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La Banque Nationale de
Données Maladies Rares
Pr Paul LandaisCoordinateur National
Epidémiologiste
Informatique médicale
Recherche clinique
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Journée d’informations
et d’échanges
PNMR2 Paris, Mercredi 14 Mai 2014
Rémy Choquet, Docteur en
informatique médicale et santé publique
Chef de projet BNDMR, Necker, APHPChercheur associé e-santé INSERM U1142
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Les MR dans les SI, un enjeu
Améliorer la visibilité des patients MR dans les
systèmes d’information hospitaliers
Etablir des bases de données de qualité pour la
santé publique ou l’épidémiologie
Mieux appréhender la prévalence et la
distribution des MR
Identifier les patients éligibles pour les cohortes
ou les essais thérapeutiques
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Une stratégie nationale intégrative
1. Incorporer le recueil de données MR à visée
épidémiologique au cœur du soin
2. Inscrire le recueil d’information dans la durée, pour
améliorer le pilotage d’activité MR
3. Favoriser la structuration nationale avec tous les
acteurs du terrain pour intégrer les besoins des MR au
niveau local
4. S’intégrer dans un contexte complexe de gestion de
données, multi-acteurs (locaux, nationaux, européens)
et les autres initiatives
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BNDMREntrepôt
Objectifs
Systèmes
Domaines
Infrastructures
Epidémiologie Soin Recherche
SDM
anonymisé
DPI
SDMBaMaRa
RaDiCoconnecteurs
SNIIRAM
PMSI
SAE
DRESS
INSEE
Registres
BNDMR, PNMR2, DGOS Plan Hôpital Numérique,
DGOS, DGS, ARS
RaDiCo Investissements d’Avenir
INSERM, DGOS, ANR
Interopérabilité des systèmes et des données
connecteurs
Approche Nationale MR
Santé publique
EpidémiologieEssais cliniques
CohortesPrise en charge
Pilotage activité
Instruction DGOS
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BNDMR : un système d’information et
une base de données pour l’analyse
Objectifs :
Faciliter l’organisation de la collecte de données dans le
cadre du soin pour le réseau MR (inter-sites)
Aider à rendre visible les patients MR dans le système
d’information de soin
Décrire la demande de soins,
Décrire l’offre de soins, et évaluer l'adéquation
offre/demande,
Identifier les patients potentiellement éligibles pour des
essais thérapeutiques ou des cohortes.
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SI
BD
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BNDMR : un système d’information et
une base de données pour l’analyse
Moyens :
Mettre en œuvre un système d’information national
Pour le recueil d’un set de données minimum commun à
toutes les MR
Établir un cadre d’interopérabilité pour éviter la double-
saisie
Intégrer les données dans un espace d’analyse adapté à
l’épidémiologie et à la santé publique : la BNDMR
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1ère étape : déterminer un
ensemble de données
commun à toutes les MR
2012 - 2013
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Définitions
Un CDE (common data elements) est un ensemble
d’éléments de données communs à un domaine
Un SDM (set de données minimum) est un ensemble de
données minimum pour répondre à une question donnée
Un SDM national est un ensemble de données à collecter au
niveau national de manière obligatoire
Un ensemble de SDE (specific data elements) représente des
éléments de données spécifiques à un objectif donné
Le set de données minimum national pour les MR :
ensemble de CDE (communs à toutes les MR) + SDE
(spécifiques au plan)
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Ref: http://meteor.aihw.gov.au/content/index.phtml/itemId/344846
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Les objectifs du SDM
Définition d’un Set de Données Minimum commun à tous les centres
de références et à toutes les maladies rares
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Prise en charge
Pilotage de
l’Activité
Faciliter l’accès à
la Recherche
Santé publique
et épidémio-
logie
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SDM
• Suivi en direct et pilotage de l’activité
• Instruction DGOS
• Rapport d’activité annuel
• Suivi diagnostic
• Parcours de soin
• Territoire de santé
• Eligibilité et études de faisabilité pour les cohortes et les essais cliniques
• Épidémiologie des maladies rares
• Adéquation offre/demande de soins
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Elaboration d’un consensus national (1)
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Début 2012Questionnaire national pour analyse de l’existant et des besoins
Mi-201282% réponses des coordinateurs de CRMR
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Début 2013
Mi-2013
Début 2014
Elaboration d’un consensus national (2)
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Le set de données minimal
national maladies rares
CDE Consentement (réglementaire)
Identification patient anonyme nationale (soumise à validation CNIL)
Informations personnelles
Informations familiales (le cas échéant)
Statut vital
Activité de soins
Histoire de la maladie
Diagnostic
Confirmation du diagnostic
Traitement
Recherche
SDE Anté et néonatal (le cas échant)
Parcours de soins
Structure de soins
Un ensemble de 58 éléments de données
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Publié sur notre siteSous licence CC
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SDM et autres collectes de données
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• SDM : l’élément commun• Permet d’identifier et de
coder de manière homogène les patients et leur maladie
• SDM : intégrable à d’autres applications ou bases de données
• SDM : un noyau pérenne
BDD MR
SDM
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ORDR et GRDR
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Alignement (1)
ORDR (71 CDEs) vers F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs)
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Alignement (2)
F-MDS-RD (58 CDEs et SDEs) vers ORDR (71 CDEs)
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EPIRARE
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EPIRARE CDEs
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Nous partageons+ de 90% des 46 CDEs
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Prochains travaux
Plateforme européenne MR
Piloté par le Joint Research Center situé à Ispra (Italie)
Fournira des outils et des moyens pour permettre
l’établissement de registres centrés maladies
Devra prendre en compte les travaux des pays membres
(nous ferons partie des groupes de travail)
Force de proposition pour créer un MDS européen MR
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2013 - 2014
2e étape : élaboration et
mise en œuvre d’un cadre
d’interopérabilité national
MR
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http://www.usine-digitale.fr/article/e-sante-en-france-il-y-a-
urgence.N261224
E-santé en France : il y a urgence ! (9 mai 2014)
"Vous pouvez additionner autant de diligences que vous
voudrez, vous n’obtiendrez jamais un chemin de fer ! »
Joseph Schumpeter, un économiste autrichien de la
première moitié du XXème siècle.
