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Doença de Doença de HuntingtonHuntington

Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Biomatemática2009/2010

Trabalho realizado por:

• Ana Isabel Araújo• Ana Luísa Nunes• Ana Rita Cunha• Humberto Costa• Jorcélio Vicente

Turma 2

Doença de Huntington

• neurodegenerativa rara

• autossómica dominante

• aparece geralmente na idade média

(35-45 anos)

Características

• Mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (Htt)

Se há mutação neste gene

A proteína Htt fica disfuncional

Causa

Induz a morte das células nervosasneurónios

Doença de Huntington

• movimentos involuntários

• perda de faculdades cognitivas e perceptivas

Sintomas

• perda de memória• perturbações emocionais

Tendem a piorar com o tempo

• DH ainda não tem cura

• Tratamentos através dos quais se tentam controlar os sintomas

Tratamento

Objectivos

• Estudo da relação entre as variáveis (os quatro testes para ajuda do

diagnóstico) e os factores (idade, sexo e nível

educacional)

Para saber se os resultados obtidos nos

testes são influenciados pelos factores

Variáveis ( quatro testes)

1.Teste de Reconhecimento Facial de Benton (TRF)

• Teste que avalia a habilidade para reconhecer caras

• Escala: 0-27

• Teste que avalia a percepção e a memória visuais

2.Teste de Retenção Visual de Benton (TRV)

Objectivos

• Comparar os testes entre si, e ver qual deles dita com mais eficácia o

aparecimento de sintomas que induzem um diagnóstico de DH.

TRV - Respostas erradas• Escala: 0-26

3.Teste de Discriminação Visual das Formas (TDVF)

• Teste que avalia a capacidade de discriminar pormenores faciais

• Escala: 0-32

TRV - Respostas correctas

• Escala: 0-10

Material e Métodos

Descrição da Descrição da AmostraAmostra

Total=49

Material e Métodos

Avaliar testes mais eficazes Avaliar testes mais eficazes para diagnóstico: para diagnóstico:

Testes de comparações multiplas:

ANOVAANOVA (paramétrico)(paramétrico)

Kruskal-WallisKruskal-Wallis (não (não paramétrico)paramétrico)

Post-Hoc (comparações dois a dois)

TukeyTukey (para ANOVA)(para ANOVA)

vários vários Man-Whitney’sMan-Whitney’s (para Kruskal-Wallis)(para Kruskal-Wallis)

variável dependentevariável dependente:: GRUPO (sintomáticos, pré-GRUPO (sintomáticos, pré-sintomáticos, controlos)sintomáticos, controlos)

variáveis independentes ou variáveis independentes ou factoresfactores:: TRF, TRV - respostas TRF, TRV - respostas correctas, TRV - respotas correctas, TRV - respotas erradas, TDVFerradas, TDVF (TDVF não (TDVF não segue DN)segue DN)

H0.:H0.: hipótese de semelhança hipótese de semelhança entre as vars.entre as vars.Valor-p:Valor-p: erro que se comete erro que se comete ao rejeitar H0. ao rejeitar H0. Nível de significância:Nível de significância: 0,05 0,05 I.C.:I.C.: 95%, 95%,

valor-p < 0,05 valor-p < 0,05 rejeita-se H0 rejeita-se H0 o teste é eficaz pois há diferença o teste é eficaz pois há diferença

significativa entre dois grupos de indivíduos testados pelo mesmo significativa entre dois grupos de indivíduos testados pelo mesmo testeteste

Resultados

IdadeTeste de Pearson Teste de Spearman

Variável Teste de Reconhecimento Facial de Benton (TRF)

Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Correctas

Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Erradas

Teste de Discriminação Visual das Formas (TDVF)

r - 0,246 - 0,431 0,480 0,397significado

inexistente existentedecrescente

existentecrescente

existente, mas fracacrescente

EducaçãoTeste de Pearson Teste de Spearman

Variável Teste de Reconhecimento Facial de Benton (TRF)

Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Correctas

Teste de Retenção Visual de Benton (TRV) - Erradas

Teste de Discriminação Visual das Formas (TDVF)

r 0,324 0,559 -0,555 0,474significado

existente, mas fracacrescente

existentecrescente

existentedecrescente

existentecrescente

Resultados

Material e Métodos

Testes e diagnóstico: ANOVATestes e diagnóstico: ANOVA

TestesGrupos (sintomáticos, pré-sintomáticos, controlos) Sig.

