![Page 1: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/1.jpg)
Hoofdstuk1. Chemie van het leven2. De cel3. Genetica
![Page 2: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/2.jpg)
Gregor Mendel (1822-1884)
‘Verhandlungen des naturforschendenVereines in Brünn’
![Page 3: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/3.jpg)
Hugo de Vries (1848-1935)Carl Correns (1864-1933)Erick von Tschermak (1871-1962)
![Page 4: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/4.jpg)
• zelfbestuiving• artificiële kruisbestuiving• P = zuivere lijnen
• kenmerken met discontinue variatie• monohybride kruisingen
overdrachtpollen
groei peul
opgroeiplant
verwijderen meeldraden
volwassenplanten
![Page 5: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/5.jpg)
P
F1
F2
7053
2241
dominantrecessief
![Page 6: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/6.jpg)
• voor elk kenmerk heeft een organisme twee allelen, elk afkomstig van één ouder
homozygootheterozygoot
![Page 7: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/7.jpg)
• voor elk kenmerk heeft een organisme twee allelen, elk afkomstig van één ouder
• als de twee allelen verschillen, komt slechts één tot uiting
P
genotype=PP
F1
genotype=Pp
![Page 8: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/8.jpg)
Pp of PP ? testkruising
Pp x pp Pp én pp
PP x pp Pp
![Page 9: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/9.jpg)
• voor elk kenmerk heeft een organisme twee genen, elk afkomstig van één ouder
• als de twee allelen verschillen, komt slechts één tot uiting
• de twee allelen voor elk karakter scheiden bij degameetvorming
anafase I van de meiose
![Page 10: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/10.jpg)
dihybride kruising
P YYRR yyrr
YR yrgameten
F1 YyRr
eicellen YR
Yr
yR
yr
zaadcellen
YR Yr yR yr
9 (315)3 (108)3 (111)1 (32)
![Page 11: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/11.jpg)
2de Wet van Mendel :
De overerving van één kenmerk gebeurtonafhankelijk van de overerving van eenander kenmerk (onafhankelijke segregatie)
anafase 1van de meiose
![Page 12: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/12.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens : stamboomanalyse
losse oorlel vaste oorlel
recessief dominant
![Page 13: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/13.jpg)
ff
ff ff ff
ff
FfFF
FfFF
FfFF
FfFF
FfFF
FfFF
FfFF
![Page 14: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/14.jpg)
Widow’s peakgeen Widow’s peak
recessief dominant
![Page 15: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/15.jpg)
WwWW
ww ww ww
ww
ww
WwWwWw
Ww ww Ww
Widow’s peak (dominant)
Geen widow’s peak (recessief)
![Page 16: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/16.jpg)
tong-gymnastiek niet-kunnen kunnen
recessief dominant
oor-gymnastiek niet-kunnen kunnentweede teen > eerste neen ja
Mendeliaanse genetica bij de mens :
![Page 17: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/17.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• albinisme
![Page 18: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/18.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• mucoviscidose (cystic fibrosis)
• 1/2500 blanken is homozygoot• 1/25 is drager van het allel• gen codeert voor transporteiwit (Cl--pomp)• abnormaal hoge concentratie aan Cl- veroorzaakt mucusopstapeling in pancreas, longen, MD-kanaal• verhoogde kans op bacteriële infectie• afgebroken afweercellen dikken mucus aan
![Page 19: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/19.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• achondroplasie (dwerggroei)
• 1/10 000 heterozygoot• dominante lethale allelen zijn zeldzaam
![Page 20: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/20.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• ziekte van Huntington (Huntingtons chorea)
• aftakeling van het zenuwstelsel• manifesteert zich tussen 35 en 45 jaar• kind van een drager heeft 50% kans op de ziekte• gen situeert zich op chromosoom 4
Aa x aa
Aa en aa
![Page 21: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/21.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• ‘essential’ tremor
autosomaal, dominantETM1 (chr 3), ETM2 (chr2)
![Page 22: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/22.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
Muhammed Ali Michael J. Fox
• Parkinson>50 jaartremorspierstijfheidevenwichtstoornissenchromosoom 4synthese synucleïne
![Page 23: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/23.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• Alzheimerff > mmvergeetachtigheidverlies vermogen totherkennen personenchr 1, 14, 19, 21
Ronald Reagan
![Page 24: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/24.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• Cockayne syndroomovergevoelig voor zonlicht (UV)geringe gestaltevoortijdige verouderingchr 5
![Page 25: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/25.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• Obesitasmm: >25% vet; ff: >30%vetOb-gen (chr 7)leptine ?
![Page 26: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/26.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• Williams syndroomelfachtige gelaatstrekkenhart- en bloedvatenhyperacusislaag IQtaalgevoel, muzikaalchr 7
![Page 27: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/27.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens
• Werner syndroomversnelde veroudering vanafadolescentieautosomaal recessiefchr 8
![Page 28: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/28.jpg)
Mendeliaanse genetica bij de mens : genetische adviescentra
• screening ouders (homo/heterozygoot)
• screening foetussen
• amniocentesis • chorionic villus sampling
![Page 29: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/29.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie
![Page 30: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/30.jpg)
volledige dominantie (Mendel)
![Page 31: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/31.jpg)
partiële dominantie
DD dd
Dd
![Page 32: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/32.jpg)
codominantie
IA IB IO
N-acetyl-D-galactosamine
-D-galactose
IAIA, IAI0 : alleen N-acetyl-D-galactosamineIBIB, IBI0 : alleen -D-galactoseIAIB : beide glycoproteïnenI0I0 : geen van beide
![Page 33: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/33.jpg)
GM2 ganglioside(onderdeel van de cel-membraan, vooral bijzenuwcellen)
-hexosaminidase A (Hex A)
dominant, partiëel dominant of co-dominant ?~ organisatieniveau
vb : ziekte van Tay-Sachs
organismaal niveau : enkel homozygoten getroffen recessief, volledige dominantie
biochemisch niveau : Hex A-activiteit van heterozygotenis intermediair tussen homozygoten co-dominant
![Page 34: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/34.jpg)
• dominantie is geen gevolg van een directe interactie
• de dominantie van een allel zegt niets over zijn frequentie in de populatie
• dominantie is zelden zo eenvoudig als bij Mendels erwten
polydactylie1/400 Aa
399/400 aa
![Page 35: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/35.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen
![Page 36: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/36.jpg)
Multipele allelen bij de ABO-bloedgroep
IA codeert voor koolhydraat AIB codeert voor koolhydraat Bi codeert geen koolhydraat
allelen :
IA en IB co-dominant, dominant over i
![Page 37: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/37.jpg)
O A B AB
O ii Anti-A Anti-B nee ja ja ja
A IAIA of IAi Anti-B nee nee ja ja
B IBIB of IBi Anti-A nee ja nee ja
AB IAIB geen nee nee nee nee
fenotype
genotype
klontering wanneer incontact met serum van
antilichamenin serum
![Page 38: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/38.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie
gen
fenotypisch kenmerk A
fenotypisch kenmerk B
![Page 39: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/39.jpg)
Pleiotropie : sikkelcelanemie
homozygoot voor sikkelcel-allel
sikkelcel-hemoglobine
Hb kristalliseert bij lage O2bloedcellen worden sikkelvormig
afbraak rodebloedcellen
klontering,verstoppingen
opstapeling rbcin milt
zwakte anemiehart
problemenpijn,
koortshersen-schade
schadeorganen
schademilt
verminderdementale capaciteit
verlammingen infecties rheumanier-problemen
![Page 40: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/40.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis
![Page 41: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/41.jpg)
Epistasis : vacht muizen
Bb of BB bb : pigment
: afzetting Cc of CC : afzettingcc : geen afzetting
![Page 42: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/42.jpg)
BbCc BbCc
BBCC, BBCc, BBcC,BbCC, BbCc, BbcC,bBCC, bBCc, bBCc.
bbCC, bbCc, bbcC BBcc, Bbcc, bBcc,bbcc
9 3 4
Epistasis : vacht muizen
![Page 43: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/43.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis2.5. Geslachtsgebonden genen
![Page 44: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/44.jpg)
Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen
F1
P
F2
alle ff, 1/2mm 1/2 mm
mf
![Page 45: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/45.jpg)
Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen
F1
P
F2
alle ff, 1/2mm 1/2 mm
mf
WW w.
