![Page 1: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/1.jpg)
• E.A
• 8 yaş-Kız
• D.T:12.10.2005
• İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık
• Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş• Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti olmayan hasta,
8 aylıkken başlayan, birer ay arayla 3 kez ateşli havale geçirmiş ve giderek halsizleşmiş, iştahı azalmış. El ve ayaklarda şişlikle beraber vücut derisi 2-3 kez soyulmuş, rengi siyahlaşmış. 20 aylıkken servisimize yatırılmış.
![Page 2: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/2.jpg)
• Kaşektik görünümde ve ödemli olan hasta, ağır malnütrisyon marasmik- kwashiorkor tanısı ile yatırılmış.
![Page 3: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/3.jpg)
Özgeçmiş
• Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Hamileliği boyunca bir kez USG çektirmiş.Patoloji saptanmamış..Gebeliği sırasında sigara,alkol,madde kullanımı,kanama, akıntı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü ve ateşli hastalık geçirme öyküsü yok.
• Natal:Evde ebe eşliğinde, zamanında, NSVY ile,3 500 gr doğmuş.Göbeği jiletle kesilmiş.
• Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış. İkter,siyanoz öyküsü yok.• Beslenme:10 ay anne sütü almış, anne sütünün yanında mama da verilmiş. 6 aylık
olunca ek gıdalara geçilmiş. İnek sütü verilmiş. 3 ampul D Vit yapılmış.• Büyüme-gelişme:Başını dik tutma:7 ay, anneye gülümseme:5-6 ay, desteksiz
oturma:7 ay, diş çıkarma:1 yaş, tutunarak yürüme:17 ay• Aşılar: Tam• Geçirdiği hastalıklar:8 aylıkken 3 kez febril konvülziyon, anal fissür, 3 kez sağ
femur kırığı• Alerji: Özellik yok• Parazit:Özellik yok• PICA:Özellik yok
![Page 4: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/4.jpg)
Soygeçmiş
• Anne:31 yaş, İO mezunu,Ev hanımı,SS• Baba:33 yaş, İO mezunu, Serbest meslek,SS• Anne-baba: Hala-dayı çocukları• 1. Çocuk: hastamız• Ailede sürekli hastalık: yok• 2.Çocuk:2007 doğumlu, kız, 1,5 yaşında ex(ateşli hastalık sonrası
ani ölüm)• 3. Çocuk:4 aylık düşük• 4. Çocuk: 3,5 yaş , Erkek, mental retardasyon+
![Page 5: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/5.jpg)
21 aylıkken FM
– Ağır malnütrisyon (gomez %52, relatif tartı:67, yaşa göre boy %84),
– Boy:72,5 cm(<3p)
Kilo:6200 kg(<3p)– El ve ayaklarda ödem, soyulma– Dil papillaları atrofik– Hepatomegali:5 cm, splenomegali:3cm– Saçlarda dökülme, incelme – Kaba motor gelişim basamakları geri (DENVER: KY:
25 ay, KS:23-24 ay, KM:12 ay, İM:23,24- ay, dil: 23-24 ay
– Anal fissür
![Page 6: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/6.jpg)
TETKİKLER-2007• Kan şekeri:51 (İdrarda keton negatif. İzlemde normoglisemik) • T.protein: 4,51 albumin:2,68 (Ig’ler normal)• Hg:6,6 MCV:96 lökosit: 5200 PLT:197 000
– Ferritin:543– B12:217– Folat:7,94
• Kan amonyak düzeyi: 234 • AST, ALT, bilirubinler, PT, PTT, elektrolitler normal.• LDH:1027• Dışkı ve idrar kültürü normal. • TİT:Normal• KİA: Depo hücresi görülmüş• Göz muayenesi: Doğal• Batın USG: Hepatomegali, heterojen dalak parenkimi ve dalak içi
kalsifikasyon
![Page 7: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/7.jpg)
İzlem
• Basit travma ile femur fraktürü gelişmiş. – Ca:8,6 P:5,1 ALP:251– 25 OH D vit: 69– PTH: 28– Z skoru: -6,
• Dışkıda yağ pozitif, Ig A alt sınırda, gaytada elastaz düzeyi normal.