Benton Facial Recognition Test (0-27) Between Groups ,054 variam de maneira semelhante mas

sig. muito próximo do grau de confiança

Within Groups

Total

Benton Visual Retention Test - Correct Answers (0-10)

Between Groups ,000variam de maneira diferente

Within Groups

Total

Benton Visual Retention Test - Errors (0-26)

Between Groups ,000variam de maneira diferente

Within Groups

Total

vars. normais

Resultados

Testes e diagnóstico: Post Hoc - TukeyTestes e diagnóstico: Post Hoc - Tukeyvars. normais

Dependent Variable (I) Group (J) Group Sig.

Benton Facial Recognition Test (0-27)

Symptomatic Huntington's disease patients

Presymptomatic Huntington's disease gene carriers

,050

controls ,105



,050

controls ,769

controls Symptomatic Huntington's disease patients

,105


,769

O TRF é indicado para diferenciar os sintomáticos e os controlos

Resultados

Testes e diagnóstico: Post Hoc - TukeyTestes e diagnóstico: Post Hoc - Tukey


Benton Visual Retention Test - Correct Answers (0-10)



,004

controls ,000



,004

controls ,555


,000


,555

vars. normais

O TRV (respostas correctas) é indicado para diferenciar sintomáticos e controlos;

sintomáticos e pré-sintomáticos (por ordem decrescente de eficácia)

Resultados

Testes e diagnóstico: Post Hoc - TukeyTestes e diagnóstico: Post Hoc - Tukey


Benton Visual Retention Test - Errors (0-26)



,000

controls ,000



,000

controls ,712


,000


,712

vars. normais

O TRV (respostas erradas) é indicado para diferenciar sintomáticos e

controlos; sintomáticos e pré-sintomáticos (com a mesma eficácia)

Resultados

Testes e diagnóstico: Kruskal- WallisTestes e diagnóstico: Kruskal- Wallisvars. não normais

Kruskal-wallis test – Test Statistics

Sintomáticos vs Pré-sintomáticos vs Controlos

Benton Visual Form Discrimination Test (0-32)

Asymp. Sig. ,053

Resultados

Testes e diagnóstico: Post Hoc - Mann-Whitney Testes e diagnóstico: Post Hoc - Mann-Whitney vars. não normais

O TDVF é indicado para diferenciar sintomáticos de controlos

Sintomáticos vs Pré-sintomáticos


Asymp. Sig. (2-tailed) ,133

Exact Sig. [2*(1-tailed Sig.)] ,141

Sintomáticos vs Controlos




Pré-sintomáticos vs Controlos




Conclusão

Concluindo…

Nenhum teste dos estudados faz a diferenciação significativa entre os indivíduos sintomáticos dos pré-sintomáticos.

Sintomáticos vs Pré-sintomáticos

(por ordem decrescente)

TRV-ErrorsRV-Respostas Correctas TRF

Sintomáticos vsControlos

(por ordem decrescente)

TRV-Erros e TRV-Respostas Correctas

(os dois testes têm, aproximadamente a mesma eficácia)

TDVF Nível de Educação

Referências Bibliográficas

Distortion of Size Perception in Visuospatial nelect., A David Milner and Monika Harvey, Current Biology 1995, 5:85-89

Developmental prosopagnosia and the Benton Facial Recognition Test., Bradley C. Duchaine, PhD; and Ken Nakayama, PhD

Clinical Use of the Benton Visual Retention Test for Children and Adolescents with Learning Disabilities., Jeffrey H. Snow., University of Arkansas for Medical Sciences.

Benton Sivan and Spreen, 1996A.B. Benton Sivan and O. Spreen, Der Benton Test (7th ed.), Huber, Bern (1996).

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