Download - Kelainan Kongenital
![Page 1: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/1.jpg)
Kelainan Kongenital
mtsdarmawandept anak fk uii
![Page 2: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/2.jpg)
→ kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi.
• Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.
![Page 3: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/3.jpg)
Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat → seleksi alam
![Page 4: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/4.jpg)
• Sering terjadi pd BBLR atau bayi KMK
• + 20% bayi BBLR dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama
• Bisa dideteksi pre/- ante natal : USG, cairan amnion & darah janin
![Page 5: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/5.jpg)
Angka Kejadian
• Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan : kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies).
• Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.
![Page 6: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/6.jpg)
• Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain.
• Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain 15%
• Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
![Page 7: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/7.jpg)
Angka kejadian
• 15 / 1000 kelahiran → 4-5% bila diikuti s/d 1 th
• Berbeda untuk berbagai ras & suku bangsa.
![Page 8: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/8.jpg)
Faktor Etiologi
• Penyebab langsung sulit diketahui. • Pertumbuhan embryonal & fetal
dipengaruhi multi faktor :– genetik, lingkungan atau keduanya .
• Diduga :
![Page 9: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/9.jpg)
1. Kelainan Genetik & Kromosom
• Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
• Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan ("dominant traits") atau kadang resesif.
• Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan
![Page 10: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/10.jpg)
2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh → deformitas
• Talipes varus/ valgus, talipes equinus & talipes equinovarus (clubfoot) ~ congenital talipes equinovarus (CTEV)
![Page 11: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/11.jpg)
3. Faktor infeksi
• Infeksi yg terjadi pd periode organogenesis : trimester pertama → Ggn pertumbuhan organ → abortus
![Page 12: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/12.jpg)
3. Faktor infeksi
• Misal Rubella. – katarak, tuli – kelainan jantung
bawaan.
• CMV, toksoplasmosis– hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
![Page 13: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/13.jpg)
4. Faktor Obat
• Diminum hamil trimester pertama : thalidomide : fokomelia atau mikromelia.
• Jamu-jamuan yg diminum dg tujuan aborsi
• Hindari pemakaian obat yg tak perlu : transquilizer
![Page 14: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/14.jpg)
Faktor hormonal
• Ibu hipotiroidisme atau ibu DM : ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal
![Page 15: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/15.jpg)
Faktor radiasi
• Pada permulaan kehamiIan → mutasi gene
![Page 16: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/16.jpg)
Faktor gizi
• Pada binatang, kekurangan gizi berat → kelainan kongenital.
• Frekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi
• Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
![Page 17: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/17.jpg)
Faktor Lain
• Faktor janin sendiri & faktor lingkungan • Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia
![Page 18: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/18.jpg)
Diagnosis
• Pemeriksaan : janin intrauterine, • Saat bayi sudah lahir. • Atas indikasi karena ibu mempunyai
faktor risiko:– riwayat serupa – riwayat kelainan-kongenital dalam
keluarga, – umur ibu hamil mendekati menopause.
![Page 19: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/19.jpg)
Down Syndrome
Dowmsyndrome
![Page 20: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/20.jpg)
Diagnosis
• Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu• USG : amniosentesis
– kelainan kromosome, phenylketonuria, – galaktosemia, defek tuba neralis terbuka :
anensefali serta meningocele.
![Page 21: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/21.jpg)
Penanganan
• Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg memerlukan koreksi kosmetik.
• Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL → edukasi OT ttg kemungkinan penyebab, manejemen & prognosis.
![Page 22: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/22.jpg)
Kelainan Bawaan yang Sering Terjadi Pada Bayi
![Page 23: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/23.jpg)
Bibir sumbing ~ Labioschisis
• Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional → tjd celah di bibir, langit-langit,atau lebih sering keduanya.
• cleft lip and palate
![Page 24: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/24.jpg)
Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)
• Panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya → mudah bergeser dari sambungan sendi.
• 1 /1.000 bayi • perempuan > laki-laki. • FR :
– lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH,
– kelahiran sungsang, dan – bayi dengan talipes
![Page 25: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/25.jpg)
Congenital Talipes Equinovarus CTEV~ Club Foot
• Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan & perentangan pergelangan kaki
![Page 26: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/26.jpg)
Hipospadia
• Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah.
• 1/ 300 anak laki-laki.
![Page 27: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/27.jpg)
Hipospadia
• Operasi dilakukan < 2 tahun.
• Kulup : jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini → tidak boleh disunat sebelum operasi.
![Page 28: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/28.jpg)
Adesensus Testikulorum
• Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam cavum abd
• Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah zakar.
• Bila ini tidak terjadi → satu atau kedua testis tersangkut di tengah-tengah proses.
• Risiko menjadi carcinoma
![Page 29: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/29.jpg)
Hidrokel Testis
• Berisi cairan di dalam skrotum di luar testis.
• Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu.
• Operasi diperlukan bila > 2 tahun blm regresi
![Page 30: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/30.jpg)
Penyakit jantung bawaan (PJB)
![Page 31: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/31.jpg)
Hymen Imperforata
![Page 32: Kelainan Kongenital](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061321/55cf997a550346d0339d9859/html5/thumbnails/32.jpg)
Terima Kasih