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AVVISO
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Le patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi
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Le malattie genetiche• Cromosomiche
– Numeriche– Strutturali
• Monogeniche mendeliane– Autosomiche
• Dominanti• Recessive
– X-linked
• Da espansione di triplette• Multifattoriali• Mitocondriali
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Alterazioni cromosomiche numeriche
• Sono quelle in cui il numero dei cromosomi è diverso dal numero diploide di 46 per perdita o aggiunta di uno o più cromosomi del cariotipo
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Le poliploidie
• Corredo poliploide:– Tre copie (triploidia) o 4 copie (tetraploidia) di
ciascun cromosoma. N= 69 o 92. Incompatibile con la vita, si ritrova nei feti abortiti.
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
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Aneuploidia
• Presenza di un numero di cromosomi diverso da quello diploide per presenza di copie in eccesso o in difetto di singoli cromosomi:– Trisomia: 3 copie di un cromosoma– Tetrasomia: 4 copie di un cromosoma– Monosomia: 1 copia di un cromosoma– Nullisomia: nessuna copia di un cromosoma
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La non-disgiunzione meiotica alla prima divisione
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La non disgiunzione meiotica alla seconda divisione
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Anomalie cromosomiche in mosaico
• Presenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo normale insieme a cellule con una anomalia cromosomica
• Derivano da un processo di non disgiunzione mitotico ai primi stadi di vita dell’embrione
• La gravità dei sintomi dipende dalla precocità della non-disgiunzione e quindi dal numero di cellule aneuploidi.
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Trisomia 21
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La Sindrome di Down)
• 1:600-700 nati (maggiore nelle donne con età >35 anni)
• Ritardo di crescita• Ritardo mentale• Cardiopatie• Ipotonia muscolare• Maschi sterili
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
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Altri segni della Trisomia 21
• Rima palpebrale obliqua
• Bocca piccola• Lingua grossa e
sporgente• Principali problemi di
salute:– Cardiopatie– Deficit immunitario
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
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• Sopravvivenza attuale: 55 anni
• Aumentato rischio di sviluppare Leucemie e Morbo di Alzheimer
• Possibilità con opportuni stimoli di inserimento nella vita sociale
L’evoluzione della Sindrome di Down
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
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Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
• 1:20.000 nati• Grave ritardo mentale• Cardiopatie• Labiopalatoschisi• Ciclopia• polidattilia
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Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
• 1:7500 nati• Più colpito il sesso femminile
(3:1)• Ritardo di crescita• Ritardo mentale• Cardiopatie• Sindattilia• Morte nei primi mesi
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Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali
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Monosomia X (45,X): la sindrome di Turner
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Sindrome di Turner• Cariotipo spesso in mosaico (45X/46XX o 45X/46XY)• 1:8000 nati vivi (1:200 di tutte le gravidanze, ma nella
maggior parte dei casi con aborto spontaneo)• Bassa statura, infantilismo dei genitali, amenorrea• Altri segni: cardiopatie, rene a ferro di cavallo, macchie
cutanee, pterigium colli, torace a scudo• Riscontro alla pubertà
Da: Dagna Bricarelli et al., Filo Diretto con le Malattie Genetiche, UTET
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La sindrome di Klinefelter
• Sterilità
• Altezza >175 cm
• Ginecomastia
• Genitali esterni poco sviluppati
• Altri caratteri sessuali secondari di tipo femminile
• Riscontro a seguito di sterilità
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Sindrome di Klinefelter
• Incidenza: 1/1000 nati (1/500 maschi)• Si riscontra nel 15-20% dei pazienti con
azoospermia• Provoca scomparsa delle cellule germinali
dopo la pubertà
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I maschi 47,XYY
• Frequenza: 1/1000 nati
• Clinica– Altezza superiore alla media– Solo raramente infertilità– Sviluppo psichico normale
• In genere riscontro casuale
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Le femmine 47, XXX
• Frequenza: 1/1000 nati
• Clinica– A volte alterazioni del ciclo mestruale– Menopausa precoce– In genere riscontro casuale