4G1
Parkinson 2, Enfermedad de Secuenciación completa del gen PARK2
Parkinson 6, Enfermedad de Detección de la mutación p.Gl y 309Asp en el gen PINK1
Parkinson 7, Enfermedad de Secuenciación completa del gen PARK7
Parkinson 8, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen LRRK2
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Página110
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Parkinson 8, Enfermedad de Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2
Parkinson 9, enfermedad Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATP13A2
Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de Pick y parálisis supranuclear progresiva y Demencia con cuerpos de Lewy.
Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB
Parkinson, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 4 genes: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1.
Parkinson, Enfermedad y Parkinsonismo. Secuenciación masiva panel de 20 genes: ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, SNCA, SNCAIP, SYNJ1, UCHL1, VPS35
Parkinson, Enfermedad, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 9 genes: EIF4G1,
GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, SNCA, SNCAIP, UCHL1, VPS35
Parkinson, enfermedad, autosómica recesiva, de inicio temprano.
Secuenciación masiva panel de 8 genes: ATP13A2,DNAJC6, FBXO7, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SYNJ1
Partington, Síndrome de Secuenciación Completa del gen ARX
Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de Secuenciación Sanger del gen PLP1
Pendred, síndrome Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen SLC26A4
Secuenciación completa del gen SLC26A4
Secuenciación masiva panel de 3 genes: SLC26A4, KCNJ10, FOXI1
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Página111
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Perry, Sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DCTN1
Peutz-Jeghers, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen STK11
Pfeiffer, Síndrome de Secuenciación completa del gen FGFR2
Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
Secuenciación completa del gen PITX1
Piel rígida, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
Poiquilodermia congénita tipo Weary Secuenciación Sanger del gen FERMT1
Polidactilia con costillas cortas, tipo II, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen NEK1
Polidactilia postaxial, tipos A1 y B Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3
Polidactilia preaxial tipo II Secuenciación Sanger del gen LMBR1
Polidactilia preaxial, tipo IV Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del genn GLI3
Polidactilia-costillas cortas, tipo II, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1
Polidactilia-costillas cortas, tipo III, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC2H1
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Página112
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Polidactilia-costillas cortas, tipo V, síndrome Secuenciación Sanger del gen WDR35
Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo. Cefalopolisindactilia de Greig; Pallister Hall; Sindactilia de Cenani-Lenz, síndromes. Polidactilia preaxial tipos 2,4; Polidactilia postaxial A1 y B. Polisindactilia II; Polisindactili
Secuenciación masiva panel de 6 genes: GLI3, HOXD10, HOXD13, LMBR1, LRP4, PITX1.
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Secuenciación completa del gen AIRE
Polimicrogiria Secuenciación completa del gen TUBB2B
Secuenciación completa del gen TUBA8
Secuenciación Sanger del gen GPR56
Polineuropatia Amiloide Detección de la mutación V30M en el gen TTR
Poliposis adenomatosa colorrectal con pilomatricomas Secuenciación completa del gen MUTYH
Poliposis Adenomatosa Familiar Secuenciación Sanger del gen APC
Secuenciación masiva panel de 3 genes: APC, AXIN2, MUTYH
Mutaciones recurrentes en el gen MUTYH
Poliposis Adenomatosa Familiar 2 Secuenciación completa del gen MUTYH
Poliposis Juvenil, Síndrome de Secuenciación completa del gen BMPR1A
Secuenciación Sanger del gen SMAD4
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Página113
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Poliquistosis Hepática aislada Secuenciación completa del gen PRKCSH
Secuenciación completa del gen SEC63
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante Secuenciación completa del gen PKD1
Secuenciación completa del gen PKD2
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Secuenciación Sanger del gen PKHD1
Porencefalia 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL4A1
Porfiria Aguda Intermitente Secuenciación Sanger del gen HMBS
Porfiria Variegata Secuenciación Sanger del gen PPOX
Prader-Willi, síndrome de Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, MBD5, UBE3A
Proteus, síndrome (somático) Secuenciación Sanger del gen AKT1
Proud, Síndrome de Secuenciación Completa del gen ARX
Pseudoacondroplasia Secuenciación Sanger del gen COMP
Pseudocamptodactilia con trismus, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH8
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Página114
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Secuenciación Sanger del gen NR3C2
Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo Secuenciación completa del gen SCNN1A
Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen WNK1
Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1a Secuenciación Sanger del gen GNAS
Pseudoobstrucción intestinal, neuronal Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNA
Pseudoxantoma elástico Secuenciación de los exones 24 y 28 y detecciónde la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6
Secuenciación de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6
Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación Sanger del gen ABCC6
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ABCC6
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG
Secuenciación Sanger del gen CHRNA1
Secuenciación Sanger del gen CHRND
Secuenciación Sanger del gen CHRNG
Pubertad precoz central 2 Secuenciación completa del gen MKRN3
Pulgar trifalángico con polisindactilia Secuenciación Sanger del gen LMBR1
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Página115
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
QT corto tipo 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen KCNH2
QT corto, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 8 genes: CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1.