Quel chemin de fer pour les données MR?
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Etat des lieux
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Dossier médical
MR spécialisé
Bases locales
SI génétiques
Dossier médical
hospitalier
Banque Nationale de Données maladies rares
Dossier médical
MR spécialisé
Dossier médical
MR spécialisé
SI génétiquesSI
génétiques
Dossier médical
hospitalier
Dossier médical
hospitalier
Bases localesBases
localesBases locales
?- Identifiant anonyme- Données- Cadre juridique- Support technique
MD
S
- Identifiant C- Données C- Support technique C- Cadre juridique D
- Identifiant D - Données D- Support technique D- Cadre juridique D
- Identifiant E- Données E- Support technique E- Cadre juridique E
- Identifiant F - Données F- Support technique F- Cadre juridique F
SNIIRAM
PMSI?
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ObjectifsA éviter :
Connexion du professionnel de santé sur deux applications
différentes (voir plus) et saisie dans chacune des données
(souvent les mêmes) de chaque patient.
Comment?
Un set minimum de données commun à plusieurs objectifs
Favoriser la communication entre les différentes applications :
il faut définir une clé pour partager l’information :
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Double saisie
DB1 DB2
le cadre d’interopérabilité national MR
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Cadre juridique
Cadre d’Interopérabilité MR
• Chainage temporel et spatial des données patients.
• Des solutions d’identification par le biais de fonctions de hachage pour les données anonymes.
Identification des patients
• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et niveau codage.
• Solutions : Standardisation vs Alignements.
Interopérabilité des données
médicales
• Rendre les différents systèmes communicants au niveau technique (protocoles de communication et de sécurité)
• Organiser les flux de données.
Gestion des flux de données
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Utilisation d’éléments
anonymes et non signifiants
Finalité de traitement
Sécurisation des flux
d’échange
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Un identifiant unique
L’identification des patients dans les systèmes de santé est
soumise à des restrictions spécifiques définies par la CNIL.
L’identifiant national fondé sur l’identifiant de l’assurance
maladie (Numéro d’Identification au Registre) n’est pas
adapté au réseau MR (++ enfants) et n’est pas utilisable dans
le cadre du soin.
Proposition d’un identifiant national maladies rares unique et
anonyme. Identifiant unique généré suivant les normes en
vigueur afin de réduire le nombre de doublons (deux
identifiants pour un seul patient) et de collisions possibles (un
même identifiant pour deux patients différents).
Une telle approche a déjà été menée par le GRDR aux USA :
le GUID (Global Unique Identifier)
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Méthode de génération d’identité
Identification des patients
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Comme l’a fait l’AFMContactez-nous si vous Voulez mettre en place une nouvelle base de données
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Flux et processus d’échange
Chaque site peut avoir plusieurs bases de données de collection de
données de patients en file active.
L’information peut être répartie entre diverses applications : dossier
patient, registre local, national ou international, fichier Excel, papier.
Chaque base de données étant techniquement différente, le
développement de connecteurs avec la BNDMR est à chaque fois
différente.
L’équipe de la BNDMR publie les formats d’échanges permettant de
communique avec la base nationale.
Nous accompagnons les centres de référence et les sites constitutifs
pour définir la meilleure stratégie de mise en œuvre des processus
d’échanges entre les applications internes et la BNDMR.
Les questions de sécurité sur les données des patients sont
discutées avec les équipes techniques.
