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La Malattia celiacaLa Malattia celiaca
Aspetti clinici e necessitAspetti clinici e necessitàà assistenzialiassistenziali
Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
Fabrizio ComisiFabrizio Comisi
Direttore U.O.C. Pediatria Direttore U.O.C. Pediatria –– Ospedale Ospedale GuzzardiGuzzardi –– VittoriaVittoria
Responsabile Servizio Provinciale Celiachia Responsabile Servizio Provinciale Celiachia –– ASP RagusaASP Ragusa
��Intolleranza permanente al glutineIntolleranza permanente al glutine
��Insorge in soggetti geneticamente predisposti (HLA DQ2 DQ8)Insorge in soggetti geneticamente predisposti (HLA DQ2 DQ8)
��Causa Causa malassormimentomalassormimento intestinaleintestinale
��Malattia autoimmune sistemicaMalattia autoimmune sistemica
��Sensibile alla dieta priva di glutineSensibile alla dieta priva di glutine
Celiachia:Celiachia:
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��Incidenza 1:100 Incidenza 1:100
��Problema socialeProblema sociale
��Da pochi anni si presta maggiore attenzioneDa pochi anni si presta maggiore attenzione
Celiachia:Celiachia:
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Pillole di geneticaPillole di genetica
HLA
?? ?
?
Glutine
Celiachia
+
Geni
Sono coinvolti numerosi geniSono coinvolti numerosi geniLL’’associazione genetica piassociazione genetica piùù nota nota èè quella relativa alla quella relativa alla presenza di HLApresenza di HLA--DQ (DQ2 e/o DQ8)DQ (DQ2 e/o DQ8)
Altri geni, non ancora identificati, sono Altri geni, non ancora identificati, sono responsabili del 60 % della componente responsabili del 60 % della componente ereditaria della celiachiaereditaria della celiachia
HLAHLA--DQ2 e/o DQ8 sono necessari DQ2 e/o DQ8 sono necessari ((no DQ2/8, no no DQ2/8, no CeliacCeliac DiseaseDisease ? )? )
ma non sufficienti per lo svilupparsi della ma non sufficienti per lo svilupparsi della malattiamalattia
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HLA
?? ?
?
Glutine
Celiachia
+
Geni
HLA (Human Leucocyte Antigen)
Solo 1% della popolazione è celiaco !
IL 30% della popolazione presenta HLA IL 30% della popolazione presenta HLA DQ2 o DQ8DQ2 o DQ8
Pillole di geneticaPillole di genetica
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Nel soggetto geneticamente predisposto Nel soggetto geneticamente predisposto determina una risposta immunitaria abnorme determina una risposta immunitaria abnorme a livello della livello dell’’ intestino, cui consegue una intestino, cui consegue una infiammazione cronica con scomparsa infiammazione cronica con scomparsa dei villi intestinalidei villi intestinali
Glutine:Glutine:
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La celiachia un problema sociale – Vittoria – 11.01.2 003
Sezione istologica di Sezione istologica di mucosa duodenale normalemucosa duodenale normale
Celiachia conclamata:Celiachia conclamata:
Si noti lSi noti l’’ assenza dei villi,assenza dei villi,
LL’’ aumento di infiltrato infiammatorio aumento di infiltrato infiammatorio nella lamina propria,nella lamina propria,
LL’’ iperplasia delle cripte ghiandolariiperplasia delle cripte ghiandolari
La celiachia un problema sociale – Vittoria – 11.01.2 003
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CeliachiaCeliachiaPresentazione tipica con grave stato Presentazione tipica con grave stato di malnutrizione di malnutrizione (SPRUE CELIACA)(SPRUE CELIACA)
Clinica:Clinica:
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Può presentarsi come grave sindrome da Può presentarsi come grave sindrome da malassorbimentomalassorbimentonellnell’’ infanziainfanzia
.. Ma può anche rimanere subdolamente nascosta ed essere .. Ma può anche rimanere subdolamente nascosta ed essere diagnosticata occasionalmente anche in etdiagnosticata occasionalmente anche in etàà avanzata.avanzata.
Clinica:Clinica:
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• Diarrea• Vomito• Distensione addominale• Perdita di peso• Anemia• Anoressia• Magrezza• Edemi• Irritabilità
• Ipoplasia smalto dentario• Dermatite erpetiforme• Stipsi• Dolori addominali• Aftosi recidivanti• Ipertransaminasemia• Ritardo puberale• Bassa statura• ………..
Clinica:Clinica:
SINTOMI SINTOMI ““ TIPICITIPICI ”” SINTOMI SINTOMI ““ ATIPICIATIPICI ””
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• Diarrea • Dolore e distensione
addominale• Anoressia
• Astenia• Anemia• Osteoporosi• Crampi muscolari• Neuropatie periferiche• Disordini apparato
riproduttivo (sterilità)• Dermatite erpetiforme• Alopecia• ………
NellNell ’’adultoadulto ……::
SINTOMI SINTOMI G.E.G.E. SINTOMI EXTRA SINTOMI EXTRA G.E.G.E.
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La celiachia nellLa celiachia nell’’ AdultoAdulto
.. .. ThereThere isis a trend a trend towardtoward fewerfewerpatientspatients presentingpresenting withwith symptomaticsymptomatic
celiacceliac diseasedisease characterizedcharacterized bybydiarrheadiarrhea and a and a significantsignificant shiftshift towardtoward
more more patientspatients presentingpresenting asasasymptomaticasymptomatic adultsadults detecteddetected at at
screening.screening.RampetabRampetab SD et SD et al.:al.: ”” TrendsTrends in the presentation of celiac in the presentation of celiac
diseasedisease ”” -- Am J Med. 2006 Apr;119(4):335.e9Am J Med. 2006 Apr;119(4):335.e9 --1414
f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
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f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
MALATTIE AUTOIMMUNIMALATTIE AUTOIMMUNI
Lupus Lupus eritematosoeritematosoSistemicoSistemico
Artrite Artrite ReumatoideReumatoide
PsoriasiPsoriasi
S. di S. di SijogrenSijogren
VasculiteVasculite necrotizzante necrotizzante cutaneacutanea
SarcoidosiSarcoidosi
PiodermaPioderma gangrenosogangrenoso
IBDIBD
I familiari di soggetti I familiari di soggetti celiaci hanno una celiaci hanno una
aumentata prevalenza aumentata prevalenza di malattie di malattie autoimmuniautoimmunied il 25% degli affetti ed il 25% degli affetti
presenta una celiachia presenta una celiachia silente.silente.
PetarosPetaros P et al.:P et al.: ”” Prevalence of Prevalence of autoimmune disorders in relatives autoimmune disorders in relatives of patients with celiac diseaseof patients with celiac disease ”” --
Dig Dig DisDis SciSci 2002 Jul; 47(7):14272002 Jul; 47(7):1427 --3131
La diffusione delle malattie La diffusione delle malattie autoimmuniautoimmuni èè in significativo in significativo incremento nella popolazione mondiale: in assenza di dati incremento nella popolazione mondiale: in assenza di dati ufficiali, stime affidabili indicano una prevalenza media del ufficiali, stime affidabili indicano una prevalenza media del 3% nell3% nell’’ infanziainfanzia--adolescenza e del 10% nelladolescenza e del 10% nell’’ etetàà adulta,adulta, con con ampie oscillazioni geografiche.ampie oscillazioni geografiche.
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Duration of Exposure to Gluten and Risk for Autoimm une Disorders in Patients With Celiac Disease
SIGEP STUDY GROUP FOR AUTOIMMUNE DISORDERS IN CELIAC DISEASE
GASTROENTEROLOGY 1999;117:297–303
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72%72%Gobbi 1992Gobbi 1992Epilessia con calcificazioni cerebraliEpilessia con calcificazioni cerebrali
>40%>40%HadjivassiliouHadjivassiliou 19961996Atassia con anticorpi Atassia con anticorpi antianti --PurkiniePurkinie
6%6%KinghamKingham 19981998Cirrosi biliareCirrosi biliare
1,8%1,8%Corazza 1995Corazza 1995AlopeciaAlopecia
3,5%3,5%LeporeLepore 19961996Artrite cronica giovanileArtrite cronica giovanile
4,8%4,8%CollinCollin 19941994TireopatieTireopatie autoimmuniautoimmuni
Prevalenza della celiachia in soggetti con malattie Prevalenza della celiachia in soggetti con malattie autoimmuniautoimmuni ..
