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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
UNIVERSITARIA UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL ROMULO GALLELLOS
CALABOZO_EDO. GUÁRICO
FISIOPATOLOGÍA GENÉTICA
DR. LUIS FELIPE GUIRADO
BACHILLER:PATRIZIA MARMO
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Cada célula humana posee el
mismo complemento cromosómico
DE QUE MODO SE MANTIENE ESTA REGULARIDAD?¡
DE QUE MANERA SE MANTIENE CONSTANTE EL COMPLEMENTO DIPLOIDE…?¡
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INTERFASE: las células se encuentran en un estado basal de reposo
PROFASE: aquí se produce la condensación del material genético.
PROMETAFASE:La membrana nuclear se disuelve y los microtúbulos invade el espacio nuclear
METAFASE: aquí los centrómeros de los cromosomas se congregan, formando una capa metafásica o plano ecuatorial.
ANAFASE:Es una parte crucial de la mitosis, aquí se realiza la distribución.
TELOFASE: Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante.
Citocinesis: No es un proceso que forma parte de la mitosis
Mitosis
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FASES DEL CICLO CELULAR
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MEIOSIS
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¿Por qué una translocación equilibrada afecta a la reproducción?
Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:
• No embarazar• Producir un aborto• Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de
la alteración cromosómica que se haya producido.
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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
CON GANANCIA O
PERDIDA
SIN GANANCIA NI PERIDA
También
se
dividen
• DELECION • INVERSION• TRANSLOCACION
PUEDEN SER-Equilibradas -DesequilibradasTAMBIEN PUEDEN SER:-Reciproca-Robertsoniana
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Translocación Recíproca: Se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.
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Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
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Deleción proximal
Deleción distal
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Según el numero de roturas en el cromosoma la Deleción se dividen en Deleción terminal e intersticial
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CROMOSOMA ANULAR
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DIFERENCIACIÓN DE ANORMALIDES
CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALESDELECIÓN
CROMOSÓMICA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
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Anomalías causadas por Deleción
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
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CARACTERISTICAS EN EL COMPORTAMIENTO -Marcado sentido del humor-Cariño, Afectividad-Miedo a determinados objetos-Timidez-Conducta Desafiante-Agresiones y Autolesiones -Alteraciones a nivel psicofisico
COMPLICACIONES
-Incapacidad para valerse por si solo-Incapacidad para desenvolverse en la sociedad-La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza
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SINDROME DE PRADER WILLISIGNO
S• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra• Desarrollo motor retardado• Cráneo bifrontal estrecho• Aumento rápido de peso• Estatura corta• Desarrollo mental lento• Manos y pies muy pequeños
en comparación con el cuerpo del niño
Posibles complicaciones• Diabetes tipo 2• Insuficiencia cardíaca
derecha• Problemas óseos
(ortopédicos)
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SIGNOS EN EL INDIVIDUO
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CONSECUENCIAS DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
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ETIOLOGÍA DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
EDADORIGEN PRENATALNO DISYUNCIÓNMOSAICOS
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