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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
DR. MARIO FUENTEALBA S.SECCION NEUROLOGIA
FACULTAD DE MEDICINA
DEFINICION
ENFERMEDADES QUE AFECTAN SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
• SOMATICOMOTORSENSITIVO
• AUTONOMICOPARASIMPATICOSIMPATICO
SNP SOMATICO• MOTORASTA ANTERIORNERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)UNION NEUROMUSCULARFIBRA MUSCULAR
• SENSITIVOGANGLIO RAIZ DORSALNERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y AMIELINICAS )RECEPTORES SENSITIVOS
SNP AUTONOMICO
• PARASIMPATICOVIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)
• SIMPATICOFIBRAS PREGANGLIONARESGANGLIOS PARAVERTEBRALES FIBRAS POSTGANGLIONARES
SINDROMES
• MOTORPARESIA FLACCIDA
• SENSITIVOHIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDAD
• AUTONOMICOHIPOACTIVIDADHIPERACTVIDA
PARESIA FLACCIDA
• DISMINUCION DE ROT• AUSENCIA DE REFLEJOS
PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA• ATROFIA MUSCULAR
SINDROMES SENSITIVOS
• HIPOSENSIBILIDADSUPERFICIAL O AMIELINICA( DOLOR Y TEMPERATURA)PROFUNDA O MIELINICA(PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA)
• HIPERSENSIBILIDADDOLOR NEUROPATICO DIFUSODOLOR NEURALGICO
SINDROMES AUTONOMICOS• HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO)HIPOTENSION ORTOSTATICAINTOLERANCIA AL ACLORTRASTORNOS GASTROINTESTINALESVEJIGA NEUROGENICADISFUNCION SEXUAL
• HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO)HIPERTENSION TAQUICARDIAHIPERHIDROSISHIPERTERMIA
DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO
• ASTA ANTERIOR • GANGLIO DE RAIZ DORSAL• NERVIO• UNION NEUROMUSCULAR• MUSCULO
ASTA ANTERIOR
• DISTRIBUCION DIFUSA• GRAN ATROFIA • AREFLEXIA• FASCICULACIONES• SENSIBILIDAD NORMAL• SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS
ETIOLOGIA
• AGUDAPOLIOMELITISSINDROMES POLIO
• CRONICAENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Esclerosis Lateral Amiotrofica
• Enfermedad cronica degenerativa• Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando
sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica• Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones • Formas de inicio bulbar o espinal• Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de
patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo)• Curso progresivo y mortal en 2-5 años
GANGLIO DORSAL
• DOLOR NEUROPATICODISTRIBUCION RADICULARAUMENTA CON VALSALVA
• HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL• HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA • FALLA AUTONOMICA• MOTILIDAD NORMAL
ETIOLOGIA
• NEURONOPATIAINFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)PARANEOPLASICAAUTOINMUNE
• TUMORALESNEURINOMA
• TOXICAVINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA
Neuronopatia por herpes zozter
• Cuadro agudo de origen infeccioso• Predominio en ancianos o inmunodeprimidos• Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o
dorsales • Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones
minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable
• Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico
NERVIO
• PARESIA DISTAL• AUSENCIA DE ROT• DOLOR NEUROPATICO• HIPOESTESIA DISTAL• ALTERACIONES AUTONOMICAS
CLASIFICACION• DISTRIBUCIONMONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)POLINEUROPATIA
• FUNCIONMOTORASSENSITIVASAUTONOMICA
• ETIOLOGIADESMIELINIZANTESAXONALES
ETIOLOGIA• DESMIELINIZANTESGUILLEN BARRE (AIDP)CIDPHEREDITARIA
• AXONALESMETABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA)TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS)CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E)PARANEOPLASICACOLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE)COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)HEREDITARIA
Guillen Barre ( AIDP )• Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante• Cuadro agudo de origen autoinmune• caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y
alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente• Curso progresivo hasta un mes• 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos
trastornos autonomicos• Pronostico funcional variable• Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR• Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de las
2 primeras semans de evolucion
UNION NEUROMUSCULAR
• PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOSOCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS
• FLUCTUACION MOTORAEMPEORAMIENTO VESPERTINOFATIGABILIDAD CLINICA• LEVE HIPOREFLEXIA• SENSIBILIDAD NORMAL• ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)
ETIOLOGIA
• PRESINAPTICOBOTULISMOLAMBERT-EATON
• POSTSINAPTICOMIASTENIA GRAVIS
MIASTENIA GRAVIS• Enfermedad cronica de origen autoinmune• Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis ,
diplopia,disfagia) de predominio vespertino• Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en
mujeres jovenes• Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de anticuerpos
y test con anticolinesterasicos• Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos• Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o
timectomia
MUSCULO• DISTRIBUCION PROXIMAL• HIPOREFLEXIA VARIABLE• PUEDE ESTAR ASOCIADO A :MIALGIASMIOTONIACALAMBRES• SENSIBILIDAD NORMAL• SIN SINTOMAS AUTONOMICOS
ETIOLOGIA
• INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS)• DISTROFIAS MUSCULARES• ENFERMEDADES MIOTONICAS• PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS)• MIOPATIAS METABOLICAS• MIOPATIAS CONGENITAS
POLIMIOSITIS
• Enfermedad subaguda de origen autoinmune• Caracterizado por debilidad proximal en grandes
musculos y con menor frecuencia dolor• En ocasiones asociado atrstorno dermatologico
caracteristico ( Dermatomiositis )• Se debe descartar malignidad primaria• Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y
biopsia muscular• Tartamiento con inmunosupresores y corticoides
ESTUDIO• PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO• ENZIMAS MUSCULARES• EXAMENES IMAGENOLOGICOS• ESTUDIO DE LCR• BIOPSIA DE NERVIO• BIOPSIA MUSCULAR• ESTUDIO GENETICO• EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
• ELECTROMIOGRAFIA• NEUROCONDUCCION• RESPUESTAS TARDIAS• ESTIMULACION REPETITIVA• TEST DE UMBRAL SENSITIVO• EMG DE FIBRA UNICA
ELECTROMIOGRAFIA
• REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION
• REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR)
• REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE
EMG DE REPOSO• SILENCIO ELECTRICO
• DENERVACION (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS)
• MIOTONIA
EMG ACTIVACION MINIMA
• PAUM NORMALES (MENOS 5 FASES , 1-3 MV)
• PAUM POLIFASICAS GIGANTES
(MAYOR 3 MV)
• PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS
(MENOR DE 1 MV)
EMG ACTIVACION MAXIMA
• TRAZADO INTERFERENCIAL
• TRAZADO EMPOBRECIDO
• TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ
NEUROCONDUCCION
• REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL
NEUROCONDUCCION
• AMPLITUD (NUMERO DE AXONES)
• VELOCIDAD DE CONDUCCION• LATENCIA ( MOTORA ) (MIELINIZACION)
RESPUESTAS TARDIAS
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA
• TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR) ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )
RESPUESTAS TARDIAS
• LATENCIA (MIELINIZACION PROXIMAL )
• PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES )
TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA
• PARAMETROSAMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIALESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD)ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )
TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• NORMAL (VARIACION HASTA 10%)
• PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%)
• PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)
TEST DE UMBRAL TERMICO
• MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS
• UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)
EMG DE FIBRA UNICA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA
• UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR
MIASTENIA OCULAR
NEUROFISIOLOGIA
• NORMAL• NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE )• ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO )• MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )• MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )
NORMAL*
• NCNC NORMAL
• RTRT NORMAL
• TERTER NORMAL
*NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS MIASTENIA OCULAR
NEUROPATIA AXONAL*
• NCNC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL
• RTRT LATENCIA NORMAL PERSISTENCIA BAJA
• TERTER NORMAL
* NEURONA MOTORA
NEUROPATIA DESMIELINIZANTE
• NC NC AMPLITUD NORMAL VCN BAJA• RT RT PROLONGADAS• TERTER NORMAL
ALTERACION DE UNM
• NC NC NORMAL• RT RT NORMAL• TERTER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO) PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )
MIOPATIAS
NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO• NC NC NORMAL• RT RT NORMALES• TER TER NORMAL
MIOTONIA
CONGENITA DISTROFICA • NCNC NORMAL• RT RT NORMAL• TERTER NORMAL
¿ QUE HACER ?
E X A M E N E SC O M P L E M E N TA R IO S
E X A M E NN E U R O F IS IO L O G IC O
TR A TA M IE N TO
D IA G N O S TIC OE TIO L O G IC O
D IA G N O S TIC OTO P O G R A F IC O
D IA G N O S TIC OS IN D R O M A TIC O
A N A M N E S ISE X A M E N N E U R O L O G IC O