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EL PROYECTO DEL GENOMA
HUMANOPGH
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Portada del Time en el que muestra cómo la genética influenciará la medicina.
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Cromosomas humanos de una célula (imagen microscopio óptico)
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Mapa de genes involucrados en enfermedades humanas.
Cáncer genético de mama
Corea de Huntingtón
Fibrosis quística
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Los objetivos del Proyecto son:
1. Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
2. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
3. Acumular la información en bases de datos. 4. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías
de secuenciación. 5. Desarrollar herramientas para análisis de datos. 6. Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que
se derivan del proyecto.
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Secuenciación
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Francis Collins Craig Venter
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APLICACIONES:
•MEDICINA MOLECULAR
•EVOLUCIÓN
•MIGRACIÓN HUMANA
•MEDICINA FORENSE
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CONTROVERSIA ÉTICA
•USO DE INFORMACIÓN (SEGUROS, TRABAJO, COLEGIOS, ADOPCIÓN, MILITARES...)
•PRIVACIDAD
•IMPACTO SICOLÓGICO
•ESTIGMATIZACIÓN
•REPRODUCCIÓN
•INCERTEZAS
•IMPLICANCIAS FILOSÓFICAS
•MEDIO AMBIENTE
•COMERCIALIZACIÓN
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EDUCACIÓN Y ACCESO A LA
INFORMACIÓN
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Diagnóstico prenatal de afecciones genéticas, a) Amniocentesis b) Biopsia de vellosidades coriales.
Placenta
Pared uterinaCavidad Amniótica
Escáner
AgujaCavidad Amniótica
Vellosidades coriónicas
Cavidad coriónica
Cavidad uterina
Recto
CánulaVagina
Vejiga urinariaHueso pélvico
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Diagnóstico genético preimplantacional, obtención de una célula embrionaria (blastómero) para diagnósticos genéticos del embrión.
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Gen bueno
El gen es transportado por un vector
El virus infecta a la célula
Miles de células con el gen incorporado (corrección génica)
Terapia génica
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¿En qué consiste la Terapia Génica?
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Niños en “burbujas” salvados por la terapia génica.