Ww en W.
WW, Ww, W. w.
![Page 46: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/46.jpg)
Geslachtsgebonden genen : rood-groen blindheid
![Page 47: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/47.jpg)
Geslachtsgebonden genen : rood-groen blindheid
ouders nakomelingenvader moeder zonen dochters
XY XcX XcY of XY XcX of XX
XY XcXc XcY XcX
XcY XX XY XcX
XcY XcX XY of XcY XcX of XcXc
XcY XcXc XcY XcXc
![Page 48: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/48.jpg)
Geslachtsgebonden genen : hemofilie
![Page 49: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/49.jpg)
Victoria1819-1901
Albert1819-1861
George V1865-1936
George VI1895-1952
Elizabeth II1926-
Victoria1840-1901
Edward VII1841-1910
Alice1843-1878
Alfred1844-1900
Helena1846-1900
Louise1848-1939
Arthur1850-1942
Leopold1853-1884
Beatrice1857-1944
Alexandra1872-1918
Nicholas II1868-1918
Ludwig van Hesse
Alexis1904-1918
![Page 50: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/50.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis2.5. Geslachtsgebonden genen2.6. Inactivatie van X-chromosomen
![Page 51: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/51.jpg)
Inactivatie van een X-chromosoom bij zoogdieren
XX X X
XX
X
X
zygote
jong embryo
Barr-lichaam
![Page 52: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/52.jpg)
Inactivatie van een X-chromosoom bij lapjeskat
![Page 53: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/53.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis2.5. Geslachtsgebonden genen2.6. Inactivatie van X-chromosomen2.7. Gekoppelde genen
![Page 54: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/54.jpg)
Gekoppelde genen : Morgan fruitvliegen revisited
b+b v+v bb vvP
F b+b v+v bb vv b+b vv bb v+v
verwacht 575 575 575 575
gevonden 965 944 206 185
parentalefenotypen
recombinante fenotypen
![Page 55: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/55.jpg)
Gekoppelde genen
bv v+
b+
![Page 56: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/56.jpg)
Gekoppelde genen : genenkaarten
abc17%
10% 7%
recombinatiefrequentie
![Page 57: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/57.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis2.5. Geslachtsgebonden genen2.6. Inactivatie van X-chromosomen2.7. Gekoppelde genen2.8. Genetische imprinting
![Page 58: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/58.jpg)
Genetische imprinting : Prader-Willi / Angelman
deletie op chromosoom 15
chromosoom < vaderchromosoom < moeder
Angelman• ongecontroleerde lachbuien• jerky• mentale en motorische stoornissen
Prader-Willi• mentale retardatie• zwaarlijvigheid• klein• kleine handen en voeten
![Page 59: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/59.jpg)
Genetische imprinting : fragile X syndroom
• X-chromosoom gebroken• 1/2000 mm, 1/1000 ff• mentale retardatie• overmaatse oren, testes• erger wanneer abnormale chromosoom < moeder
![Page 60: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/60.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel
2.1. Onvolledige dominantie2.2. Multipele allelen2.3. Pleiotropie2.4. Epistasis2.5. Geslachtsgebonden genen2.6. Inactivatie van X-chromosomen2.7. Gekoppelde genen2.8. Genetische imprinting2.9. Overerving van extranucleaire genen
![Page 61: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/61.jpg)
Overerving van extranucleaire genen
![Page 62: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/62.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica
![Page 63: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/63.jpg)
Centrale limietstelling :
“de som van een groot aantal onafhankelijke,willekeurige kwantiteiten leidt tot een normaal-verdeling”
frequentie
afmeting
Gauss-curveklok-curvenormaalcurve
![Page 64: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/64.jpg)
frequentie
gemiddeldeX
gemiddelde = X
n
X
![Page 65: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/65.jpg)
frequentie
standaarddeviatie ()variantie (2)
68%
95%
![Page 66: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/66.jpg)
frequentie
2 >
![Page 67: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/67.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica
3.1. Polygenische beïnvloeding
![Page 68: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/68.jpg)
A a
B b
C c
D d
2 min 1 min
![Page 69: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/69.jpg)
aabbccdd 8
![Page 70: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/70.jpg)
9aabbccDd, aabbccdD, aabbCcdd, aabbcCdd,aaBbccdd, aabBccdd, Aabbccdd, Aabbccdd
![Page 71: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/71.jpg)
10aabbccDD, aabbCcDd, aabbCcdD, aabbcCDd,aabbcCdD, aabbCCdd, aaBbccDd, aaBbccdD,aaBbCcdd, aaBbcCdd, aabBccDd, aabBccdD,aabBCcdd, aabBcCdd, aaBBccdd, AabbccDd,AabbccdD, AabbCcdd, AabbcCdd, AaBbccdd,AabBccdd, AabbccDd, AabbccdD, AabbCcdd,AabbcCdd, AaBbccdd, AabBccdd, AAbbccdd
![Page 72: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/72.jpg)
11aabbCcDD, aabbcCDD, aabbCCDd, aabbCCdD,aaBbccDD, aaBbCcDd, aaBbCcdD, aaBbcCDd,aaBbcCdD, aaBbCCdd, aabBccDD, aabBCcDd,aabBCcdD, aabBcCDd, aabBcCdD, aabBCCdd,aaBBccDd, aaBBccdD, aaBBCcdd, aaBBcCdd,AabbccDD, AabbCcDd, AabbCcdD, AabbcCDd,AabbcCdD, AabbCCdd, AaBbccDd, AaBbccdD,AaBbCcdd, AaBbcCdd, AabBccDd, AabBccdD,AabBCcdd, AabBcCdd, AaBBccdd, AabbccDD,AabbCcDd, AabbCcdD, AabbcCDd, AabbcCdD,AabbCCdd, AaBbccDd, AaBbccdD, AaBbCcdd,AaBbcCdd, AabBccDd, AabBccdD, AabBCcdd,AabBcCdd, AaBBccdd, AAbbccDd, AAbbccdD,AAbbCcdd, AAbbcCdd, AABbccdd, AAbBccdd
![Page 73: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/73.jpg)
12aabbCCDD, aaBbCcDD, aaBbcCDD, aaBbCCDd,aaBbCCdD, aabBCcDD, aabBcCDD, aabBCCDd,aabBCCdD, aaBBccDD, aaBBCcDd, aaBBCcdD,aaBBcCDd, aaBBcCdD, aaBBCCdd, AabbCcDD,AabbcCDD, AabbCCDd, AabbCCdD, AaBbccDD,AaBbCcDd, AaBbCcdD, AaBbcCDd, AaBbcCdD,AaBbCCdd, AabBccDD, AabBCcDd, AabBCcdD,AabBcCDd, AabBcCdD, AabBCCdd, AaBBccDd,AaBBccdD, AaBBCcdd, AaBBcCdd, AabbCcDD,AabbcCDD, AabbCCDd, AabbCCdD, AaBbccDD,AaBbCcDd, AaBbCcdD, AaBbcCDd, AaBbcCdD,AaBbCCdd, AabBccDD, AabBCcDd, AabBCcdD,AabBcCDd, AabBcCdD, AabBCCdd, AaBBccDd,AaBBccdD, AaBBCcdd, AaBBcCdd, AAbbccDD,AAbbCcDd, AAbbCcdD, AAbbcCDd, AAbbcCdD,AAbbCCdd, AABbccDd, AABbccdD, AABbCcdd,AABbcCdd, AAbBccDd, AAbBccdD, AAbBCcdd,AAbBcCdd, AABBccdd
![Page 74: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/74.jpg)
13aaBbCCDD, aabBCCDD, aaBBCcDD, aaBBcCDD,aaBBCCDd, aaBBCCdD, AabbCCDD, AaBbCcDD,AaBbcCDD, AaBbCCDd, AaBbCCdD, AabBCcDD,AabBcCDD, AabBCCDd, AabBCCdD, AaBBccDD,AaBBCcDd, AaBBCcdD, AaBBcCDd, AaBBcCdD,AaBBCCdd, AabbCCDD, AaBbCcDD, AaBbcCDD,AaBbCCDd, AaBbCCdD, AabBCcDD, AabBcCDD,AabBCCDd, AabBCCdD, AaBBccDD, AaBBCcDd,AaBBCcdD, AaBBcCDd, AaBBcCdD, AaBBCCdd,AAbbCcDD, AAbbcCDD, AAbbCCDd, AAbbCCdD,AABbccDD, AABbCcDd, AABbCcdD, AABbcCDd,AABbcCdD, AABbCCdd, AAbBccDD, AAbBCcDd,AAbBCcdD, AAbBcCDd, AAbBcCdD, AAbBCCdd,AABBccDd, AABBccdD, AABBCcdd, AABBcCdd
![Page 75: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/75.jpg)
14aaBBCCDD, AaBbCCDD, AabBCCDD, AaBBCcDD,AaBBcCDD, AaBBCCDd, AaBBCCdD, AaBbCCDD,AabBCCDD, AaBBCcDD, AaBBcCDD, AaBBCCDd,AaBBCCdD, AAbbCCDD, AABbCcDD, AABbcCDD,AABbCCDd, AABbCCdD, AAbBCcDD, AAbBcCDD,AAbBCCDd, AAbBCCdD, AABBccDD, AABBCcDd,AABBCcdD, AABBcCDd, AABBcCdD, AABBCCdd
![Page 76: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/76.jpg)
15AaBBCCDD, AaBBCCDD, AABbCCDD, AAbBCCDD,AABBCcDD, AABBcCDD, AABBCCDd, AABBCCdD,
![Page 77: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/77.jpg)
16AABBCCDD
![Page 78: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/78.jpg)
Duur paring
8 10 12 14 16
0.00
0.05
0.10
0.15
0.20
0.25
0.30
aabbccdd
AabbccddaaBbccdd…
AaBbccddaaBBccdd….
AaBbCcddAABbccdd….
AaBbCcDdAABBccdd….
AABbCcDdAABBCcdd
….
AABBCCddAABbCCDd
….
AABBCCDdAaBBCCDD
AABBCCDD
frequentie
![Page 79: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/79.jpg)
dominantie-effecten
epistasis-effecten
![Page 80: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/80.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica
3.1. Polygenische beïnvloeding3.2. Genen én omgeving
![Page 81: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/81.jpg)
temperatuur16 25
aan
tal fa
cett
en Wild
infra-bar
ultra-bar
Drosophila
![Page 82: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/82.jpg)
reactienorm = range van fenotypen die kan ontstaan uit één genotype, in verschillende omgevingen
![Page 83: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/83.jpg)
p g e2 2 2
fenotypische variatie
genetischevariatie
omgevings-variatie
![Page 84: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/84.jpg)
p a d i e2 2 2 2 2
additievegenetische
variatie
dominantievariatie
epistasisvariatie
![Page 85: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/85.jpg)
h² g
p
2
2
heritabiliteit
0 < h² < 1
![Page 86: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/86.jpg)
h² a
p
2
2
heritabiliteitin de nauwe zin
![Page 87: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/87.jpg)
levensverwachting 0.29lichaamslengte 0.85gewicht 0.63maximale polsslag 0.84verbaliteit 0.63geheugen 0.47masculiniteitsindex 0.12temperamentsindex 0.58
kenmerk h²
![Page 88: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/88.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie
4.1. Common garden experimenten
![Page 89: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/89.jpg)
Agelenopsis aperta
rivieroever
grasland
GeneratieP F1 F2
Late
nti
eti
jd (
s)
0
20
40
60
Ann Hedrick & Susan Riechert
![Page 90: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/90.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie
4.1. Common garden experimenten4.2. Kruisingsexperimenten
![Page 91: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/91.jpg)
zwartkop
Peter Berthold &Ullrich Querner
Tijd (dagen)0 20 40 60 80 100 120 140 160
Aan
tal 1
/2 u
ren
tre
kon
rust
0
2
4
6
8
10
Canarische eilanden
hybriden
zuid-Duitsland
![Page 92: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/92.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie
4.1. Common garden experimenten4.2. Kruisingsexperimenten4.3. Studie van mutanten
![Page 93: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/93.jpg)
• ‘stuck’• ‘coïtus interruptus’• ‘bang-sensitive’• ‘dunce’• ‘don giovanni’• ‘amnesiac’
![Page 94: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/94.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie
4.1. Common garden experimenten4.2. Kruisingsexperimenten4.3. Studie van mutanten4.4. Artificiële selectie
![Page 95: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/95.jpg)
P
-9 -39 -64 -114 -214
aant al f out en in doolhof
F1
F2
F7
Tryon R.C. 1940
![Page 96: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/96.jpg)
Generatie
P 1 2 3 4
Roep
tijd
(u
ren
)
1
2
3
4
5
6
Cade W.H. 1982
Gryllus integer
![Page 97: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/97.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie
4.1. Common garden experimenten4.2. Kruisingsexperimenten4.3. Studie van mutanten4.4. Artificiële selectie4.5. Studie van verwante individuen
![Page 98: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/98.jpg)
Gem. snavelhoogte ouders (mm)8 9 10 11
sn
avelh
oog
te jon
g (
mm
)
8
9
10
11
galapagosvinkGrant 1986
19761977
![Page 99: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/99.jpg)
h² b
r
regressie-coëfficiënt
regressie-analyse
![Page 100: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/100.jpg)
genetische verwantschapsgraad
= de proportie allelen die twee individuen gemeen hebben door afkomst
vader - zoon : 0.5ouder - kind : 0.5grootvader - kleinzoon : 0.25
algemeen : (0.5)L
L=aantal stapjes in stamboom
![Page 101: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/101.jpg)
variantie-analyse
distributie per familiegroepdistributie van de gemiddelden per familiedistributie van alle waarnemingen
gemiddelden
![Page 102: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/102.jpg)
h² t
r
intra-klas-correlatiecoëfficiëntt
b
p
2
2
![Page 103: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/103.jpg)
1. Mendeliaanse genetica2. Voorbij Mendel3. Kwantitatieve genetica4. Opsporen van genetische variatie5. Case study : IQ en erfbaarheid
![Page 104: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/104.jpg)
![Page 105: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/105.jpg)
Sir Cyril Burt (1833-1971)
h2=0.8
“ It [IQ] is inherited, or at least innate, not due to teachingor training; it is intellectual,not emotional or moral, andremains unchanged by industry or zeal.“
![Page 106: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/106.jpg)
Oskar Stohr Jack Yufe
![Page 107: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/107.jpg)
Jim Lewis Jim Springer
![Page 108: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/108.jpg)
L.J. Kamin (1972)
1955: n = 21, r = 0.7711958: n > 30, r = 0.7711966: n = 53, r = 0.771
sexen kinderen ? ouderdom bij testen ? test ?
O. Gillie (1976)
M. Howard & J. Conway ?
![Page 109: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/109.jpg)
Herrnstein R.J. & Murray C. 1994The bell curveThe Free Press, New York
0.40 < h2 < 0.80
Devlin B., Daniels M., Roeder, K. 1997The heritability of IQNature 388: 468-471
h2 ~ 0.48h2narrow ~ 0.34
![Page 110: Hoofdstuk 1. Chemie van het leven 2. De cel 3. Genetica](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062423/568146b9550346895db3e887/html5/thumbnails/110.jpg)
ééneiïge tweelingen, samen
ééneiïge tweelingen, apart
twee-eiïge tweelingen, samen
broers en zussen, apart
niet-verwante kinderen, samen
ouder - biologisch kind, samen
ouder - geadopteerd kind
corpred corobs#
1
1
0.5
0.5
0
0.5
0
0.8537
0.685
0.5942
0.2769
0.295
0.3932
0.176
Devlin et al. 1997
broers en zussen, samen 0.5 0.4469