DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VD
-Enf. del músculo cardiaco de origen genético (diagnóstico es un reto para el clínico).
-Causa común de MS en adultos jóvenes.
-En el estadio final de la enfermedad el miocardio es sustituido por tejido fibro-adiposo.
-Las mutaciones causales de la enfermedad se hallan en las uniones intercelulares. (proporcionana la base para un mejor diagnostico y mejor comprensión de la patogénesis).
Introducción
-50% historia familiar.
-30% autonómica dominante con expresión variable y penetración incompleta.
-Autonómica recesiva (en. de naxos,placoglobina)(enf. de carvajal, desmoplaquina, Ecuador y predominio de afectación VI-reemplazo por fibrosis pero no por grasa- en RMN tienen RT pero no refuerzo en T1).
- Mutaciones principalmente en genes: placoglobina, placofilina-2 (más jóvenes y tienen arrítmias malignas), desmoplaquina, desmogleina, desmocollina, receptor rianodina (RYR2) (acoplamiento excitación contracción-Ca en RS-sobrecarga de ca en citosol- apoptosis-TV inducida por catecolaminas) y factor de crecimiento transformante-b3.
-Las alteraciones en las uniones celulares
stress mecánico
apoptosis
tejido fibroadiposo y arrítmias cardiacas
GENETICA Y PATOGENESIS
CLINICA Y HISTORIA NATURAL-Adolescentes y adultos jóvenes (20-50 AÑOS).
-Varones >>> Mujeres.
-Prevalencia varía de acuerdo a la región.
1:5000
Italia (Veneto) 1:1000 -20% MS en Jóvenes.
USA 3% MS en atletas.
-Clínica: -MS (arritmias ventriculares aumentan frente al ejercicio). Arrítmias clinica más frecuente. -ICC derecha.(<10%). -ICC biventricular.
-Historio natural:
1) Fase silente-asintomática-MS (ejercico extremo). Alt estructurales están ausentes o confinadas al trinagulo de displasia: tracto de salida, tracto de entrada o región apical del VD. 2) Fase inestable-arrítmias ventriculares (imagen de BCRI). Alt. morfológicas. 3) Fase de ICC derecha. 4) Fase final. Dilatación biventricular (indistinguible de MCD-relación volúmen VD-VI)(TEP y FA) 76% compromiso del VI
DIAGNÓSTICO
2 criterios mayores; 1 criterio mayor y 2 menores o 4 criterios menores
DIAGNOSTICO
Criterios ampliados para familiares de primer grado
Evaluación
-Historia (síntomas) y recopilación del pedigree.
-ECG (difícil de interpretar en <12 años)
-Potenciales evocados.
-Prueba de esfuerzo.
-Holter.
-Ecocardiograma.
-RMN cardiaca (experiencia).
Arrítmia ventricular significativa:
>200 EV HOLTER
>4 EV PEG
TVNS (>=3 latidos consecutivos a más de 120lpm)
TV
ECG
1) Normal (40%).
2) BCRD (6-15%).
3) BIRD (14-18%).
4) QRS >110 ms V1-V3 (98%).
5) Onda Epsilon en precordiales derechas (25%).
6) Potenciales tardíos en señal premediada (50-80%).
7) T invertida en V1-V3 (54%).
-25%
-la sensibilidad se puede aumentar preparando la piel, y aumentando la velocidad y la amplitud al doble.
-corresponde a potenciales eléctricos tardíos de pequeña amplitud que se origina en tejido normal rodeado de infiltración fibro-adiposa.
-equivale a los potenciales tardíos de la señal promediada.
-T (-) V1-V3 más frecuente (50%)
-en otras derivaciones indica compromiso concomitante del VI
ECOCARDIOGRAFÍA
-Descartar enf. congénitas.
-Hallazgos:
-dilatación del VD.
-Hipoquinesia VD.
-aneurismas.
-aumento de la ecogenicidad de la banda moderadora.
-prolapso tricuspideo.
-TAPSE-Doppler tisular.
-Deposito de grasa en T1. Técnicamente dificultoso y poco sensible (67%).
-Areas de hipoquinesia-disquinesia.
-Dilatación del VD.
-Realce tardío de gadolinio (se relaciona con la inducibilidad de arrítmias).
RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR
RMN CARDIACA
BIOPSIA ENDOMIOCARDICA
-Limitada por afectación parcheada (triangulo de displasia). Biopsias son de septum.
-Alta posibilidad de complicaciones (perforación y taponamiento)
-Potenciales tardíos S 40% y E 90%.
-Holter y PEG demuestran la presencia de arrítmias lo cuál aporta a la metodología diagnóstica, pero su valor pronóstico es incierto.
TV con imagen de BCRI inducida en una PEG
PRONÓSTICO y TRATAMIENTO
-Mortalidad anual del 3% y 1% en pacientes recibiendo tratamiento.
-Registros USA, la mortalidad es fundamentalmente arrítmica y en Francia es por insuficiencia cardiaca.
-Las arritmias sintomáticas desencadenadas por descarga adrenérgica, responden muy bien a Beta-bloqueantes, sotalol y/o amiodarona.
-CDI debe ser implantado en los pacientes de alto riesgo.
-Ablación por radiofrecuencia.
-Transplante cardiaco.
FACTORES RELACIONADOS A UN PRONÓSTICO ADVERSO
REGISTRO FRANCÉS (n:130)