Secuenciación Sanger del gen KCNQ1
QT largo 2, sÖndrome Secuenciación Sanger del gen KCNH2
QT largo secundario a Síndromes de Andersen, Timothy y Jervell y Lange-Nielsen
Secuenciación masiva panel de 3 genes: KCNJ2, CACNA1C, KCNQ1
QT largo, síndrome de Secuenciación masiva panel de 13 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5,KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1.
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen SCN5A
Qt Largo, tipo 11, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AKAP9
QT Largo, tipo 4, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ANK2
Queratosis palmoplantar estriada tipo II Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DSP+B2777
RAPADILINO sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4
Raquitismo hipofosfatémico AD Secuenciación completa del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X Secuenciación Sanger del gen PHEX
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Página116
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Raquitismo hipofosfatémico, autosómico recesivo, 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ENPP1
Raquitismo Hipofosfatémico (HR) XLD; HR con hipercalciuria, Hipofosfatasia; Odontohipofosfatasia, AD; HR tipos 1 y 2; HR Dependiente de vitamina D tipo 1, AR.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: ALPL, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3.
RASopatías, Síndromes Secuenciación masiva panel de 12 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 NRAS, PTPN11, RAF1,SHOC2, SOS1, SPRED1
Retinoblastoma Secuenciación Sanger del gen RB1
Retinosis Pigmentaria Secuenciación Sanger del gen RPE65
Secuenciación completa del gen PRPH2
Secuenciación completa del gen RP2
Secuenciación completa del gen ABCA4
Secuenciación completa del gen RPGR
Retinosis pigmentaria autosomica dominante Secuenciación completa del gen RHO
Secuenciación completa del gen RP1
Panel de mutaciones (16 genes):CA4, FSCN2, IMPDH1,NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS y PNR
Secuenciación masiva panel de 26 genes: AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS.
Panel de mutaciones (28 genes):CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1,SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1,PBP3, EYS, ABCA4, AIPL1, CNGA3,
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Retinosis Pigmentaria autosómica recesiva CNGB3, GRK1, IMPG2, RHO, RP1
Secuenciación masiva panel de 56 genes: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513.
Retinosis pigmentaria autosómica recesiva 39 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A
Retinosis pigmentaria recesiva ligada al X Secuenciación masiva panel de 3 genes: OFD1, RP2, RPGR.
Retinosquisis ligada al cromosoma X Secuenciación Sanger del gen RS1
Secuenciación los exones 4 y 5 del gen RS1
Retraso mental AR, tipo 38 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HERC2
Retraso mental autosómico dominante 9 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen KIF1A
Retraso mental ligado a X , inespecífico Secuenciación Completa del gen ARX
Retraso mental ligado a X, tipo Christianson Secuenciación Sanger del gen SLC9A6
Retraso mental ligado a X, tipo Claes-Jensen Secuenciación Sanger del gen KDM5C
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Descripción Estudio
Retraso mental ligado al X tipo Hedera Secuenciación completa del gen ATP6AP2
Retraso mental, autosómico dominante tipo 13 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen DYNC1H1
Rett, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
Secuenciación completa del gen FOXG1
Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Secuenciación masiva panel de 8 genes: CDKL5, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MECP2, UBE3A Secuenciación completa del gen NTNG1
Robinow; Aarskog-Scott; Opitz GBBB; KBG, síndromes Secuenciación masiva panel de 5 genes: ANKRD11, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A
Rothmund-Thompson sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RECQL4
Roussy-Levy, Síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22
Rubinstein Taybi, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen CREBBP
Saethre-Chotzen, Síndrome de Secuenciación completa del gen TWIST1