Malattie Malattie autoimmuniautoimmuni fra i celiacifra i celiaci
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PATOLOGIA ANDROLOGICAPATOLOGIA ANDROLOGICA
IpogonadismoIpogonadismo
OligoOligo--azoospermiaazoospermia
Riduzione degli Riduzione degli androgeniandrogeni
Dal 19 al 25% dei Dal 19 al 25% dei soggetti maschi soggetti maschi
adulti può adulti può presentare presentare
sterilitsterilit ààrisolvibile con risolvibile con dieta priva di dieta priva di
glutineglutine
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PATOLOGIA CARDIOVASCOLAREPATOLOGIA CARDIOVASCOLARE
AritmieAritmie
MiocarditeMiocardite
PericarditePericardite
CardiomiopatiaCardiomiopatiadilatativadilatativa
Maggiore incidenza di Maggiore incidenza di cardiopatie congenitecardiopatie congenite
Prolasso mitraleProlasso mitrale
……circa il 4% dei soggetti con circa il 4% dei soggetti con miocardite presentava anche miocardite presentava anche
celiachia.celiachia.Frustaci A Frustaci A etet al.:al.: ”” CeliacCeliac diseasedisease associatedassociated withwithautoimmune autoimmune myocarditismyocarditis ”” –– CirculationCirculation 2002 2002 JunJun
4;105(22):26114;105(22):2611 --88
…….aumentata prevalenza di celiachia .aumentata prevalenza di celiachia nei soggetti con insufficienza nei soggetti con insufficienza
cardiaca terminale cardiaca terminale ……PratiPrati D. et al:D. et al: ”” High frequency of antiHigh frequency of anti --endomysialendomysial reactivity in reactivity in
candidates to hearth candidates to hearth transplttransplt ”” –– Dig Dig LivLiv DisDis 2002 2002 Jan;34(1):13Jan;34(1):13 --5 5 4;105(22):26114;105(22):2611 --88
Il 10Il 10--15% dei celiaci presenta 15% dei celiaci presenta prolasso della mitrale contro il 3prolasso della mitrale contro il 3 --5% 5%
della popolazione generaledella popolazione generale
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PATOLOGIA DERMATOLOGICAPATOLOGIA DERMATOLOGICA
Secchezza cute e mucoseSecchezza cute e mucose
FragilitFragilit àà unghieunghie
Distrofia cutaneaDistrofia cutanea
Dermatite Dermatite erpetiformeerpetiforme
Alopecia aerataAlopecia aerata
IperpigmentazioneIperpigmentazione
LichenLichen
SclerodattiliaSclerodattilia
IttiosiIttiosi
Circa il 10% dei celiaci presenta Circa il 10% dei celiaci presenta Dermatite Dermatite erpetiformeerpetiforme
FryFry L L etet al.: al.: ““EffectEffect of of glutengluten freefree dietdiet on on dermatologicaldermatological, , intestinalintestinal and and HaematologicalHaematological manifestationmanifestation of of dermatitisdermatitis
herpetiformisherpetiformis”” LancetLancet 1968, 1:5571968, 1:557--6161
Circa il 10% dei celiaci presenta Circa il 10% dei celiaci presenta alopecia areataalopecia areata
Corazza G.R. Corazza G.R. etet al:al:””CeliacCeliac diseasedisease and alopecia aerata: and alopecia aerata: reportreport of a new of a new associationassociation”” GastroenterologyGastroenterology 1995, 1995,
109:1333109:1333--77
LL’’ ittiosiittiosi può essere modalitpuò essere modalit àà atipica atipica di presentazionedi presentazione ……..
MenniMenni S et S et al.:al.:””IchtyosisIchtyosis revealing revealing coeliaccoeliac diseasedisease”” –– EurEurJ J DermatolDermatol 2000 Jul2000 Jul--Aug;10(5):398Aug;10(5):398--99
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Dermatite Dermatite erpetiformeerpetiforme
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EPATOLOGIAEPATOLOGIA
Ipertransaminasemia Ipertransaminasemia isolataisolata
SteatosiSteatosiepatica (NASH)epatica (NASH)
Epatite autoimmuneEpatite autoimmune
Colangite sclerosante Colangite sclerosante nodularenodulare
Cirrosi biliare primitivaCirrosi biliare primitiva
Tutti i casi di cirrosi biliare primitiva Tutti i casi di cirrosi biliare primitiva dovrebbero essere sottoposti a dovrebbero essere sottoposti a
screeningscreening ……..
Tutti i celiaci dovrebbero effettuare Tutti i celiaci dovrebbero effettuare dosaggio degli dosaggio degli AcAc . Antimitocondri. Antimitocondri ……..
