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RETINITIS PIGMENTOSAHERNNDEZ HERNNDEZ ANDREA REBECA
0617796A
SECCIN 02 5O AO
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DistrofiaUna distrofia es una enfermedad con tendencia a la progresin, que afecta a los dos ojos por igual y tiene una herencia gentica.
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DistrofiaLas distrofias retinianas hereditarias se pueden dividir en tres tipos, sobre la base de los hallazgos oftalmoscpicos:
Distrofias que afectan tanto al vtreo como a la retina.
Distrofias que afectan de modo primario a la retina.
Distrofias que afectan a la coroides y la retina.
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Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasSntomas:
- Nictalopa
- Hemeralopa.
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Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasLa historia familiar: tiene importancia determinar la consanguinidad.
- Enfermedades autosmicas recesivas,
- Enfermedades autosmicas dominantes,
- Patologas recesivas ligadas al
cromosoma X,
- Enfermedades dominantes ligadas al
cromosoma X.
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Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditariasSignos:
- Nistagmo:implica que la agudeza visual ha sido deficiente desde el nacimiento.
- Fenmeno oculodigital de Franceschetti: se observa en pacientes con visin muy pobre, que tienden a frotarse los ojos en un intento de provocar fosfenos visuales
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Definicin
Es el trmino usado para una distrofia de bastones y conos caracterizado por ceguera nocturna progresiva, constriccionprograsiva de los campos visuales y prdida de la vision gradual
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La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminucin de la capacidad visual,y que en muchoscasos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crnica, no transmisible y de predominio hereditario.
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RETINITIS PIGMENTOSA Muchos desordenes caben en este termino, algunos
afectan nicamente al ojo y otros son sistmicos
Semnticamente incorrecto ya que son desordenes hereditarios con degeneracin NO inflamatoria
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RETINITIS PIGMENTOSAHISTORIA50% no hereditaria.
Los pacientes rara vez notan perdida de visin perifrica en estadios tempranos
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RETINITIS PIGMENTOSA INCIDENCIA
1:4000. Se han identificado mas de 70 anormalidades genticas, 20 locis + de 12 genes
RP ligada el cromosoma X (9%)
Autosmica recesiva (16%) 20% sordera y 40% alt sistmicas
Autosmica domnate (22%)
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RETINITIS PIGMENTOSA EDAD
Desde la niez hasta la 3ra o 4ta dcada
MORBILIDAD
Ptes mayores de 45 aos,
52% 20/40 o mejor,
69% 20/70 o mejor,
25% 20/200 o peor,
0.5%
Ophthalmology; 106(9): 1999 Sep: 1780-5
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Diagnstico
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RETINITIS PIGMENTOSACRITERIOS DIAGNOSTICOS RP TIPICA 96%
Evidencia de disfuncin de bastones mala adaptacin a la oscuridad o por disminucin de amplitud en el ERG
Compromiso bilateral
Perdida de visin perifrica
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RETINITIS PIGMENTOSACRITERIOS DIAGNOSTICOS RP ATPICA
4%
Mala visin diurna (Mespica).
Mala visin central.
Dificultad en la identificacin de los colores (visin cromtica alterada).
Alteracin del campo visual en su parte central (Escotoma).
Los cambios de relieves, tales como: peldaos de escaleras, hoyos, etc.
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RETINITIS PIGMENTOSA Aunque se presentan cambios tpicos en el fondo de ojo que reflejan la
degeneracin retiniana, estos cambios no necesitan estar para hacer el diagnostico de retinitis pigmentosa
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RETINITIS PIGMENTOSA AGUDEZA VISUAL
Refraccion
Mejor AV corregida
AV central es preservada hasta estadios avanzados de la enfermedad
Autosmica dominante mejor pronostico, la ligada al X y la recesiva peor pronostico
Paso de 20/30 a 20/200 en aprox/ 6 aos
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RETINITIS PIGMENTOSA AGUDEZA VISUAL
Perdida de AV central por compromiso macular de la RP, por edema cistoideo o por catarata SCP
Defecto refractivo mas comn es la miopa mas comn en el grupo de RP ligada al X
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RETINITIS PIGMENTOSA SEGMENTO ANTERIOR
Normal
PIO
Normal
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RETINITIS PIGMENTOSACRISTALINO
Catarata subcapsular posterior
Cristalino amarillo en la periferia
En todas las formas de retinitis pigmentosa
Causa es desconocida, algunos postulan que la causa son clulas pigmentadas pseudoinflamatorias del vitreo
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RETINITIS PIGMENTOSA VITREO
La gran mayora cambios en vtreo
Pruett, clasifico en 4 estadios
Estadio I: partculas finas como polvo
Estadio II: desprendimiento vtreo post.
Estadio III: condensaciones en forma de huso y/o motas de algodn
Estadio IV: colapso del vitreo
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RETINITIS PIGMENTOSA RETINA
Depsitos de pigmento en forma de espculas seas y el adelgazamiento arterolar, son cambios que demuestran un estadio avanzado en todos los tipos de retinitis pigmentosa
No son necesarios para el Dx
La apariencia depende del estadio de la degeneracin retinal
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RETINITIS PIGMENTOSA RETINA
Adelgazamiento arterolar es un hallazgo temprano de la RP
Atenuacin de los vasos y la palidez del disco ptico se hacen evidentes en estadios avanzados
Otros cambios pueden ser puntos blancos profundos a nivel del EPR
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RETINITIS PIGMENTOSA MACULA
En estadios tempranos la AV es normal y la macula se ve normal
Con la progresin de la degeneracin puede haber degeneracin del EPR y cambios pigmentarios maculares
Fishman reporto 3 tipos de lesiones maculares
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RETINITIS PIGMENTOSA MACULA
Grupo 1: 58% atrofia de mcula con adelgazamiento del EPR, todos tenan cambios moderados o avanzados en la media periferia
Grupo 2: 19% lesin quistica o agujeros de espesor parcial o lneas de traccin o membranas epiretiniana
Grupo 3: 23% edema macular cistoideo
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EDEMA MACULAR CISTOIDEO EN RP
PRE TRIAMCINOLONA POST TRIAMCINOLONA
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RETINITIS PIGMENTOSAMACULA
La perdida de visin central se da por dos mecanismos:
Por compromiso de fotorreceptores y EPR
Por agujeros de espesor parcial o edema cistoideo con fotorreceptores preservados
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RETINITIS PIGMENTOSANERVIO OPTICO
Plido en todos los tipos de RP
No indica atrofia, las clulas ganglionares y la capa de fibras nerviosas permanecen intactas hasta etapas avanzadas de RP
Se ha identificado una delgada membrana preretinal sobre el disco
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RETINITIS PIGMENTOSA NERVIO OPTICO
Asociacin entre RP y cuerpos hialinos en el disco ptico, uni o bilaterales, en RP simple, ligada al X, autosmica dominante
Estos cuerpos hialinos se pueden confundir con drusen o hamartomas
2% de los ptes tiene drusen del disco
Estos cambios se pueden confundir con papiledema en ptes sin Dx de RP
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RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES
RETINITIS PIGMENTOSA EN SECTOR:
Un cuadrante o la mitad, bilateral, generalmente inferonasal simtrico
Anormalidad en la angiografa
Defecto en campo visual, menos severo que en RP, en el rea afectada
Ausencia de sntomas en adaptacin a la oscuridad
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RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES
RP CON VASCULOPATIA EXUDATIVA:
Raro, en RP avanzada
Teleangiectasias
Desprendimiento seroso de retina
Depsitos de lpidos en retina perifrica
Se sugiere que hay neovascularizacin 2daria por rupturas en la membrana de Bruchs
