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Kinderklinik und Kinderpoliklinik
mit Sozialpädiatrischem Zentrum
im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
Differentialdiagnose:Differentialdiagnose:Differentialdiagnose:Differentialdiagnose:Infektanfälligkeit Infektanfälligkeit Infektanfälligkeit Infektanfälligkeit ---- ImmundefektImmundefektImmundefektImmundefekt
Florian Hoffmann
dsai-Fortbildungsveranstaltung „Der infektanfällige Patient“22.03.2014, München
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AlterAlterAlterAlter Respirat. Respirat. Respirat. Respirat. SDSDSDSD MaximumMaximumMaximumMaximum(Jahre)(Jahre)(Jahre)(Jahre) Infekt./ JahrInfekt./ JahrInfekt./ JahrInfekt./ Jahr
< 1< 1< 1< 1 6,16,16,16,1 ±±±± 2,62,62,62,6 11,311,311,311,31 1 1 1 ---- 2222 5,75,75,75,7 ±±±± 3,03,03,03,0 11,711,711,711,73 3 3 3 ---- 4444 4,74,74,74,7 ±±±± 2,92,92,92,9 10,510,510,510,55 5 5 5 ---- 9999 5,55,55,55,5 ±±±± 2,62,62,62,6 8,78,78,78,710 10 10 10 ---- 14141414 2,72,72,72,7 ±±±± 2,22,22,22,2 7,27,27,27,2
SD = StandardabweichungSD = StandardabweichungSD = StandardabweichungSD = Standardabweichung
Monto AS et al. Tecumseh study of respiratory illne ss Am. J. Epidemiol. 1971;94:269
Fleming DW et al. Pediatrics 1987;79:55
Physiologische Infektanfälligkeit
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Plebani et al. Clin Immunol. 2002 Sep;104(3):221-30.
Risiko Lungenschäden bei PID
Risiko CLD ~ Alter bei Diagnosestellung XLA
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Physiologische InfektanfälligkeitPhysiologische InfektanfälligkeitPhysiologische InfektanfälligkeitPhysiologische Infektanfälligkeit
Physiologische Infektionsanfälligkeit
= häufig
� Immunologische Unreife� Physiologischer Immundefekt
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Physiologische PolysaccharidantikörperPhysiologische PolysaccharidantikörperPhysiologische PolysaccharidantikörperPhysiologische Polysaccharidantikörper----BildungsschwächeBildungsschwächeBildungsschwächeBildungsschwäche
Proteine
Konjugate
100
60
40
20
0
80
-6 -1 0 1 3 6 9 1215 18 21 24-3
Alter in Monaten
% d
er a
dulte
n A
ntw
ort
Polysaccharide
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Physiologische InfektanfälligkeitPhysiologische InfektanfälligkeitPhysiologische InfektanfälligkeitPhysiologische Infektanfälligkeit
Physiologische Infektionsanfälligkeit
= häufig
� Immunologische Unreife� Physiologischer Immundefekt� Erhöhte Infektionsexposition� Kindergartenbesuch� Geschwisterkinder� Anatomische Besonderheiten� Zigarettenrauch-Exposition� Sozialstatus
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Wann muss man an PID denken?Wann muss man an PID denken?Wann muss man an PID denken?Wann muss man an PID denken?
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Wie häufig sind Immundefekte?Wie häufig sind Immundefekte?Wie häufig sind Immundefekte?Wie häufig sind Immundefekte?
� IgA-Mangel 1:500� IgG-Subklassen-Mangel 1:1.000� CVID 1:20.000� Schwerer kombinierter ID (SCID) 1:50.000 - 1:100.000� Agammaglobulinämie M. Bruton 1:200.000� Seltene Immundefekt-Syndrome 1:1.000.000
Gesamtprävalenz ~(1:2000) – 1:5000
= ~16.000 PID-Patienten in BRD
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VorwiegendAntikörpermangel-
syndrome56%Vorwiegend T-
Zelldefekt8%
Phagozytendefekt9%
Komplementdefekte4%
Andere gute definierte Immundefekte
15%
Autoimmun- & Immundys-
regulationsyndrome4%
Autoinflammations-syndrome
2%
Defekte der "innate immunity"
1%UnklassifizierteImmundefekte
1%
AgammaglobulinämieCVID
ESIDESIDESIDESID----OnlineOnlineOnlineOnline----Datenbank 2012Datenbank 2012Datenbank 2012Datenbank 2012
www.esid.org
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Physiologische vs. pathologische InfektanfälligkeitPhysiologische vs. pathologische InfektanfälligkeitPhysiologische vs. pathologische InfektanfälligkeitPhysiologische vs. pathologische Infektanfälligkeit
janeinOpportunistische
Infektion
janeinRezidiv mit demselben
Erreger
janeinResiduen
chronisch, rezidivierendakutVerlauf
eher schwer, Major-Infektionen**
leicht, Minor-Infektionen*Schweregrad
= 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum
Kleinkindesalter und darüber hinaus
Max. 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum
Kleinkindesalter, danach seltener
Häufigkeit
Pathologische Infektionsanfälligkeit
Physiologische Infektionsanfälligkeit
Eigenschaft der Infektionen
janeinOpportunistische
Infektion
janeinRezidiv mit demselben
Erreger
janeinResiduen
chronisch, rezidivierendakutVerlauf
eher schwer, Major-Infektionen**
leicht, Minor-Infektionen*Schweregrad
= 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum
Kleinkindesalter und darüber hinaus
Max. 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum
Kleinkindesalter, danach seltener
Häufigkeit
Pathologische Infektionsanfälligkeit
Physiologische Infektionsanfälligkeit
Eigenschaft der Infektionen
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Symptome bei V. a. ImmundefektSymptome bei V. a. ImmundefektSymptome bei V. a. ImmundefektSymptome bei V. a. Immundefekt
(Yarmohammadi et al. 2006)
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Inzidenz SymptomeInzidenz SymptomeInzidenz SymptomeInzidenz Symptome
(Yarmohammadi et al. 2006)
![Page 13: Differentialdiagnose: Infektanfälligkeit ... · Glomerulonephritis, Hepatitis, Zöliakie, Alopezie, Diabetes mellitus Rezidivierendes Fi eber: ohne Fokus (PFAPA), zyklische Neutropenie,](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040700/5d4f604888c993ec7f8bb050/html5/thumbnails/13.jpg)
PIDPIDPIDPID----DiagnosenDiagnosenDiagnosenDiagnosen
(Yarmohammadi et al. 2006)
Humoraler ID 69% � Identifikation durch immunologische Basisdiagnostik
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Pathologische InfektanfälligkeitELVIS
� Erreger: opportunistische Erreger, z.B. Pneumocystis jiruveci, Candidasepsis, Darminfektion mit Cryptosporidien, disseminierte Infektion mit atypischen Mykobakterien. Rezidivierende Infektionen mit Pneumokokken, HSV
� Lokalisation: polytop – systemische Abwehrschwäche Atypische Lokalisation- Hirnabszess durch Aspergillus spp. oder Leberabszess durch S. aureus
� Verlauf: protrahiert, ungenügendes Ansprechen auf antibiotische Therapie. Infektionskomplikationen durch abgeschwächte Erreger,z.B. nach BCG-Impfung
API: Leitlinie “Diagnostik von Primären Immundefekten“, AWMFonline 12/2011
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Pathologische InfektanfälligkeitELVIS
� Intensität: Major-Infektionen (Pneumonie, Sepsis, Osteomyelitis, Meningitis, invasive Abszesse), Minor- Infektionen (Otitis media, Sinusitis, Bronchitis, oberflächliche Hautabszesse)
� Summe: Zahl der Infektionen (oft Diskrepanz zwischen subjektiver Wahrnehmung und objektiver Dokumentation)
Pathologische Infektanfälligkeit, charakterisiert d urchErreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität und Summ e (ELVIS),ist ein Leitsymptom für primäre Immundefekte
API: Leitlinie “Diagnostik von Primären Immundefekten“, AWMFonline 12/2011
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ImmundysregulationGARFIELD
� Granulome: nicht nekrotisierende, kleinherdige, epitheloidzellige Granulome in Lunge, lymphatischem Gewebe, im Darm und in der Haut
� Autoimmunität: Autoimmunzytopenien, rheumatoide Arthritis,Vaskulitis, Glomerulonephritis, Hepatitis, Zöliakie, Alopezie, Diabetes mellitus
� Rezidivierendes Fieber: ohne Fokus (PFAPA), zyklische Neutropenie, familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL)
� Ekzeme bis zur Erythrodermie (Omenn-Syndrom, WAS, IPEX, HIES)
� Lymphoproliferation: Milz, Leber, LK
� Chronische Darmentzündung insbesondere mit frühem Beginn
Trotz fehlender Infektanfälligkeit kann ein primärer Immundefekt vorliegen
API: Leitlinie “Diagnostik von Primären Immundefekten“, AWMFonline 12/2011
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12 Warnzeichen für PID12 Warnzeichen für PID12 Warnzeichen für PID12 Warnzeichen für PID
![Page 18: Differentialdiagnose: Infektanfälligkeit ... · Glomerulonephritis, Hepatitis, Zöliakie, Alopezie, Diabetes mellitus Rezidivierendes Fi eber: ohne Fokus (PFAPA), zyklische Neutropenie,](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040700/5d4f604888c993ec7f8bb050/html5/thumbnails/18.jpg)
Warnzeichen für primäre Immundefekte
1. Pathologische Infektanfälligkeit: ELVISErreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität und Summe
2. Immundysregulation: GARFIELDGranulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung
3. Gedeihstörung
4. Auffällige Familienanamnese(z.B. Konsanguinität, Immundefekt, pathologische Infektanfälligkeit)
5. Labor: Lymphopenie, Neutropenie, Hypogammaglobulinämie
API: Leitlinie “Diagnostik von Primären Immundefekten“, AWMFonline 12/2011
![Page 19: Differentialdiagnose: Infektanfälligkeit ... · Glomerulonephritis, Hepatitis, Zöliakie, Alopezie, Diabetes mellitus Rezidivierendes Fi eber: ohne Fokus (PFAPA), zyklische Neutropenie,](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040700/5d4f604888c993ec7f8bb050/html5/thumbnails/19.jpg)
Immunologischer NotfallImmunologischer NotfallImmunologischer NotfallImmunologischer Notfall
� Erythrodermie in den ersten Lebenswochen (V.a. schweren kombinierten
Immundefekt)
� schwere Lymphopenie im 1. Lebensjahr (V.a. schweren kombinierten
Immundefekt)
� persistierendes Fieber und Zytopenie (V.a. prima res
Ha mophagozytosesyndrom)
� schwere Neutropenie im Kindesalter (<500/µl, V.a. schwere kongenitale
Neutropenie)
� schwere Hypogammaglobulinamie (V.a. schweren kombinierten
Immundefekt oder Agammaglobulinamie)
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NichtNichtNichtNicht----immunologische Diagnostikimmunologische Diagnostikimmunologische Diagnostikimmunologische Diagnostik
� RöRöRöRö----ThoraxThoraxThoraxThorax ���� Narben, Bronchiektasien, Fehlbildungen
� SchweißtestSchweißtestSchweißtestSchweißtest ���� CF� IgE, Prick, RASTIgE, Prick, RASTIgE, Prick, RASTIgE, Prick, RAST ���� Asthma bronchiale� αααα1111----AntitrypsinAntitrypsinAntitrypsinAntitrypsin ���� α1-Antitrypsinmangel� HNOHNOHNOHNO ���� Adenoide� RöntgenRöntgenRöntgenRöntgen----Breischluck Breischluck Breischluck Breischluck ���� Fistel, GÖR� BürstensaumbiopsieBürstensaumbiopsieBürstensaumbiopsieBürstensaumbiopsie ���� Karthagener-Syndrom � CTCTCTCT----ThoraxThoraxThoraxThorax ���� Bronchiale Fehlbildung, Bronchiektasien � Bronchoskopie Bronchoskopie Bronchoskopie Bronchoskopie ���� Fremdkörper, Fehlbildung, Aspiration� InfektionsscreeningInfektionsscreeningInfektionsscreeningInfektionsscreening ���� HIV, EBV, Tbc.� Blutbild, LDH, HSBlutbild, LDH, HSBlutbild, LDH, HSBlutbild, LDH, HS ���� Onkologische Erkrankung
� Period. Fiebersynd.Period. Fiebersynd.Period. Fiebersynd.Period. Fiebersynd. ���� Genetik
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Immunologische BasisImmunologische BasisImmunologische BasisImmunologische Basis----DiagnostikDiagnostikDiagnostikDiagnostik
Labor Befund Mögliche Diagnosen Preis in €
Stufe 1
BB + Diff.
Lymphopenie Thrombopenie Neutropenie Howell-Jolly-Körp.
SCID, komplettes DiGeorge-Sy. Wiskott-Aldrich-Syndrom, CVID Kostmann-Syndrom, zykl. Neutropenie funkt. Asplenie
1 €
IgG, IgA, IgM IgG↓↓↓↓↓↓↓↓, IgA↓↓↓↓, IgM↓↓↓↓
IgG↓↓↓↓ + IgA o. IgM ↓↓↓↓
IgG↓↓↓↓ + IgM↑↑↑↑↑↑↑↑
Agammaglobulinämie CVID Hyper-IgM-Syndrom
je 1 €
���� Trefferquote ca. 60-70%
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Immunologische BasisImmunologische BasisImmunologische BasisImmunologische Basis----DiagnostikDiagnostikDiagnostikDiagnostik
Labor Befund Mögliche Diagnosen Preis in €
Stufe 1
BB + Diff.
Lymphopenie Thrombopenie
Neutropenie Howell-Jolly-Körp.
SCID, komplettes DiGeorge-Sy. Wiskott-Aldrich-Syndrom, CVID
Kostmann-Syndrom, zykl. Neutropenie funkt. Asplenie
1 €
IgG, IgA, IgM IgG↓↓↓↓↓↓↓↓, IgA↓↓↓↓, IgM↓↓↓↓
IgG↓↓↓↓ + IgA o. IgM ↓↓↓↓
IgG↓↓↓↓ + IgM↑↑↑↑↑↑↑↑
Agammaglobulinämie CVID Hyper-IgM-Syndrom
je 1 €
Stufe 2
IgE IgE↑↑↑↑ Hyper-IgE-Syndrom 9 €
IgG-Subklassen IgG1-IgG4↓↓↓↓ IgG-Subklassenmangel
Impf-AK ↓↓↓↓↓↓↓↓ Selektiver Antikörper-Defekt je 15 €
CH50 CH50↓↓↓↓ Komplementdefekt 35 €
Eiweiß/Albumin i. S. ↓↓↓↓↓↓↓↓ Enterales Eiweißverlustsyndrom 1 €
Isohämagglutinine ↓↓↓↓↓↓↓↓ o. nicht nachweisbar Agammaglobulinämie, CVID, … 10 €
U-Stix Proteinurie Renales Eiweißverlustsyndrom 1 €
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IgGIgGIgGIgG----SubklassenSubklassenSubklassenSubklassen
� NichtNichtNichtNicht indiziert bei:
� Alter < 3 Jahre� Reduziertem Gesamt-IgG
� Nur Nur Nur Nur indiziert bei:
� Normalem Gesamt-IgG� Rezidivierende bakterielle Infektionen oder� Candidainfektionen
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Immunologische Diagnostik Stufe 3Immunologische Diagnostik Stufe 3Immunologische Diagnostik Stufe 3Immunologische Diagnostik Stufe 3
Abwehr Basisdiagnostik Weiterführende Diagnostik
Phagozyten Granulozytenzahl Granulozytenfunktion
(NBT-Test, DHR-Test)
B-Zellen Immunglobuline
IgG-Subklassen
Impfantikörper
B-Zellzahl (CD 19, CD 20)
B-Zellfunktion (PWM-Stimulation)
Sekretorisches IgA
T-Zellen Lymphozytenzahl
T-Zell Subpopulationen
T-Lymphozytenfunktion (Mitogen-Stimulation, Antigen-Stimulation)
Zytokine
Komplement CH50 AP 50, Einzelkomponenten
���� Molekulargenetische Diagnostik
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Algorithmus zum Vorgehen bei Algorithmus zum Vorgehen bei Algorithmus zum Vorgehen bei Algorithmus zum Vorgehen bei InfektanfälligkeitInfektanfälligkeitInfektanfälligkeitInfektanfälligkeit
Physiologische Infektanfälligkeit
Keine Diagnostik
Pathologische Infektanfälligkeit
oder Warnzeichen vorhanden
BB+ Diff.-BB Immunglobuline
Kontrolle nach 4 Wo.
Alle Werte normal
Primärer Immundefekt weitgehend ausgeschlossen
Bei verdächtiger Anamnese
Werte auffällig
Primärer Immundefekt wahrscheinlich
Vorstellung PID-Zentrum
Schwerwiegende Symptomatik
nach Wahn et al., pädiat prax 69, 91-98, 2006/2007
![Page 26: Differentialdiagnose: Infektanfälligkeit ... · Glomerulonephritis, Hepatitis, Zöliakie, Alopezie, Diabetes mellitus Rezidivierendes Fi eber: ohne Fokus (PFAPA), zyklische Neutropenie,](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040700/5d4f604888c993ec7f8bb050/html5/thumbnails/26.jpg)
ZusammenfassungZusammenfassungZusammenfassungZusammenfassung
� Klinische Abgrenzung physiologische versus pathologische Infektanfälligkeit häufig schwierig� Diagnoseverzögerung in Deutschland durchschnittlich 8 Jahre� Sensibilisierung für PID-Warnzeichen� Frühzeitige Diagnosestellung bestimmt weiteren Verlauf� Bei Verdacht auf PID hartnäckig dranbleiben� Rationelle Basisdiagnostik anstreben
� BB, Diff-BB, IgG, IgA + IgM � ~60-70% Trefferquote
� Altersabhängige Normwerte berücksichtigen� Frühzeitige Kontaktaufnahme mit Spezialzentrum � AG Pädiatrische Immunologie unter www.kinderimmunologie.dewww.kinderimmunologie.dewww.kinderimmunologie.dewww.kinderimmunologie.de
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Immundefekt-AmbulanzLMU München
Tel.: 089-5160-3931
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!