![Page 1: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/1.jpg)
Fibrose Cística Triagem Neonatal
![Page 2: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/2.jpg)
Fibrose cística
▪ Doença hereditária autossômica e recessiva, mais frequente na população branca;
▪ Distúrbio funcional das glândulas exócrinas acometendo principalmente os pulmões, pâncreas, intestinos, fígado, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor.
![Page 3: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/3.jpg)
Transmissão hereditária
UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança não tenha FC
nem seja portadora
DUAS EM CADA 4 (50%) de que a criança seja portadora
UMA EM CADA 4 (25%) de que a criança realmente
tenha FC
Mutação mais comum DF508. No Brasil : até 48% de portadores
![Page 4: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/4.jpg)
Alteração fisiopatológica fundamental
Quatro classes de mutação da CFTR levando a
variados graus nos canais de cloro com:
- Na DF508: produção de uma proteína anormal que
não é liberada adequadamente do retículo
endoplasmático.
- Aumento da viscosidade das secreções exócrinas.
- Bloqueio da reabsorção do cloro nas glândulas
sudoríparas, tornando o suor hipertônico.
![Page 5: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/6.jpg)
Manifestações clínicas
▪ Extremamente variadas;
▪ Forma clássica.
▪ Tosse crônica;
▪ Diarréia crônica;
▪ Desnutrição;
▪ Suor salgado.
![Page 7: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/7.jpg)
Manifestações clínicas
▪ Doença pulmonar (90%): tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, perda progressiva da função pulmonar.
![Page 8: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/8.jpg)
Manifestações clínicas
▪ Insuficiência do pâncreas exócrino: diarréia crônica, fezes volumosas, brilhantes, gordurosas e fétidas (85 a 90%).
![Page 9: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/9.jpg)
Fibrose cística suspeita diagnóstica
Manifestações fenotípicas características Respiratórias
▪ Tosse crônica; ▪ Lactente chiador; ▪ “Pneumonias” de repetição/crônicas; ▪ Colapso principalmente de LSD; ▪ Bronquiectasias; ▪ Infecção por P. aeruginosa Mucóide; ▪ Pólipos nasais; ▪ Pansinusite crônica.
![Page 10: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/10.jpg)
▪ Íleo meconial; ▪ Colestase neonatal prolongada; ▪ Esteatorréia (insuficiência pancreática); ▪ Desnutrição grave (edema/anemia); ▪ Prolapso retal; ▪ Síndrome da obstrução intestinal distal; ▪ Cirrose hepática biliar;
Focal; Multilobular.
Fibrose cística suspeita diagnóstica Manifestações fenotípicas características
Digestivas
![Page 11: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/15.jpg)
▪ Mecônio espesso, que pode levar ao quadro de obstrução intestinal;
▪ Quadro clínico: Distensão abdominal, vômitos biliosos ou não e atraso na eliminação do mecônio;
▪ Tratamento: geralmente clínico, com enema hidrossolúvel hiperosmolar;
▪ 90% dos casos de íleo meconial: fibrose cística.
Íleo meconial
![Page 16: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/16.jpg)
Desnutrição
▪ Demanda calórica basal aumentada; ▪ Aumento da demanda calórica pela doença
pulmonar crônica; ▪ Má-absorção por insuficiência pancreática; ▪ Anorexia durante as exacerbações da doença
pulmonar.
![Page 17: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/17.jpg)
Outras manifestações clínicas
▪ Icterícia neonatal prolongada; ▪ Crescimento deficiente; ▪ Puberdade tardia; ▪ Esterilidade: 98% dos homens e em torno de
60% das mulheres; ▪ Pancreatite; ▪ Diabetes mellitus; ▪ Cirrose.
![Page 18: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/19.jpg)
Fibrose cística suspeita diagnóstica
Manifestações fenotípicas características Metabólicas e outras
▪ Baqueteamento digital; ▪ Baixa estatura; ▪ Suor salgado; ▪ Cristais de sal na pele; ▪ Desidratação: hiponatremia (perda de sal); ▪ Alcalose hipocalêmica (S. de Bartter); ▪ Hipoprotrombinemia; ▪ Edema: hipoalbuminemia; ▪ Azoospermia obstrutiva.
![Page 20: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/20.jpg)
Diagnóstico
▪ Quadro clínico sugestivo e/ou; ▪ História familiar de fibrose cística e/ou; ▪ Teste de triagem neonatal alterado.
![Page 21: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/21.jpg)
Triagem neonatal
▪ Exame: dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) em papel-filtro;
▪ Interpretação.
▪ Resultado de 1ª amostra ≥ 70 ng/ml;
► Alterado (solicitar rapidamente nova amostra para confirmação).
▪ Resultado de 2ª amostra alterado, realizar o teste do suor.
![Page 22: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/22.jpg)
Laboratório - papel filtro
Quando o resultado da segunda amostra estiver também alterado ou coleta com
mais de 45 dias de vida:
a criança é encaminhada para realização do “teste do suor”.
![Page 23: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/23.jpg)
Teste do suor
Dois testes em ocasiões diferentes, podendo ser no mesmo dia;
Resultado ≥ 60 mEq/ml → positivo no recém-nascido (criança é encaminhada para consulta médica).
Duvidoso:
- RN: >=30 a <60 mEq/L
- Outra faixa etária: >=40 a < 60 mEq/mL
![Page 24: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/24.jpg)
▪ Mais de 1.000 mutações diferentes; ▪ Mutação mais comum: DF508; ▪ Presença de 2 mutações: confirma a doença; ▪ Não detecção de mutações: não afasta a doença.
Biologia molecular
![Page 25: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/25.jpg)
Encaminhamento médico
▪ Teste do suor positivo;
▪ Detecção da mutação DF 508 homozigótica: a criança será encaminhada imediatamente, mas fará o teste do suor posteriormente;
▪ Detecção da mutação DF 508 heterozigótica e teste do suor negativo: criança portadora do gene.
![Page 26: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/26.jpg)
Tratamento
Doença pancreática
▪ Reposição de enzimas pancreáticas;
▪ Suplementação vitamínica ADEK; ▪ Dieta hipercalórica (hiperlipídica) e hiperprotéica.
![Page 27: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/27.jpg)
▪ Monitoração da infecção bacteriana primária; ▪ Antibioticoterapia precoce e intensiva ▪ Em casos de agudização: Antibioticoterapia
venosa, oral ou inalatória em doses elevadas; ▪ Medidas profiláticas domiciliares, ambulatoriais e
hospitalares; ▪ fisioterapia respiratória; ▪ fluidificação da secreção.
Doença pulmonar
![Page 28: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/29.jpg)
Avanços no tratamento
▪ Diagnóstico e tratamento precoce para erradicar infecção bacteriana;
▪ Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença; ▪ Tratamento adequado (antibioticoterapia,
fisioterapia respiratória e suporte nutricional); ▪ Assistência aos pacientes por equipe
multiprofissional.
![Page 30: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Fibrose Cística - medicina.ufmg.br · Melhor conhecimento da fisiopatologia da doença;](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062413/5af0e1f27f8b9abc788dbe45/html5/thumbnails/33.jpg)