FloreaniFloreani A et al.:A et al.:””Prevalence of Prevalence of ceoeliacceoeliac disease in disease in primary primary biliarybiliary cirrhosis and of cirrhosis and of antimithocondrialantimithocondrial antibodies antibodies
in adult in adult coeliaccoeliac disease patients i Italydisease patients i Italy”” –– Dig Liver Dig Liver DisDis2002 Apr;34(4):2582002 Apr;34(4):258--6161
Forme di insufficienza epatica, giForme di insufficienza epatica, gi ààcandidate a trapianto, possono candidate a trapianto, possono migliorare con dieta migliorare con dieta aglutinataaglutinata
KaukinenKaukinen K et al.:K et al.:””Celiac disease in patients with severe Celiac disease in patients with severe liver disease: glutenliver disease: gluten--free diet may reverse free diet may reverse epaticepatic failurefailure””
Gastroenterology 2002 Apr;122(4):881Gastroenterology 2002 Apr;122(4):881--88
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Epatite celiacaEpatite celiaca
• Nessun marker specifico• Non epatite autoimmune 1 o
2 associata a celiachia• Patogenesi non chiara
– effetto tossico da gliadina?• reversibile con la dieta
– lesione immuno-mediata?• antigeni che superano la
barriera intestinale• neo-antigeni intestinali con
epitopi comuni al fegato
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EMATOLOGIAEMATOLOGIA
Anemia Anemia microciticamicrocitica sideropenicasideropenica
Anemia Anemia macrociticamacrocitica e/o e/o megaloblasticamegaloblastica
Anemia mista Anemia mista normociticanormocitica
PancitopeniaPancitopenia
TrombocitopeniaTrombocitopenia autoimmuneautoimmune
Deficit di Deficit di IgAIgA
Difetti di coagulazioneDifetti di coagulazione
IposplenismoIposplenismo
……WeWe thereforetherefore believebelieve……...that.that serologicserologic screening screening
shouldshould becomebecome routine in the routine in the diagnosticdiagnostic protocolprotocol forforhypocromichypocromic microcyticmicrocytic
anemia.anemia.Lombardo T et Lombardo T et al.:al.:””HypocromicHypocromic microcyticmicrocyticanemiaanemia as a clinical presentation of celiac as a clinical presentation of celiac diseasedisease”” –– ClinClin Lab. 2006;52(5Lab. 2006;52(5--6):2316):231--66
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ENDOCRINOLOGIAENDOCRINOLOGIAIpoIpo--ipertiroidismoipertiroidismo
Diabete mellito tipo IDiabete mellito tipo I
Morbo di Morbo di AddisonAddison
IpoIpo--iperparatiroidismoiperparatiroidismo
MENMEN
Elevazione di GHElevazione di GH--RHRH
……la celiachia determina un la celiachia determina un aumentato aumentato rimodellamentorimodellamento osseo a osseo a causa del causa del malassorbimentomalassorbimento di di CaCa, ,
iperparairoidismoiperparairoidismo secondario e secondario e ridotta disponibilitridotta disponibilit àà di di VitVit DD ....
NutiNuti R et al.:R et al.:””Prevalence of undiagnosed celiac syndrome Prevalence of undiagnosed celiac syndrome in in osteoporoticosteoporotic womenwomen”” -- J Intern Med 2001 J Intern Med 2001
Oct;250(4):361Oct;250(4):361--66
f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
……GhrelinGhrelin concentrationconcentration isisincreasedincreased and body mass and body mass indexindex isis
decreaseddecreased in in coeliaccoeliac and in and in dyspepticdyspeptic patientspatients ………… NutritionalNutritional
impairmentimpairment isis a a keykey factorfactor in in elevatingelevating plasma plasma ghrelinghrelin levelslevels in in
coeliaccoeliac patientspatients ....LanziniLanzini A et A et al.:al.:””CirculatingCirculating ghrelinghrelin level is increased in level is increased in
coeliaccoeliac disease as in functional dyspepsia and reverts to disease as in functional dyspepsia and reverts to normal during gluten free dietnormal during gluten free diet”” -- Aliment Aliment PharmacolPharmacol TherTher. .
2006 Apr 1;23(7):9072006 Apr 1;23(7):907--11
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ODONTOSTOMATOLOGIAODONTOSTOMATOLOGIA
Ipoplasia dello smalto dentarioIpoplasia dello smalto dentario
Stomatite Stomatite aftosaaftosaricorrentericorrente
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Erosioni dello Erosioni dello smalto dentariosmalto dentario
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Stomatite Stomatite aftosaaftosaricorrentericorrente
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ORTOPEDIAORTOPEDIA
Dolori osseiDolori ossei
OsteopeniaOsteopeniametabolicametabolica
OsteoporosiOsteoporosi
ArtromialgieArtromialgie
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PANCREASPANCREAS
Elevazione enzimi Elevazione enzimi pancreaticipancreatici
...We.We demonstrateddemonstrated a a frequencyfrequency of of aboutabout25% of 25% of elevatedelevated pancreaticpancreatic enzymeenzyme valuesvaluesin CD in CD patientspatients , , includingincluding subjectssubjects withoutwithout
gastrointestinalgastrointestinal manifestationsmanifestations and and aparentlyaparently asymptomaticasymptomatic subjectssubjects . .
The The findingfinding of of elevatedelevated serumserum amylaseamylase or or lipaselipase levellevel , in the , in the absenceabsence of of signssigns of of pancreaticpancreatic diseasedisease , , wouldwould appearappear totosuggestsuggest a a needneed toto screenscreen forfor celiacceliac
diseasedisease ..
CarroccioCarroccio A et A et al.:al.:””UnexplainedUnexplained elevated serum pancreatic enzymes: elevated serum pancreatic enzymes: a reason to suspect celiac diseasea reason to suspect celiac disease”” -- ClinClin GastroenterolGastroenterol HepatolHepatol. .