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Soin, recherche, un continuum de
recueil et de gestion de données
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clinique
labo
traitement
imagerie
Cohorte
EssaithérapeutiqueInteropérabilité et standardisation
Identité patientCodage donnéesSécurité systèmes
do
nn
éesco
nn
aissances
Qualité des soins
Santé publique
Activité
Nouveaux traitements
Histoire naturelleEpidémiologie
Registre
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La mise en œuvre du cadre
d’interopérabilité MR
Mise en œuvre organisationnelle
Présentation du cadre à l’ASIP santé et validation CNIL
Présentation du projet aux DG de CHU afin de faciliter la
mise en œuvre auprès des DSI de CHU et pour établir
les conventions nécessaires
Mise en œuvre technique
Pilotes d’intégration du SDM avec des DPI
Contacts avec des éditeurs de solutions de gestion de
flux de données pour établir un package national
– 3 à 4000 euros par connecteur (par CHU si dans le cadre du
dossier patient) – actuellement à l’étude
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MR specific
Comment réduire l’effort de saisie ?
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SI hospitalier BaMaRa
BNDMR
RaDiCo
Rapport d’activité annuel
Pilotage de l’activité
Instruction DGOS
Santépublique
Recherche
Suivi diagnostic
Admin
PMSI
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SDMSDM
Intégration complète du SDM dans
votre DPI ou autre BD
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Dossier patientBases de données
BaMaRa
Interopérabilité
Exemples:AFMFilière Sclérodermie
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Intégration partielle du SDM dans votre
DPI ou BD
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Dossier patient BaMaRa
SDM
complétion
SDM
Exemples:ORBIS (80%)BNA
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Faciliter le partage contrôlé de données
MR entre sites
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Dossier patient BaMaRa 1
Patient1
complétion
Patient 1
Dossier patient 1
BaMaRa 2 Patient 1
Autorisation temporaireNon-opposition
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Vous avez des données?
Nous pouvons vous accompagner
1. Vous assurer que vous avez des données compatibles
en téléchargeant le SDM (sur le site de la BNDMR)
2. Collectez-vous d’autres données ?
3. Où sont collectées vos données actuellement ?
DPI, base locale (excel, autre) ?
4. Comment est organisé votre réseau MR ?
5. Combien de patients, votre file active ?
6. Avez-vous une équipe technique locale ?
7. Contactez-nous dès maintenant !
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Garantir la sécurité et la confidentialité
des données
1 base par site de prise en charge répondant aux
impératifs de sécurisation de données sensibles :
Hébergement agréé de santé
Politique stricte d’habilitations : par site ou gestion
centralisée
Cadre juridique clair (soin) : les données sont réputées
confiées à l’équipe de prise en charge des malades
En cas d’échange de données depuis vos applicatifs
internes:
Nécessité de déclaration
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Où en sommes-nous?
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Etat des lieux de la collecte aujourd’hui
235,000 patients*
62 CRMR (parmi131)
383 sites
4136 maladies
1377 utilisateurs dont 1000
médecins
* CEMARA
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Planning BNDMR (1)
40
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Planning BNDMR (2)
Mise en œuvre du cadre d’interopérabilité (juridique, technique)Développement de l’application BaMaRaAnalyse des données déjà collectéesIdentification des patients éligibles pour les cohortes
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BNDMR et RaDiCo
Une synergie pour identifier des patients éligibles pour les cohortes MR
Un réseau commun
Un identifiant patient unique
Des problématiques éthiques et juridiques partagées
Un partage de standards
Une mutualisation des énergies et des savoir-faire
Un système d’information interopérable
Une ouverture commune vers l’Europe :
Le SDM-MR
Les Cohortes MR
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Les outils de
communication
BNDMR
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Un nouveau site dédié BNDMR
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Outils et services
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Actualités
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Networking entre les projets
RaDiCo
Orphanet
IRDiRC
Alliance Maladies Rares
Fondation maladies rares
Maladies Rares Info Services
Data.gouv.fr
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Accompagnement des utilisateurs
Support utilisateurs
Guides, FAQ
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L’équipe projet
Paul Landais, Coordonnateur national, PUPH
Rémy Choquet, Responsable du système d’information de la
BNDMR, Chef de projet et Responsable d’études en e-santé.
Yannick Fonjallaz, Responsable développement informatique
Stéphanie Chhim, Ingénieur développement informatique
Claude Messiaen, Ingénieur biostatistique analyses
Albane de Carrara, Ingénieur d’étude sémantique
Meriem Maaroufi, Ingénieur d’étude connecteurs
Amélie Ruel, Data manager
Céline Angin, Communication et relation avec les centres
Jean-Philippe Necker, Administrateur système, réseau et bases de
données.
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Remerciements
A nos collaboratrices et collaborateurs de l’équipe BNDMR
A l’équipe RaDiCo S. Amselem, A Clement, J Weinbach
Aux membres du réseau des Centres de Référence et de
Compétences Maladies Rares
Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR
A l’équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2
A l’hôpital Necker Enfants Malades
A Imagine Institut des Maladies Génétiques
Aux collaboratrices et collaborateurs de l’équipe de
recherche clinique de la plate-forme de l’université
Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes.
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