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Actividad de InvestigaciónPUBLICACIONES•AltmullerF,LissewskiC,BertolaD,FlexE,StarkZ,SprangerS,BaynamG,BuscarilliM,DyackS,GillisJ,YntemaHG,Pan-taleoniF,vanLoonRLE,MacKayS,MinaK,SchanzeI,TanTY,WalshM,WhiteSM,NiewischMR,García-MiñaurS,PlazaD,AhmadianMR,CaveH,TartagliaM,ZenkerM.GenotypeandphenotypespectrumofNRASgermlinevariants.EurJHumGenet.2017;25(7):823-31.Article.IF:3.636;Q2

•BautistaF,GallegoS,CañeteA,MoraJ,deHerediaCD,CruzO,FernándezJM,RivesS,BerlangaP,HladunR,RibellesAJ,MaderoL,RamírezM,DelgadoRF,Pérez-MartínezA,MataC,LlortA,BrotoJM,CelaME,RamírezG,SabadoC,AchaT,AstigarragaI,SastreA,MuñozA,GuibelaldeM,MorenoL.EarlyENSAYOSCLÍNICOSinpaediatriconcologyinSpain:anationwideperspective.AnPediatr.2017;87(3):155-63.Ar-ticle.IF:1.318;Q

•Blanco-SánchezAI, Méndez-EchevarríaA,Alonso-QuintelaP,García-PereaA,Baquero-ArtigaoF.Fever,parotidswelling,otorrheaandretroauricularfistula inachild.Enferm InfecMicrCl.2017;35(1):54-5.EditorialMaterial.IF:1.707;Q3

•CarrilloJ,CalveteO,Pintado-BerninchesL,Manguán-GarcíaC,NavarroJS,Arias-SalgadoEG,SastreL,GuenecheaG,Gra-nadosEL,deVillartayJP,RevyP,BenítezJ,PeronaR.MutationsinXLF/NHEJ1/Cernunnosgeneresultsindownregulationoftelomerasegenesexpressionandtelomereshortening.HumMolGenet.2017;26(10):1900-14.Article.IF:4.902;Q1

•Cidre-Aranaz F, GrunewaldTGP, Surdez D, García-GarcíaL, Lázaro JC, KirchnerT, González-González L, SastreA,

García-MiguelP,López-PérezSE,MonzónS,DelattreO,AlonsoJ.EWS-FLI1-mediatedsuppressionoftheRAS-antagonistSprouty1(SPRY1)confersaggressivenesstoEwingsarcoma.Oncogene.2017;36(6):766-76.Article.IF:6.854;Q1

•García-MoratoMB,García-Miñaur S, Garicano JM, Simarro FS,MolinaLDP,López-GranadosE,CerdánAF,PeñaRR.MutationsinPIK3R1canleadtoAPDS2,SHORTsyndromeoracombinationofthetwo.ClinImmunol.2017;179:77-80.Article.IF:3.557;Q2

•García-MoratoMB,NevadoJ,González-GranadoLI,UrgellesAS,PeñaRR,CerdánAF.Chronicgranulomatousdiseasecausedbymaternaluniparentalisodisomyofchromosome16.JAllergyClinImmunolPract.2017;5(4):1146-8.Letter.IF:6.966;D1

•Gutiérrez-CaminoA,Martín-GuerreroI,deAndoinNG,SastreA,BaneresAC,AstigarragaI,NavajasA,García-OradA.Confirma-tionofinvolvementofnewvariantsatCDKN2A/BinpediatricacutelymphoblasticleukemiasusceptibilityintheSpanishpopu-lation.PlosOne.2017;12(5):e0177421.Article.IF:2.766;Q1

•Huertas-Martínez J, Court F, Rello-Varona S, Herrero-MartínD,Almacellas-RabaigetO,Sainz-JaspeadoM,García-MonclusS,Lagares-TenaL,BujR,Hontecillas-PrietoL,SastreA,AzorinD,SanjuánX,López-AlemanyR,MoránS,RomaJ,GallegoS,MoraJ,delMuroXG,GiangrandePH,PeinadoMA,AlonsoJ,deAlavaE,MonkD,EstellerM,TiradoOM.DNAmethylationprofilingidentifiesPTRF/Cavin-1asanoveltumorsuppressorinEwingsarcomawhenco-expressedwithcaveolin-1.CancerLett.2017;386:196-207.Article.IF:6.491;Q1

•Martínez-SánchezN,Pérez-PintoS,Robles-MarhuendaA,Arna-lich-FernándezF,CameanMM,ZalvideEH,BarthaJL.Obstetricandperinataloutcomeinanti-Ro/SSA-positivepregnantwomen:a prospective cohort study. Immunol Res. 2017; 65(2): 487-94.Article.IF:2.487;Q3

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Fisiopatología linfocitaria en inmunodeficiencias

Área Enfermedades Infecciosas e Inmunidad

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Información de Grupos por Área

PROYECTOS PÚBLICOSLópez Granados E. DesregulacióndelaexpresióngénicadellinfocitoBenlainmunodeficienciacomunvariable:papeldela epigenetica y losmicroRNAs (PI16/01605). ISCIII. 2017-2020.

Centro de gestión: FIBHULP

PROYECTOS PRIVADOSLópez Granados E. Actualizaciónyrenovacióndelaactivi-dadenelServiciodeInmunologíadelHospitalUniversitarioLaPaz.CSLBehringS.A.2012-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

López Granados E. Aplicacionesclínicasde lamonitoriza-cióninmunológicaavandaeneltrasplantedeórganosólidoinfantil.FundaciónMutuaMadrileña.2014-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

López Granados E.Cáncer,fallomedulareinmunodeficien-ciaenniños,unesfuerzointegradoparacomprendersusba-sesmolecularesymejorarsudiagnósticoypronósticoclínico.FundaciónAsociaciónEspañolaContraelCáncer.2014-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

López Granados E.Estudiode la respuesaantiviralTme-dianteensayodeOX40ysucorrelaciónconlaterapiainmu-nosupresoraparaunamonitorizacionindividualizadadelniñotrasplantado.Cytognos.2015-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

López Granados E. XIIReunióndelregistroespañolinmu-

nodeficienciasprimaria.CAM.2015-Ongoing.Centro de gestión:FIBHULP

Robles Marhuenda AJ. Relevanciaclínicayproblemáticate-rapéutica del síndrome de los anticuerpos antifosfolípidos.SanofiAventisS.A.2006-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

ENSAYOS CLÍNICOSSastre Urgüelles A. Ensayoadaptativodefase3aleatorizado,abiertoycontroladopara investigar laeficacia, seguridadytolerabilidaddelanticuerpoBite®blinatumomabcomotra-tamientodeconsolidaciónfrentealaquimioterapiadecon-solidaciónconvencionalensujetospediátricosconleucemialinfoblásticaaguda(LLA)deprecursoresBenprimerarecaí-dadealtoriesgo.Type:ClinicalTrial,phaseIII.

Código HULP:ANEXO-I4416.Código de protocolo patrocinado: 20120215.Patrocinado por:AmgenS.A..Fecha de firma:20/09/2017

PATENTES Y MARCASVan Dongen JJM, Orfao de Matos Correia E Vale JA, Van Der Burg M, Pérez Andrés M, Van Zelm MC, Kalina T, Vlko-va M, López Granados E, Blanco Álvarez E, Kienzler AK, inventors; Erasmus University Medical Center Rotterdam,assignee.Reagents,methods,andkitsfordiagnosingprimaryimmunodeficiencies. PCT/NL2015/050762, US62/072,498;2014Oct30.