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HERANÇA MITOCONDRIAL
A MITOCONDRIAGlicose
Responsável pela energia celular Possui seu próprio DNA
mtDNA Local de várias rotas metabólicas Espaço intermembranas
Matriz: diversas proteínas e ciclo de Krebs e o mtDNA
Membrana interna: CRM Membrana
externa crista
DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL
HERANÇA MATERNA
HERANÇA MATERNA
nN
CÉLULA PROGENITORA
N
Proliferação mtDNA e Citocinese Segregação Randomizada
90% 70% 50% 30% 10% Limiar para a expressão fenotípica
FENÓTIPO FENÓTIPO
A herança materna:Cada célula
humana contém 100 mitocôndrias
e cada uma contém 2 a 10
cópias de mtDNA
AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Patologias de expressão clínica heterogênea caracterizadas por uma disfunção na produção de energia
CERÉBRO
MÚSCULO CORAÇÃO
MULTISSISTÊMICAS
MIOPATIAINSUF. MEDULA ÓSSEA
INSUF. HEPATICA
TUBULOPATIA RENAL
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA
OU
DILATADA
DEFEITO DE CONDUÇÃO CARDÍACO
ALTERAÇÕES NA FIBRA MUSCULAR
FRAQUEZA
FADIGA
INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO
NEUROPATIA PERIFÉRICA
ALT. TIREÓIDE
DIABETE MELITUSBAIXA ESTATURA
ENCEFALOPATIACONVULSÕESRETINITE PIGMENTARDEMÊNCIADEPRESSÃOATAXIAENXAQUECAAVCSURDEZ NEUROSSENSORIAL
Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
• Rápida perda da visão de campo central• Morte do nervo óptico• Início na 3ª década• Disritmia cardíaca
SURDEZ
MERRF- Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (RRF)
• Epilepsia • Demência• Ataxia ( mov. muscular descoordenado)• miopatia
MELAS- Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Episódios de Acidente Vascular Cerebral
1 – 2% dos portadores de diabetes mellitus apresentam a mutação MELAS
– oftalmoplegia (paralisia dos músculos do olho)– demência e ataques– alterações cardíacas
KSS - Síndrome de Kearns Sayre