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ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIASENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIASFenilcetonuria: Diagnóstico y TratamientoFenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento
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• Enfermedades metabólicas hereditariasEnfermedades metabólicas hereditarias
- Grupo muy heterogéneo - Grupo muy heterogéneo
- Baja incidencia- Baja incidencia
- Desconocimiento generalizadoDesconocimiento generalizado
- Médicos, población generalMédicos, población general
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FENILCETONURIA
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• Conocida como PKU internacionalmente
• Enfermedad de origen hereditario
• Afecta al metabolismo de la Fenilalanina (Phe), aminoácido esencial
¿Qué es la Fenilcetonuria?
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GENÉTICA DE LA PKU
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
MUTACIONES DEL GEN PAH
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•Gen de la PAH en cromosoma 12 clonado e identificado en humanos en 1983
•Existen más de 400 mutaciones descritas
- Algunas de novo en España
•Espectros mutacionales distintos según raza y población
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1934: Describe “Oligofrenia Fenilpirúvica”
1938: Encuentra Phe elevada en sangre y orina
Ivar Folling
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1937: Penrose y Quastel instauran el nombre de Fenilcetonuria por la excrección en orina de Fenilpirúvico
1960: Inicio de los programas de screening neonatales – evolución exponencial del conocimiento de esta metabolopatia
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1974: Blaskovics clasifica HFA en 8 tipos:
- Tipo I y II: PKU Clásica
- Tipo III, IV y V: Variantes
- Tipo VI: Déficit de Phe Transaminasa
- Tipo VII y VIII: Tirosinemia del R.N y Tirosinosis
1975: HFA con alteraciones neurológicas a pesar de control de Phe en sangre adecuado
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1. Aminoácido esencial
2. Primer paso catabólico:
- Hidroxilación a Tirosina
3. Sistema de hidroxilación implica a:
- Fenilalanina hidroxilasa (PAH)
- Coenzima tetrahidrobiopterina (BH4)
- Dihidropterina Reductasa ( DHPR)
¿Qué es la Fenilalanina?
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CLASIFICACIÓN
• Concentraciones plasmáticas de Phe al diagnóstico
• Tolerancia de PheFENILCETONURIA CLÁSICA NO TRATADA
FENILCETONURIA CLÁSICA TRATADA
FENILCETONURIA MODERADA Y LEVE
HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA
HIPERFENILALANINEMIA MALIGNA
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FENILCETONURIA CLÁSICA NO TRATADA
Retardo mental y motor graves junto a epilepsia
Rasgos psicóticos (tendencia destructiva, automutilaciones…)
A partir de los 6 meses de vida
Concentraciones Phe al diagnóstico > 1200 micromol/L
Tolerancia < 350 mg/día
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FENILCETONURIA CLÁSICA TRATADA
Buena evolución CI límite normalidadInferior hermanos sanos
Pequeñas dificultades aprendizajes
FENILCETONURIA MODERADA
Concentraciones Phe al diagnóstico 600 - 1200 micromol/L
Tolerancia 350 – 400 mg/día
Sesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSevilla 28-V-2008Sevilla 28-V-2008
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HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA
- Concentraciones FA al diagnóstico 150 - 360 micromol/L
- Tolerancia buena- Podrían tener dieta libre sin secuelas neurológicas importantes
- Dieta sin restricciones de FA presentan CI a los 4 años significativamente menor que la población general y similar en aquellos que hacen dieta
- Concentraciones FA al diagnóstico 150 - 360 micromol/L
- Tolerancia buena- Podrían tener dieta libre sin secuelas neurológicas importantes
- Dieta sin restricciones de FA presentan CI a los 4 años significativamente menor que la población general y similar en aquellos que hacen dieta
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HIPERFENILALANINEMIA MALIGNA
• Variante que no responde a la restricción de Phe
• Trastornos del metabolismo de la Tetrhidrobiopterina
• Deterioro neurológico por déficit de neurotransmisores (catecolaminas y serotonina) con tratamiento adecuado
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• Inicio primeros meses de vida: - Microcefalia, retraso psicomotor- Deterioro neurológico progresivo (dificultad respiratoria, parkinsonismo, mioclonus, corea, signos piramidales, epilepsia rebelde e hipertermia)
HIPERFENILALANINEMIA MALIGNA
SÓLO UN 2% DE LAS HFA CORRESPONDEN A ESTA ENTIDAD
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1968 Inicio en España (Granada)
Screening Metabólico
1963 – Guthrie diseña método de detección de Phe en sangre para aplicar a toda la población
neonatal
Permite tratamiento precoz
Evita retraso mental
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TOMA DE MUESTRA
5º - 7º día de vida
Prematuros, alimentación parenteral ó RN en tratamiento por enfermedad a partir del 10º día
Punción del talón
Sangre impregnada en un papel Scheleiner and Schull 903. Se deja secar y se remite por correo al Centro de
Referencia
Importante no tocar los círculos con los dedos
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TOMA DE MUESTRA
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INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS
Niveles de Fenilalanina normales en plasma
RN: <100 micromol/L
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POSIBLES CASOS PATOLÓGICOS
1. Niveles de Fenilalanina 150 -360 micromol/L
• Extraer nueva muestra lo más rápidamente posible
• Si alterada remitir al centro de referencia para diagnóstico
2. Niveles Fenilalanina >360 micromol/L
• Repetir en la misma muestra, si confirmación
• Remitir al centro de referencia: Comprobación, D/D y tratamiento
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DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO
Importante diagnóstico correcto
Diferente tratamiento según déficit FAH ó BH4
No diferencias clínicas hasta 3-8 meses de vida
DAÑO NEUROLÓGICO IRREVERSIBLE
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1. Determinación inmediata de Phe en sangre
2. Comprobar alimentación adecuada para su edad
3. Repetir extracción dos horas después de una toma
4. Recoger orina para ácidos orgánicos (metabolitos de Phe) y preservada de la luz y el aire para pteridinas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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5. Extraer sangre para estudio cuali y cuantitativo de aminoácidos:
Tirosina:
• Disminuida en HFA
• Normal ó elevada:
• E. genéticas (Tirosinemia, Galactosemia, intolerancia a la fructosa)
• Adquiridas: Insuficiencia hepática ó renal ó HFA transitoria del RN
Resto de aminoácidos: Normales
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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6. Se extrae sangre para estudio genético del niño y de los padres
7. Se estudian parámetros de funcionamiento hepático y renal
8. Se impregna papel de Scheleiner and Schull 903 para actividad de DHPR que permite excluir defecto de función de la misma
9. Se realiza test de sobrecarga con Phe y respuesta a la administración con BH4
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
![Page 26: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/26.jpg)
DIAGNÓSTICO ENZIMÁTICOConfirmación defecto actividad PAH sólo con biopsia hepática
La enzima no se expresa en fibroblastos pero sí el gen que la codifica (cromosoma 12)
DIAGNÓSTICO POR ANÁLISIS DIRECTO DEL ADN EN CÉLULAS NUCLEADAS
![Page 27: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/27.jpg)
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Detección de mutaciones del caso índice en vellosidades coriales ó amniocitos
DIAGNÓSTICO DE LA EMBRIOPATÍA POR PKU MATERNA
Tener presente mientras existan mujeres fértiles no sometidas a sceening
Sospechar si abortos de repetición ó embarazo anterior con CIR de origen desconocido,
cardiopatía congénita, microcefalia y rasgos dismórficos
![Page 28: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/28.jpg)
La mayoría de los pacientes PKU/HFA son heterocigotos combinados
Dificultad correlación fenotipo-genotipo
Fenotipo más exacto para correlacionar con genotipo es el bioquímico
Neurológico y cognitivo influenciados por diagnóstico precoz y buen control dietético
![Page 29: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/29.jpg)
TRATAMIENTO
1. Consideraciones generalesLa detección precoz y el inicio precoz de la dieta han dado como frutos una generación PKU con
buena calidad de vida
La hipótesis mantenida en los años 70-80 de relajar la dieta a partir de los 7-8 años cuando
el SNC no se afectaba por niveles elevados de Phe se abandonó en los 90
![Page 30: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/30.jpg)
TRATAMIENTO
1. Consideraciones generales
Interrupción del tratamiento:
• Disminución media de 6 puntos CI
• Problemas de carácter y comportamiento
• Trastornos del sueño
• Temblores y trastornos neurológicos más graves
![Page 31: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/31.jpg)
1. Consideraciones generales
Único tratamiento eficaz:
NUTRICIONAL
PARA TODA LA VIDA
REDUCIR ALIMENTOS CON FENILALANINA
ASOCIAR FÓRMULA CON RESTO AMINOÁCIDOS Y MICRONUTRIENTES
![Page 32: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/32.jpg)
1. Consideraciones generales
Manejo complejo: buen control bioquímico-clínico-dietético
Mejor pronóstico
![Page 33: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/33.jpg)
1. Consideraciones generales
Para tratamiento óptimo:
1. Diagnóstico en el primer mes de vida
2. Tratamiento y control periódico durante la infancia, adolescencia y edad adulta
3. Control estricto durante el embarazo de madres PKU
4. Restricciones de Phe para Phe<360 µmol/L en la infancia y <600 µmol/L en adultos
![Page 34: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/34.jpg)
1. Consideraciones generales
Aproximación terapéutica más efectiva: BH4
En grupo seleccionado por test BH4
Permite liberalizar la dieta y retirar fórmulas
En estudio terapia génica y enzimática sustitutiva
![Page 35: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/35.jpg)
2. Pauta de seguimiento en lactantes
En función de las cifras de Phe:
• <360 µmol/L:
- Dieta libre y control clínico
• >360 µmol/L
- Tratamiento dietético y control clínico
![Page 36: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/36.jpg)
Phe >360 µmol/L
1. Retirar proteínas naturales y control cada 48 horas
2. Alimentación con fórmulas exentas de Phe
3. Cuando Phe 0 -60 µmol/L introducción progresiva Phe hasta niveles 150 - 360µmol/L
4. Una vez estabilizados los niveles de Phe controles semanales hasta los 3 meses y posteriormente quincenales hasta los doce meses
![Page 37: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/37.jpg)
3. Dieta en período infantil
Inicio diversificación alimentaria a los 6 meses
Necesidades nutricionales similares a otros niños
10% proteínas
35% lípidos
55% hidratos de carbono
Mayoría de alimentos contienen Phe
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![Page 39: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/39.jpg)
La alimentación está restringida en proteínas naturales
Fórmulas exentas de Phe para aportar aminoácidos y suplementos de Tirosina y
micronutrientes
Preparados alimentarios bajos en proteínas útiles en la preparación de menús diarios
![Page 40: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/40.jpg)
IMPORTANTE
NO DAR ASPARTAMO
(a nivel intestinal libera Phe)
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Dieta en el embarazo
Prevención embriopatía PKU:
Planificar el embarazo para mantener desde 10 semanas antes de quedar embarazada cifras entre
120 – 240 µmol/L
![Page 42: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/42.jpg)
5. Monitorización de la dieta
Importante vigilar signos de malnutrición proteíca
Valorar estado de oligoelementos (sistema antioxidante, Se, carnitina, ácidos grasos
poliinsaturados…)
Valorar riesgo osteopenia: marcadores bioquímicos y densitometría ósea
![Page 43: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/43.jpg)
5. Monitorización de la dieta
En lactantes control semanal por su rápido crecimiento
Quincenal entre el primer y segundo año de vida
Mensual posteriormente si lo permite la estabilidad de las concentraciones del paciente
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- Test de sensibilidad a BH4 apto para la población atendida en nuestro centro
- Gran variabilidad geográfica
- El ingreso hospitalario de los pacientes constituye un problema familiar
Test BH4
![Page 45: ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062309/56814e4e550346895dbbdafc/html5/thumbnails/45.jpg)
Unidad deMetabolopatíasHospital InfantilHHUU V. del Rocío
Test BH4
- Extracción de fenilalanina basal en sangre venosa.- Sobrecarga con 100 mg/Kg de fenilalanina.- A las 3 horas: Extracción de sangre en papel de filtro y administrar BH4 20 mg/Kg oral. - En domicilio: Extracciones en papel a la 7, 12 y 24 horas de la ingesta de BH4 que remitirán por correo a la unidad
Sesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSevilla 28-V-2008Sevilla 28-V-2008Torremolinos 25-VI-2008Torremolinos 25-VI-2008
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Unidad deMetabolopatíasHospital InfantilHHUU V. del Rocío
•Programa establecido-Controles periódicos de metabolitos según la enfermedad-Ajuste de dieta-Controles pediátricos generales, de nutrición, desarrollo y neuropsicológicos
•Apoyo a la familia- Conexión con médicos de atención primaria y colegios - Intercambio de experiencias entre familias a través de la asociación de padres
Nuestra unidadNuestra unidad
Pilares fundamentales para la eficacia del programa
Sesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSesión Clínica Pediatría HHUU V. RocíoSevilla 28-V-2008Sevilla 28-V-2008Torremolinos 25-VI-2008Torremolinos 25-VI-2008
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1. Dieta para toda la vida
- <18 años cifras <360 micromol/L- >18 años cifras <600 micromol/L
2. Cuidado con el embarazo- Planificar para mantener desde 16
semanas antes cifras < 240 micromol/L
ConclusionesConclusiones