Sarcoglicanopatias tipos 2D,2E, 2C,2F Secuenciación masiva panel de 4 genes: SGCA, SGCB, SGCG, SGCD
Schinzel-Giedion, síndrome Secuenciación del exon 6 del gen SETBP1
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Descripción Estudio
Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen HSPG2
Sebastian síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH9
Seckel síndrome Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATR, CENPJ, CEP152, NIN, RBBP8
Seckel 1, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR
Secuencia deformante de aquinesia fetal Secuenciación masiva panel de 2 genes: DOK7, RAPSN
Segawa, síndrome Secuenciación completa del gen TH
Senior-Loken 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen NPHP1
Senior-Loken tipo 6, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CEP290
Sensibilidad a 6-mercaptopurina Determinación de los genotipos asociados al metabolismo de la 6-mercaptopurina
Sensibilidad al alcohol Detección de los polimorfismos ALDH2*2.ADH1B*47His y ADH1C*349Ile
Shprintzen-Goldberg síndrome Secuenciación completa del gen SKI
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3
Secuenciación masiva panel de 8 genes: GPC3, GPC4, OFD1, EZH2, NRCAM, NFIX, NSD1, MED12
Sindactilia tipo IV Secuenciación Sanger del gen LMBR1
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Descripción Estudio
Síndrome acrocallosal Secuenciación completa del gen KIF7
Síndrome acro-renal-ocular Secuenciación Sanger del gen SALL4
Síndrome CINCA Secuenciación del exón 4 del gen NLRP3
Secuenciación completa del gen NLRP3
Síndrome de abléfaron - macrostomía Secuenciación completa del gen TWIST2
Síndrome de Andresen-Tawil Secuenciación completa del gen KCNJ2
Sindrome de Cockayne tipo B Secuenciación Sanger del gen ERCC6
Síndrome de Heimler tipo 1 Secuenciación completa del gen PEX1
Sindrome de Hipoventilación Central Congénita Detección de la expansión en el gen PHOX2B
Secuenciación masiva panel de 6 genes: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, PHOX2B, RET
Síndrome de Kabuki 1 Secuenciación completa del gen MLL2
Síndrome de Marinesco-Sjogren Secuenciación Sanger del gen SIL1
Sindrome de Miller Secuenciación completa del gen DHODH
Síndrome de Nance-Horan Secuenciación Sanger del gen NHS
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Descripción Estudio
Síndrome de Pitt-Hodkins Secuenciación Sanger del gen TCF4
Síndrome de predisposición tumoral Secuenciación Sanger del gen BAP1
Síndrome de susceptibilidad familiar al blastoma pleuropulmonar
Secuenciación completa del gen DICER1
Síndrome de Treacher Collins 3 Secuenciación Sanger del gen POLR1C
Síndrome de Usher e hipoacusia no sindrómica Panel de mutaciones (9 genes): CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, ADGRV1, CLRN1 y DFNB31
Secuenciación masiva panel de 11 genes:CDH23, CIB2, CLRN1, ADGRV1, MYO7A, PCDH15, PDZD7,USH1C,USH1G, USH2A, DFNB31.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipos IA Secuenciación Sanger del gen FAS
Síndrome Megalencefalia-malformación capilar- polimicrogiria somático
Secuenciación completa del gen PIK3CA
Síndrome MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh)
Secuenciación completa del gen SERAC1
Síndrome melanoma-astrocitoma
Sindrome mielodisplásico genético Secuenciación completa del gen SF3B1
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Descripción Estudio
Síndrome Peters-plus Secuenciación Sanger del gen B3GALTL
Síndrome Tricorrino falángico tipo I Secuenciación completa del gen TRPS1
Síndrome X frágil (FRAXA) Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR.
Síndromes con Craneosinostosis: Baller-Gerold, Robinow-Sorauf, Saethre-Chotzen con o sin anomalías de párpados, Pfeiffer 1, Trigonocefalia, Craniosinostosis tipo Boston y Craniosinostosis con anomalías dentales.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: IL11RA, MSX2, RECQL4, TWIST1.
Síndromes de Poliposis Hamartomatosas. Secuenciación masiva panel de 3 genes: SMAD4, PTEN, STK11.
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Simpson-Golabi-Bemel, Nijmgen
Secuenciación masiva panel de 6 genes: BLM, GPC3, NBN, NSD1, RAD50, WT1
Síndromes asociados a Epilepsia: Aicardi-Goutieres 1, Alpers, Bartter, Griscelli, Kohlschutter-Tonz, Martsolf, Menkes, Neu-Laxova, Pitt-Hopkins, SANDO, Sesame, Warburg micro.
Secuenciación masiva panel de 15 genes: ATP7A, CNTNAP2, KCNJ1, KCNJ10, MYO5A, NRXN1, POLG, PSAT1, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, ROGDI, SLC12A1, TCF4, TREX1.
Síndromes miasténicos congénitos Secuenciación masiva panel de 15 genes: AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, VAMP2.
Síndromes miasténicos congénitos con agregados tubulares Secuenciación masiva panel de 2 genes: DPAGT1, GFPT1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Sinostosis espondilocarpotarsal, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FLNB
Sitosterolemia Secuenciación completa del gen ABCG5
Secuenciación completa del gen ABCG8
Sjogren-Larsson, Síndrome Secuenciación completa del gen ALDH3A2
Smith Magenis, Síndrome de Secuenciación del exon 3 del gen RAI1
Secuenciación completa del gen RAI1
Secuenciación masiva panel de 18 genes: CDKL5, CHL1, CNTNAP2, CNTN4, EHMT1, FOXG1, GABRA5, GABRB3, GABRG3, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, RAI1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Secuenciación completa del gen DHCR7
Sotos, Síndrome de Secuenciación completa del gen NSD1
Stargardt, enfermedad Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1.
Stickler I y II, síndrome
Stickler sin anomalía oculat tipo I, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Stickler tipo I, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A1
Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL2A1
Stickler tipo III, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
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Descripción Estudio
Stickler tipo IV, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A1
Stickler tipo V, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen COL9A2
Stickler, síndrome, tipos I, II, III, autosómicos dominantes. Stickler ocular, no sindrómico y typos IV y V, autosómicos recesivos.
Secuenciación masiva panel de 5 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Stuve-Wiedemann sindrome/Schwartz-Jampel 2 sindrome Secuenciación completa del gen LIFR
Susceptibilidad a Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 5 Secuenciación completa del gen C3
Syndrome de Waardenburg Secuenciación Sanger del gen MITF
Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
Talla Baja asociada a osteocondritis disecante y osteoartritis temprano
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ACAN
Talla baja idiopática familiar Secuenciación completa del gen SHOX
Talla baja: Deficiencia de hormona Pituitaria combinada; Deficiencia de hormona de crecimiento con anomalías pituitarias, Enanismo de Laron.
Secuenciación masiva panel de 7 genes: GHR, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica Secuenciación masiva panel de 4 genes: ANK2, CASQ2, KCNJ2, RYR2.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 1 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen RYR2
Tay-Sachs, enfermedad de Detección de las mutaciones frecuentes c.1274 1277 dupTATC, c.1073+1G>A y c.805G>A (p.Gly269Ser) en el gen HEXA
Telangiectasia cutánea familiar y cancer Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ATR
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)
Secuenciación completa del gen ENG
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 Secuenciación completa del gen ACVRL1
Timothy, sindrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CACNA1C
Tirosinemia tipo 1 Rastreo de mutaciones más frecuentes del gen FAH
Secuenciación completa del gen FAH
Tirosinemia tipo 3 Secuenciación Sanger del gen HPD
Tortuosidad arterial, síndrome Secuenciación Sanger del gen SLC2A10
Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Síndrome de
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Descripción Estudio
glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip Secuenciación Sanger del gen ALG11
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Secuenciación completa del gen PMM2
Trastorno del dolor extremo paroxístico Secuenciación Sanger del gen SCN9A
Trastorno del lenguaje oral tipo 1 Secuenciación Sanger del gen FOXP2
Trastornos de acetilación Determinación de los genotipos asociados a la actividad de N-acetilación
Trastornos de conducción cardíaca Secuenciación masiva panel de 17 genes: DES, EMD, GAA, GLA, HCN1, HCN4, KCNA5, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYH6, NKX2-5, PRKAG2, SCN5A, SCN1B, SCN4B, TRPM4
Trastornos de migración neuronal Secuenciación masiva panel de 45 genes: AKT3, ALX4, ATP7A, ARX, CASK, CDK16, CDON, CHMP1A, EMX2, DKK1, DCX, DYNC1H1, EXOSC3, FLNA, GLI2,GPR56, HCCS, HEPACAM, IGBP1, LAMB1, L1CAM, PAFAH1B1, PTCH1, OCLN, PIK3R2, RARS2, RELN, RTTN, SEPSECS, SHH, SIX3, TGIF1, TSEN2,TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBA1A, VRK1, YWHAE, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZIC4
Trastornos de Sulfatación: Acondrogénesis 1B, Atelosteogénesis 2, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espóndiloepimetafisaria (SEMD), Larsen, Ehlers-Danlos tipo músculocontractural, síndromes.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: CHST14, CHST3, PAPSS2, SLC26A2
Trastornos Polimalformativos severos: Bohring-Opitz, Rothmund-Thomson, Enanismo con microcefalia osteodisplásica tipo 1, Microftalmía sindrómica tipo 3.