• Batın BT: Hepatosplenomegali, dalakta ve sağ sürrenal gland’de kalsifikasyon.
![Page 8: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/8.jpg)
Patolojik bulgular (21 aylık)
• Ağır protein enerji malnutrisyonu• HSM• Kaba motor gelişiminde gerilik• 1. derece kuzen evliliği• Osteoporoz, patolojik kemik kırıkları• Dalakta ve sürrenal glandda kalsifikasyon• Makrositer anemi• LDH yüksekliği• Ferritin yüksekliği• NH3 yüksekliği• KİA’da depo hücresi
![Page 9: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/9.jpg)
Ön Tanılar
![Page 10: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/10.jpg)
İzlem
• Tandem MS/MS ve idrarda organik asit incelemesinde belirgin özellik yok.
• Lizozomal depo hastalıkları için enzim taraması (İngiltere Willik Lab): Normal
• Karaciğer biyopsisi: Non-spesifik bulguar
![Page 11: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/11.jpg)
04.12.2013
• 8 yaş
• Şikayeti: Aktif şikayet yok
• Öyküsü: 3 kez femur kırığı olan, osteopenisi nedeniyle Ç.Endokrinoloji tarafından takip edilen hasta 3 kez 3 ayda bir Pamindronat tedavisi almak için servisimizde yatmış. Tekrar Pamindronat tedavisi almak üzere geldi.
![Page 12: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/18.jpg)
Fizik Muayene• Ateş:37,4 C Boy:98 cm(<3p)• Nabız:96/dk Kilo:16,5 kg(<3p)• TA:80/50 Baş çevresi: 50 cm• SS:26/dk• Genel durum iyi, Vital bulgular stabil• Cilt: Turgor,tonus doğal. Gövdede,sırtta,bacaklarda ,ayaklarda, ellerde,boyunda ve
saçlı deride yaygın krutlu, psöriazise benzer(?) döküntü. El ve ayak parmak uçlarında soyulmalar mevcut.
• Baş-Boyun:Saç ve saçlı deride krutlu lezyonlar+ Boyund kitle, lenfadenopati yok.• KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. Burun akıntısı, tıkanıklığı yok. Kulaklar doğal,
anomali yok.• Gözler: Gözlerin her yöne hareketi tam. Bilateral ışık refleksi mevcut.• KVS: S1+ S2+ Ek ses yok. Üfürüm yok.• SS:Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.• GİS:Batın rahat. Defans, rebound yok. Hepatomegali kot altı 2 cm, splenomegali kot
altı 1 cm ele geliyor, traube kapalı. • GÜS: Haricen kız. Anomali yok.• NMS:Bilinç açık. Koopere, oryante. Ense sertliği, kernig,brudzunski negatif. Babinski,
klonus negatif. Kranyal sinir muayenesi doğal. Serebellar testler doğal.• Ekstremiteler:Kas tonusu hafif azalmış. Hiperesktansbilitesi mevcut. X bacak+
![Page 19: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/24.jpg)
TETKİK• 05.12.2013• Glukoz:80• BUN:6• Kreatinin:0,32• T.Bil:0,5• AST:26• ALT:18• GGT:32• LDH:464• ALP:309• T.Protein:6.8• Alb:3,67• Na:137• K:4,41• Cl:107• Ca:9.4• Mg:2,50• P:6.2• Ürik asit:1.7
• 05.12.2013 Amonyak(Açlık):182• 07.12.2013 Amonyak(Açlık):115 • (Tokluk):167
• Demir:156• TDBK:241• Transferrin Sat:35• CPK:80• Trigliserid:133• Total Kolesterol:165• HDL:30• LDL:108• Ferritin:189 • B12:389 •
![Page 25: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/25.jpg)
• 30.05.2013.• Kranyal MR:• SONUÇ: Sol frontal derin beyaz cevherde anterior korona radiata düzeyinde BOS ile
izointens laküner lezyonlar ve sağ korpus kallozum korpus ve splenium komşuluklarında benzer özelliklerde laküner lezyonlar,
• Hurler başta olmak üzere diğer mukopolisakkaridozlar açısından hastanın
araştırılması önerilir. Paranazal sinüslerde mukozal kalınlaşmalar
![Page 26: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/26.jpg)
İÜ Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma Bilim DalıKan Aminoasit Analizi
• Lizin• Sistin • Arjinin seviyeleri düşük
![Page 27: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/27.jpg)
TANI
Lizinürik Protein İntoleransı
![Page 28: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/28.jpg)
İZLEM• Göz dibi muayenesi normal• SFT normal ,PA AC grafisi normal (Alveoler proteinozis? )• Abdominal USG normal (Dalakta kalsifikasyon?)• İÜ Çapa Tıp Fakültesi Metabolizma BD ‘na aminoasit analizi için
idrar ve kan örnekleri gönderildi.
![Page 29: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/29.jpg)
Lizinürik Protein İntoleransı-1
• 120 civarında vaka bildirimi var, Finlandiya’da insidans en yüksek, İtalya ve Japonya’dan da bildirimler var.
• Yenidoğan ve süt çocukları asemptomatik,
Proteinden zengin ek gıdaya geçişle birlikte hiperamonyemi atakları
-Ataklar: yemekten kaçınma, kusma,stupor, koma şeklinde olabilir
Zorla beslemek ölümcül olabilir• OR geçişli• Dibazik aminoasit taşıyıcısı hafif alt ünitesini kodlayan kromozom
14q üzerindeki SLC7A7 geninde 30 farklı mutasyon bildirilmiş.
![Page 30: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/30.jpg)
Lizinürik Protein İntoleransı-2Patoloji
• Dibazik katyonik aminoasitlerin(Lizin,Arjinin,Ornitin) renl tübül ve barsaklardan bazolateral membrandan transportu bozuk
• Üre siklusunda bozulmaGlutamin ve Alaninde artış
• ArjininNO sentezinde bozulma
• Lizinİskelet gelişiminde bozulma
![Page 31: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/31.jpg)
Lizinürik Protein İntoleransı-3KLİNİK
• Büyüme gelişme geriliği• Hepatosplenomegali• Hipotoni• Fraktürler,iskelet değişiklikleri, osteopeni..• Kemik gelişimi geri, puberte gecikmiş• Hiperamonyemiden kaçınılmışsa nörolojik
gelişim normal• SLE• Alveoler Proteinozis
![Page 32: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/32.jpg)
Lizinürik Protein İntoleransı-4Laboratuvar
• Serum Ferritin ve LDH yüksek, demir ve transferrin normal
• Anemi, lökopeni, trombositopeni, retikülositoz
• Nadiren proteinüri, glukozüri,fosfatüri,tübüler asidoz
• Karnitin düşük
![Page 33: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/33.jpg)
TANI
• Serum LDH ve Ferritin yüksek
• Serumda Lizin, Ornitin,Arjinin düşük,idrarda atılımları yüksek
• Mutasyon analizi
![Page 34: E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062222/568159a0550346895dc6ee63/html5/thumbnails/34.jpg)
Tedavi ve Prognoz
• Amaç: Hiperamonyemiden koruyarak gerekli protein ve esansiyel aminoasitleri sağlamak
• Üre döngüsünü düzeltmek için;Sitrülin100 mg/kg/g, 3-5 dozda, bu sayede günde 1-1,5 g/kg proteini tolere edebilirler
• Nitrojen yükünü azaltmak için;Sodtum Benzoat, Sodyum Fenilbütirat
• Düşük doz L-Lizin• Karnitin• Kalsiyum, vitaminler, eser elementler