12/4/2014
1
Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos
hallgatók számára
Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai
2.1. Tantárgy címe Genetika
2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens
2.3. Egyéb oktatási
tevékenységek
felelősei
szeminárium
gyakorlat Dr. Mara Gyöngyvér, docens
terv
2.4. Év 1 2.5. Félév 1 2.6. Követelmény
típus
V 2.7. Felvétel típusa K
12/4/2014
2
Tantárgyi adatlap: tartalom
Előadás tartalma Óraszám
Bevezetés a genetikába 2 óra
Genetikai alapelvek: hogyan öröklődnek a tulajdonságok, Mendeli genetika 2 óra
Mendeli törvényszerűségek kiterjesztése: egygénes öröklődés, többgénes öröklődés
4 óra
Az öröklődés kromoszóma elmélete: kromoszómák a gének hordozói, mitózis, meiózis, gamétaképződés
4 óra
Linkage, rekombináció és gének kromoszómatérképezése: gének kötődése és a rekombináció, crossing-over, kromoszómatérkép
4 óra
A gének és azok szerepe: a DNS felfedezése, DNS kettős hélix szerkezete 2 óra
DNS replikáció, rekombináció DNS szinten, mutációk 2 óra
A genetikai információ kifejeződése: transzkripció, transzláció, génexpresszió 4 óra
Hogyan utaznak a gének a kromoszómán: kromoszóma struktúra, prokarióta és organellum genetika
4 óra
Tantárgyi adatlap: felmérés
Tevékenység típusa 10.1. Felmérési
kritériumok
10.2. Felmérési
módszerek
10.3. Aránya a
végső jegyből
10.4. Előadás ZH a 7-ik héten 15%
Szóbeli vizsga 60%
10.5. Szeminárium
Gyakorlat Évközi felmérés 25%
Terv
12/4/2014
3
Genetika 1. előadás
Bevezetés a genetikába a XXI. századi ismeretek tükrében
Genetika tárgya
• Öröklődés tudománya
• a görög genno (nemzeni, életet adni) jelentésű szóból származik
• Biológiai információ tanulmányozása: összes élő szervezet biológiai információt tartalmaz
• Biológiai információt az élő szervezetek: tárolják, megkettőzik, továbbadják és felhasználják azaz kifejezik (növekedés, szaporodás, túlélés)
12/4/2014
4
Genetika tárgya • Genetikus: a biológiai információ továbbadását és az információ
felhasználásának mikéntjét tanulmányozza • Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta:
a háziasítás és növény nemesítés • A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások
vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. • Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák,
ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. • A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez
szükséges.
DNS: biológiai információ alap molekulája
• 4 milliárd évvel ezelőtt, az evolúció eredményeképpen kialakult a tárolás, replikáció, génkifejeződés és változatosság kialakulására alkalmas struktúra és mechanizmus
• Lineáris DNS molekula, szekvenciáját G, C, A, T jelöljük • G, C, A, T a nukleotidok építőkövei • Kettős hélix szerkezet: komplementaritás: A-T, G-C
12/4/2014
5
DNS: biológiai információ alap molekulája
• A DNS ABC tehát 4 betűből áll, ezért könnyen tárolható, értékelhető, replikálható és küldhető elektronikus formában
• DNS kromoszómák formájában található meg az élő szervezetben
• Kromoszóma: 23 pár (24 különböző) az embernél, 3*109 bázispár információt tartalmaz, 20-30.000 gén
Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái
• Élő szervezetek tulajdonságai:
– Szaporodás képessége
– Átalakulás: metamorfózis
– Mozgás képessége
– Alkalmazkodás képessége
– Anyag és energiacsere
FEHÉRJÉK
12/4/2014
6
Fehérjék: az életfolyamatok funkcionális molekulái
• Építőkövek az aminosavak, 20 AS
• Genetikai kód: 3 nukleotidból álló triplet kódol egy AS
Komplex biológiai rendszerek
• DNS-fehérje kapcsolat
• Más molekulákkal való kapcsolat, sejtek és szövetek közötti molekuláris kapcsolatok biológiai rendszereket alakítanak ki
• 4 dimenziós rendszerek: 3 tér + 1 idő
• Agy: 1011 neuron, 1018 szinapszis → memória, tanulás készsége
12/4/2014
7
Molekuláris hasonlóság az élővilágban
• DNS és RNS építőkövek (T-U) • Genetikai kód univerzális • Fehérjék építőkövei: 20 aminosav
Molekuláris hasonlóság az élővilágban
• Gének hasonlósága
• Citokróm C: mitokondriális fehérje
12/4/2014
8
Modern genetikai technikák
• Génszekvencia meghatározás
• Gének inaktiválása: gének szerepének meghatározására
Modern genetikai technikák
• DNS chip technika
12/4/2014
9
Mérföldkövek a genetika történetében
• 1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a „genetika” szót (több mint 80 évvel William Bateson, a szó „hivatalos” kitalálója előtt), és az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében.
• 1859 Charles Darwin kiadja A fajok eredetét. • 1865 Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik. • 1903 A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik. • 1905 A brit biológus, William Bateson először használja a "genetika" szót
Adam Sedgwick-nek írt levelében.
Mérföldkövek a genetika történetében
• 1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók.
• 1913 Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét. • 1913 A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett
gének sorát tartalmazzák. • 1918 Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli
öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) – a modern evolúciós szintézis elkezdődik.
• 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik.
12/4/2014
10
Mérföldkövek a genetika történetében • 1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között.
• 1931 A crossing over a rekombináció oka.
• 1941 Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket.
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot.
• 1950 Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában.
Mérföldkövek a genetika történetében • 1952 A Hershey–Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai
anyaga a DNS.
• 1953 A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből.
• 1956 Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami 46.
• 1958 A Meselson-Stahl kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára.
• 1961 A genetikai kód tripletekben található.
12/4/2014
11
Mérföldkövek a genetika történetében
• 1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz.
• 1970 Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését.
• 1977 DNS szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóriuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását.
• 1983 Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz láncreakciót (PCR-t)
Mérföldkövek a genetika történetében
• 1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztás fibrózist.
• 1995 A Haemophilus influenzae baktérium genomja teljes szekvenálása.
• 1996 Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom szekvenálása.
• 1998 Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé.
• 2001 A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project .
• 2003 (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel
12/4/2014
12
Kérdés???