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RETINITIS PIGMENTOSA HALLAZGOS INUSUALES
RETINITIS PIGMENTOSA UNILAT. :
Cambios funcionales y hallazgos clnicos y de laboratorio de RP en un ojo
El otro ojo es normal
Causa desconocida, una teora es por una oclusin transitoria de arteria oftlmica, por trauma ocular sin trauma directo en retina
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RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL
ELECTRORETINOGRAFIA :
Muy til para detectar perdida temprana en la funcin de bastones
Puede ser til para evaluar pronostico en algunos casos de RP
til para evaluar modalidades teraputicas en distrofias retnales
En ptes con sospecha o Dx de RP
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RETINITIS PIGMENTOSA ELECTRORETINOGRAFIA :
Se puede diferenciar funcin de conos y bastones
En estadios tempranos las ondas a y b tienen amplitud disminuida
En RP avanzada no se detecta respuesta de conos y bastones a la estimulacin
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RETINITIS PIGMENTOSA ELECTRORETINOGRAFIA :
La respuesta de los bastones se da por amplitud de onda b siendo no detectable o reducida
Esta respuesta a la onda b es critica en ptes jvenes en los que se sospecha o tiene historia familiar
Cambios en el ERG se han detectado en nios hasta de 6 aos de edad
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RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL
CAMPOS VISUALES :
En ptes con Dx o sospecha de RP
Falla en la adaptacin a la oscuridad se acompaa en restriccin de CV perifrico
Es tpico el escotoma en anillo en la media periferia, que puede comenzar como escotomas aislados que al avanzar la degeneracin se unen y forma el escotoma en anillo
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RETINITIS PIGMENTOSA
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RETINITIS PIGMENTOSA
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RETINITIS PIGMENTOSA CAMPOS VISUALES :
Los bordes externos del escotoma en anillo se expanden rpidamente hacia la periferia, mientras el borde interno lo hace lentamente hacia el rea de fijacin
La perdida de campo visual puede ser criterio para ceguera legal antes de que la agudeza visual central tenga estos criterios
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RETINITIS PIGMENTOSA
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RETINITIS PIGMENTOSA PRUEBAS DE FUNCION VISUAL
SENSIBILIDAD DE CONTRATE :
Es mas sensible para evaluar la funcin macular que la AV
POTENCIALES VISUALES EVOCADOS:
No tienen utilidad en la RP
ANGIOGRAFIA FLUORECEINICA :
En vasculopata exudativa y edema macular cistoideo
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RETINITIS PIGMENTOSA DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
ATROFIA GIRATA : Mala de adaptacin a la oscuridad y defecto en visin perifrica
Se diferencia por la apariencia del fondo del ojo, defectos en forma de caracol
Adelgazamiento de vasos y atrofia ptica
Presenta debilidad muscular
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RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESCORIODEREMIA
Desorden recesivo ligado al X
Sntoma inicial mala adaptacin a la oscuridad y restriccin en campos visuales
Fondo de Ojo puede ser similar en estadios iniciales con pigmento y atrofia en media periferia, en estadio mas avanzados reas de atrofia que confluyen y dan zonas amarillas, vasos retinales normales
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RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDISTROFIA DE CONOS-BASTONES
Llamada RP inversa o central
Perdida simtrica y bilateral de la funcin de los conos con funcin reducida de bastones.
Perdida de visin central y defectos de visin de colores antes de perdida visual perifrica y mala adaptacin a la oscuridad
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RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALESDISTROFIA DE CONOS
Marcada distrofia de conos con poco o nada compromiso de bastones
Atrofia macular en ojo de buey
Poco o nada compromiso perifrico
El ERG marcado compromiso de conos
Campos visuales escotoma central
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RETINITIS PIGMENTOSADIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
CORIORETINOPATIA POR TIORIDAZINA (MELERIL )
SIFILIS (NEURORETINITIS UNI O BILATERAL)
RUBEOLA CONGENITA
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RETINITIS PIGMENTOSA TRATAMIENTO
Mltiples tratamientos, sin xito
Vitaminas orales y musculares
Vasodilatadores
Terapia gnica.
Quirrgico
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Ayudas visuales