1. Analyze Human SequenceVariants1

2. www.gene-talk.dePersonalisierte MedizinDas Gesundheitssystem auf dem Weg zurpersonalisierten Medizin Integration und Interpretationverschiedener Untersuchungsergebnisse Individualisierte Risikoeinschtzung undPrvention Mageschneiderte Therapien Erbgutanalyse als Schlsseltechnologie2 3. www.gene-talk.deIdee und Motivation 2 3 % der Bevlkerung sind von seltenengenetischen Erkrankungen betroffen Bedeutung genetischer Diagnostik Klrung der Krankheitsursache Vorsorge, Prognose und Beratung Therapie und gezielte Medikation Vererbung und Familienplanung3 4. www.gene-talk.deEntschlsselung des Erbguts 2001 Entschlsselung deshumanen Genoms 2006 neue Sequenzierungs-technologien 2007 erstes individuellesGenom 2008 erstes Krebsgenom 2009 erste Erkrankungdurch Exomsequenzierungaufgeklrt4 5. www.gene-talk.deSequenzierungEntwicklung der Sequenzierungskosten unddiagnostizierter genetischer Erkrankungen5 6. www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen Problematik: 3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom nur eine dieser Varianten kann krankheitsrelevant sein Engpass in der Bioinformatik nicht in der DatengenerierungPerson 1 AAATTT gesundPerson 2 AAGTTT gesundPerson 3 AACTTT krank6 7. www.gene-talk.deDas Finden der Nadel7 8. www.gene-talk.deGeneTalk Web-basierte Software zur Analyse von genetischen Daten fr Humangenetiker, rzte, Wissenschaftler Datenbank und Netzwerk von Nutzern erstellte Informationen berSequenzvarianten Experten Verzeichnis fr die Humangenetik Kommunikationsplattform Austausch von Expertise und Wissen Hilfe bei der Interpretation der Daten8 9. www.gene-talk.deKundennutzen Zeitgewinn in der Datenauswertung Kostenreduktion in der Diagnostik Professionalisierung der genetischenAnalyse Kommunikationsmglichkeiten undAustausch von Information Hohe Aktualitt durch die Community Intuitive Bedienbarkeit Outsourcing der Bioinformatik9 10. www.gene-talk.deMonetarisierungsmodellFreemium kostenfreie Basiswerkzeuge kostenpflichtige Premiumdienste und ServicesJahreslizenzen akademische kommerzielleZustzliche Serviceleistungen In-house Lsungen humangenetische Gutachten Datenauswertung Komplett-Service (Sequenzierung + Datenauswertung)10 11. www.gene-talk.deGrnderteamPeggy Sabri: Bankkauffrau und InformatikerinPeter KrawitzArzt undHumangenetiker Tom KamphansInformatikerAlexej KnausBiomediziner11