![Page 1: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/1.jpg)
L’ hemofília de les famílies reials europees
Carme Altisent
Unitat d’Hemofília. Barcelona
![Page 2: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/2.jpg)
Tipus i graus d’hemofília
A: Factor VIII
B: Factor IX
Greu: <1%
Moderada: 1-5%
Lleu: 6-40%
![Page 3: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/3.jpg)
Hemorràgies
Greu Espontànies
Traumatismes mínims
Moderada Traumatismes lleus o moderats
Lleu Assimptomàtica
Estudi familiar
Estudi d’hemostàsia
Sagnat postoperatori
![Page 4: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/4.jpg)
Hemartrosi
![Page 5: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/5.jpg)
Coneixement ampli
Herència
Talmud, Yebanot 64 b
...si el primer fill d’una dona és circumsisat i mor i el
segon és circumsisat i mor, no s’hauria de practicar la
circumcisió al tercer fill...
Manifestacions clíniques
Newspaper, on March 22, 1791
Tractament
Samuel Lane. Haemorrhagic diathesis.
Successful transfusion of blood. Lancet 1840;
35: 185-188
![Page 6: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/6.jpg)
Tractament
![Page 7: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/7.jpg)
Esperança de vida
Hemophilia. By Carroll LaFleur Birch.
Am J Dis Child. 1937;54(4):965. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040269021
20 anys
![Page 8: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/8.jpg)
Arbre genealògic de la Reina Victòria
10 Hemofílics
8 Portadores
![Page 9: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/9.jpg)
Hemorràgia cerebral 1853-1884
Leopold, duc d’Albany
1907-1928
![Page 10: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/10.jpg)
Hemorràgia cerebral
1870-1873
Alícia i el Duc de Hesse
![Page 11: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/11.jpg)
La reina Victòria Eugènia
1889-1922
1890-1914
![Page 12: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/13.jpg)
Carlos Elósegui Sarasola
Segons el Diccionario Español de Especialidades
Farmacéuticas (San Sebastián: DEDEF, 1946, pàg. 564)
és un ‘complejo vitamínico antihemorrágico’.
Archivos de Cardiología y Hematología (1920-1936)
![Page 14: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/14.jpg)
56 anys!
Segona Guerra Mundial
Waldemar (1889-1945)
Irene i Enric de Prússia
1900-1904
Biggs R et al.
Christmas disease: a condition previously
mistaken for haemophilia.
Br Med J. 1952; 2 (4.799): 1.378-1.382
![Page 15: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/15.jpg)
El tsarévitx Alexei
![Page 16: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/16.jpg)
El tsarévitx Alexei
1904
![Page 17: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/17.jpg)
El tsarévitx Alexei
![Page 18: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/18.jpg)
El tsarévitx Alexei
![Page 19: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/19.jpg)
Gregori Yefimovich Rasputin
1869-1918
![Page 20: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/20.jpg)
La revolució russa
2-mar-1917
2-08-1917
30-04-1918
![Page 21: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/21.jpg)
Casa Ipatiev Juliol 1918
Yakov Yurosky
![Page 22: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/22.jpg)
Tipus d’hemofília
A 1/5.000
B 1/30.000
Hemofília A greu-moderada
Orientació diagnòstica
Gravetat
Greu
Moderada
![Page 23: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/23.jpg)
Primer descobriment (1979)
Gueli Riaov Alexander Avdonin
1991
![Page 24: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/24.jpg)
Identificació
![Page 25: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/25.jpg)
Microsatèlits: short tandem repeat
Seqüències d’un fragment d’ADN
de 1-6 nucleòtids. La variació en el
nombre de repeticions crea diferents
al·lels de longituds diferents
![Page 26: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/27.jpg)
Short tandem repeats
![Page 28: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/28.jpg)
Característiques
centenars o milers de còpies per cèl·lula
útil per a estudiar material escàs o degradat
herència materna
DNA mitocondrial en l’anàlisi forense
![Page 29: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/29.jpg)
DNA mitocondrial de la tsarina Alexandra
![Page 30: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/30.jpg)
DNA mitocondrial del tsar Nicolás II
Duke de Fife
Xenia Cheremeteff-Sfiri
![Page 31: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/31.jpg)
Anàlisi del DNA mitocondrial
(?)
