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Genética
2E – AULA 3
Genética
Estudo da Hereditariedade
Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)
Genética Mendeliana
� Gregor Mendel (1822-1884), mongeaustríaco, é considerado o “pai dagenética”.
� Desenvolveu seus trabalhos com plantasde ervilha (Pisun sativum) observando atransmissão hereditária de váriascaracterísticas.
� Em 1865 publicou o artigo "Experimentswith Plant Hybrids" que foi ignorado.
� A partir de 1900 vários pesquisadoresconfirmaram seus resultados.
� Suas leis são a base para os estudosgenéticos.
Genética MendelianaPor que ervilhas?
� Fácil cultivo em canteiros.
� Várias características contrastantes e de fácil observação.
� Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
� Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
Características analisadas por Mendel
Conceito Gerais� Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
� Lócus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
� Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
� Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Conceitos Gerais� Gene Dominante: sempre que está presente se manifesta (A).
� Gene Recessivo: só se manifesta na ausência do dominante (a).
� Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres (aa).
� Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres (Aa).
Conceito Gerais� Genótipo: conjunto de genes de umindivíduo.
� Fenótipo: características morfológicas efisiológicas do indivíduo, que sãodeterminadas por genes e que podem seralteradas pelo ambiente.
1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres
“Pureza dos Gametas”
“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.
MONO-HIBRIDISMO
2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos
MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA
Mono-Hibridismo com Dominância� Herança condicionada por um par de alelos.
� Dois fenótipos possíveis em F2.
� Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
� Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
AA aa
Aa
Aa Aa
AaAA
aa
Probabilidade em Genética
Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =eventos esperados
eventos possíveis
� Considerando olançamento de duasmoedas ao mesmotempo, qual a chancede se obter duascaras?
1/2 x 1/2 = 1/4
� Qual a probabilidadede se obter 2 ou 5 nolançamento de umadado
1/6 + 1/6 = 2/6
Cruzamento-Teste2E - Aula 4
� Utilizado para confirmar se um fenótipodominante é homozigoto ou heterozigoto.
� Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.
� Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.
� Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.
� Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.
Cruzamento teste
� Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P) amarelas x verdes
AA ou Aa aa
F1 ) 100% amarelas
Aa
� Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P) amarelas x verdes
AA ou Aa aa
F1 ) 50% amarelas Aa
50% verdes aa
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Heredograma ou genealogia
Monoibridismo sem Dominância
� Herança condicionada por um par de alelos sem que um prevaleça em relação ao outro.
� Três fenótipos possíveis em F2.� Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
1- SEMIDOMINÂNCIA
� O heterozigoto apresenta uma
mistura das características dos dois homozigotos
� Ex.: cor das flores em Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VBBB
X
2) Codominância
Codominância
Genética
3E – AULA 5Polialelismo ou Alelos Múltiplos
Genética
Alelos Múltiplos (Polialelismo)
� Herança determinada por 3 ou maisalelos que condicionam um só caráter,obedecendo os padrões mendelianos.
� Estudo de um par de cromossomoshomólogos.
� Um lócus gênico.
� Número variável de genótipos efenótipos.
Grupos Sanguíneos� Determinado por proteínas presentes nas hemácias.
� Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
� Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:
� Sistema ABO � Polialelia e codominância.
� Sistema Rh � Monoibridismo com dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
� Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.� Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.� Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IA = IB > i
Sistema RhFator Rh � Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ � indivíduos que possuem a proteína.
Rh- � indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
2a Lei de Mendel
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,segregados na formação dos gametas, não se fundem nohíbrido, mas se distribuem independentemente nosgametas segundo todas as combinações possíveis”.
Na 2a Lei de Mendel, são estudados geneslocalizados em pares de cromossomos homólogos
diferentes.
Aula 6 – 3E
Di-hibridismo� Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características.
� Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos.
� A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
� Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr
Di-ibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção Fenotípica em F2
16
9
16
316
3
16
1
Poli-hibridismo
� Quando são analisadas três ou mais características simultaneamente, em genes localizados em homólogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
� Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
Exemplo: Um casal de tri-híbridos quer saber a probabilidade de ter um filho homozigoto para os 3 pares recessivos:
P) AaBbCc x AaBbCcF1) aa bb cc = ?Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
Fenótipos
� A = semente amarela� a = semente verde� B = semente lisa� B = Semente rugosa
AaBb x AaBb
Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
Resultado:
� A_ = ¾ � B_ = ¾
� ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%
Cálculo de outras variáveisPara todos n = heterozigotos
Exemplo para o cálculo de número de gametas:
AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes