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IMPACTO NEUROLOGICOS EN LAS ENFERMEDADES RARAS
EUGENIA ESPINOSA GPROFESOR TITULAR UNIVERSIDAD
MILITAR NUEVA GRANADA JEFE POSGRADO NEUROLOGIA
PEDIATRICA HOSPITAL MILITAR CENTRAL
INSTITUTO DE ORTOPEDIA INFANTIL ROOSELVET
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ENFERMEDADES RARAS• En las últimas semanas la prensa y medios de
comunicación han informado en forma extensivasobre la situación de la salud en Colombia.
• Todos opinan sobre la reforma de la ley 100…hemos retrocedido… no creo…
• Pero hace falta mucho por cambiar… ustedes lo saben mejor que nosotros
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ENFERMEDADES RARAS• PORQUE EN NEUROLOGIA …….• La mayoría comprometen el cerebro y causan
diferentes manifestaciones clinicas como:EpilepsiaRetardo mentalParálisis cerebralDeficiencias sensoriales: SordociegosCompromiso de diferentes orgános de laeconomía corporal.
• Hereditarias
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IMPACTO NEUROLOGICO ENFERMEDADES RARAS
• HISTORIA EN COLOMBIA……
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ENFERMEDADENFERMEDAD NUMERONUMERO
ENFERMEDADES DEPENFERMEDADES DEPÓÓSITO DE SITO DE GLUCÒGENO GLUCÒGENO
-- EnfEnf . Pompe. Pompe-- EnfEnf. . VonVon GierkeGierke-- DDééficit ficit fosforilasafosforilasa hephepááticatica
55113311
ACIDURIAS ORGACIDURIAS ORGÀÀNICASNICAS-- AciduriaAciduria metilmalònicametilmalònica-- AciduriaAciduria glutglutààricarica tipo Itipo I
332211
ENFERMEDADES DEPENFERMEDADES DEPÓÓSITO LISOSOMALSITO LISOSOMAL-- MPSMPSMarotauxMarotaux ––LamyLamyHurlerHurlerHunterHunterMorquioMorquioPendiente tipificarPendiente tipificar-- EnfEnf. . GaucherGaucher
8877111122221111
MIOPATÌAS METABÒLICASMIOPATÌAS METABÒLICAS 22
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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES- Leigh- MERFF (en estudio)
651
ENFERMEDADES CICLO DE LA UREA- Déficit de OTC- Hiperamonemia transitoria- Hiperamonemia en estudio
4112
AMINOACIDURIAS- Fenilcetonuria
11
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ENFERMEDADES SUSTANCIA ENFERMEDADES SUSTANCIA BLANCABLANCA--EnfEnf. . RefsumRefsum--AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia--LeucodistrofiaLeucodistrofia metacromaticametacromatica--LeucoencefalopatLeucoencefalopatììaa megalencefmegalencefààlicalicacon quistes con quistes subcorticalessubcorticales--EnfEnf. Alexander. Alexander--EnfEnf. . PellizausPellizaus MerzbacherMerzbacher
1010113311111133
EPILEPSIAS MIOCLÒNICAS EPILEPSIAS MIOCLÒNICAS PROGRESIVASPROGRESIVAS--EnfEnf. . LaforaLafora--UnverrichUnverrich LundborgLundborg--En estudioEn estudio
44111122
ENFERMEDADES METABOLISMO DE ENFERMEDADES METABOLISMO DE PURINASPURINAS--EnfEnf. . LeschLesch NyhanNyhan
1111
NEUROLIPIDOSISNEUROLIPIDOSIS--GM1GM1--GM2GM2--EnfEnf. . NiemanNieman PickPick
33111111
Total: 47 pacientes (IOIR- HMC) Junio
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ENFERMEDADES RARAS
• Impacto Neurológico:
50% se manifiestan en la infancia.50% se manifiestan en la vida adulta.
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IMPACTO NEUROLOGICO• ASPECTOS DE DIFICIL
INTERPRETACION
• HALLAZGOS: NUEVO
ANTIGUO
PROGRESIVO
CAMBIANTE
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ASESORIA GENETICA
• Patologías unigenicas• Multifactoriales• Cromosomopatías• Identificación de portadores• Diagnóstico prenatal por edad materna• Consanguinidad• Exposición a teratógenos• Infertilidad o aborto recurrente
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ALGUNAS CONSIDERACIONES
• Médico: estas patologías graves, a menudoponen en riezgo la vida de los enfermos y hansido poco estudiadas.
• Al ser poco conocidas, su diagnóstico es tardío, o inexistente y los tratamientos ausentes en la mayoría de los casos.
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ALGUNAS CONSIDERACIONES
• Social: mal conocidas por los médicos, la toma de decisiones por los sistemas de salud son inadecuados.
• La ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación y ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeñonúmero de pacientes
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ENFERMEDADES RARASEstas enfermedades presentan como características:
Enfermedades graves, crónicas, degenerativas y ponen en riezgo la vida.Invalidantes, con una calidad de vida disminuída y pérdida de autonomía.El nivel de dolor y sufrimiento de la persona y sufamilia es alto.No existe tratamiento, pero los síntomas puedenser tratados para mejorar calidad y expectativas de vida.
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POR LA BAJA INCIDENCIA…
Desconocimiento del origen de la enfermedad, ydesorientación en el momento del diagnóstico.Rechazo social y pérdida de la autoestima.Desinformación sobre cuidados, complicaciones, tratamientos y ayudas técnicas.
Aislamiento y falta de contacto con personas afectadas.Desinformación sobre especialistas o centros médicosFalta de protocolos.Falta de ayudas económicaFalta de medicamentos específicos para tratarlas
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ENFERMEDADES RARAS
• Ignoradas por médicos, solamente aquellasenfermedades raras que han atraído la atenciónpública se benefician de una política de investigación sanitaria y/o cobertura sanitaria.
• Ha sido posible por la postura de lasasociaciones de pacientes o grupos de profesionales.
• El progreso conseguido para ciertasenfermedades permite a los enfermos vivirmejor y más tiempo y, como resultado, unamayor y creciente concientización social
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ADRENOLEUCODISTROFIA
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• No son problemas comunes
• deben ser diagnosticados y tratados rápidamente
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Clave del éxito en el futuro neurológicoNo se puede esperar.Manejo oportuno.Disminución de morbimortalidad.
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RETARDO MENTAL
• Es importante la causa del diagnóstico
• Genetico y asesoríaa la familia.
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ENFERMEDADES RARAS
• Como un programa de televisión Bailandopor un sueño
• Algunos con gesto irónico comentabanque era el sueño de las EPS…..
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OJALA…..