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Gâmeta feminino
Oocito secundário
Gâmeta masculino
Espermatozóide
EspermatogéneseOogénese
Gametogénese
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Fertilização em mamíferos - Visão geral -
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Desenvolvimento embrionário
pré-implantaçãoEm suspensão,
acessível àmanipulação
humano
ratinho
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Sinalização molecular durante a implantação
Contudo por vezes
implantação ectópica
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Transição da trofo-ectoderme para um fenótipo invasivo
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As técnicas de contracepção libertaram o sexo da associação com a reprodução
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As técnicas da Medicina da Reprodução trouxeram a autonomização da reprodução relativamente ao sexo
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A vida ocidental (sbt urbana) actual veio adicionar factores de infertilidade:
a idade da gestação é adiada
Causas de infertilidade
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Desenvolvimento embrionário
pré-implantaçãoEm suspensão,
acessível àmanipulação
humano
ratinho
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Fertilização e desenvolvimento pré-implantação em culturaEstratégias da Reprodução Medicamente Assistida
O processo da fertilização e o desenvolvimento pré-implantação ocorrem em suspensão no interior do aparelho reprodutor feminino
Trompa de Falópio
humano
ratinho
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Técnicas de Reprodução Medicamente AssistidaEstimulação controlada da ovulaçãoInseminação intra-uterina
Fertilização in vitro (FIV)Injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI)Congelamento de gâmetas e embriõesTransferência de embriões congelados (TEC)Biópsia testicular para extracção de espermatozóides (TESE)
Inseminação intra-uterina com esperma de dador Doação de oocitosDoação de embriões
Biópsia embrionária e diagnóstico genético pré-implantação (PGD)
As técnicas hoje disponíveis em Medicina da Reprodução permitem ultrapassar com sucesso a maioria das situações de Infertilidade Conjugal.
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Técnicas de Reprodução Medicamente AssistidaEstimulação controlada da ovulaçãoInseminação intra-uterina
Fertilização in vitro (FIV)Injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI)Congelamento de gâmetas e embriõesTransferência de embriões congelados (TEC)Biópsia testicular para extracção de espermatozóides (TESE)
Inseminação intra-uterina com esperma de dador Doação de oocitosDoação de embriões
Biópsia embrionária e diagnóstico genético pré-implantação (PGD)
As técnicas hoje disponíveis em Medicina da Reprodução permitem ultrapassar com sucesso a maioria das situações de Infertilidade Conjugal.
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Técnicas de Reprodução Medicamente Assistida
Estimulação controlada da ovulação
Aumentam a possibilidade de ocorrência de fertilização in vivo
Inseminação intra-uterina
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Técnicas de Reprodução Medicamente AssistidaFertilização in vitro (FIV)
Para ocorrer implantação:
1. Os gâmetas têm de viajar no ap. reprodutor feminino
2. Têm de interagir no processo da fertilização
3. O desenvolvimento embrionário pré-implantatório ocorre em suspensão ao longo do ap. reprodutor feminino
A FIV surgiu originalmente para fazer face a situações de infertilidade de causa feminina por oclusão tubária
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A colheita de gâmetas femininos realiza-se por punção e aspiração folicular, com acesso
transvaginal, sob controlo ecográfico
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+
FIV Fertilização in vitro
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Técnicas de Reprodução Medicamente AssistidaFertilização in vitro (FIV)
Injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI)
Para fertilizarem o oocito, os espermatozóides:
1. Concentração total adequada
2. Fracção adequada de formas móveis
3. Fracção adequada de formas morfologicamente normais
A ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection) surgiu para fazer face a alguns tipos de infertilidade de causa masculina
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ICSIInjecção intra-citoplasmática de espermatozóide
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ICSIInjecção intra-citoplasmática de espermatozóide
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ICSIInjecção intra-citoplasmática de espermatozóide
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ICSIInjecção intra-citoplasmática de espermatozóide
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ICSIInjecção intra-citoplasmática de espermatozóide
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FIV ou ICSI
Desenvolvimento pré-implantatório humano
1-célula
2-células 4-células
In vivo em suspensão... In vitro em cultura...
8-células Blastocisto
Resolução de situações de Infertilidade
Estratégias da Reprodução Medicamente Assistida
Técnicas de Reprodução Medicamente Assistida
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TESETEsticular Sperm Extraction
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Congelamentoespermatozóides
oocitos
embriões (estadios pré-implantatórios)
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TEC Transferência de embriões congelados
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Técnicas de Reprodução Medicamente Assistida
Fertilização in vitro (FIV)Injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI)Biópsia testicular para extracção de espermatozóides (TESE)Congelamento de gâmetas e embriõesTransferência de embriões congelados (TEC)
Inseminação intra-uterina com esperma de dador Doação de oocitosDoação de embriões
Biópsia embrionária e diagnóstico genético pré-implantação (PGD)
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Técnicas de Reprodução Medicamente AssistidaEstimulação controlada da ovulaçãoInseminação intra-uterina
Fertilização in vitro (FIV)Injecção intra-citoplasmática de espermatozóide (ICSI)Congelamento de gâmetas e embriõesTransferência de embriões congelados (TEC)Biópsia testicular para extracção de espermatozóides (TESE)
Inseminação intra-uterina com esperma de dador Doação de oocitosDoação de embriões
Biópsia embrionária e diagnóstico genético pré-implantação (PGD)
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Estudos de Biologia fundamental vieram demonstrar a grande capacidade regulativa do desenvolvimento pré-implantatório:
1. Podem ser retirados algunsblastómeros, sem consequência para o desenvolvimento
2. Podem ser produzidos gémeos idênticos a partir da separação de blastómerosem fases iniciais do desenvolvimento
O diagnóstico genético pré-implantação (PGD)permite estender as indicações para Reprodução
Medicamente Assistida a casais férteis
Técnicasde análisemolecular em célula
única
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A Biópsia embrionária e o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) aproveitam estes conhecimentos da Biologia Fundamental e de técnicas de análise molecular em célula única
para estender as indicações para Reprodução Medicamente Assistida a casais férteis
PGDBiópsia embrionária eDiagnóstico genético pré-implantação
biópsiaembrionária
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PGDBiópsia embrionária eDiagnóstico genético pré-implantação
biópsiaembrionária
Definição de Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD)Trata-se de um diagnóstico pré-natal muito precoce em que embriõespré-implantação (ou oocitos) são biopsados durante a cultura, sendo
depois transferidos para a cavidade uterina os embriões livres dadoença genética em causa
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PGDBiópsia embrionária eDiagnóstico genético pré-implantação
biópsiaembrionária
![Page 35: Fertiliza__o e Pr_ - Implanta__o Em Medicina](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051416/563dbb65550346aa9aacc864/html5/thumbnails/35.jpg)
biópsia embrionária
ICSI
biópsiaembrionária
blastómeros
diagnóstico (PCR / FISH)
afectados não afectados
não transferidos
transferidos congelados
Embrião biopsado
PGDBiópsia embrionária eDiagnóstico genético pré-implantação
Existem hoje técnicas de Medicina da Reprodução indicadas para
situações de Fertilidade
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Indicações para Diagnóstico Genético Pré-Implantação(PGD)
Semelhantes às para diagnóstico pré-natal por BVC ou amniocentese(se possíveis em célula única, evita-se ITG, mas necessita RMA):
1. Risco aumentado para anomalias cromossómicas(translocações e microdelecções)
2. Doenças monogénicas(ligadas ao X, autossómicas recessivas, autossómicas dominantes)
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Capacidade regulativa do desenvolvimento pré-implantação:
Quimeras de agregação resultantes da agregação mórulasde 8-células originam apenas 1 blastocisto
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Células estaminais embrionárias (células ES)
O botão embrionário de blastocistos isolado e colocado em cultura origina células ES.
Para manterem a pluripotencialidade as células ES devem ser
cultivadas em condições particulares, ainda mal
caracterizadas.
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Células estaminais embrionárias (células ES)
Produção de animais “Knock-out”
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Células estaminais embrionárias (células ES)
Para obterem especificidade as células ES devem ser
cultivadas noutras condições particulares, ainda menos
caracterizadas.
Exemplo de células ES de ratinho
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Transferência nuclear em zigotos
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Transferência nuclear em zigotos
Os pronúcleos masculino e feminino não são equivalentes
![Page 44: Fertiliza__o e Pr_ - Implanta__o Em Medicina](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051416/563dbb65550346aa9aacc864/html5/thumbnails/44.jpg)
“Genomicimprinting”
Os cromossomas maternos regulam o desenvolvimento do embrião.
Os cromossomas paternos regulam o desenvolvimento dos anexos embrionários.
Alguma expressão genética precoce depende do “genomicimprinting”
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Mecanismos de formação de molas hidatiformes completas As molas hidatiformes completas contém 46 cromossomas, sempre de origem paterna.
Geralmente o cariotipo é 46-XX, sendo por vezes 46-XY.
Mecanismo de formação de molas hidatiformesparciais As molas hidatiformes parciais contém 69 cromossomas (triploidia), com dose dupla de cromossomas paternos, podendo o cariotipo ser 96-XXX, 96-XXY ou 96-XYY.
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Mecanismos de formação de gémeos verdadeiros
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Clonagem