![Page 32: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/34.jpg)
2007
![Page 35: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/35.jpg)
Gen F8
Gen F9
DNA
Amplificación
Reacción de
secuenciación
Secuenciación
Analisis bioinformático
Identificació de l’hemofília
![Page 36: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/36.jpg)
IVS3-3A>G
Mutació d’acoplament (splicing)
![Page 37: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/37.jpg)
Identificació de portadora
![Page 38: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/38.jpg)
Identificació de l’hemofília
IVS3-3A>G
![Page 39: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/39.jpg)
IVS3-3A>G
http://www.hemobase.com
Confirmació de la mutació
![Page 40: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/40.jpg)
Hemofília B greu
Pacient espanyol amb la mutació real
![Page 41: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/41.jpg)
Informació addicional
![Page 43: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/43.jpg)
Interès literari
![Page 44: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/44.jpg)
Suzanne – Robert - Bob
![Page 45: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/45.jpg)
![Page 46: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/46.jpg)
Segle XXI. Esperança de vida
>70 anys
20 anys
![Page 47: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/47.jpg)
1900. . . . . .
1930. . . . . .
1950. . . . . .
1960. . . . . .
1980. . . . . .
1990. . . . . .
2000. . . . . .
2010 . . . . . .
Sense tractament
Sang total
Plasma fresc
Crioprecipitat
Factor VIII concentrat
Inactivació vírica
Concentrats d’alta puresa
Recombinant de 1ª generació
Recombinant de 2ª generació
Recombinant de 3ª generació
Assajos clínics en teràpia gènica
Noves molècules
Cronologia del tractament
![Page 48: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/48.jpg)
Evolució dels efectes secundaris
Transmissió de virus +++ +/-
Sobrecarga de volum ++ -
Alèrgia o pirògens +++ +/-
Inhibidor +++ +++
Hemòlisi + -
Trombosi - +/-
Inmunosupressió ++ +/-
![Page 49: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/49.jpg)
Factors recombinants classificació
Keeling D, et al. UKHCDO guideline. Haemophilia 2008
Refacto AF Novoeight Nuwik Rixubis
![Page 50: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/50.jpg)
Semivida del FVIII
0
4
8
12
16
20
rFVIII Fc N8 GP BAY 94-9027
BAX 855 rFVIII-Sch
Sem
ivid
a (
h)
rFVIII
![Page 51: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/51.jpg)
0
20
40
60
80
100
rFIX Fc N9- GP rFIX FP
Vid
a m
ed
ia (
h)
rFIX
Semivida del FIX
![Page 52: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/52.jpg)
Impacte potencial en la profilaxi
Més temps amb nivells de factor >1%
Infusions més espaiades
Menys nombre d’hemorràgies
Conservació de l’estructura i funció de l’articulació
Estil de vida més actiu
![Page 53: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/53.jpg)
Part per cesària al 1998
Hematomes espontanis des dels 6 mesos
Diagnòstic d’hemofília B greu als 8 mesos
Primer tractament als 9 mesos
Indicació: traumatisme cranial
Cas clínic
![Page 54: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/54.jpg)
Primera hemartrosi al colze esquerre als 9 mesos
Hemartrosi del maluc dret als 3,5 anys
Profilaxi 2 dies a la setmana
Hemartrosi del maluc als 4 anys
Hemartrosi postraumàtica al colze als 7 anys
Hemartrosi postraumàtica al turmell als 8 anys
Cas clínic
![Page 55: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/55.jpg)
Cas clínic
Tractament
FIX plasmàtic:1998
FIX recombinant: 1999
FIX de semivida llarga: 2012
Sense seqüeles articulars
Escolaritzación normal
14 dies
![Page 56: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/56.jpg)
Laboratori
farmacèutic Indicació Vector
Construcción
gènica
Nombre de
malalts
Baxter/Asklepios Bio Hemofília B AAV8 FIX Padua 7
Pfizer/Spark Hemofília B AAV8 modificat
(AAV8-hFIX 19) FIX Padua 4
UniQure BV/Chiesi Hemofília B AMT-060
(AAV5-hFIX) wt FIX 5
St Jude Hemofília B scAAV 2/8-LPI-
hFIXco wt FIX 10
BioMarin/St
Jude/UCL Hemofíia A BMN270 (hFVIII) BDD FVIII 8
Teràpia gènica
![Page 57: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/57.jpg)
![Page 58: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/58.jpg)
![Page 59: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/59.jpg)
Proteïnes vegetals
![Page 60: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/60.jpg)
El segle XXI ha començat oferint múltiples opcions
terapèutiques, les quals prometen atendre les necessitats dels
malalts amb hemofília, fins i tot la possible curació
Per aconseguir aquest repte, és necessària la col·laboració
dels malalts, dels metges i dels laboratoris farmacèutics
L’hemofília, una malaltia amb llums i ombres ha assolit una
esperança de vida comparable a la de la població general
Conclusió
![Page 61: L’ hemofília de les famílies reials europees · centenars o milers de còpies per cèl·lula útil per a estudiar material escàs o degradat herència materna DNA mitocondrial](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022050314/5f7722647205af660365c40a/html5/thumbnails/61.jpg)