2006 Apr;4(4):4552006 Apr;4(4):455--99
f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
PATOLOGIA OSTETRICO PATOLOGIA OSTETRICO -- GINECOLOGICAGINECOLOGICA
Menarca tardivoMenarca tardivo
Menopausa precoceMenopausa precoce
InfertilitInfertilit àà
AmenorreaAmenorrea
Ritardo di crescita Ritardo di crescita intrauterinaintrauterina
Malformazioni congeniteMalformazioni congenite
IpoIpo--agalaziaagalazia
AbortivitAbortivit àà spontaneaspontanea
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NEUROLOGIA NEUROLOGIA -- PSICHIATRIAPSICHIATRIA
Epilessia Epilessia +/+/-- calccalc. end. end
Atassia glutine Atassia glutine dipendente dipendente
DemenzaDemenza
EmicraniaEmicrania
MiopatieMiopatie
MielopatieMielopatie
LEMPLEMP
MonoMono--polineuropatiepolineuropatie
DissinergiaDissinergiacerebellare cerebellare mioclonicamioclonica
Ansia Ansia
InsonniaInsonnia
DepressioneDepressione
AutismoAutismo
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..........AntiAnti --tissuetissue transglutaminasetransglutaminase IgAIgAantibodiesantibodies are are presentpresent in the in the gutgut and and brainbrain
of of patientspatients withwith glutengluten ataxiaataxia ……. . ThisThisfindingfinding strengthensstrengthens the the contentioncontention thatthatglutengluten ataxiaataxia isis immune immune mediatedmediated ……....
HadjivassiliouHadjivassiliou M et M et al.:al.:””AutoantibodyAutoantibody targeting of brain and intestinal targeting of brain and intestinal transglutaminasetransglutaminase in gluten ataxiain gluten ataxia”” –– Neurology. 2006 Feb Neurology. 2006 Feb
14;66(3):37314;66(3):373--77
..... A ..... A significantsignificant correlationcorrelation betweenbetweenantianti --gangliosideganglioside antibodiesantibodies and and
neurologicalneurological disordersdisorders in in patientspatients withwithanan underlyingunderlying celiacceliac diseasedisease hashas beenbeenfoundfound . . AntiAnti --gangliosideganglioside antibodiesantibodies maymayrepresentrepresent a new a new immunologicalimmunological marker marker toto identifyidentify immunologicalimmunological impairmentimpairment in in
patientspatients withwith celiacceliac diseasedisease ……....Volta U et Volta U et al.:al.:””AntiAnti--gangliosideganglioside antibodies in antibodies in coeliaccoeliac disease with disease with neurological disordersneurological disorders”” –– Dig Liver Dis. 2006 Mar;38(3):183Dig Liver Dis. 2006 Mar;38(3):183--7. 7.
EpubEpub 2006 Feb 72006 Feb 7
• Epilessia parziale occipitale• Non manifestazioni di
malassorbimento • Dieta aglutinata efficace• Patogenesi multifattoriale
– deficit di folati– vasculite autoimmune
Epilessia con calcificazioni Epilessia con calcificazioni cerebralicerebrali
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VARIEVARIE
AsteniaAstenia
IpostaturalismoIpostaturalismo
DistrofiaDistrofia
Trombosi venosa Trombosi venosa profondaprofonda
AnoressiaAnoressia
Crampi muscolariCrampi muscolari
MagrezzaMagrezza
AtopiaAtopia
EdemaEdema
Turbe della visioneTurbe della visione
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MALATTIE ASSOCIATEMALATTIE ASSOCIATE
S. Di DownS. Di Down
S. Di S. Di TurnerTurner
S. Di S. Di WilliamsWilliams --CampbellCampbell
Fibrosi CisticaFibrosi Cistica
SarcoidosiSarcoidosi
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ALTRE COMPLICANZEALTRE COMPLICANZE
SprueSprue refrattariarefrattaria
Linfoma Linfoma TT--cellcell(EATL)(EATL)
...We.We confirmconfirm thatthat RS RS isis a severe a severe celiacceliacdiseasedisease --relatedrelated disorderdisorder withwith veryvery high high
mortalitymortality ……....MaurinoMaurino E et E et al.:al.:””ClinicalClinical characteristics and long term outcome characteristics and long term outcome of patients with refractory of patients with refractory spruesprue diagnosed at a single institutiondiagnosed at a single institution””
–– ActaActa GastroenterolGastroenterol LatinoamLatinoam. 2006 Mar;36(1):10 . 2006 Mar;36(1):10 --2222
...Homozigosity.Homozigosity forfor HLAHLA--DQ2 DQ2 isisassociatedassociated withwith RCD II and EATL. RCD II and EATL. EarlyEarly identificationidentification of HLAof HLA --DQ2 DQ2
homozygoushomozygous CD CD patientspatients maymay help help totorecognizerecognize CD CD patientspatients at at riskrisk forfor
developingdeveloping thesethese severe severe complicationscomplications ..
AlAl--TomaToma A et A et al.:al.:””HumanHuman leucocyteleucocyte antigenantigen--DQ2 DQ2 homozigosityhomozigosityand the development of refractory celiac disease and and the development of refractory celiac disease and
enteropatyenteropaty associated Tassociated T--cell lymphomacell lymphoma”” –– ClinClin GatsroenterolGatsroenterolHepatolHepatol. 2006 Mar;4(3):315. 2006 Mar;4(3):315--9.9.
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Il celiaco presenta uno stato di salute Il celiaco presenta uno stato di salute variamente influenzato in NEGATIVO variamente influenzato in NEGATIVO dalle carenze di nutrientidalle carenze di nutrienti
LL’’etetàà alla diagnosi e, quindi, la durata alla diagnosi e, quindi, la durata delldell ’’esposizione al glutine sono esposizione al glutine sono importanti nella prevenzione / riduzione importanti nella prevenzione / riduzione delle complicanzedelle complicanze
Il celiaco non trattato Il celiaco non trattato èè predisposto a predisposto a complicanze debilitanti e, talvolta, fatalicomplicanze debilitanti e, talvolta, fatali
PERTANTO:PERTANTO:
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La qualitLa qualit àà media della vita del celiaco media della vita del celiaco non trattato non trattato èè peggiore rispetto a quella peggiore rispetto a quella del soggetto non celiaco o del celiaco a del soggetto non celiaco o del celiaco a dieta dieta aglutinataaglutinata
LL’’aspettativa media di vita del celiaco aspettativa media di vita del celiaco non trattato non trattato èè inferiore rispetto al inferiore rispetto al soggetto non celiaco o del celiaco a soggetto non celiaco o del celiaco a dieta dieta aglutinataaglutinata
EE’’ NECESSARIO DUNQUENECESSARIO DUNQUE
f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
Diagnosticare la celiachia il piDiagnosticare la celiachia il pi ùùprecocemente possibile, meglio se in precocemente possibile, meglio se in etetàà pediatricapediatrica
Seguire i soggetti diagnosticati nel Seguire i soggetti diagnosticati nel tempo per assicurarsi della tempo per assicurarsi della compliancecompliancealla dieta ed evidenziare per tempo la alla dieta ed evidenziare per tempo la comparsa di malattie associate o comparsa di malattie associate o complicanzecomplicanze
f.c. – la celiachia nell’adulto – Messina 18 – 9 - 2006
22
La Diagnosi:La Diagnosi:
Dosaggio :Dosaggio :
�� AGAAGA (anticorpi (anticorpi AntigliadinaAntigliadina IgAIgA ed IgG)ed IgG)
�� htTGhtTG ((AntitransglutaminasiAntitransglutaminasi umana) umana)
�� EMAEMA (anticorpi (anticorpi AntiendomisioAntiendomisio IgAIgA))
AGA si usa fino ai 3-4 anni di vita, poi il titolo anticorpale può ridursi
e dare falsi negativi !!Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
La Diagnosi:La Diagnosi:
Se la sierologia Se la sierologia èè positiva si procede a positiva si procede a
Biopsia intestinale (2Biopsia intestinale (2 °° duodeno)duodeno)
e valutazione istologica del preparatoe valutazione istologica del preparato
Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
23
DISORIENTAMENTO ….…….
Si percepisce, per la prima volta, l’esistenza di una condizione permanete che interessa in prima persona
Incertezza sulle decisioni alimentari
Incertezza sull’aspettativa di salute
E dopo ? E dopo ?
Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
La risposta di Ragusa La risposta di Ragusa
Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
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Art. 1. (Definizione) Art. 1. (Definizione)
1. La malattia celiaca o celiachia e' una intoller anza 1. La malattia celiaca o celiachia e' una intoller anza permanente al glutine ed e' riconosciuta come permanente al glutine ed e' riconosciuta come malattia sociale.malattia sociale.
LEGGE 4 luglio 2005, n.123
Norme per la protezione dei soggetti malati di celi achia. ( GU n. 156 del 7-7-2005)testo in vigore dal: 22-7-2005
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Art.Art. 3. (Diagnosi precoce e prevenzione)3. (Diagnosi precoce e prevenzione)
1. 1. Ai fini della diagnosi precoce e della prevenzione delle cAi fini della diagnosi precoce e della prevenzione delle complicanze della malattia omplicanze della malattia celiaca, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzaceliaca, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, attraverso i piani no, attraverso i piani sanitari e gli interventi di cui all'articolo 2, tenuto conto sanitari e gli interventi di cui all'articolo 2, tenuto conto dei criteri e delle metodologie dei criteri e delle metodologie stabiliti con specifico atto di indirizzo e coordinamento e sestabiliti con specifico atto di indirizzo e coordinamento e sentito l'Istituto superiore ntito l'Istituto superiore di di sanita'sanita', indicano alle aziende sanitarie locali gli interventi operat, indicano alle aziende sanitarie locali gli interventi operativi ivi piu'piu' idonei a: idonei a:
a)a) definire un programma articolato che permetta di assicurare la definire un programma articolato che permetta di assicurare la formazione formazione e l'aggiornamento professionalie l'aggiornamento professionalidella classe medica sulla conoscenza della classe medica sulla conoscenza della malattia celiaca, al fine di facilitare l'indivdella malattia celiaca, al fine di facilitare l'indiv iduazione dei celiaci, iduazione dei celiaci, siano essi sintomatici o appartenenti a categorie a rischio; siano essi sintomatici o appartenenti a categorie a rischio;
b)b) b) b) prevenire le complicanze e monitorare le patologie associateprevenire le complicanze e monitorare le patologie associatealla malattia celiaca; alla malattia celiaca;
c)c) c) c) definire i test diagnostici e di controllodefinire i test diagnostici e di controlloper i pazienti affetti dal per i pazienti affetti dal morbo celiaco.morbo celiaco.
LEGGE 4 luglio 2005, n.123
Norme per la protezione dei soggetti malati di celi achia. ( GU n. 156 del 7-7-2005)testo in vigore dal: 22-7-2005
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Art.Art. 3. (Diagnosi precoce e prevenzione)3. (Diagnosi precoce e prevenzione)
2. Per la realizzazione degli interventi di cui al comma 1 2. Per la realizzazione degli interventi di cui al comma 1 le le aziende sanitarie locali si avvalgono di presidi accreditati aziende sanitarie locali si avvalgono di presidi accreditati dalle dalle regioni e dalle province autonome di Trento e di Bolzanoregioni e dalle province autonome di Trento e di Bolzano, , con documentata esperienza di con documentata esperienza di attivita'attivita' diagnostica e diagnostica e
terapeutica specifica, e di terapeutica specifica, e di centri regionali e provinciali centri regionali e provinciali di riferimento, cui spetta il coordinamento dei di riferimento, cui spetta il coordinamento dei presidi della retepresidi della rete, al fine di garantire la tempestiva , al fine di garantire la tempestiva diagnosi, anche mediante l'adozione di specifici protocollidiagnosi, anche mediante l'adozione di specifici protocolliconcordati a livello nazionale.concordati a livello nazionale.
LEGGE 4 luglio 2005, n.123
Norme per la protezione dei soggetti malati di celi achia. ( GU n. 156 del 7-7-2005)testo in vigore dal: 22-7-2005
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SERVIZIO CELIACHIA
ADULTIADULTI
BAMBINIBAMBINI
AMBULATORIOAMBULATORIO INFORMAZIONEINFORMAZIONE
PROGETTI DI STUDIOPROGETTI DI STUDIODAY HOSPITALDAY HOSPITAL
26
Progetto finanziato con i fondi Progetto finanziato con i fondi P.S.R.P.S.R.2000/2002, ex art. 54 2000/2002, ex art. 54 L.R.L.R. nn°° 30/93 30/93
Il progetto ha consentito di sviluppare e mettere a punto un sistema di attività volte:�alla assistenzadiretta ai pazienti,
�alla formazionecontinua del personale,
�allo sviluppo di programmi di informazione per la medicina territoriale,
�allo sviluppo di programmi di ricerca in collaborazione con le Università�allo sviluppo di protocolli di collaborazione con le Associazionidi Volontariato (AIC),�al monitoraggio monitoraggio epidemilologicoepidemilologico della patologia nella provincia di Ragusa;
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Strutture e Servizi maggiormente coinvolti nella at tivitStrutture e Servizi maggiormente coinvolti nella at tivit àà::
••Medicina InternaMedicina Interna
••Endoscopia digestivaEndoscopia digestiva
••OrtopediaOrtopedia
••Diagnostica per immaginiDiagnostica per immagini
••Laboratorio di Patologia ClinicaLaboratorio di Patologia Clinica
••Anatomia PatologicaAnatomia Patologica
••Ufficio prestazioni (territorio)Ufficio prestazioni (territorio)
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
Sede: P.O. Guzzardi – Vittoria (c/o Pediatria)Sede: P.O. Sede: P.O. GuzzardiGuzzardi –– Vittoria (c/o Pediatria)Vittoria (c/o Pediatria)
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� Ambulatorio e Day Hospital per adulti e bambini (diagnostica e follow up)
� Registro Provinciale della Celiachia
� Consulenza alle mense scolastiche
� Formazione del personale sanitario
� Formazione degli operatori del settore alimentare (collaborazione con SIAN)
� Attività di ricerca
� Attività divulgativa
� Servizio di consulenza telefonica per i pazienti
� Protocolli Aziendali di collaborazione con Associazioni di Volontariato
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Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
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Servizio Provinciale Celiachia ASP 7- Tipologia pazienti ambulatorio
51%60%
72%65%
58%63%60%
40%28%
35%
49%42%
37%40%
0%10%20%30%40%50%60%70%80%
2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
bambini adultiServizio Celiachia ASP 7- Tipologia pazienti Day
Hospital
45% 42% 41% 42%47% 47% 46%
55% 58% 59% 58%53% 53% 54%
0%
10%
20%
30%40%
50%
60%
70%
2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
bambini adulti
28
128147
10770
414
1110
3343
6015 643
VittoriaRagusaModicaComiso
GiarratanaS. Croce
MonterossoChiaramont
IspicaPozzallo
ScicliAcateTotale
Servizio Celiachia ASP 7 Totale casi di celiachia i n provincia di ragusa
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Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
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Servizio Celiachia ASP 7- Day HospitalCeliaci in follow up per provenienza
86% 91% 89%83%
76%82% 79%
14% 9% 11%17%
24%18% 21%
0%
20%
40%
60%
80%
100%
2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
prov. Rg altra prov.
29
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
Percorsi Pediatrici del Val di Noto Percorsi Pediatrici del Val di Noto –– Vittoria 19 febbraio 2011Vittoria 19 febbraio 2011
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
1971-1975
1976-1980
1981-1985
1986-1990
1991-1995
1996-2000
2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010
Celiachia in provincia di Ragusa- andamento diagnos i per sede
vittoria messina prov. Ragusa altro
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
Servizio Celiachiaandamento diagnosi per sede
0
10
20
30
40
50
60
2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Tot diagnosi Diagnosi Servizio Follow up Servizio
30
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Servizio Celiachiaevoluzione del rapporto casi occulti-casi diagnosti cati
7
13,68
6,1
4,8
0
2
4
6
8
10
12
14
16
anno 2009 anno 2000 anno 2007 anno 2009
territorio italiano servizio celiachia ASP7- Ragusa
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
0
200
400
600
800
adulti bambini
bambini 145 7
adulti 498 50
pazienti affetti da tiroidite
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
TiroiditeTiroidite
31
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Servizio Celiachia ASP Ragusa Esiti della MOC su 182 pazienti esaminati
normali31%
borderline16%
osteopenia42%
osteoporosi11%
normali borderline osteopenia osteoporosi
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
OsteopeniaOsteopenia -- osteoporosiosteoporosi
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
69
34,8
13,0
40,6
11,6
52
30,8
21,2
40,4
7,7
61
31,1
18,0
39,3
11,5
0
10
20
30
40
50
60
70
0-6 mesi 6 mesi-3 anni >3 anni
Servizio Celiachia ASP 7 Ragusa Intervallo diagnosi-MOC
Totale Normale Borderline Osteopenia Osteoporosi
OsteopeniaOsteopenia -- osteoporosiosteoporosi
32
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
Servizio Celiachia ASP Ragusa Esito MOC per età
31,2
44,3
13,37,1
18,2 18,013,3
0,0
42,934,4
50,057,1
7,83,3
23,3
35,7
0102030405060708090
100
18-30 anni 31-40 anni 41-50 anni >50 anni
% p
azie
nti
Normale Borderline osteopenia osteoporosi
OsteopeniaOsteopenia -- osteoporosiosteoporosi
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
Servizio Celiachia ASP Ragusa distribuzione MOC per sesso
131
5135,9
23,517,6 15,7
38,245,1
8,415,7
0
20
40
60
80
100
120
140
Femmine Maschi
Totale Normale Borderline Osteopenia Osteoporosi
OsteopeniaOsteopenia -- osteoporosiosteoporosi
33
La Nuova Pediatria Siciliana La Nuova Pediatria Siciliana –– Catania 27 Ottobre 2010 Catania 27 Ottobre 2010 –– Palermo 28 Ottobre 2010Palermo 28 Ottobre 2010
6
2
0
5
1
5
0
1
2
3
4
5
6
Num
ero
pazi
enti
IMT <0,9mm IMT =0,9mm IMT >0,9mm
Distribuzione IMT in soggetti celiaci con Osteopenia-Osteoporosi
Gruppo A (18-40 aa) Gruppo B (41-60 aa)
Il Servizio Provinciale Celiachia di RagusaIl Servizio Provinciale Celiachia di Ragusa
IMT e IMT e OsteopeniaOsteopenia
CELIACHIA NOTIZIECELIACHIA NOTIZIE
GIUGNO 2003GIUGNO 2003
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F. Comisi : La celiachia un problema sociale – Vitto ria – 11.01.2003
Servizi territoriali
METP
PA
EN
CT
SRRG
CL
ME
CTPA
Centri universitari
Attività Scientifica nazionale ed
internazionale
AG
Grazie per l
Grazie per l
’’ attenzione
attenzione