Download - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi
![Page 1: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/1.jpg)
Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi Olgu Sunumu
29 Kasım 2013 Cuma
Dr. Özden Aksu
![Page 2: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/2.jpg)
VAKA SUNUMU
29/11/2013
![Page 3: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/3.jpg)
2 aylık erkek hasta
Şikayeti:Huzursuzluk,emmeme, ara ara kusma
![Page 4: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/4.jpg)
• Hikayesi: -Doğumundan bu yana herhangi bir sağlık
problemi yaşamayan hasta
-Bir hafta önce huzursuzluk ve artan kusma yakınmaları nedeniyle dış merkeze başvurmuş
![Page 5: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/5.jpg)
• Hemogram düşüklüğü saptanan hastaya 10cc/kg dan ES verilmiş. Dış merkezde tanı amaçlı tetkikleri yapılan hasta tarafımıza yönlendirilmiş.
• Dış merkezde yapılan Kemik iliği aspirasyonu Ç.hematoloji bilim dalımız tarafından değerlendirilmiş
• KİAheterojen sellüler kemik iliği Blue histiyositler 1 adet köpüksü blue histiyosit
![Page 6: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/6.jpg)
ÖZGEÇMİŞPrenatal: Annenin 1.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü varNatal: Miadında, normal doğum ile 3800gr doğmuşPostnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış.Sarılık ve siyanoz öyküsü yok.Beslenme: Anne sütü+mama almaktaGeçirdiği hastalıklar: Operasyon geçirme, kan alma öyküsü yok.Alerji:Bilinen bir alerjisi yok
![Page 7: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/7.jpg)
• Soygeçmiş:
Anne: 24 yaşında, lise mezunu sağ, sağlıklı Baba: 32 yaşında,ilkokul mezunu sağ, sağlıklı Anne ile baba arasında uzaktan akrabalık
var 1.çocuk: Hastamız
![Page 8: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/8.jpg)
• FİZİK MUAYENE
• Ateş: 36°C• Nabız: 140/dk• SS: 36/dk• TA: 80/50mm/Hg
• Kilo:4900gr(10.p-25.p)
• Boy:56cm(25.p)• Baş
çevresi:56cm(25.p)
![Page 9: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/9.jpg)
• Genel durum:Orta,halsiz• Cilt:Soluk görünümde.Ödem, ikter,
siyanoz, pigmentasyon değişikliği yok. • Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa
yapısı simetrik, boyunda LAP, kitle yok• Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal,
pupiller izokorik.• KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal.• SS: HİHTSEK, ral, ronküs yok.• KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek
ses yok, AFN +/+
![Page 10: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/10.jpg)
• GİS: Batın distandü.KC kot al 9cm,dalak kot altı 7cm palpe ediliyor, defans-
rebound yok traube kapalı
• GÜS: Haricen erkek
• NMS:Çevreyle ilgisi azalmış.DTR ler normoaktif. Patolojik refleksleri negatif. Kranial sinir muayenesi doğal.Emme refleksi(+)
• Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.
Deformite yok
![Page 11: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/11.jpg)
• LABORATUVAR
• WBC: 6550/mm³• ANS: 3250/mm³• HGB: 8,79g/dl• PLT: 148.000/mm³• MCV: 84,4 fl• CRP: 4,47mg/dl
• Ferritin:2641ng/ml• Trigliserid:243mg/dl• Kolesterol:112mg/dl
• Glukoz: 65mg/dl• Kreatinin: 0,33mg/dl• AST: 203U/L• ALT: 121 U/L• Na: 129mEq/L• K: 4,4 mEq/L• Ca:7,8 mg/dl• Ürik Asit:2,3mg/dl• Albümin:2,14g/dl• Aptt:30,9• PT:15,3• INR:1,26• Fibrinojen:2,29g/lt
![Page 12: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/12.jpg)
Servisimize yatışının ikinci gününde takipneşikayeti gelişen hastaya PA AC grafisi çekildi.
![Page 13: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/14.jpg)
ÖN TANI????
![Page 15: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/15.jpg)
• Lenfofagositik histiyositoz tanısıyla tarafımıza yönlendirilen hastada
• Hiponatremi• Ferritin yüksekliği• Hipoalbüminemi• Trigliserid yüksekliği tanıyı desteklerken,
![Page 16: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/16.jpg)
• Bisitopeninin olmaması (sadece hemogram değeri düşüktü)
• Normal fibrinojen düzeyi• Hastanın bizdeki takibinde ateşinin olmaması Lenfofagositik histiyositoz tanısından
uzaklaştırdı.
![Page 17: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/17.jpg)
Daha çok metabolik hastalıklar üzerinde durulan (nieman pick,Gaucher,Tirozinemi) hastanın metabolik hastalıklara yönelik tetkikleri planlandı.
![Page 18: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/18.jpg)
Ancak takipne şikayeti gelişen hastanın çekilen
AC grafisinde böbrek lojuna uygun bilateral kalsifikasyon saptandı
![Page 19: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/20.jpg)
• Sürrenal kalsifikasyon??• WOLMAN HASTALIĞI??
• Batın USGBilateral sürrenal lojda posterior akustik gölgelenme veren sürrenal kalsifikasyonla uyumlu görünüm saptandı.
![Page 21: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/21.jpg)
13/11/2013 tarihinde dış merkeze tanı amaçlı gönderilen kanda enzim eksikliği (lizozomal asit lipaz)saptanarak hastamıza WOLMAN hastalığı tanısı kondu.
![Page 22: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/22.jpg)
WOLMAN HASTALIĞI
• Otozomal resesif kalıtılır.
• Geni 10.kromozomda bulunur
![Page 23: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/23.jpg)
• Lizozomal asit lipaz eksikliğidir • Bu enzim kolesterol esterlerini ve
trigliseridleri hidrolize eden bir esterazdır.
• RES, lizozomlar ve barsak epitel hücrelerinde kolesterol esterleri ve TAG’ler birikir.
![Page 24: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/24.jpg)
• İnce barsaklarda villöz yapı kaybı, mukozal atrofi ve lamina propriada köpük histiositler izlenir.
• Köpüksü histiositler karaciğerde hem portal bölgede, hemde parankim hücrelerinde yer alır.
• Kemik iliğinde vokuollü lenfositler gözlenebilir
![Page 25: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/25.jpg)
Hastalık yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve hastalarda ;
• steatore • hepatosplenomegali• tartı alamama• anemi• sarılık• kusma• ishal• adrenal yetmezlik
![Page 26: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/26.jpg)
• Birkaç yıl öncesine kadar ölümcül seyreden hastalıkta ,gelişen enzimoterapi tedavisi umut vericidir.
![Page 27: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062304/56813863550346895da010ff/html5/thumbnails/27.jpg)
Teşekkür ederim…..