Secuenciación masiva panel de 4 genes: ASXL1, RECQ L4, RNU4ATAC, SOX2
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Página127
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas
Secuenciación masiva panel de 16 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CH25H, CYP7A1, INSIG2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, STAP1, SLCO1B1
Trastornos asociados a Hipertrigliceridemia Secuenciación masiva panel de 9 genes: APOA5, APOB, APOC2, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL, SLCO1B1
Treacher Collins 2, Síndrome de Secuenciación completa del gen POLR1D
Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Treacher Collins, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 3 genes: POLR1C, POLR1D, TCOF1
Secuenciación Sanger del gen TCOF1
Tremor Hereditario Esencial, Corea Benigna, Coreoatetosis con hipotiroidismo y distress respiratorio agudo, Calcificacion de Ganglios Basales
Secuenciación masiva panel de 4 genes: FUS, NKX2-1, PDGFB, SLC20A2
Trigonocefalia tipo 1 Secuenciación del exón 10 del gen FGFR1
Secuenciación Sanger del gen FGFR1
Trimetilaminuria Secuenciación completa del gen FMO3
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) Secuenciación Sanger del gen RBM8A
Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética Secuenciación del gen GATA1
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Página128
LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia Secuenciación del gen GATA1
Trombofilia Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR
Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1
Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia Secuenciación Sanger del gen CBS
Tumor gastrointestinal estroma Secuenciación completa del gen SDHC
Tumores endocrinos (MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau) Secuenciación masiva panel de 3 genes: RET, MEN1, VHL
Usher tipo 1B, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYO7A
Usher tipo 1C, síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen USH1C
Usher tipo 1D, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen CDH23
Usher tipo 1F, síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen PCDH15
Usher tipo 2A, Síndrome de Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen USH2A
Usher tipo 2C síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ADGRV1
van Buchem tipo 2, enfermedad Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Van der Knaap, Enfermedad de, o Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Secuenciación completa del gen MLC1
Van der Woude, Síndrome de Secuenciación de los exones 1 a 9 del gen IRF6
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Ventrículo izquierdo no compactado 6 Secuenciación Sanger del gen TNNT2
Ventrículo izquierdo no compactado tipo 1, con o sin cardiopata congénita
Secuenciación Sanger del gen DTNA
Ventrículo izquierdo no compactado tipo 5 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen MYH7
Vitreoretinopatía exudativa 4 Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen LRP5
Vohwinkel, síndrome con ictiosis Secuenciación Sanger del gen LOR
Von Hipel Lindau, síndrome de Secuenciación Sanger del gen VHL
Waardenburg tipo 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg tipo 3, síndrome Secuenciación Sanger del gen PAX3
Wagner 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen VCAN
Warburg micro síndrome 1, 2, 3, 4 Secuenciación masiva panel de 4 genes: RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, TBC1D20
Weil Marchesani tipo 1, Weil Marchesani-like, síndromes y Displasia Geleofísica 1.
Secuenciación masiva panel de 3 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2
Weill-Marchesani - like, sindrome Secuenciación completa del gen ADAMTS17
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LISTADO DE ESTUDIOS
Descripción Estudio
Weill-Marchesani tipo 1, recesivo, sIndrome Secuenciación completa del gen ADAMTS10
Weill-Marchesani tipo 2, síndrome 2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen FBN1
Weissenbacher-Zweymuller síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen COL11A2
Werner, Síndrome de Secuenciación completa del gen WRN
Detección de la mutación c.1105C>T en el gen WRN
Wieacker-Wolff sÍndrome Secuenciación Sanger del gen ZC4H2
Wilson, enfermedad de Secuenciación Sanger del gen ATP7B
Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B
Rastreo de mutaciones en los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B
Wolcott-Rallison síndrome Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen EIF2AK3
Wolff-Parkinson White, Síndrome Secuenciación completa del gen PRKAG2
Wolfram, síndrome de Secuenciación completa del gen WFS1
Xeroderma Pigmentosum Secuenciación completa del gen XPC
Secuenciación completa del gen XPA
Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen ERCC2
Secuenciación masiva panel de 9 genes:DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC