Download - Fibrosis Kistik Der
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
1/21
FIBROSIS KISTIKDeri Irvanto 10-075)
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
2/21
Definisi
Fibrosis kistik merupakan kelainanmonogenik pada transpor epitel yangmempengaruhi sekresi cairan epitel pada
berbagai sistem tubuh : pernapasan. kelainan genetik yang bersifat resesif
heterogen dengan gambaran patobiologis
yang mencerminkan mutasi pada gen-genCFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator)
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
3/21
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
4/21
Epidemiologi
Fibrosis Kistik adalah penyakit keduayang paling umum yang palingbanyak, mewarisi gangguan yangterjadi pada anak-anak di AmerikaSerikat Sekitar 30.000 orang Amerikamemiliki penyakit fibrosis kistik, dandiperkirakan ada 1.000 kasus barudidiagnosa setiap tahun. Prevalensi
kelahiran keseluruhan fibrosis kistik diAmerika Serikat adalah 1 dalam3.700.
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
5/21
Autosomal resesif
Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
http://localhost/var/www/apps/conversion/tmp/scratch_8/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdfhttp://localhost/var/www/apps/conversion/tmp/scratch_8/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf -
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
6/21
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
7/21
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
8/21
Pertimbangan genetik
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
9/21
Protein CFTR
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
10/21
Disfungsi endotel
Epitel yang mengalami fibrosis kistik
memperlihatkan fungsi yang berbeda-
beda pada keadaan awal, misalnya
ada yang menyerap isi lumen
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
11/21
Patofisiologi
http://3.bp.blogspot.com/_N-RTY7s9S4A/SE53SceRK6I/AAAAAAAAAFs/5ldGkznvg1E/s1600-h/CFTR.jpghttp://3.bp.blogspot.com/_N-RTY7s9S4A/SE53SceRK6I/AAAAAAAAAFs/5ldGkznvg1E/s1600-h/CFTR.jpg -
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
12/21
Manifestasi
Batuk persisten yang disertai sputum dansemakin memburuk
Batuk dari efek bronkitis dan pneumoniayang dapat menimbulkan inflamasi dan
kerusakan permanen paru Peningkatan volume sputum
Penurunan fungsi pulmoner
Obstruksi hidung
Dispnea Demam
Dehidrasi
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
13/21
Pemeriksaan
Test genetika
Test Prenatal
Pemeriksaan radiologis CT scan
Pemeriksaan Kultur
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
14/21
Tes genetika
Test genetik melalui test darah dapatmendeteksi kondisi karier dengankeakuratan sampai 95%.
Tes ini direkomendasikan untukindividu-individu yang mempunyairiwaya keluarga dengan fibrosis kistik
Skrining bayi baru lahir dapat
dilakukan melalui pengukuran kadartripsin immunoreaktif pada blood spottest Guthrie
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
15/21
Tes prenatal
Pada masa kehamilan dapat dilakukan
pemeriksaan melalui test villi korionik
(chronic villous testing) pada usia
kehamilan sekitar 10-12 minggu.
Pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk
mendiagnosis fibrosis kistik yang akan
diterminasi kehamilannya.
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
16/21
Pemeriksaan radiologis CT scan
Pemeriksaan CT scan paranasaldilakukan melalui potongan aksial dankoronal tanpa kontras. Umumnya pasien
dengan fibrosis kistik memberiksan hasil:1. Lebih dari 90% menunjukkan bukti
adanya sinusitis kronik yang ditandaidengan opaksifikasi
2. Kelainan berupa buging ke arah medialdari kedua dinding lateral hidungdisertai gambaran mukus viskus disinus maksila terdapat hampir pada
12% pasien
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
17/21
Pemeriksaan Kultur
Aspirasi sinus penting dilakukan
untuk pemeriksaan kultur pada
pasien-pasien kistik fibrosis untuk
mendeteksi adanya keterlibatan
infeksi kumanpseudomonas
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
18/21
Penatalaksanaan
Antibiotik
1. Azithromycin (3x250 mg atau 3x500
mg)
2. Penisilin
3. Ciprofloxacin
flutter valves(selang-kantong tiup) inhalasi saline hypertonic
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
19/21
Komplikasi
Pneumotoraks
Batuk darah
Gagal jantung
Pneumonia berulang. Infeksimerupakan masalah yang utama.Bronkitis berulang dan pneumoniasecara perlahan akan menghancurkan
paru-paru. Kematian biasanya terjadiakibat kegagalan paru-paru dan gagaljantung.
Kegagalan pernafasan kronis
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
20/21
Prognosis
Beratnya penyakit pada setiap penderitaberlainan dan tergantung kepada luasnyadaerah paru-paru yang terkena.
Penurunan fungsi paru-paru tidak dapatdihindari, dan bisa menyebabkankelemahan bahkan kematian.
Penderita biasanya meninggal karena
kegagalan pernafasan setelah terjadinyapenurunan fungsi paru-paru selamabertahun-tahun
-
8/11/2019 Fibrosis Kistik Der
21/21