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HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
PAT O L O G Í A D E L D E S A R R O L L O D E
L A R E G I Ó N FA R I N G E A
• ALEJANDRA PANTOJA
• PAULINA RIVAS
Las hormonas TIROIDEAS son fundamentales en la embriogénesis y
maduración fetal , PARTICULARMENTE EN EL DESARROLLO Y
CRECIMIENTO DEL SISTEMA NERVIOSO
• Sintesís de proteinas de
la neurogenesis
• Migración neuronal
• Formación de axones y
dendritas
• Mielenización
• neurotransmisores
PRIMORDIO TIROIDEO
4ta semana (engrosamiento endodérmico Caudal al tuberculo medio de la lengua
Piso de 2do y 3er arco faringeo
Alarga longitudinalmente en sentido caudal
Se bifurca= 2 lobulos
Permanece conectado a la base de la lengua por el CONDUCTO
TIROGLOSO
Degenera por apoptosis
Si persiste= quistes tiroglosos ó
quistes cervicales mediales
Si se fistulizan= se infectan
Los folículos se hacen evidentes en la 10a.
semana.
La producción de triyodotironina se hace evidente
al final del 4o. mes.
Los genes involucrados son los factores de
transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y Pax-8.
TIROIDESo 1ra GLANDULA ENDOCRINA que aparece en el desarrollo embrionario
o CONCENTRA YODO = sem 10
o Inicia síntesis y secreción = sem 12 bajo el estimulo creciente de TSH
a su vez regulado por la TRH hipotalámica.
o La retroalimentación (-) de T4 sobre TSH comienza in útero
o Madurez posnatal
o 1ER TRIMESTRE GESTACION: el feto depende de t4 materna a menos
que tenga agenesia o defectos en la producción de hormonas = T4
cordón esta a un 20% o 50% arriba de lo normal
HIPOTALAM
O
HIPÓFISI
S
TIROIDE
S
ORGANOS
BLANCO
TRH (Hormona
liberadora de
TIROTROPINA)
TSH (Hormona
estimulante de
TIROIDES)
T3(Triyodotironina)
T4(Tiroxina)
EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS -
TIROIDES
HORMONAS TIROIDEAS MATERNA
• En condiciones normales, la placenta tiene una
permeabilidad limitada a las hormonas tiroideas maternas.
• En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado
niveles de T4 hasta 50% de niveles normales.
• Las hormonas maternas desaparecen rápidamente de la
circulación, con una vida media de 3-4 días.
• Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos
con hipotiroidismo congénito.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
1ra causa de retardo mental posible de PREVENIR
INCIDENCIA: 1:3,000 A 1:4,000
Sintomatología inespecífica en periodo neonatal= se diagnostica el 5% de los
afectados
La mayoría de los niños hipotiroideos se diagnostican después de los 2 o 3
meses de vida, lo que aumenta el riesgo de DAÑO NEUROLOGICO
El diagnostico precoz se logra por un tamiz neonatal
SÍNTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO:PERIODO NEONATAL
Gestación > 42 sem
Peso al nacimiento > 4000 g
Ictericia prolongada >3 días
Edema generalizado= mixedema
Hipotermia
Dificultad de alimentación
Fontanela posterior > 5mm (retardo de cierre)
Distensión abdominal
Dificultad respiratoria
Hernia umbilical
DURANTE 1er MES:
Cianosis periferica
Piel aspera y seca
Constipación
Letargia e
hipoactividad
Llanto ronco
Macroglosia
Mixedema
ANTECEDENTES:
Vivir en zonas con
carencia de YODO
(Oaxaca y
Guerrero)
Enfermedad tiroidea
autoinmune
materna
Antecedente familiar
de dishormogenesis
Uso de yodo y
drogas anti-tiroideas
durante el
embarazo
Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado en los 70’s. Se
diagnosticaba después de varios
meses.
Bebé con hipotiroidismo
diagnosticado al nacimiento,
época actual. Se puede esperar un
mejor pronóstico
Un valor mayor de 40 mU
habla de hipotiroidismo
permanente, un valor
mayor de 20 mU indica que
debe valorarse más
extensamente el caso.
LAS HORMONA TIROIDEAS
EN EL NEONATO VARIAN
SEGÚN LA EDAD
GESTACIONAL, Y
PRESENTAN RAPIDAS
MODFICACIONES EN LAS
PRIMERAS HORAS Y DIAS
POSPARTO
POR LO QUE AL MOMENTO DE
INTERPRETAR LOS NIVEVELES
SERICOS SE DEBEN CONSIDERAR
ESTAS VARIABLES
DETECCIÓN NEONATAL
• Despues de 48hrs de vida
• Valor de corte para la TSH : 20mUl/L
SEGUIMIENTO CON:
• Perfiles hormonales
• Valoracion de la edad ósea
TRATAMIENTO
Levotiroxina (L-tiroxina)=
permite que el niño regule a
traves de su deyodinasa tisular la
formación y entrega de hormona
activa (T3) a sus tejidos
Dosis inicial 10 a 15 mg en una
sola toma
NO se debe administrar junto con
sulfato ferroso o alimentos con
soya, que disminuyen su
ABSORCIÓN
HISTORIA CLINICA
Paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la 1ª gesta.
Sin control prenatal.
Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto.
APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia.
CASO CLÍNICO
Exploración física:
Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C.
Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior
y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia
de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical,
tono muscular disminuido.
Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L).
El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides.
El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio terapia de sustitución con levotiroxina.
Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal.